原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

单眼性原发性视网膜色素变性一例

患者男 ,32岁。因右眼视力下降 6年 ,来我院就诊。 6年前患者体检时发现右眼视力差 ,视力右眼 0 .8,左眼 1.0 ,遂到我院就医。检查眼底 :发现右眼底呈原发性视网膜色素变性改变 ,左眼底未见异常。门诊诊断为“右眼单眼性原发性视网膜色素变性”,给予血管扩张剂及能量药物治疗 ,并建议长期观察作者单位 :0 750 0 0张家口市第四医院左眼变化 ,以进一步确诊。 2 0 0 0年 6月 2 6日患者来我院复查 ,自述右眼视力较前下降 ,否认有家族史及其它眼病史。全身检查未见异常。眼部检查 :视力右眼 0 .6 (- 0 .75 DS() - 0 .2 5 DC×90°=0 .6 ) ,左眼…     

单眼原发性视网膜色素变性1例

1 病例报告 女,45岁。因左眼视物不见10余年,右眼视力逐渐下降2年,加重2月入院。患者10余岁时感左眼视物不清,以夜间为明显,无眼红、眼痛及外伤史,未作诊治,35岁后视物不见。右眼视物正常。入院检查:视力:右眼数指/眼前,光定位、光色觉     

单眼原发性视网膜色素变性一例

患者 女性,43岁．右眼视物不清十余年。患者自幼感觉右眼视力较左眼差,无明显夜盲症状,近年右眼视力下降明显,无视物变形、视物遮挡。     

单眼原发性视网膜色素变性2例

原发性视网膜色素变性（简称RP）为视力进行性损害的遗传性眼病。绝大多数为双眼发病，单眼发病者罕见。本文报告两例。临床资料例1女，24岁。主诉右眼视力下降10余年。患者自幼左眼近视，14岁时发觉右眼视物不清，视力逐渐下降，尤以夜间为明显。无外伤、结核、梅毒性病史及遗传家族史，家族中无近亲婚配和同样病史。全身检查无异常。眼部检查：右眼视力：0．8，矫正：一O50DS—1．5；左眼视力：0．1，矫正：一550DS—1．0。双眼角膜、晶体透明。右眼底视乳头色较淡，边界清，血管偏细，视网膜目赤道部以内后极部有骨细胞作色素堆集，黄…     

单侧原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性是一种表现型及遗传类型多样的毯层视网膜变性 ,单侧发病者是其特殊类型。国内外偶有报道。我院曾遇 3例典型病例 ,现报告如下。1　临床资料例 1:患者 ,女 ,6 5岁 ,因右眼视物不清 2 0 a,夜间加重 ,于1986年就诊。既往无眼部疾病及外伤史 ,家族中也无类似患者。检查 :视力右眼 0 .5 ,左眼 1.0。右眼晶状体后囊轻度混浊。眼底 :右眼视盘色蜡黄 ,视网膜血管细 ,视网膜除黄斑部呈岛状桔红色外余色泽污秽并可见密集的骨细胞样色素沉着 ,左眼底基本正常。视野检查 :右眼向心性缩小 (2 0°～30°) ,左眼正常。电生理检查 ER…     

视网膜色素变性合并单眼开角型青光眼1例

患者,男,46岁。双眼视物模糊4年,伴右眼胀痛、视物不见、同侧头痛3个月。现病史:患者4年前无明显诱因出现双眼视力逐渐下降,伴夜间视物模糊,当时在我院检查见双眼中心视力中度下降,中心视野向心性缩窄,诊断为双眼视网膜色素变性,并给予保守治疗,近4年来患者视力未见好转,中心视野进一步缩窄,2004年4月6日在我院行中心视野检查:双眼视野均≤15°。3个月前右眼胀痛伴同侧头痛,视力急剧下降,在我院门诊诊断为青光眼给予降眼压治疗眼压未能下降,在发病1周后视力下降至无光感,近3个月患者眼痛、头痛难以忍受要求手术治疗,于2006年4月10日入院。即…     

单眼视网膜色素变性1例

患者 ,女 ,2 3岁。因左眼视物不清 4年来诊。患者于 2 0 0 0年 1月 2 7日因无意间发现左眼视物不清半年曾于我院门诊就诊。查 :视力 :右 1.0 ,左 0 .0 8,右眼检查无异常 ,左眼前节无异常 ,眼底检查 :视乳头呈蜡黄色 ,视网膜动脉及静脉均变细 ,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着 ,尤以赤道部为多 ,黄斑部亦有色素沉着 ,中心凹反光消失。视野检查 :中心视野尚存 5°～ 10°的视岛。全身检查无异常。诊断为“左眼视网膜色素变性”。追问病史 ,患者诉既往无外伤史及其它眼病史。患者的父亲曾于我院诊为“视网膜色素变性”。嘱患者定期门诊检查右眼…     

原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损兄妹二例

原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损极为罕见 ,作者遇一家两兄妹患者 ,现报告如下。例 1　患者男 ,12岁。因自幼视力差 12年 ,加重伴夜盲 3年 ,于 2 0 0 2年 8月 2日到我院就诊。否认父母近亲结婚、母亲孕期感染及家族史。全身检查未见异常。眼部情况 :视力双眼0 .1,近视力 J4,不能矫正。双眼前节正常。双眼眼底 :双视盘色红 ,黄斑部各有一椭圆形的视网膜色素上皮 ( retinal pigmentepithelium,RPE)和脉络膜毛细血管缺损区 ,约2 .5个视盘直径缺损区内视网膜血管走行正常。视网膜血管细窄 ,动脉较为明显。后极部及中周部大片色素上皮及脉络…     

原发性视网膜色素变性合并自发性晶状体脱位一例

原发性视网膜色素变性（retinitis pigmetltosa，RP）是一组进行性营养不良性退行性病变，常为双眼受累.部分伴发近视、后极白内障或青光眼，我院诊治1例RP伴有罕见的自发性品状体脱位的患者，报告如下．     

原发性视网膜色素变性合并黄斑水肿一例

患者男性,55岁,双眼视力下降半年,伴夜间行走困难,于2013年2月就诊于北京同仁医院眼科。就诊时患者双眼视力0．5,眼压14 mm Hg（1 mm Hg＝0．133 kPa）,眼前节正常。间接检眼镜检查：视盘色稍淡,视网膜动脉变细,A ∶V＝1∶2,周边视网膜可见大量骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光不清。视网膜电流图检查：显示双眼F-ERG视杆反应无波形,视锥和最大反应振幅重度降低, OPS无波形。荧光素眼底血管造影检查：背景荧光充盈迟缓,静脉期盘周血管细,拱环外各方向视网膜可见颗粒状强荧光和骨细胞样遮蔽荧光,赤道以远视网膜血管管径不见,晚期黄斑中心凹可见环形荧光着染,拱环外颗粒状强荧光部分退行,视网膜黄斑区囊样水肿。光学相干断层扫描（ optical coherence tomography , OCT）显示双眼黄斑水肿。给予羟苯磺酸钙、卵磷脂络合碘、以及小剂量醋甲唑胺口服,1．5个月后好转,3个月后患者复诊发现其视网膜黄斑区囊样肿基本消退。     

视网膜色素变性的视网膜移植治疗

视网膜色素变性是一种遗传性致盲性眼病,发病率较高,危害性较大。临床上治疗方法很多,但尚无一种理想有效的方法。传统中医治疗,药物治疗,近几年兴起的基因治疗及视网膜移植治疗各有特点。其中视网膜移植治疗是近几年研究的热点,并且被认为是最有前景的治疗措施。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的相关研究进展作一综述。     

原发性视网膜色素变性伴孔源性视网膜脱离一例

36岁女性,自幼夜盲,双眼视力下降5年,右眼视力下降加重1年。眼底检查为视网膜色素变性样改变。OCT提示右眼黄斑区视网膜脱离,FFA及周边眼底像发现10：30钟位置视网膜裂孔,激光光凝后裂孔闭合,视网膜复位。提示视网膜色素变性双眼视力不对称时应对眼底进一步详查的必要性。（眼科, 2022, 31： 481）     

先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性一例

患者男性，19岁。自幼双眼视力差，伴夜盲，于2005年8月2日来我院眼科就诊。患者系第2胎足月顺产，其母妊娠期间无患病史。父母非近亲结婚，胞姐及其他成员无同样疾病发生。家族中也无类似眼病史。全身检查未见异常。眼部检查：右眼视力0．06，左眼0．1，均不能矫正。双眼水平震颤，双眼屈光间质清晰。视乳头边界清楚，色泽明显变淡，视网膜血管变细。右眼黄斑部呈边界清楚的圆形脉络膜视网膜缺损，约4个视乳头直径大小，缺损区内色素沉着。左眼黄斑部约4～5个视乳头直径大小、近圆形缺损，缺损区内色素沉着。[第一段]     

非典型原发性视网膜色素变性6例

原发性视网膜色素变性是一种临床表现及遗传类型多样的毯层视网膜变性。典型的原发性视网膜色素变性临床常见，非典型的原发性视网膜色素变性临床较少见。现将近几年来我院就诊的6例不同眼底表现的非典型原发性视网膜色素变性报道如下。     

原发性视网膜色素变性临床分级方法初探

目的 探讨原发性视网膜色素变性的临床分级方法,以据此判断该病病情的临床严重性.方法 将患者按自觉症状分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个等级,选择各个等级资料(眼底照相、视网膜电流图、视野)齐全的患者159人,分析他们在年龄、视力、色觉异常、视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡6个因素上的差异,找出与患者自觉症状最相关的指标,以此作为衡量病变严重程度的指标.结果 视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡三者的出现与患者白天活动障碍的出现比较同步,而三者中又以视网膜色素沉着最具客观性和直观性.结论 在原发性视网膜色素变性患者,一旦出现眼底色素沉着,从病理上和临床上都说明视网膜中视杆细胞和视锥细胞的结构和功能已发生严重破坏,病情不可逆转.建议将眼底色素沉着作为衡量原发性视网膜色素变性病情严重性的主要指标.     

双眼先天性黄斑缺损合并视网膜色素变性一例

患者男,18岁,因自幼双眼视物不清、加重8年且有夜盲于2005年4月2日来我院就诊。既往无其他病史,父母非近亲结婚,母亲孕期无感染病史,家族中无类似患者。全身检查:一般状况好,发育正常,无指趾畸形。视力:右眼0.12,左眼0.08。图1右眼眼底图图2左眼眼底图散瞳验光后矫正视力:右眼-3.00DS→0.15;左眼-1.75DS/-1.00DC×150°→0.1。图形VEP:双眼潜伏期延长,振幅右眼8.17μV,左眼8.69μV。双眼球运动自如。双眼前节正常,玻璃体透明,双眼底视乳头边界清,左眼颞侧稍淡,黄斑区右眼约5PD、左眼约6PD的视网膜缺损,边缘不整齐,有色素围绕,缺损区内…