新疆汉族与维吾尔族人群血小板数量分析

维吾尔族人的民族生活习性和饮食习惯与汉族有一定差异,了解其血小板数量与汉族的差别,对于了解民族差异性具有一定的意义.笔者对614例汉族与314例维吾尔族人群的血小板数量进行检测分析,现报告如下.     

新疆地区维吾尔族、汉族白血病与HLA基因相关性分析

目的 探讨新疆地区维吾尔族与汉族白血病患者的HLA基因与患病的相关性.方法 采用聚合酶链式反应技术(PCR)对411名(维吾尔族76名、汉族335名)白血病患者(观察组)和440名(维吾尔族和汉族各220例)正常健康人(对照组)做HLA-A、B、DR基因检测分型,并分析比较2组的检测结果.结果 维吾尔族白血病患者B*3801(B*38)基因频率(0.047 2)高于维吾尔族正常人群(0.011 4) (P ＜0.05),而A* 2402 (A* 24)基因频率(0.104 1)低于维吾尔族正常人群(0.191 0) (P ＜0.05).汉族白血病患者B*1518(B*71)和B*1502(B*75)基因频率(分别为0.018 1和0.0319)高于汉族正常人群(均为0.000 0)(P＜0.05).结论 维吾尔族人的B*3801(B*38)为白血病患病的易感基因,而A* 2402(A*24)为拮抗白血病的保护性基因;汉族人的HL4-B*1518(B*71),B *1502(B* 75)为白血病易感基因.     

PCR-SSP法检测华南地区汉族人群Duffy血型的基因分型研究

目的 填补Duffy血型基因型分布在国内的空白。方法 采用分子生物学技术(PCR-SSP)进行DNA水平的检测。结果 华南地区汉族人群Duffy基因型的基因频率分别为Fy^a=0．95．Fy^b=0．05;检出2例Fy(a-b-)个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy基因型准确且成本降低;进一步的凋查对Fy基因可望有新的认识。     

汉族与维吾尔族健康体检人群血清超氧化物歧化酶水平比较

目的：探讨汉族与维吾尔族健康体检人群血清超氧化物歧化酶（SOD）水平是否存在差异。方法随机抽取在该院体检的健康人群305例作为研究对象,其中维吾尔族130例,汉族175例,通过比色法在雅培全自动生化分析仪Ci16200上测定血清SOD水平,并按年龄、性别、族别进行统计分析。结果体检人群SOD平均水平为（172．374±20．18）Umol／L ,随着年龄的增长,SOD水平呈下降趋势。汉族SOD水平（174．05±23．31）Umol／L略高于维吾尔族（172．828±20．17）Umol／L ,男性（175．32±23．78）Umol／L略高于女性（171．39±19．53）Umol／L ,差异均无统计学意义（P＞0．05）;不同民族和性别间除36～45岁年龄组存在明显差异（P＜0．01）外,其他年龄组无明显差异。男性中,汉族46‐55岁组、维吾尔族66岁以上组SOD水平与相应其他各年龄组间差异具有统计学意义;女性中,汉族、维吾尔族20～35岁组SOD水平与其余各组间的差异有统计学意义。结论 SOD水平随年龄增长呈下降趋势,不同族别和性别间SOD水平无明显差异。临床可通过测定SOD水平为疾病的诊断及治疗提供参考依据。     

北京地区汉族人群ABO血型基因分型研究

本研究建立ABO基因分型技术，研究北京地区汉族人群中ABO基因型的分布，以了解该人群基因分布特点及规律。通过Multiplex·PCR·RFLP技术和PCR·SSP技术建立起稳定的ABO血型基因分型方法．应用该方法开展对北京地区汉族人群ABO基因分型的研究。研究结果表明，A102、O1、B为北京地区汉族人群中较为常见的等位基因；在北京汉族人群中A型以A102为主，占绝对优势；未检测到A201等位基因，但发现3例O2基因样本，此结果提示在北京汉族人群中存在O2基因。结论：通过研究初步了解了北京地区汉族人群ABO基因分型规律．为ABO血型系统的深入研究提供了参考依据。     

中国汉族人群ABO血型系统基因分型研究与应用

目的 研究中国汉族人群ABO基因多态性，并将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题：方法 快速盐析法提取外周血中的DNA，采用聚合酶链反应—序列特异性引物(PCR—SSP)基因方法对ABO血型定型，并且在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上，用PCR—SSP法扩增疑难ABO血型的等位基因：结果 在中国汉族符合Hardy—Weeinberg平衡的随机群体(260人)中，检出O1、B、A101(A267c)和A102／103(A467r)四种等位基因，其基因频率分别为、0.5827,0．1．846、0.0096、0.2231：在疑难血型鉴定中6份血清学定为A2的标本中，只有2例基因分型确定为A201O1，其余均为A102／A103O1型，在一家系疑难血型鉴定中，兄弟三人均为类孟买型，ABO基因分型分别为A102B、A102B、A102O1.结论 ABO RCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术，与血型血清学相比有着显著优势：研究发现中国汉族人群A2等位基因构成与国际报道的基因构成存在差异。     

中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析

目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异。方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5'和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列。结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64(G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4%,C频率为1.6%。TATAA盒中A(TA)6TAA频率为93.4%,A(TA)7TAA频率为6.6%。3'非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6%),1813T和1941G(单倍型频率为26.4%)呈遗传共分离。结论:中国汉族人群UG T1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究。     

维吾尔族和汉族女性雌激素受体-α基因多态性频率分布比较

目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)和汉族女性雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性的分布情况和种族间差异。方法新疆地区无亲缘关系、年龄20～40岁160名汉族健康女性和135名维族健康女性,应用聚合酶连反应限制性片段长度多态性技术检测ER-α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性。结果维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区维、汉族女性ER-α基因多态具有差异性。     

中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性

本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin—like receptor,VdR）在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR—SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明：在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道（AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BXII、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75）;19种基因型未见于浙江和香港人群（BX10、BX12、BX17、BX23、BX26、BX27、BX28、13X31、BX35、BX42、Bx47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370）。在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370。结论：在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型。     

维吾尔族和汉族体检人群尿酸水平的差异分析及其与脂代谢的相关性

目的：探讨维吾尔族和汉族健康体检人群尿酸水平的差异及其与脂代谢之间相关性。方法对2012年2月至2013年2月在新疆医科大学第一附属医院进行体检的共8197例维吾尔族和汉族人血液样本进行尿酸及脂代谢指标的检测,然后进行统计学分析。结果体检人群中汉族尿酸水平高于维吾尔族,高尿酸血症的检出率也高于维吾尔族,差异均有统计学意义（P ＜0．05）。尿酸水平随着年龄的增长而增加。维吾尔族和汉族人群尿酸水平与高密度脂蛋白、载脂蛋白 A 均呈负相关（P ＜0．05）,与其他生化指标呈正相关（P ＜0．05）。结论该院维吾尔族和汉族健康体检人群尿酸水平存在差异,尿酸水平与脂代谢之间存在相关性。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族人群ABC转运蛋白2(ABCG2)基因位点rs2231142的单核苷酸多态性(SNP)与高尿酸血症的关系。方法选取2013年2~12月体检的维吾尔族和汉族人群作为研究对象,并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为高尿酸血症组和健康对照组;采集血液样本,提取全血基因组DNA,PCR扩增各组ABCG2基因rs2231142位点,并对扩增产物用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)进行SNP检测。结果总人群中汉族尿酸水平高于维吾尔族(t=10.595,P0.05);不同基因型(χ2=46.007,P0.05)及等位基因(χ2=17.924,P0.05)在两民族间的分布差异有统计学意义;维吾尔族和汉族高尿酸血症组尿酸水平均高于健康对照组(χ2维=7.796,P0.05;χ2汉=9.963,P0.05),两民族高尿酸血症组TT+GT基因型(χ2维=12.02,P0.05;χ2汉=12.28,P0.05)以及T等位基因(χ2维=8.625,P0.05;χ2汉=12.05,P0.05)频率均显著高于健康对照组;Logistic回归分析发现GT+TT基因型分别使得两民族患高尿酸血症的危险性上升了2.45和1.103倍(维吾尔族OR=2.45,95%CI=1.187~5.054,P0.05,汉族OR=1.103,95%CI=1.00~1.026,P0.05)。结论 ABCG2基因rs2231142位点SNP与维吾尔族和汉族高尿酸血症有一定关联,T等位基因可能是高尿酸血症的危险因素,G等位基因则可能是保护因素。     

乌鲁木齐市汉族及维吾尔族健康人群静脉血细胞参考区间调查

目的建立乌鲁木齐市汉族和维吾尔族健康人静脉血血细胞参数的参考区间。方法采用COULTER-BECKMEN-LH750血细胞分析仪对4 800名汉族和维族体检者进行血细胞测定,并按照民族和性别比较。结果通过分析发现汉族和维吾尔族静脉血血细胞参数上的差异有统计学意义,各民族男性和女性血细胞参考区间差异有统计学意义。结论汉族和维吾尔族健康人群部分静脉血血细胞参数存在着民族和性别的差异,有必要建立汉族和维吾尔族不同民族和不同性别的血细胞参考区间。     

北京地区汉族人群ABO血型基因分型研究

本研究建立ABO基因分型技术,研究北京地区汉族人群中ABO基因型的分布,以了解该人群基因分布特点及规律.通过Multiplex-PCR-RFLP技术和PCR-SSP技术建立起稳定的ABO血型基因分型方法,应用该方法开展对北京地区汉族人群ABO基因分型的研究.研究结果表明,A102、O1、B为北京地区汉族人群中较为常见的等位基因;在北京汉族人群中A型以A102为主,占绝对优势;未检测到A201等住基因,但发现3例O2基因样本,此结果提示在北京汉族人群中存在O2基因.结论:通过研究初步了解了北京地区汉族人群ABO基因分型规律,为ABO血型系统的深入研究提供了参考依据.     

锡林浩特地区蒙古族、汉族献血人群5项传染性标志检测分析

目的了解锡林浩特地区蒙古族、汉族献血人群5项传染性标志物感染状况。方法对2007年5月~2009年5月蒙、汉无偿献血者的血液检测标本12 844人(份),进行ALT、HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、梅毒等5项传染性标志检测,统计不合格数和不合格率,并用χ2检验比较。结果检测总不合格率为2.95%,其中蒙古族献血人群血液检测不合格率为2.79%。汉族献血人群血液检测不合格率为3.14%,ALT、HBsAg、抗-HCV、抗-HIV不合格比例比较,χ2分别为6.66、4.87、8.12、4.60、2.51,均为P<0.05。结论本地区蒙古族献血人群5项传染性标志检测不合格率低于2002年3月~2006年5月水平,其中HBsAg、抗-HCV、抗-HIV不合格率在蒙、汉族献血人群间差异有统计学意义,梅毒检测蒙、汉族献血人群感染率较低(0.28%、0.44%),蒙、汉族献血人群ALT不合格率较高(1.58%、1.05%)。     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析

背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。方法:采用基因测序技术检测2196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。     

江西地区汉族人群3个STR位点基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片段长度多态性(amplifiedfragmentlengthpolymor鄄p     

汉族和维吾尔族子痫发病率及预后分析

目的:探讨汉族和维吾尔族(维族)间子痫发生率差异及其母婴预后与产科处理间的关系,探讨子痫患者中终止妊娠的时机与方式的重要性.方法:对5年来分娩的5 031例汉、维两族中子痫发生率及母婴预后进行回顾性对比分析.结果:①汉维两族子痫发生率分别为4.2‰和13.5‰,两组差异十分显著(P<0.05);②围产儿预后在终止妊娠的时机,选择于子痫发生后24小时以内者较24小时以后者良好,前组围产儿窒息率30%,新生儿病死率11.8%,后组分别为7 7.8%和66.7%(P<0.05);③不同的分娩方式对母婴预后无明显差异.剖宫产与阴道产两组比较,产后出血量、产(术)后病死率和新生儿结局均无明显差异(P> 0.05).结论:①子痫发生率维族明显高于汉族;②子痫患者中终止妊娠的时机直接影响围产儿预后;③子痫患者的母婴预后与分娩方式无明显相关.     

维吾尔族与汉族帕金森病患者血尿酸水平分析

目的:研究维吾尔族与汉族帕金森病(PD)患者血尿酸水平的关系。方法:选取2009年1月～2013年12月于我院住院的50例维族PD患者,同时选取50名汉族PD患者为对照组。两组均测定空腹肘静脉血尿酸水平。结果:维族PD组血尿酸(249.16±79.60)μmol/L低于汉族PD组(300.92±82.75)μmol/L,两组比较有统计学差异(P<0.05);维族PD组Hoehn-Yahr分级Ⅰ级、Ⅱ级患者血尿酸(254.74±60.08)μmol/L,Ⅲ级(255.58±95.35)μmol/L,Ⅳ级、Ⅴ级(238.67±91.94)μmol/L,三组之间血尿酸水平均无显著性差异(P>0.05)。结论:维族PD患者血尿酸水平低于汉族PD患者,低血尿酸水平可能是维族帕金森病患病率高于汉族的危险因素之一,同时血尿酸水平高低也不能反应维族PD患者病情的严重程度。     

新疆维吾尔族、汉族育龄妇女多囊卵巢综合征临床特征分析

目的:探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族育龄妇女多囊卵巢综合征患者的临床特征.方法:问卷调查新疆部分地区2 867名育龄妇女,对检出的217例(汉族126例、维族91例)多囊卵巢综合征患者与同期166名正常妇女(对照组)比较其临床特征及激素水平.结果:(1)多囊卵巢综合征总体以及维族、汉族发生率分别为7.569%,8.675%,6.931%,以≤35岁育龄妇女多见.(2)与对照组相比多囊卵巢综合征组肥胖、多毛、痤疮及黑棘皮症的发生均高于对照组(P<0.05),体质量指数、腰臀比高于对照组(P<0.05).(3)多囊卵巢综合征组及对照组组内比较,维族高雄激素表现较汉族多见(P<0.05),尤其是多毛评分.(4)多囊卵巢综合征组肥胖患者的雌二醇、黄体生成素、黄体生成素/促卵泡素、睾酮、游离雄激素指数较非肥胖者高(P<0.05),而性激素结合球蛋白、胰岛素敏感指数、低密度脂蛋白低于非肥胖患者(P<0.05).结论:≤35岁育龄妇女是多囊卵巢综合征的主要群体;且维族在高雄激素、多毛方面表现较汉族突出,可能与种族差异有关;育龄期多囊卵巢综合征肥胖患者存在糖代谢和脂肪代谢方面的改变,应重视其胰岛素抵抗及肥胖对疾病发生、发展的影响.     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。