兄弟同患Ⅰ型粘多糖病2例

兄弟同患 I 型粘多糖病少见,现报告2例如下。例1 男,8岁。第一胎、第一产,足月顺产。母孕期健康。出生时头大,四肢粗短,随年龄增长头大与体格发育障碍日趋明显。面容丑陋。1岁时听力减退,大声呼叫反应迟钝,3岁学走路,至今呈鸭步态,蹲起困难。6岁学说话,吐字不清,7岁左右听力消失,动作拙笨,双手     

家族性劳—穆—比氏综合征2例

劳—穆—比氏(Laurence—Moon-Biedl)综合征为罕见疾病。我院于198O年3月收治两例,现报告如下。例1 男,12岁。患儿从两岁起,两眼视力模糊,向前直视,遇强光即看不清物体。1989年3月19日,以“视网膜色素变异”住院检查,患者系第2胎,足月顺产,生后左手及双脚均多一指、趾,母乳喂养。1岁半学走路,随年龄增长,仍步态不稳,时有无定向性乱窜。自幼智力愚钝,语言简单,不能计数,未能入学。父母体健,系亲姨表姐弟成婚。足月顺产5胎。无死胎。第1胎,女,两手及右脚均多一指、趾,于7月时因“肺炎”死     

成骨不全症一例

患儿男,14岁。因咳嗽一周诊断肺炎住院。患儿系第1胎,足月顺产。2岁多才出牙、走路及讲话,7岁读小学,智力正常。入学前走路常跌跤,逐渐走路不正常,似跛行,但在校仍爱跑步等活动。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。体检:T36.4℃,BP116/80mmHg,身高130cm,体重     

两例Turner''''s综合征临床及核型报告

Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一例10岁,第二例仅108天。此种幼婴报导极少,特整理报告如下: 例1,女性,10岁,学生,壮族,80年11月住院,足月顺产第二胎,出生时较小(在家分娩,未过磅),生后两手足背浮肿,持续2～3个月后始渐消退。颈项部有一块皮肤皱摺,后渐见颈部两侧明显增宽。1岁3个月会讲话,1岁6个月才会走路,智力尚可。父母非近亲结婚,母孕龄24岁,孕4个月全身荨麻疹,孕6个月曾患感冒,服过四环素、APC     

嵌合型Turner综合征1例

嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例秦皇岛市第一医院内分泌科沈轶关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；嵌合型；治疗患者女，４０岁，因低热、腰痛、尿频、尿急２个月入院。患者为足月顺产第一胎，其母孕期无异常，出生时双手无名指短、畸形，肘外翻，２岁会说话、走路，８岁较同龄儿童...     

罕见的9号染色体短臂部份单体综合征一例

患儿,男,4岁,系第二胎,足月顺产。智力发育迟缓,3岁才会坐会走路,4岁才会叫爸妈几个单词。出生时父龄30岁,母龄29岁,母孕期无特殊,第一胎、第三胎均为发育正常。体征:三角形头,前额小,额脊突出,眼球突出,眼距宽,脸裂上斜、     

儿童孤独症2例

儿童孤独症起病在婴幼儿时期，表现以极端孤独并与周围人和环境接触障碍为主的精神疾病。此病较少见，发病率为0．7～4．5／10000。我国至今共报告4例，现将我院发现的2例报告如下：例1，男，5岁，独生子，足月顺产，无窒息史，母孕初期曾跟保服中药，父母均为大学毕业。母亲能耐心教育，性情温和但对患儿要求较严格，2岁时已能认字200余个，顺数列100个数，并能背诵简单的英文单词，3岁后由鲜族保姆照顾，语言交流较少，逐渐表现缄默，对父母无亲热感，对周围人与事不理采，与人说话时不看对方而看别的物体、玩手或望天，母亲命令对方能顺…     

46,XX,t(8;9)伴多发性骨软骨瘤1例

病儿,女,3(7/12)岁。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3kg。生后发育迟缓。1岁会坐,2岁会走,至今语言不清晰,理解力差。父母非近亲婚配,母孕期健康。病儿出生时,其父母均23岁。体格检查:智力低下,发育落后;面容特殊:前额隆凸,毛发     

结核性乳糜胸二例

儿科临床上,结核性乳糜胸非常少见,近年来我们收治2例,报告如下。1 病例1.1 例1 男,43天。气喘咳嗽8d入院,不发热。第1胎,足月顺产,母孕期健康。母乳喂养,否认结核接     

尼曼—匹克氏病1例报告

<正> 患者马某某,男,3岁3个月,住院号69425。因腹部肿块3年,双下肢无力3个月,于1985年11月25日入院。患儿于生后3个月开始左肋缘下发现有一肿块,约1横指,逐渐增大。入院前3个月开始双下肢无力逐渐加重,入院时可扶物站立,不会走路。精神食纳尚可。患儿系4胎4产,足月顺产,生后无窒息,母孕期无特殊。2岁时开始学走路及说话,现仅可说简单话。父母非近亲婚配。家族中无同样     

Duchenne型肌营养不良症一例报道

本病为儿童中最常见的一类肌病，但同时伴有肥胖及性幼稚，国内未见报道。现将我科收治一例报道如下：朱××，男，11岁。因“发现行走困难10年，逐渐肥胖1年多”入院。患儿一岁开始学坐及爬，3岁开始学讲话和走路，但一直走得不稳，常摔倒，下蹲后不能站起，情况越来越差，近一年多来已不能行走，且全身肥胖。患儿为足月顺产第二胎，母亲妊娠期无特殊，无服药史，父母非近亲结婚，家族中无同类病史者。无遗传病家族史。作查TPRBI‘正常，体重4Ikg．全身肥胖，满月脸，甲状腺元肿大，心肺腹正常，脊柱四肢无畸形，阴茎短小，双侧睾九时在…     

Turner综合征合并柯兴氏病1例报告

Turner综合征为先天性卵巢发育不全、在临床上并非少见,但合并柯兴氏病甚为罕见。我院内科于1980年见1例,现报告如下: 戚××,女性,30岁,住院号294373。生产时其母22岁,孕3个月时有先兆流产,保胎治疗后足月顺产,第1胎。患者自幼较同龄人矮小,12岁后尤为显著,智力差,性情怪僻。15足岁时月经未来     

尖头并指(趾)畸形一例报告

患者,男,4岁。安徽省宿县人。因生后反复呕吐,智能发育低下而于1985年12月5日来我院检查。吐呕非喷射性,每2～3天呕吐1～2次。吐出胃内容物。大便正常,不发热。家长诉说患儿生后即有眼球突出,头颅及手足畸形。患儿系第三胎、第三产,足月顺产,母孕期无特殊疾病及服药史。母乳喂养三个月后以奶粉人工喂养。2岁半才开始学会讲话,至今只能讲2～3个     

重复乙状结肠进入疝囊1例

<正> 患儿吴某,男,2岁,系2胎2产,足月顺产,母孕期无患病史,生后生长发育可,1岁时发现左腹股沟部有可复性肿物,当地医院诊断为左斜疝,此后肿物渐增大并可进入阴囊左     

异染性脑白质营养不良1例报告

患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3200克,无窒息、抽风和明显黄疸史。父母非近亲婚配。4个月认母,7个月会独坐,14个月独自走路,1岁6个月前生长发育正常。之后渐发现走路不稳,易跌跤,声音稍大即出现惊跳,2岁已不会走路,不会说话,引逗不笑,头颈常后仰。查体:发育营养一般,神志清,对周围环境无反应,视力存在,双眼球活动欠灵活,瞳孔对光反应迟钝,双下肢强直呈剪刀状交叉,肌张力增强,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征阳性。CT 扫描示脑沟扩大,裂池扩大。外周血白细胞ASA(芳基硫     

48,XXY,+21 1例报告

<正> 患儿,男,4个月,第3胎,足月顺产。因发育迟缓,咳嗽1周就诊。3个月时患支气管肺炎。不能抬头,不会翻身,不爱哭。双亲体健,非近亲婚配。父亲34岁,母     

软骨发育不全1例

1 临床资料 患儿,男,2月,足月顺产,生后即发现四肢短小,尤以股部为著,而躯干正常.生后吃奶、反应正常.家族中无同类疾病,其两个姐姐发育正常,其母年龄37岁,孕2月龄时其母因阑尾炎输过液.查体:一般情况好,四肢短小,双上肢伸直指尖达不到髋,躯干正常.     

尼曼匹克病（Niemann—pick）1例报告

患儿，男，6岁。因反复低热，四肢皮肤瘀斑，乏力半年而入院。患儿系第一胎第一产，足月顺产。出生时身高约50cm，6月萌牙爬行，1岁走路，1岁半说话。4岁以前与同龄儿童比较投有明显差异。4岁以后生长迟缓。全身皮肤渐显棕色。入院前半年左右反复鼻衄，四肢躯干皮肤出现斑点、瘀斑，伴有乏力，不喜活动。纳减，头痛。父母健康，家庭成员中无类似病史。     

先天性腹股沟管内巨大脂肪瘤

患儿郑姓,男,9岁。因出生后发觉右腹股沟部有一无痛性肿物,逐年增大,影响走路,于1963年3月26日就诊。患儿足月顺产,第2胎,于生后2个月,其母发现其右腹股沟部有一肿物,初只半个乒乓球大小,能活动,无压痛及不适;后逐年增大,大小不随体位有所改变。近2年肿物增长迅速,因行动不便而就医。平素健康,无特殊病史。     

致密性骨发育障碍一例

患儿男,7岁6个月.前囟未闭,身材矮小,2008年1月8日就诊.患儿系第1胎,第1产,孕足月顺产.2岁前生长发育正常.2岁后出现生长缓慢且逐渐落后于同龄儿.其父母为近亲结婚(父亲的外祖母和母亲的祖母为亲姐妹).