儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析

目的 分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系.方法 对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果.结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例.46,XX DSD 20例(36.3％),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7％),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9％),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征.结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关.     

性别异常的染色体组型分析

为了进一步探讨性别异常发生的机制及染色体组型与表型性别的相关性 ,对 33例性别异常病人的染色体组型和临床资料进行分析。结果表明 :46XY男性假两性畸形占 5 7 5 7% ,46XX女性假两性畸形为 18 18% ,真两性畸形的组型有12 12 % ,其他组型为 12 12 %。含Y染色体组型的病人 88 8%可以找到睾丸 ,但 73 6 8%的病人表现为女性社会性别。性染色体与社会性别的相符率为 42 82 %。还发现 2例男性假两性畸形其性染色体正常 ,但常染色体分别为臂间倒位及 13和 14号染色体间的易位时 ,也可以导致性别异常。结论 :性染色体决定着性腺分化的方向 ,但成熟的性腺和正常的性别发育还需除性染色体之外的多条染色体、多个基因的参与。     

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。我们通过对46,XX     

46XY性发育异常并发无性细胞瘤复发再治疗1例

性发育异常是一组染色体、性腺及附属性器官发育异常的先天性疾病，46XY性发育异常是其中一种类型，需要多学科诊疗。46XY性发育异常患者合并无性细胞瘤少见，无性细胞瘤是一种起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，好发于年轻女性，综合治疗后预后较好。本文报道2021年3月23杭州市临平区第一人民医院收治的1例46XY性发育异常并发无性细胞瘤复发后再治疗患者，分享其诊治经验，以期为加强妇产科医生对性发育异常疾病的识别及诊断和无性细胞瘤的规范治疗提供帮助。     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

腹腔镜治疗XO/XY性腺发育异常1例及文献复习

XO/XY混合性腺发育不全是性发育异常中染色体异常的一种,其性染色体核型为45,X/46,XY,临床较少见.我院遇见1例,结合文献报告如下.     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗

性染色体数与结构异常:在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变.染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等.有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46,XX/46,XY性腺发育不全.目的 讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗.方法 通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗.结论 通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活.     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

对两例性发育异常患者的遗传学诊断

正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。临床上常有一些性染、色体异常引起的各类疾病,本文报道通过病人核性别分析和染色体核型分析,对性发育异常患者做准确的遗传学诊断。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的: 探讨性反转综合征发病的可能原因。方法: 运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果: 分析30个中期分裂相,核型均为46,XY。结论: 该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。     

荧光原位杂交技术在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在唐氏综合征筛查的应用,评价其应用的可行性。方法采集200名妊娠16～20周孕妇的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点探针（locus-specific probe,LSP）及X/Y染色体着丝粒探针（centromeric probe,CEP）对未培养的细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价FISH技术准确性。结果FISH分析羊水间期细胞性染色体数量均正常（XX107例,XY93例）;200例标本中21号染色体异常者3例,经核型分析为典型的21三联体,取脐血进行G带染色体核型分析得以验证2例为47,XY,＋21;1例为47,XX,＋21。产前诊断正常者进行产后新生儿外周血染色体检查无异常。结论荧光原位杂交技术FISH是快速进行产前唐氏综合症筛查的一个简易可靠值得推广的技术。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

毛根鞘X染色质检查在妇科领域中应用

目的 探讨毛根鞘性染色质检查在原发性闭经及性发育异常诊治中的临床意义。方法 采用毛根鞘检出X染色质方法对原发性闭经及性发育异常患者进行筛查,配合核型分析作为病因诊断。结果 患病组186例中检出性染色质异常者73例(39．2％),其中染色体异常患者及XY个体36例(49．3％),所有XY个体均为性染色质阴性。结论 在原发性闭经及性发育异常人群中进行性染色质筛查,有助于病因诊断及XY个体检出。毛根鞘检出X染色质的方法具有操作简便、受检者无痛苦、不易受细菌污染的优点。但需配合染色体检查,才能明确诊断。