汉族人群微卫星DXS16遗传多态性

目的获得X染色体短串联重复序列DXS16遗传多态性在河南汉族人群中的分布状况。方法应用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel ectrophoresis,PAGE）及银染色技术对110名无血缘关系的汉族个体DXS16基因座进行分型。结果观察到DXS16位点有14个等位基因片段,该STR位点的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;杂合度为0．88,多态信息含量为0．885。结论DXS16在汉族人群中有较好的多态性分布;实验数据对X染色体特异性STR的群体遗传学研究及一些X连锁遗传病的基因诊断有重要意义。     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的研究DXS7424基因座在山西汉族人群中的遗传多态性。方法随机抽取山西汉族人群250名无关个体静脉血样,乙二胺四乙酸抗凝后用酚-氯仿法提取DNA,经聚合酶链反应扩增,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行检测分型,对女性基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学常用参数。结果在山西汉族人群250名无关个体中共检出7个等位基因。等位基因频率分布在0.008～0.340。女性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别率、多态性信息含量分别为0.7367、0.7039。结论DXS7424基因座在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性,可用于法医学涉及女性的个人识别和亲权鉴定,并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了山西汉族人群的遗传学数据。     

福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55~0.86,非父排除率0.285~0.761。结论 15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

太原地区汉族人群DYS390基因座多态性研究

目的　探讨 Y染色体特异基因座 DYS390在太原地区的多态性分布资料。方法　用聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)技术对 16 3例太原地区汉族男性群体 DYS390基因座等位基因频率分布进行了调查。结果　 DYS390基因座观察到 6个等位基因 ,最高频率等位基因为 DYS390 * 2 3,基因多样性为 0 .70 5 8。等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显 ,与白种人有明显差异。通过对最高频率等位基因 DYS390 * 2 3的测序分析 ,确认了基因座核心重复序列及重复数。结论　 DYS390是 Y染色体上多态性较高的基因座 ,可广泛应用于法医学检案     

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的:调查19个短串联重复系列(STR)基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法:采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、个人设别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)及多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999 999 993。结论:Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

贵州苗族19个STR基因座遗传多态性研究

目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A试剂盒对226名贵州苗族健康无关个体19个常染色体STR,用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper进行基因分型.结果 得到19个常染色体STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,He值0.615 0～0.915 9,DP值0.752 1～0.982 1,PE值0.309 3～0.828 1,PIC值0.521 8～0.901 2,累计个体识别率是1-1.971 6×10-22,累计非父排除概率为0.999 999 95.结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中具有良好的遗传多态性,对民族群体遗传学和法医物证学研究极其有价值.     

太原汉族人群HumLPL基因座的遗传多态性研究

目的探讨HumLPL基因座的遗传多态性。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术进行基因分型。结果在太原汉族101名无关个体中,发现了5个等位基因,9个基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论HumLPL基因座在太原汉族群体中具有较高的遗传多态性,并显示出一定的人种和群体差异。     

江西地区汉族人群3个STR基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragmentlengthpoly-morphism,Amp-FLP)技术和银染法对PLA2A、CSF1PO和D3S13583个STR位点进行基因分型及频率的研究,为江西地区汉族人群的遗传学研究提供数据。1材料与方法1.1标本的采集及处理:随机采集江西地区汉族人群无血缘关系的个体静脉全血1ml,用ACD抗凝。PLA2A、CSF1…     

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间,杂合度为0．7869,个体识别力为0．87,非父排除率为0．8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。     

应用线粒体12srRNA和COX-1基因进行种属鉴定

目的以线粒体DNA为目标序列,探讨生物检材的种属来源问题。方法收集人和7种动物的血液或肌肉组织样本,提取DNA定量后,复合扩增线粒体12srRNA和COX-1基因片段,2%琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物谱带。结果人类DNA扩增产物分别为436 bp、277 bp两条谱带,而鼠、鸡、猪、兔、猫、狗、羊的扩增产物仅有一条谱带,430～450 bp,即动物基于COX-1基因片段无扩增产物。结论复合扩增线粒体12srRNA和COX-1两基因片段进行种属鉴定,方法简单,灵敏度较高,可应用于法医学实践。     

新Y染色体DYS726在山西汉族人群中遗传多态性

目的对新的DYS726基因座的基因多态性和法医学意义进行研究。方法山西汉族人群盅随机筛选110名男性,提取静脉血DNA,用基因数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医学会(ISFG)原则命名各等位基因。结果首次选择了Y染色体基因座DYS726,该基因座为4核苷酸简单重复STR。重复单位为CTTC。在110名山西汉族男性个体血样中共检出了4个等位基因。基因频率分别为11-0.0273;12-0.5455;13-0.1818;14-0.2455。基因多样性为0.6139,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6139。结论新Y染色体基因座DYS726具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

线粒体DNA的长度异质型

目的　研究同一母系不同个体的线粒体 DNA序列一致性。方法　用聚合酶链反应 (PCR) -荧光标记自动测序技术对 2 0个二代家系的血液样本进行线粒体 (m t DNA) HV (nt16 0 81- 16 5 4 6 )序列分析。结果　发现一对母亲 -孩子二联体家系 mt DNA序列不同 ,母亲为 16 193.2 C,孩子为 16 193.C。结论　同一母系不同个体间 m t DNA序列存在差异是由于 mt DNA异质型的存在造成的 ,因此应用 mt DNA进行亲缘关系鉴定和同一认定时应尽可能多的检测同一个体的样本和 mt DNA的序列信息 ,以防止错误地作出否定结论     

短串联重复序列VWA在太原汉族人群的法医应用研究

目的　获得短串联重复序列 VWA(nt16 40 - 1794)在太原汉族人群的群体遗传学数据 ,探讨其在法医学中的应用。方法　用 TKM法对 2 14名太原地区无关汉族人群抽提血液 DNA。扩增特异性片段 ,含 7m ol/ L 尿素的聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分析其多态性。结果　该位点频率分布符合 H- W平衡定律。共检出 8个等位基因 ,长度在 134 - 16 2 bp之间 ,频率分布 ,VWA* 13- 0 .0 0 7;VWA* 14- 0 .194;VWA* 15 - 0 .0 2 8;VWA* 16 -0 .173;VWA * 17- 0 .2 78;VWA * 18- 0 .140 ;VWA * 19- 0 .10 3;VWA * 2 0 - 0 .0 14。个体识别率 :0 .932 ,杂合度0 .82 1,多态信息含量 0 .814,非父排除率 0 .6 0 3。本文调查的频率同大部分欧洲人及美国黑人分布差异有显著性。同其他中国人差异无显著性。结论　 VWA基因座在太原汉族人群中有较高的杂合度、个体识别率及非父排除率 ,是高识别能力遗传标记 ,在法医学和群体遗传学有很高的应用价值。     

乙型肝炎表面抗原阳性孕妇及其新生儿人类TH01基因遗传多态性

目的了解乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其新生儿群体人类(HUM)TH01的遗传多态性,获得这类群体相应多态位点的遗传学数据。方法非抗凝血样采自123对无血缘关系的HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体,蛋白酶K法提取模板DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增模板DNA后,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分析。结果HBsAg阳性孕妇群体HUMTH01基因座观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.1138、TH01*7=0.2439、TH01*8=0.0732、TH01*9=0.4472、TH01*9.3=0.0691及TH01*10=0.0610;HBsAg阳性孕妇新生儿观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.0732、TH01*7=0.2398、TH01*8=0.0894、TH01*9=0.4797、TH01*9.3=0.0813及TH01*10=0.0366。结论HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体HUMTH01的等位基因多态性分布均符合哈温(Hardy-Weinberg)平衡定律,且两群体的遗传多态性分布差异无显著性,与中国汉族TH01等位基因分布差异无显著性。     

山西汉族群体D2S441基因座的遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列(STR)基因座D2S441在山西地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据,探究在法医学应用中的意义。方法在山西地区随机抽取120名无血缘关系汉族个体,提取静脉血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳(PAGE)分型。结果山西地区汉族群体D2S441基因座发现7个等位基因及11种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.896和0.360,其重复序列为[TCTA]n。结论D2S441基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。