三例严重急性呼吸综合征疑似病例的鉴别诊断分析

例 1　 男 ,8个月 ,因发热 2d ,伴干咳入院。患儿母亲为严重急性呼吸综合征 (SARS)确诊病例 ,患儿于母亲病后第 6天发病 ,相同密切接触情况下患儿父亲一直未发病。体检 :体温 38.3℃ ,生命体征平稳。双肺呼吸音粗 ,未闻干、湿啰音9姘紫赴?5 .0× 10 9/L ,N 0 .2 6 ,L 0 .6 4 ,CRP 12 0mg/L ,胸X线片先后出现左下、右下、左上肺炎 ,至入院第17天左上肺炎部分吸收 ;CD4淋巴细胞 798个 /mm3 、2 3% (正常 30 %～ 5 4 % ) ;CD8淋巴细胞 4 5 3个 /mm3 、13% (正常 15 %～ 34% ) ;NK淋巴细胞 36 0个 /mm3 、10 % (正常 5 %～ 2 7% ) ;…     

儿童严重急性呼吸综合征的鉴别诊断

儿童严重急性呼吸综合征 (SARS)在临床上应与一些小儿常见呼吸道疾病鉴别。 2 0 0 3年 1～ 5月份我院收治 85例疑似儿童SARS患儿 ,根据流行病学、临床表现、胸部影像学、实验室检查确诊 38例 ,排除 4 7例。所排除病例中有肺炎支原体肺炎、衣原体肺炎、细菌性肺炎、病毒性肺炎等。现把儿童SARS鉴别诊断分述如下。　　一、流行性感冒冬春季节发病多 ,传播力强 ,常呈地方性流行 ,其特点为突然发生与迅速传播。通过空气飞沫传播 ,病人是主要传染源。潜伏期数小时至 1～ 3d ,在潜伏期末即有传染性。儿童及少年患者为多 ,5～ 2 0岁发病率最高…     

儿童严重急性呼吸综合征的诊治

20 0 2年 11月广东地区流行一种不明原因的肺炎 ,这种肺炎病情发展迅速 ,具有明显传染性 ,抗生素治疗无效 ,部分患者预后严重。经广东地区医学专家讨论 ,命名为非典型肺炎。此后非典型肺炎相继在香港地区和其他国家陆续报道 ,并受到医学界严密关注。临床及病原学科技工作者进行大量的研究 ,对此病的认识不断深入 ,致病原也逐步明朗。由于此病极易引起急性呼吸窘迫综合征 (ARDS) ,WHO将其命名为严重急性呼吸综合征 (SARS)。近期研究表明病原体为冠状病毒变异株[1] ,WHO也将其命名为SARS病毒。我院从 2 0 0 3年 2月 5日开始陆续收治一…     

香港的儿童严重急性呼吸综合征

世界卫生组织 (WHO)全球SARS病毒学协作实验室网络的协调专家KlausStohr博士认为 ,“这次攻克SARS取得的巨大成果向世界证明了全球科学家通力合作来解决一个问题的力量有多大”。他高度评价了在SARS病毒分离、新的诊断方法的研发方面所取得的快速进展。在他的评价中遗漏了一点 ,那就是由香港大学YuenKwok Yung和J .S .Peiris教授领导的研究小组所取得的显著成就。在 3月份香港公立医院发生SARS暴发流行后的 2个星期之内他们即确定了冠状病毒为SARS的病原体。另一个没有受到广泛关注的成果是在大批儿童患者中无一例死亡的事实。…     

儿童严重急性呼吸综合征影像诊断与鉴别诊断

今年初我国广东首先报道传染性非典型肺炎 (infectiveatypicalpneumonia ,简称IAP) ,后世界卫生组织定名为严重急性呼吸综合征 (severeacuterespiratorysyndrome ,简称SARS)。它是通过近距离飞沫和密切接触传播的呼吸道传染病 ,传染性极强 ,在家庭和医院有显著的聚集现象[1] 。小儿SARS患者临床影像表现有一定特点。影像学检查对其诊断和判断病情、评估预后都起重要作用。　　一、病因经国内外医学专家几个月协同作战 ,终于查明它是由冠状病毒变异株感染所致[1～ 3 ] 。机体在致病因素作用下 ,全身反应综合征 (SIRS)和代偿性抗炎反应…     

18例儿童严重急性呼吸综合征临床分析

目的 分析儿童严重急性呼吸综合征(SARS)的临床特征。方法 北京儿童医院和地坛医院儿科病房2003年4月8日～5月12日收入院的18例有流行病学史的疑似SARS患儿,总结其流行病学史、临床表现和有关资料。结果 (1)流行病学史：18例中14例与SARS有近距离密切接触,4例小区有SARS患者。从密切接触到发病潜伏期3～14d。(2)临床表现：除1例外均有发热和咳嗽,高热为主,1例低热。仅2例有呼吸急促。腹泻2例,头痛和乏力各3例。(3)胸X线片：13例有浸润性阴影,9例住院后有加重趋势,但很快吸收好转。(4)血清学检测：检测的15例中SARS病毒IgG阳性8例,IgM阳性6例。其中4例有密切接触史而无胸X线片改变者中3例检测了SARS病毒抗体均阴性。(5)治疗：主要为对症、用抗病毒药治疗,多数患儿使用了丙种球蛋白,部分患儿使用了皮质激素治疗,仅2例吸氧,无一例人工通气,无一例死亡。住院后病情迅速控制。结论 儿童SARS有其自身临床特点,症状、体征较成人表现为轻。4例有密切接触史而无明显胸X线片改变的病例,有待可靠病原学检查证实和进一步研究。     

北京地区部分儿童严重急性呼吸综合征的血清学研究

目的 确定临床诊断为严重急性呼吸综合征（SAILS）患儿感染的病原是否为SAILS相关冠状病毒（SAILS-CoV）;同时探讨儿童sARS患者的传播能力。方法2003年6-8月收集到的SAILS患者及其接触者血清标本177例,同时期的来源于非疫区择期手术儿童血清标本49例,以及无SAILS接触史的北京健康儿童血清标本93例,SAILS流行前儿童血清标本90例,总计409例。应用不同方法（包括酶联免疫吸附实验、间接免疫荧光、Western-blot等）、不同单位生产的试剂盒测定抗SAILS-CoV抗体。结果不同检测方法中,SAILS．CoV特异性IgG抗体阳性率在SAILS患儿中为39．1％-43．5％。成人SAILS患者中为57．1％-71．4％;与SAILS患儿接触的儿童中均为阴性。与SAILS患儿接触的成人中为6．0％-9．0％;与成人SAILS接触的儿童中为0-9．7％;与成人SAILS接触的成人中为4．4％-7．1％;同时期的正常儿童与非疫区择期手术儿童以及SAILS流行前的正常儿童血清标本用不同方法和试剂检测结果不尽相同。结论临床诊断为SAILS的患儿SAILS-CoV特异性IgG抗体阳性率（40％左右）明显低于临床诊断为SAILS的成人患者。提示在流行期间有相当一部分儿童sARS实际上是由其他的呼吸道病毒感染所致。与成人sARS接触的儿童和成人中,有一部分SAILS抗体为阳性,提示可能存在SAILS-CoV的隐性感染。目前已推广使用的SAILS诊断试剂对于儿童SAILS诊断的正确性还需要进一步的验证。     

儿童严重急性呼吸综合征的预防隔离

广州市儿童医院是自 2 0 0 3年初开始收治儿童严重急性呼吸综合征患者 ,截止 5月 10日先后收治SARS患儿 38例 ,均治愈出院。由于领导重视 ,措施得当 ,参与救治工作的医务人员 ,无 1例感染 ,取得一些预防控制儿童SARS的实践经验。　　一、领导重视、抓好防治面对突如其来的SARS ,医院结合自身实际情况 ,迅速成立非典型肺炎防诊领导小组和防治专家指导小组。领导小组由院领导负总责 ,全面布署 ,指导全院非典防治工作。为及时收治患儿 ,医院积极改善救治条件和环境 ,在内科住院部设立独立的非典隔离病区 ;在门诊 4楼设隔离观察病区 ;在门…     

静脉丙种球蛋白治疗儿童严重急性呼吸综合征临床分析

为了解静脉丙种球蛋白 (IVIG)治疗儿童严重急性呼吸综合征 (SARS)临床疗效 ,分析10例SARS患儿的症状及用IVIG200～400mg/(kg·d)前后体温、外周血白细胞、胸部X线改变及其转归。10例患儿中 ,男女各5例 ,主要表现为发热 (100% )和咳嗽 (80% ) ,外周血白细胞总数在IVIG治疗前后分别为 (2.72±1.92)×109/L及(5.81±1.52)×109/L(P<0.01) ,用IVIG后第1、2、3、4d ,体温下降至正常分别为1、6、9、10例;患儿胸片均表现为斑片状局灶性非对称性浸润性阴影 ,肺部病灶变化快 ,肺部阴影消退在用IVIG后明显吸收时间为 (10.0±3.5)d。给予隔离、通风、充分休息、加强营养、低流量吸氧、预防细菌感染综合治疗基础上 ,用IVIG ,全部病例临床治愈出院。提示IVIG对广州地区儿童SARS的高热、外周血白细胞降低及肺部病灶的吸收有一定疗效。     

严重急性呼吸综合征相关冠状病毒的研究进展

自 2 0 0 2年 11月在中国广东发现第一例病例以来 ,非典型肺炎 (atypicalpneumonia)便在中国大陆 ,香港和加拿大等地迅速蔓延 ,截至 5月 2 0日已累及全球 31个国家和地区 ,累计患病人数 7919人 ,累计相关死亡人数 6 6 2人。2 0 0 3年 2月 14日 ,WHO在其网站的每周疫情报告(weeklyepidemiologicalrecord)中首次以急性呼吸综合征 (acuterespiratorysyndrome)的名称公布了广东省报告的“非典”的疫情[1] ,当时认为病原体可能为一种新型流感病毒。当月 19日 ,香港学者在一个 9岁儿童患者体内分离到鸟类A型流感病毒 (H5N1) ,但是随后对该病毒…     

Neonatal nosocomial respiratory infection with coronavirus: a prospective study in a neonatal intensive care unit

The aim of this prospective study was to evaluate the incidence of viral respiratory infection in hospitalized premature newborn infants and to assess the role of coronaviruses. All hospitalized premature infants with a gestational age less than or equal to 32 weeks were included. Tracheal or nasopharyngal specimens were studied by immunofluorescence for coronaviruses, respiratory syncytial virus, adenoviruses, influenza and parainfluenza viruses. Forty premature infants were included; 13 samples were positive in 10 newborns (coronaviruses n = 10; influenza 1 n = 2; adenovirus n = 1). None was positive at admission. All premature infants infected with coronaviruses had symptoms of bradycardia, apnea, hypoxemia, fever or abdominal distension. Chest X-ray revealed diffuse infiltrates in two cases. However, no significant difference was observed between infected and non-infected premature infants for gestational age, birth weight, duration of ventilation, age at discharge, incidence of apnea or bradycardia. Nosocomial respiratory tract infection with coronaviruses appears to be frequent. The clinical consequences should be evaluated in a larger population.     

单纯疱疹病毒性脑炎诊断方法与治疗观察

目的探讨单纯疱疹病毒性脑炎（ＨＳＶＥ）的诊断方法，了解对ＨＳＶＥ的治疗效果。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术和酶联免疫吸附测定（ＥＬＩＳＡ）方法，对２７例病毒性脑炎患儿的脑脊液进行单纯疱疹病毒（ＨＳＶ）ＤＮＡ和特异性ＩｇＭ抗体检测。结果ＨＳＶＤＮＡ阳性１１例；ＨＳＶＩｇＭ阳性４例，其中Ⅰ型３例，Ⅱ型１例；ＤＮＡ与ＩｇＭ同时阳性３例。将脑脊液检查ＨＳＶＤＮＡ阳性或ＨＳＶＩｇＭ抗体阳性者１２例诊断为ＨＳＶＥ，占４４％。对ＨＳＶＥ患儿予以静脉滴注无环鸟苷，连续用药一周，结果治愈８例，好转２例，自动出院及死亡各１例。结论ＰＣＲ与ＩｇＭ抗体检测两种方法相结合有助于ＨＳＶＥ病原学早期诊断，并指导ＨＳＶＥ的临床治疗     

60例人类微小病毒B19感染患儿的病原血清学检测及特征

目的了解人类微小病毒Ｂ１９（ｈｕｍａｎｐａｒｖｏｖｉｒｕｓ，Ｂ１９）在儿童中的感染情况。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和酶联免疫吸附（ＥＬＩＳＡ）方法，对１９４例住院治疗（大部分来自血液病房）患儿和１００例健康查体儿童的血清标本进行了检测。抗原为作者采用基因工程方法制备的重组Ｂ１９病毒外壳蛋白ＶＰ１和ＶＰ２。结果在１９４份患儿血清标本中，５５份检测出Ｂ１９病毒ＤＮＡ，３０份Ｂ１９病毒特异性ＩｇＭ抗体检测为阳性，３７份Ｂ１９病毒特异性ＩｇＧ抗体检测结果为阳性，阳性率分别为２８．４％，１５．５％和１９．１％，共有６０例患儿存在Ｂ１９病毒的近期感染。在１００份健康查体儿童血清标本中，３份检出Ｂ１９病毒ＤＮＡ，２份Ｂ１９特异性ＩｇＭ抗体检测结果为阳性，１２份Ｂ１９特异性ＩｇＧ抗体检测结果为阳性，阳性率分别为３０％，２０％和１２０％。结论人类微小病毒Ｂ１９在我国儿童中有较高的感染率，能够导致人类多种疾病，应该引起足够的重视     

白细胞介素8单核苷酸多态性与呼吸道合胞病毒易感性关联的研究

目的探讨白细胞介素8（IL-8）-251T／A和781C／T单核苷酸多态性（SNP）与呼吸道合胞病毒（RsV）易感性的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术,对101例RSV肺炎、108例非RSV肺炎住院患儿及35个核心家系的两个SNP位点的基因型进行检测,通过基因测序进行验证。用病例-对照和传递不平衡检验（TDT）分析SNP位点等位基因的分布,并对两个SNP位点的连锁和单体型进行分析。结果（1）病例组IL-8—251T的频率显著增加（OR=2．08,P=0．0002,病例-对照分析;LRT=14．31,P=0．0008,VDT）。（2）IL-8—251T与781C是连锁的（D’=0．607±0．03,r^2=0．2861,P=0．0000）。（3）病例组TC单体型的频率显著增加（P=0．01）。结论IL-8—251T与781C形成的TC单体型与RSV易感性存在关联,即部分RSV易感基因可能存在于含有TC单体型的基因片段中或者与该段基因紧密连锁。     

一个Laron 综合征家系患者临床特点和生长激素受体基因突变分析

Laron 综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体（GHR）基因缺陷是导致Laron 综合征的主要病因。Laron 综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素(GH)、低胰岛素样生长因子- (IGF-I) 和低胰岛素样生长因子结合蛋白- (IGFBP-3)。该研究报道一家系2例Laron 综合征患者的临床特点及GHR基因突变。这两个病人为同胞姐弟。弟弟8岁,身高80.0 cm (-8.2 SDS),姐姐11岁,身高96.6 cm (-6.8 SDS)。他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长落后,身高明显落后于同龄正常儿童,并均呈现了典型Laron 综合征外貌特征：身材矮、肥胖、前额突出、大眼睛、塌鼻梁、头发稀软。这两个病人空腹血清GH值均明显高于正常儿童,空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童,血浆IGFBP-3和生长激素结合蛋白（GHBP）低于检测线。其中1例（8岁男孩）胰岛素和可乐定刺激后GH峰值大于350 ng/mL,给予重组人生长激素治疗1年,身高由治疗前的80.0 cm 增加至83.3 cm。GHR基因序列测定结果显示2例患者均存在外显子4上第65位氨基酸的纯合突变S65H(TCA → CCA),为新发现的突变。Laron 综合征患者存在特殊的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断。GHR基因外显子4上S65H突变可能是这两位Laron 综合征患者的致病原因。［中国当代儿科杂志,2007,9（4）：335-338］     

人疱疹病毒6型荧光定量分型方法的建立和临床应用

目的 建立对人疱疹病毒6型(HHV-6)能同时进行定量和分型的荧光定量PCR检测新方法,运用该方法对临床疑似病毒性脑炎患儿进行检测.方法 以HHV-6聚合酶基因区(U38)为靶序列,设计通用引物和特异性分型探针,建立能同时检测HHV-6型A/B亚型的荧光定量PCR方法,进行敏感性和特异性实验.对临床445例疑似脑炎患儿的脑脊液标本进行HHV-6荧光定量分型检测,阳性结果测序验证.结果 HHV-6A和HHV-6B病毒株荧光定鼍分型检测结果均为阳性,两亚型之间无交叉.单纯疱疹病毒1型和2型、水痘-带状疱疹病毒、巨细胞病毒、爱泼斯坦.马尔病毒、乙肝病毒、金黄色葡萄球菌、肺炎支原体、人类基因组DNA及空白对照均为阴性.HHV-6荧光定量分型最低能检测到10拷贝/μl HHV-6A/B.在临床445例疑似脑炎患儿脑脊液标本中检出HHV-6阳性21例(4.72%),其中HHV-6A阳性4例,HHV-6B阳性16例,HHV-6A和HHV-6B混合感染1例.整个PCR操作过程2-3 h.结论 HHV-6荧光定量分型方法能对HHV-6同时进行定量和分型,具有特异、敏感、简便、快速的特点,可为临床HHV-6感染性脑炎提供早期、敏感的诊断依据.     

MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用

目的：探讨MeCP2基因常估变是否对Rett综合征临床诊断有帮助，方法：对23例Rett综合征患儿，部分患儿家长和4名正常女性分别提取外周血基因组DNA，采用PCR方法扩增MeCP2基因第3外显子nt22643-nt23022片段，限制性内切酶Hph I和NlaⅢ酶切分析T158M和R168X突变，6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果，突变点经DNA直接测序证实，结果：23例Rett综合征患儿中4例有T158M突变，21例患儿中2例有R168X突变，在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上2种突变，结论：T158M和R168X2个突变在Rett综合征均较多发。PCR产物的限制酶分析，方法简便，快捷，有助于Rett综合征的临床诊断。     

Prenatal deletion detection in a sporadic case of Duchenne muscular dystrophy without genotype information from the affected individual

We describe the application of deletion screening by amplification of deletion-prone exons via polymerase chain reaction (PCR) in a family with a sporadic case of Duchenne muscular dystrophy (DMD). No DNA was available from the affected patient who died 12 years beforehand at the age of 18 years. Material obtained prenatally from two male fetuses exhibited an identical deletion. These findings effectivly transformed a sporadic case into a familial case and a numerical carrier risk was substituted by obligate carrier status. Additionally an indirect genotype analysis was replaced by the possibility of direct DNA analysis. Genetic counselling, formerly based upon incomplete data, can now be aided by precise risk assessment.