佩梅病一例报道

1病例报告患儿男,11个月,因"出生后至今不能独坐"于2011-08-23入作者医院。该患儿自幼运动发育落后,11个月仍不会独坐,有时可扶站5～6min,可找抱,持物会倒手,不能以拇、食指捏取物品;语言认知发育稍落后,11个月仍无称谓语表达。母孕期及新生儿期无明显异常。作者     

慢性酒精中毒性脊髓病3例报告

本文报道３例慢性酒精中毒性脊髓病患者，血清维生素Ｂ１２，叶酸水平正常，肝脏超声、肝功能检查正常；头颅ＣＴ、ＭＲＩ示小脑皮质萎缩２例，体感诱发电位异常３例，血清丙酸酸升高２例。主要表现为脊髓传导束性感觉、运动障碍、对本病的病因，发病机理，病理及临床特点等进行了讨论。     

儿童神经系统遗传代谢病临床及影像学特点

目的 总结儿童神经系统遗传代谢病的临床表现及影像学特点,加强临床医生对于该病的认识. 方法 应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)技术对中国医科大学盛京医院儿科自2011年1月至8月收治的100例可疑患儿进行遗传代谢病筛查,并对其临床症状及影像学特点进行回顾性归纳总结. 结果 7例患儿筛查出阳性结果,其中戊二酸血症Ⅰ型3例,甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例.患儿遗传代谢病的临床表现不典型,可表现为惊厥、智力低下、精神运动障碍、酸中毒、频繁呕吐、行为异常等.影像学特点根据疾病类型不同表现各异. 结论 以多发性神经病为主要症状的患儿经影像学及脑脊液等检查除外小儿神经系统常见疾病后,应进一步考虑遗传代谢病的可能性.早期诊断及治疗对于改善患儿预后有重要意义.     

神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的临床分析

目的分析神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的原因。方法回顾分析对22例误诊为脑瘫后确诊为神经变性与遗传疾病患儿的临床资料。结果所有患儿均以婴儿期运动发育落后起病,呈慢性病程;诊断为佩梅(样)病6例,异染性脑白质营养不良5例,NCL 2例,先天性肌营养不良2例,Cockayne综合征1例,Segawa综合征2例,诊断为线粒体脑病2例,共济失调毛细血管扩张症2例。结论神经变性与遗传疾病在儿童康复领域并不少见,易误诊为脑瘫,应引起足够重视,抓住每一类疾病的特点,提高临床认识,可有效减少误诊。     

Binswanger病的脑诱发电位研究

目的 探讨Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病（ＢＤ）患者诱发电位改变的特点及其对ＢＤ的诊断价值。方法 对６０例ＢＤ患者进行体感诱发电位（ＳＥＰ）、脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）及视觉电位（ＶＥＰ）检查,并与３０名同年龄组健康老人对照。结果 ＢＤ患者脑诱发电位异常率较高,ＳＥＯＰ异常率为９６．７％,ＢＡＥＯＰ为７３．３％,ＶＥＰ为６６．７％,二项以上脑诱发电位异常率为８８．３％,主要表现为ＰＬ延长。疾呆组与轻、中     

多微小轴空病1例报道和文献复习

目的探讨多微小轴空病(MmD)的临床表现、病理特点、诊断标准及预后。方法总结1例MmD患儿的临床表现和肌肉病理改变等临床资料,结合复习国内外文献进行综合分析。结果 MmD多于婴儿或儿童期起病,表现为肌肉无力、运动迟缓,肌肉病理呈典型微小轴空样改变,目前无特效疗法。结论 MmD可根据临床表现、辅助检查确诊,肌肉活检是诊断MmD并与其他类似肌病相鉴别的重要手段。     

生物素-硫胺素反应性基底节病的临床特点(附2例报告)

目的 探讨生物素-硫胺素反应性基底节病(BTRBGD)的临床特点及预后,提高对BTRBGD的认识.方法 回顾性分析2例BTRBGD患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习.结果 本组2例患儿为同胞姐弟,例1起病早,有喂养困难、运动发育落后、肌张力障碍、痫性发作等表现,例2仅以头痛为主要表现.2例患儿头颅影像学均提示...     

以神经系统为首发症状的川崎病(附4例报告)

探讨以神经系统为首发症状的川崎病的临床特点。方法总结分析４例患儿的临床表现及辅助检查结果。结果４例患儿分别于神经系统首发症状后４～９天，先后出现皮肤、粘膜、淋巴结损害表现；２例脑脊液检查异常者均于病程３周内恢复正常，预后良好。结论川崎病是一种多系统损害的疾病，以神经系统为首发症状者，应注意观察全身变化，避免误诊。     

貌似肿瘤的中枢神经系统脱髓鞘病

目的总结貌似肿瘤的中枢神经系统炎性脱髓鞘病病例,分析其临床、影像学及病理特点,归纳临床误诊原因并探讨诊断及鉴别诊断要点.方法分析经术后病理证实的14例临床资料,包括病史、发病情况、临床症状、体征、手术中肉眼所见,影像学包括CT/MRI表现,病理包括HE染色,Luxolfastblue(Lfb)髓鞘染色,Bodian神经纤维染色,还进行了CD68,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及神经丝蛋白(NF)等免疫组化染色.结果中枢神经系统脱髓鞘病临床上可出现头痛、癫等症状,急性期CT/MRI可以出现水肿等占位效应、增强后可以有环形强化,冰冻切片可以观察到胶质细胞增生等.结论中枢神经系统脱髓鞘病可以有肿瘤样的非典型性表现,临床容易造成误诊.应在临床、影像学及病理学等多方面进行鉴别诊断.     

肝性脊髓病临床诊治分析

目的 分析肝性脊髓病的临床特点及治疗方法.方法 对临床确诊的6例肝性脊髓病的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均表现为双下肢痉挛性瘫痪,虽经积极降氨等治疗,但恢复差.随访2例死于肝昏迷、消化道大出血,余2例2 a内未好转.结论 HM患者以下肢痉挛性瘫痪为主要表现,多为神经功能不可逆损害,内科治疗效果不佳,肝移植可能为目前最好的治疗方法.     

Fabry病二例患者的血管病变

目的：报道了2个Fabry病家族的临床及病理特点，讨论血管改变对疾病发展的影响。方法：2例先证者均为男性患儿，以发作性肢端疼痛。血管角质瘤及肾损害为主要表现，伴多系统受累症状。先证者1家族中多人发病，在疾病晚期期出现心、肾、脑的损害；先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭。对2例先证者进行腓肠神经活检，其中1例进行肾脏活检。结果：髓鞘染色显示血管内皮细胞，平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积，在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒，电镜下为髓样结构，在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物。生化检查发现先证者1，肾素－血管紧张素系统活性升高，结论：2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断，除了脂质沉积导致的血管原发病变外，肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因。     

28例中央轴空病的临床病理分析

目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞；在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全。所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构；22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化,与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻。结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异。     

Fahr病

目的 研究Fahr病的临床特点与头部CT的表现。方法 回顾性分析14例Fahr病的临床与头部CT的表现。结果 Fahr病有癫痫发作、智能下降、锥外系表现及精神发育迟缓等临床表现，头部CT上表现基底节对称性钙化，并可有大脑皮层、小脑等处的钙化，CT值为105～523Hu。结论 Fahr病的临床表现多样，头部CT是确诊的主要手段。     

脑囊虫病37例临床及影像学特点分析

目的:探讨脑囊虫病的临床及影像学特点,以利于其与颅内其他炎性或肿瘤性病变鉴别。方法:对1995～ 2004年收住我院的37例脑囊虫病的临床及影像学资料,进行回顾性研究。结果:37例脑囊虫病患者,男性25例,女性 12例,年龄6～62岁,平均28岁。经病理证实34例,脑脊液及血清免疫学检查支持3例。临床表现以癫痫样发作为主 者18例(48．6％),以头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高为主要表现11例(29．7％),以肢体活动障碍为主者3例(8． 1％),以阵发性眩晕、恶心、呕吐为主者5例(13．5％),头痛伴癫痫发作者4例,头痛伴视力下降者2例,29例无神经系统 阳性体征(80％)。按病变部位并结合影像加以分型:脑实质型27例,脑室型3例,脑膜型5例,混合型2例。结论:单纯 根据临床症候难以确定脑囊虫病,结合MRI观察病灶内是否有头节、病灶囊内密度、囊壁信号等细微变化,同时注意 DWI及增强扫描表现,大多数患者可以得到诊断,少数需应积极进行脑活检。     

线粒体脑肌病的临床、病理与神经电生理

目的探讨线粒体脑肌病的临床、肌肉病理及神经电生理特点，以便早期诊断。方法对6例确诊的线粒体脑肌病患者的临床表现、肌肉组织光镜和超微结构改变以及神经电生理改变进行了回顾性分析。结果本组患者的临床特征主要以运动不耐受，阵挛、抽搐发作，精神障碍，共济失调为主。6例患者中4例发现破碎红纤维（RRF），其平均比例为5．3％；超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积，其中有2例发现有典型晶格状包涵体。以癫痫发作为主要临床表现的患者脑电图明显异常；肌电图以神经源性改变4例，占本组病例的4／6；听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）异常3例，占3／6。结论线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，诊断主要依赖于临床特征分析和肌肉活检；电镜超微结构改变为线粒体病的主要诊断依据；神经电生理改变对病理损伤累及范围和程度方面有一定的参考价值。     

脑囊虫病分期分型的MRI征象分析

目的 :回顾分析 6 2例脑囊虫病MRI分期分型表现 ,探讨MRI对脑囊虫病诊断价值。方法 :6 2例根据病史、临床及MRI表现 ,囊虫补体试验阳性 ,增强扫描及穿刺病检和治疗随访观察确诊者 6 1例。手术与病理证实者 1例。结果 :脑实质型 6 0例 ,其中活虫期 6例 ,变性死亡期 8例 ,非活动期 2例 ,混杂期 14例 ,脑室型、混合型各 1例。结论 :MRI对显示脑囊虫病发生的部位、数目、范围、形态及分期分型提供了可靠的诊断依据     

成人Still病合并脱髓鞘脑病一例

目的 探讨成人Still病合并脱髓鞘脑病的临床特点及诊断.方法 报道1例表现为脑病症状的成人Still病患者,并结合相关文献进行讨论.结果 成人Still病中枢神经系统受累可表现为头痛、偏瘫及一过性意识障碍,头部MRI呈大片状长T1长T2异常信号,周围呈袖套样水肿带,占位效应显著,类似肿瘤的影像表现,病理检查证实为中枢神经系统炎性脱髓鞘,经糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗症状好转.随访4个月头部MRI病灶基本消失.结论 成人Still病可合并中枢神经脱髓鞘脑病,头部MRI呈类肿瘤样影像,糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗效果良好.     

线粒体脑肌病1例诊治经过并文献复习

目的探讨线粒体脑肌病的临床病理特点及误诊原因。方法结合文献对线粒体脑肌病的病理特点及误诊原因进行回顾性分析。结果患者表现为头痛、抽搐、卒中样发作，曾被误诊为癫痫、颅内感染、脉管炎和脑梗死，经乳酸运动试验、肌肉活检和基因检测确诊为线粒体脑肌病（MELAS型）。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样，临床诊断困难，全面掌握线粒体脑肌病的临床病理知识，有助于本病的诊断和治疗。     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者的临床分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者的临床特征、影像学及分子遗传学特点。方法回顾性分析3例MELAS患者的临床及影像学特征、分子遗传检测结果以及临床治疗效果,进而总结MELAS患者的临床特点。结果3例患者均表现为头痛、卒中样发作、运动不耐受、症状性癫痫、血乳酸运动负荷试验阳性,其中2例患者存在感音性耳聋,1例患者同时患心肌病,1例患者表现精神异常、痴呆及糖尿病。头部MRI可见与主要脑血管分布不相应的梗死灶,MRS病变区可见乳酸峰。3例患者均经分子遗传检测证明为m. 3243A G突变。结论 MELAS是线粒体脑肌病最常见的类型,多在青少年起病,起病症状复杂多样,常见的有头痛、卒中样发作、癫痫,有时可伴发听力下降、心肌病、发育迟缓、糖尿病等。尽早完成分子遗传学检测有助于早期明确诊断,早期干预可获得一定疗效并改善预后。