孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕中期产前筛查30159例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG).结果 30159例孕妇中检出各类高风险人群共2154例,其中DS高风险有1844例,占筛查总数的6.1%;NTD高风险有266例,占筛查总数的8.8‰;18三体高风险有44例,占筛查总数的1.4‰.确诊异常胎儿86例,其中染色体异常22例,脊柱裂等异常64例.低风险中发现唐氏综合征2例.异常胎儿在人群中检出率为2.8‰,假阳性率为6.8%.结论孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一.     

东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

目的探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术.方法应用时间分辨荧光技术.结果 1207例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例.结论孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率.预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断.     

孕中期孕妇血清标志物联合B超检测在产前筛查和产前诊断中的应用

目的探讨中孕期孕妇血清标志物β-HCG、AFP联合B超检测在产前筛查的作用。方法通过对我院2003年1月~2005年1月孕14~20w的孕妇,检测血清标志物β-HCG、AFP值,对筛查阳性的病例加强产前B超检测、诊断。结果尽早检出异常儿26例,均在孕28w终止妊娠。结论我们应当加大力度、扩大范围对孕妇进行产前血清学筛查并联合B超检测用于产前筛诊断,是有效的。     

Down''''s综合征的产前筛查

目的通过测定孕中期孕妇血清AFP和β-HCG的浓度,筛查出Down's综合征高危孕妇,并进一步对其诊断以预防Down's综合征患儿的出生.方法应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析,得出结果.结果在筛查的1279名孕妇中,筛查出88例Down's综合征高危孕妇,确诊1例Down's综合征胎儿,筛查假阳性率为6.8%.结论对孕妇进行胎儿Down's综合征筛查是可行的,但筛查假阳性率较高,筛查方法还需进一步探索、改进.     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 利用DELFIA方法，对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例，占2．3％；18三体筛查阳性高危18例，占1．4％；NTD筛查阳性高危4例，占0．3％。经羊水细胞培养检测，在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中，发现2例证实为21三体，1例NTD筛查阳性高危，B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

唐氏综合征的孕中期筛查

目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷 ,但还需不断完善     

孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析

目的 了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法 对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247 363例发现出生缺陷3651例(14.76‰),其中筛查高风险孕妇8555例,占筛查数的3.46％.高风险人群中发现胎儿出生缺陷873例,其出生缺陷发生率为102.05‰,238 808例低风险的孕妇中发现胎儿出生缺陷2778例,其出生缺陷发生率为11.63‰(x2=4642.74,P＜0.01).高风险孕妇中发现除21三体、18三体和神经管畸形外的胎儿其他畸形704例,发生率为82.29‰(704/8555),低风险孕妇中发现其他畸形2732例,发生率为11.44‰(2732/238 808)(x2 =3026.78,P＜0.01).高风险孕妇发生死胎222例,发生率为2.59％(222/8555),低风险孕妇发生死胎591例,死胎发生率为0.25％(591/238 808)(x2=1389.37,P＜0.01).2008年至2010年的自然流产发生率分别为高风险孕妇4.58％(159/3470),低风险孕妇0.12％(148/125 664),(x2=2837.62,P＜0.01).结论 血清产前筛查高风险人群中除了预期的21三体、18三体和神经管畸形外,其他的出生缺陷明显增加,死胎和流产的发生率也高,应加强这一人群的监测和保健指导.     

孕中期胎儿染色体异常产前筛查分析

目的：建立一套产前筛查程序，探讨影响其风险值的主要因素。方法：采用化学发光法对1048例孕（14～21）周孕妇血清中的AFP、游离β-HCG和非耦合雌三醇（uE3）进行检测，通过“筛查软件”计算风险率，对高危孕妇取羊水或脐血行染色体核型分析。结果：共筛查出Down’s综合征、开放性脊柱裂OSB、18-三体综合征高风险孕妇77例，阳性率7．3％。其中31例经胎儿染色体检查，发现3例异常妊娠，1例假阴性，暂无有缺陷的胎儿出生。有5例初筛阳性的孕妇进行二次抽血检测，但风险值相差较大。结论：不建议对初筛阳性的结果进行二次抽血检测；在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正，而孕周的准确与否至关重要。     

孕中期母血产前筛查先天缺陷的研究

目的评价孕中期AFP和游离βHCG二联生化指标在产前筛查中的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫检测技术对3384例孕15~20w孕妇外周血AFP和游离βHCG二联生化指标进行检测,检测结果应用Multicalc软件计算出唐氏综合征、神经管畸形、爱得华综合征等三种先天缺陷的风险率,高风险孕妇建议B超、羊水或脐血培养明确诊断,产后随访证实。结果产前筛查3384例孕妇,筛查出高危孕妇177例,阳性率为4.3%,其中唐氏高风险131例,18三体高风险7例,神经管畸形高风险21例。高危孕妇行羊水培养133例,发现异常核型6例。B超证实胎儿畸形10例。结论孕中期生化二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,遵循产前诊断规定的条件下,值得推广应用。     

济宁地区孕中期产前筛查质量管理与组织管理的探讨

目的探讨产前筛查的质量管理与组织管理,保证产前筛查质量。方法济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组,定期督导产前筛查工作。以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁市产前筛查与诊断管理办法,强化组织管理、加强质量控制,培训各级工作相关人员、组建筛查网络、广泛宣传。将产前筛查与诊断工作列为2013年济宁市市政府为民办的十件实事之一,产前筛查工作被列为全市妇幼保健工作考核内容,年终考核实行一票否决制度,筛查诊断中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法开展工作。结果产前筛查工作得到全市广泛关注、适龄孕妇积极参与,筛查率及转诊率呈稳步上升趋势。所需孕妇信息准确性、完整性及样本合格率不断提高,筛查率由0．4％上升到2013年10月的38．55％,筛查高危转诊率由44．4％升到91．28％,卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查的质量管理与组织管理,是产前筛查与诊断工作的必要措施和有力保障。     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

鄂州地区孕中期孕妇产前筛查的结果与分析

目的对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生。方法采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）的检测,采用分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）风险率。结果 DS筛查阳性72例,高危率4.74%,经随访60例做确诊检查,DS阳性1例,18三体阳性1例;NTD筛查阳性25例,高危率1.6%,5例经B超检查确诊为神经管畸形。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

孕早中期孕妇血清标志物产前筛查

目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。