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患者 ,男 ,1 9岁 ,因双手握拳后不能伸展 3月于2 0 0 1年 4月 2 7日入院。患者为握拳或持物后不能立即放松 ,无任何诱因 ,寒冷时症状加重 ,未予重视 ,以后逐渐发展为咀嚼时张嘴困难 ,偶有吐字不清 ,无头痛、头晕、意识障碍及大小便失禁 ,家族中无类似患者。入院时查体 :心肺腹无阳性体征。神经系统检查 :智力正常 ,双手握拳后不能伸展 ,双手大、小鱼际肌轻度萎缩 ,咀嚼动作时张口困难 ,叩击舌肌后出现肌球现象 ,全身其它肌肉无萎缩 ,各生理反射存在 ,感觉检查未见异常。病理反射未引出。入院后查心电图、血生化、脑脊液均正常 ;肌电图提示 :… 相似文献
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子宫内膜侵入子宫肌层达一个高倍视野以上称为子宫腺肌病.以往认为它是内在性的子宫内膜异位症,而现在认为是一种独立的疾病.子宫腺肌病发病率较高,已成为妇科常见病,因而受到人们的重视. 相似文献
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肌强直性营养不良(DM)是一种多系统常染色体显性遗传性疾病,主要累及神经系统,该疾病可以导致肌强直和特征性的肌萎缩和肌无力。19世纪晚期和20世纪早期,人们对该疾病进行了详细的描述,并将该疾病从一种相似的肌肉疾病———先天性肌强直———中分离出来,将其作为一种完全不同的疾病类型。20世纪早期至20世纪中期,人们对肌强直的电生理特征作了描述。对DM的临床特征和遗传学特征的大量研究,包括预期的遗传现象,在20世纪90年代早期因为发现了DM患者的遗传突变而达到顶点。肌强直性营养不良@Tramonte J.J.
@Burns T.M.$Dr.Departmen… 相似文献
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强直性肌营养不良(DM)属进行性肌营养不良的一种特殊类型,为常染色体显性遗传病。DM为氯离子通道病,编码氯离子通道蛋白的基因发生突变导致通道功能改变而发病。临床上以肌强直伴有肌营养不良的表现为特征。电生理检查可见肌强直与肌源性损害并存,肌肉病理活检示肌纤维萎缩,出现中心核、核聚集、肌浆块等特征性改变。已明确的DM基因异常主要分为DM1和DM2两型,中国人以DM1型异常为主,表现为常染色体19q13.3编码DM蛋白激酶(DMPK),DMPK在3′端非翻译区CTG三核苷酸重复序列异常扩增,致使mRNA剪接缺陷,基因分析成为诊断、分型诊断DM的金标准。临床治疗以改善肌无力、肌强直症状为主,基因治疗能够防止重复核苷酸序列扩增、切断重复序列折叠成RNA发卡二级结构、增加游离肌盲蛋白1表达水平、降低CUG结合蛋白1表达水平,已成为治疗DM的最大希望。 相似文献
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目的 探讨子宫腺肌病的发病原因、诊断及治疗方法.方法 对子官腺肌病患者的临床资料进行回顾性分析.结论 子宫腺肌病常合并子宫肌瘤、子宫内膜异位症等,给诊断及治疗带来一定困难,MRI是目前临床上诊断子宫腺肌病的最佳方法,治疗以手术为主,包括根治手术和保守手术.年轻、有生育要求,近绝经期或保守性手术治疗后症状复发者可行药物治疗,但停药后易复发. 相似文献
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线粒体肌病和病肌病临床及预后的研究 总被引:11,自引:0,他引:11
目的:探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后,方法:对21例线粒体肌病患者的临床,生化,病理及5年以上的随访资料进行分析,总结。结果:21例患者中,有4例分别在病后3,4,6,8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害。2例于病后4.8年死于癫痫持续状态,生存最长者已达12年。6例线粒体肌病中有2例分别在病后5,6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有1例在病后7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论:依据临床,生化及病理检查诊断本病并不困难,但应注意本病在其发展过程中的演变,有必要随访观察。 相似文献
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目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。 相似文献
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目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平. 相似文献
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《中国医学创新》2016,(25)
目的:分析强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告,以此提高强直性肌营养不良临床诊断水平。方法:选择2012年1月-2015年2月本院收治的10例强直性肌营养不良患者作为研究对象,分析其肌电图情况。结果:10例强直性肌营养不良患者临床均表现出肌强直、肌无力与肌萎缩,肌电图表现出特征性肌强直放电与肌源性的损害,经病理检验发现,患者有非特异性肌病特征。结论:强直性肌营养不良患者临床会表现出肌强直、肌无力与肌萎缩等系统损害遗传疾病表现,临床上准确分析强直性肌营养不良临床特点,而肌电图与病理结果都有利于配合临床诊断,提高临床诊断水平,利于患者疾病的分型与临床治疗。 相似文献
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目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。 相似文献
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强直性肌营养不良症曾昭祥段建钢斯琴包头钢铁公司职工医院神经内科(014010)强直性肌营养不良又称萎缩性肌强直。现将我院收治一家系52名成员中罹患本病者7例报告如下。1临床资料先证者,男,42岁。自26岁起逐渐发现四肢肌肉僵硬,无力,走路费力,起步尤... 相似文献
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子宫腺肌病是基底层子宫内膜侵入到子宫肌层生长所致。病灶分局限型和弥漫型两种,是妇科常见病,多发生于40岁以上的经产妇,患者主要临床表现是月经量增多,经期延长和逐渐加据的进行性痛经。由于月经量多,痛经明显,患者非常痛苦,严重的影响其生活质量。目前没有根治本病的有效药物,本院应用米非司酮治疗子宫腺肌病取得了一定的效果。 相似文献