重症肌无力与多发性肌炎并存六例

重症肌无力(MG)与多发性肌炎(PM)并存甚少见。我们自1987年7月至1990年5月见到6例同时具有以上两病临床表现及有关辅助检查阳性、并经相应治疗有效的病人,证实为两病并存,报告如下。 例1 女,57岁。因渐进性全身无力、肌疲劳及右大腿肌痛6个月于1989年4月就诊。查:四肢肌力降低,腱反射对称减低,无客观感觉障碍。肌注新斯的明后症状部分好转,血清抗AchRab 0.65nmol/L,CPK2740IU/L,LDH 817IU/L,EMG示肌源性疾病,肌活检为多发性肌炎。用吡啶斯的明及地塞米松治疗后病情迅速缓解。复查血清抗AchRab 0.59nmol/L。     

慢性多发性肌炎伴肌肉肥大

慢性多发性肌炎伴肌肉肥大是罕见的,仅见过儿童病例报导。该文作者报告1例成人慢性多发性肌炎伴有双侧股四头肌肥大。患者男性,26岁,慢性进行性双侧骨盆带肌群无力5年,肩胛带和双下肢肌无力分别为4年和3年。家族中无类似病史。检查发现双侧骶脊肌、肱二头肌、肱三头肌、三角肌、臀肌、腓肠肌和胫骨前肌均萎缩,双侧股四头肌肥大坚硬。颈屈肌、上肢近端和下肢近端屈肌肌群无力。步态蹒跚。感觉、反射和小脑功能正常,无肌束震颤。血常规、血生化、胸部X光照片及心电图检查均正常。肌酸激酶值是1052IU/L(正常值55IU/L)。股部     

药源性类固醇肌病(2例肌活检病理及文献复习)

<正> 例1 女、18岁,92年6月始相继出现双睑下垂、四肢无力、言语不清和吞咽困难。作新斯的明试验阳性。诊为重症肌无力,给以强的松每日60mg,一个月内病情一度好转,但一个月后病人上述症状加重,并出现四肢肌肉萎缩,无力及萎缩以双下肢近端为重。四肢肌力3级,锥体束征阴性,CPK 40IU/L.EMG示肌源性损害。病肌活检示选择性Ⅱ型肌纤维萎缩,肌核密集,无炎性细     

表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告

以肌强直起病的甲状腺机能减退(甲减)性肌病临床上少见。现报告1例如下。1病例男,22岁。因“发作性四肢肌僵硬、疼痛10个月”于2004年11月12日入院。10个月前患者晨起床站立时感双下肢僵硬,小腿肌收缩呈“球状”,伴疼痛,活动后缓解,此后每于久坐或卧位起立时均有类似情况;5个月前活动前臂时也有类似表现。家族史(-)。查体:运动员体态,甲状腺不大,心肺腹检查无异常。神经系统:脑神经(-);四肢肌肉丰满,扣击内双上臂、大腿肌见“肌球”,四肢肌力、肌张力及腱反射均正常,病理反射未引出;感觉检查无异常。实验室检查:血肌酸激酶(CK)3137U/L(正…     

脂质沉积性肌病1例报告

患者 ,男 ,3 4岁 ,干部。因腰部酸胀 ,双下肢无力 1年 ,加重 3个月入院。患者于 1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适 ,略感双下肢无力 ,自行治疗好转。 2个月后双下肢行走1 0 0米时 ,需休息一会再行走 ,无发热及头痛 ,曾在多家医院诊治无效。并时轻时重。 3个月前受凉、劳累后病情加重 ,行走 2 0米需休息 ,咀嚼费力 ,只能进软食物 ,影响正常工作和生活 ,以多发性肌炎收住院。查体 :全身肌容积普遍缩小 ,四肢肌力、肌张力正常 ,无肌束震颤。实验室检查 :肌电图示肌源性损害 :血乳酸 2 .68mmol/ L,甘油三脂 3 .8mmol/ L;肌酶谱α-羟丁酸脱氢酶 …     

脂质沉积性肌病一例

1病例报告患者女,15岁,因“双下肢无力2个月余”于2007-06-14入院。入院前2个月余无明显诱因出现双下肢无力、疼痛,由坐位或蹲位站立、上下楼梯、步行均有不同程度困难,无发热、大小便障碍。经当地医院行血生化检查显示,AST 202 IU/L,CK 861 IU/L,LDH 574 IU/L,CKMB71·10 IU/L     

强直性肌营养不良一家系报告

临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :…     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

一例良性急性儿童肌炎的骨骼肌病理改变

1病例报告患者女,6岁,因"双下肢疼痛1d"入院.起病前4d出现发热、鼻塞症状,随后出现双侧大腿疼痛,下蹲不能.神经系统检查:颈屈肌力4级,双上肢屈肌肌力4级,伸肌肌力5级,双下肢肌力5级,肌肉压痛明显,行走宽基步态;四肢感觉和反射正常.患儿2次复查血清肌酸激酶,分别为3811和4500 IU/L(正常参考值范围25～175IU/L).尿蛋白阴性.肌电图未见明显异常.左肱二头肌活检HE染色可见个别散在分布的小圆状萎缩肌纤维及嗜碱性肌纤维(图1A),伴随氧化酶活性轻度增加;主要组织相容复合体-I (MHC-I)的免疫组化染色显示多灶分布的肌纤维膜着色(图1B);肌内衣可见少量炎细胞浸润,分别为CD68阳性的巨噬细胞和CD8阳性的T淋巴细胞,未见CD20阳性B淋巴细胞(CD68是针对单核巨噬细胞的免疫组织化学染色,CD8针对T淋巴细胞,CD20针对B淋巴细胞).     

以吞咽困难为首发症状的多发性肌炎(附2例报导)

例 1,患者 ,男性 ,41岁 ,半年前无明显原因全身浮肿 ,伴全身乏力 ,吞咽困难 ,声音嘶哑 ,仍能下地劳动 ,逐渐加重 ,曾来我院门诊检查钡餐造影阴性 ,咽部检查未见异常 ,胃镜示浅表性胃炎。经对症治疗不见好转 ,10天前服蜂王浆 2支后排尿 7～ 8次 /夜 ,全身浮肿消退 ,但四肢无力加重 ,不能站立 ,吞咽困难 ,不能进食 ,声音嘶哑 ,发音困难 ,伴呼吸困难 ,来我院住院。查体 :体质消瘦 ,全身衰竭 ,痛苦表情 ,左肺呼吸音低 ,问话不能回答问题 ,鼻饲饮食 ,四肢肌力 级 ,肌张力正常。四肢近端肌肉有轻压痛 ,四肢腱反射消失 ,病理征阴性。辅助检查 :胸…     

Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

甲壳类食物引发的肌炎2例报告

患者,女,31岁.于2000年11月15日空腹进食数只煮熟河蟹及柿子,次日出现全身乏力,纳差.3周后出现双下肢疼痛无力,逐渐加重,第四周病情发展至高峰,四肢无力,以双下肢无力为重.入院查体,颅神经正常,双下肢远端肌力4级,近端3级,肌张力正常,腱反射活跃,感觉无异常.化验检查:AST 438 U/L,LDH 626 U/L,CK10652 U/L,血沉125 mm/h.抗"O"阴性.甲状腺功能正常,心电图及肌电图均正常.给予极化液、果糖、地塞米松10 mg/日,治疗第2天,病情迅速缓解,疼痛消失,肌力有所恢复.第3天肢体肌力恢复至正常.第4天复查血清酶亦迅速下降,AST 135 U/L,LDH 328 U/L,CK 3426 U/L.第10天血清酶降至正常.     

神经性肌强直1例报告

潘××,女,17岁,因双下肢肌肉颤搐,活动后腓肠肌痉挛一年而入院。病人于一年前发现双小腿肌肉持续性抽搐,睡眠不消失,无疼痛及感觉异常。四个月后跑步突然双腿腓肠肌痉挛,疼痛难忍,伴全身大汗,约3分钟左右缓解.入院前一个月,大腿肌肉也出现抽搐,每当快步行走或上下楼梯后即出现腓肠肌痉挛发作。否认慢性腹泻及风湿病史,月经正常,无家族史。查体:内科无异常发现,颅神经正常,无深浅感觉障碍,四肢肌力、肌张力、肌容积及共济运动均正常,无“肌丘”现象,全身肌肉无压痛,可见双下肢肌肉颤搐,腓肠肌尤为明显,做上下楼运动后,双侧腓肠肌立发生痉挛,病人表情痛苦、大汗,约2分钟后缓解。腹壁反射、四肢腱反射正常,病理征(-),植物神经无异常。辅助检查:肌电图表现右腓肠肌松弛时可见束颤,运动后出现痉挛,立即插入电极针,未发现电静息,各种波不重复,持续约     

脊髓硬膜下恶性黑色素瘤一例

患者 男,62岁。因双下肢上升性麻木,持续性疼痛,逐渐不能行走5个月,大小便障碍2个月,于1985年5月6日入院。检查:全身明显消瘦,皮肤未见黑色素症。双下肢肌肉萎缩,肌张力增高,肌力1～2级;双膝反射亢进,髌、踝阵挛(+),双Babinski氏征(+),T_4以下深浅感觉近乎消失。碱性磷酸酶10.8U,血沉90mm/h。奎肯氏试验提示椎管完全梗阻,腰穿脑脊液外观淡黄色,白细胞400个/mm~3,蛋白1.88g/L(188mg％)。脊髓碘     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例

临床资料患者男性,16岁,主因"发作性不省人事、四肢抽搐9 d,反复呕吐7 d"于2009年4月20日入院.患者既往体健.体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常.意识清楚,记忆力、计算力、理解力下降,脑神经检查正常,颈屈肌力Ⅱ级,四肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常,四肢腱反射迟钝,病理征阴性,脑膜刺激征阳性,深浅感觉正常,共济运动尚稳.腰穿脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),生化、常规正常,乳酸3.5 mmol/L.肌酸激酶2422 U/L,血乳酸(L)3.18 μmol/L,丙酮酸(P)0.154μmol/L,比值(L/P)为20.6,血淀粉酶波动于258～602 U/L.脑电图示中度异常.颅脑MRI及颅脑CT见双侧豆状核异常信号.     

Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点

目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543IU/L、5657IU/L、8721IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465IU/L、636IU/L。3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润。结论MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失。     

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症一例报道

1病例报告患者男,38岁,主因"进行性双下肢乏力4年,双上肢乏力1年"就诊。2年前患者查血肌酸激酶(CK)增高(640U/L),肌电图示左肱二头肌可疑肌源性损害,诊断为"肢带型肌营养不良",近1年来症状明显加重。入院查体:舌肌萎缩纤颤,右下肢近端肌肉萎缩,四肢肌张力减低,肢体肌力4级,腱反射减低,病理征未引出。     

先天性肌营养不良合并肌萎缩侧索硬化1例报道

临床资料：患者男性,47岁,因渐进性下肢无力、肌束震颤9月,加重3月,于2005年3月入院。9月前以左下肢无力,蹬三轮车时力气下降,偶有“肉跳”。当地医院考虑“下肢大隐静脉曲张”,给予局部注射治疗后下肢无力症状无明显改善。左下肢无力逐渐加重,近3月累及右下肢,行走距离明显缩短并伴有全身明显的“肉跳”。患者从记事起就有双上肢抬举、外展无力,但手持物良好,数年来无加重。父母非近亲结婚,否认有类似家族史。母妊娠期体健,头胎,顺产。体格检查：智能正常,左侧胸锁乳突肌萎缩,转颈有力。可见舌肌及全身多处肌束震颤。三角肌、岗上肌、岗下肌、胸大肌萎缩,双臂前推可见明显翼状肩胛。双足骨间肌萎缩。四肢肌张力略增高。双上肢近端肌力3级,远端肌力5^-级。双下肢肌力5^-级。四肢腱反射亢进,踝、膝阵挛阳性。双下肢Babinski征（＋）。感觉及植物神经无异常。脑脊液检查常规、生化及免疫学检查正常。肌电图：三角肌、胸锁乳突肌、岗上、下肌运动单元电位为短时限,小波幅的多相波。左右骶棘肌、胫前肌、腓肠肌可见正尖波及纤颤电位,运动单元电位时限宽大,可见巨大电位。     

累及多节段椎管内硬膜下结核性肉芽肿1例报告

1临床资料患者男性,23岁。2000年5月因“发热、头痛、乏力、排尿困难1周”,以“结核性脑膜炎”收住神经内科,给予IRPS四联抗痨治疗,症状缓解后出院。2个月后出现双下肢无力、麻木,大小便障碍,再次收治入院。查体:T37.7℃,BP120/80mmHg,神志清楚,心肺腹(-),颅神经(-),四肢肌张力正常,双下肢肌力Ⅱ级,T4以下感觉减退,病理征(-),脑膜刺激征(+)。辅助检查:血WBC计数9.5×109/L,ESR15mm/h,CSF动力学检查;压力80mmH2O,奎根试验(+);脑脊液检查外观淡黄色,WBC10×106/L,蛋白:800mg/L;糖0.3mmol/L;氯化物120mmol/L。胸部、胸腰椎X光片未…     

以神经系统损害为突出症状的高嗜酸细胞综合症1例报告

患者,女,40岁。因四肢疼痛、麻木无力20天于1999年5月1日入院。20天前无诱因双下肢皮肤出瘀点、瘀斑。翌日右上肢远端麻木无力,继而四肢疼痛、麻木无力。双手不能系腰带。间歇性跛行。四肢疼痛以夜间为著,伴大汗淋漓,难以忍受。病后就诊于当地诊断不详,给予抗炎治疗,无好转。既往:过敏性支气管哮喘病史20余年,每年春季发病。查体:BP20/12kPa,营养不良,体质消瘦。双下肢远端皮肤散在紫斑,咽部充血。桶状胸,双肺叩诊过清音。双手骨间肌、鱼际肌萎缩,呈“猿手”。四肢肌力级,双手握力差,肌张力正常。四肢腱反射亢进。可引出踝阵挛。双侧巴宾…