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卡尔曼(Kallmann)综合征是一种罕见的先天性促性腺功能低下伴有嗅觉减退或缺失的遗传病.促性腺激素缺乏的程度具有不均一性,由一个极端的安全无青春期性成熟到另一个极端的只有青春期延迟;临床表现也是各不相同.于1944年首次报道,1983年我国始有报道.本症多累及男性,发病率男性为1/10 000,女性为1/50 000~1/60 000,男∶女为5∶1.卡尔曼综合征女性家系未见报道. 相似文献
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1949年Pauling等人发现镰刀状红细胞性贫血病,提出它是由于变异的血红蛋白S(HbS)所引起。1958年Ingram应用指纹法证实了HbS的变异结构。自此,异型血红蛋白(以下简称异型Hb)病受到世界各国的重视。血红蛋白分子的结构改变,影响到其携氧功能,甚至可导致红细胞形态学上的改变。因此,研究血红蛋白病是从分子水平揭示疾病的本质,这已成为研究分子医学、分子生物学、分子遗传学等基础理论的一个重要领域,发展十分迅速。 相似文献
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女孩,8岁,广西桂平人,贫血伴脾大七年。患儿于一岁多时发现贫血,此后经多次输血,血红蛋白(Hb)维持在7~8g%,每感冒发热后贫血加重。近二年有头晕,心悸,多汗,易倦。体检:面黄,巩膜轻度黄染,肝肋下2cm,脾肋下3cm。化验:Hb6g%,红细胞234万/mm~3,网织红细胞6.3%,抗人球蛋白试验直接和间接反应均(-),凡登白间接反应弱阳性,尿胆元(+),红细胞脆性试验0.48~0.26%NaCl。骨髓象示增生性贫血。红细胞形态呈大小不均,中心浅染,有靶形红细胞。X线头颅片正常。 相似文献
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本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。 相似文献
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刘秀清 《中国煤炭工业医学杂志》2009,12(1):110-110
不宁腿综合征(刚s),1685年由Tnomabwillis首先描述其临床症状^[1]。1945年由Ekbom命名为不宁腿综合征^[2]。其病因至今仍未明了,约1/3患者有遗传倾向。20多年来,笔者见到集中发病的二大家系,证实了本病的遗传性,其遗传方式为常染色体显性遗传。 相似文献
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人隐孢子虫病在我国的发现(简报) 总被引:1,自引:0,他引:1
隐孢子虫(Cryptosporidium)是一种小型的球状原虫,寄生于动物和人的肠道内,可引起腹泻。1976年 Nime 等首次报告人的隐孢子虫病。此后证明,在免疫缺陷和获得性免疫缺陷综合征(爱滋病)的病人中,此病并非少见。近年发现,无免疫缺陷的健康人亦可感染致病。目前英、美等国已有不少研究报告,证明隐孢子虫是人 相似文献
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软骨发育不全症多认为系党染色体显性遗传病,但染色体畸变尚未发现.本文报告1户4人的HLA—A、B位点检测,发现3名患者(父与两子)的B_27均阳性.1名健者(子)则阴性.而同时检测的102例非该病者,B_(47)阳性仅5人.经统计对比,相对危险性为125.364;X~2为16.36,P<0.001,提示HLA—B_(27)与该病密切相关,国内外尚未见报告,故加以介绍.并结合HLA—B_(27)出现频率较高的有关疾病加以讨论. 相似文献
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血红蛋白 M 病(简称 Hb M),迄今国外已发现五种类型,国内于1965年上海首次报道两种类型 HbM 病。本组在山东省招远县普查中,遇到一例自幼紫绀的小学生,将其血液在空气中振荡,始终保持“巧克力”色而不变鲜红,遂后对本例作了较详细的家系调查、血红蛋白电泳及吸收光谱等检查,符合 HbM 病,兹报告如下:病例介绍患者男性,现年为9岁,山东省籍,出生时即有紫绀,但不影响活动,也无头晕,气短等其他不适,家系中有同样紫绀患者。 相似文献
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本文报告着色性干皮病痴呆综合征一个家系姐妹两例,均表现对日光敏感、皮肤色素异常及神经症状,诸如痴呆、共济失调、言语不能和腱反射缺失。对本综合征的诊断和发病机理进行了讨论。在国内文献中,作者尚未见到这种家族性病例的报告。 相似文献
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