卡尔曼(Kallmann)综合征——家系报道

卡尔曼(Kallmann)综合征是一种罕见的先天性促性腺功能低下伴有嗅觉减退或缺失的遗传病.促性腺激素缺乏的程度具有不均一性,由一个极端的安全无青春期性成熟到另一个极端的只有青春期延迟;临床表现也是各不相同.于1944年首次报道,1983年我国始有报道.本症多累及男性,发病率男性为1/10 000,女性为1/50 000～1/60 000,男∶女为5∶1.卡尔曼综合征女性家系未见报道.     

血红蛋白Queens一级结构分析(在杭州地区发现的一个家系)

本文报道在杭州地区发现的异常Hb病一个家系。应用醋酸纤维素薄膜电泳从患者血中分离出一种向阳极慢速泳动的异常Hb区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压电泳、氨基酸序列测定,证实为HbQueens(α_2~(34)Leu→Argβ_2)。     

一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。     

湖南地区2437人中异型血红蛋白普查的初步报道

1949年Pauling等人发现镰刀状红细胞性贫血病,提出它是由于变异的血红蛋白S(HbS)所引起。1958年Ingram应用指纹法证实了HbS的变异结构。自此,异型血红蛋白(以下简称异型Hb)病受到世界各国的重视。血红蛋白分子的结构改变,影响到其携氧功能,甚至可导致红细胞形态学上的改变。因此,研究血红蛋白病是从分子水平揭示疾病的本质,这已成为研究分子医学、分子生物学、分子遗传学等基础理论的一个重要领域,发展十分迅速。     

血红蛋白H病一例(附家系调查)

女孩,8岁,广西桂平人,贫血伴脾大七年。患儿于一岁多时发现贫血,此后经多次输血,血红蛋白(Hb)维持在7~8g％,每感冒发热后贫血加重。近二年有头晕,心悸,多汗,易倦。体检:面黄,巩膜轻度黄染,肝肋下2cm,脾肋下3cm。化验:Hb6g％,红细胞234万/mm~3,网织红细胞6.3％,抗人球蛋白试验直接和间接反应均(-),凡登白间接反应弱阳性,尿胆元(+),红细胞脆性试验0.48~0.26％NaCl。骨髓象示增生性贫血。红细胞形态呈大小不均,中心浅染,有靶形红细胞。X线头颅片正常。     

广西地区初步发现的三种异型血红蛋白(摘要)

在我国人中发现的异型血红蛋白已不下10余种。1964年我们在广西进行了一次异型血红蛋白调查,普查了1,320例壮、汉、瑶族职工、学生及公社社员,除发现46例较常见的血红蛋白E、H和Bart′s(以下简写为HbE、H和Bart′s)外,     

血红蛋白M Iwate(附一例报道)

本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。     

在水族中发现1例血红蛋白GTaipei

在贵州省三都水族自治县一水族家系中发现一种慢速血红蛋白,其电泳行为与Hb G相似,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状及血液学异常。化学结构分析确定这种异常血红蛋白为Hb G Taipei:β22(B4)Glu→Gly。该变异体迄今仅见于我国汉族人群,在水族人群中系首次发现。     

不宁腿综合征二家系12例

不宁腿综合征（刚s），1685年由Tnomabwillis首先描述其临床症状^[1]。1945年由Ekbom命名为不宁腿综合征^[2]。其病因至今仍未明了，约1／3患者有遗传倾向。20多年来，笔者见到集中发病的二大家系，证实了本病的遗传性，其遗传方式为常染色体显性遗传。     

人隐孢子虫病在我国的发现(简报)

隐孢子虫(Cryptosporidium)是一种小型的球状原虫,寄生于动物和人的肠道内,可引起腹泻。1976年 Nime 等首次报告人的隐孢子虫病。此后证明,在免疫缺陷和获得性免疫缺陷综合征(爱滋病)的病人中,此病并非少见。近年发现,无免疫缺陷的健康人亦可感染致病。目前英、美等国已有不少研究报告,证明隐孢子虫是人     

替身综合征二例报道

<正> Capgras 氏综合征,又叫替身妄想综合征。在国内文献上报道少。且多不被人注意或引起误解,现将所遇二例报道如下:例一,刘某某,男,工人,28岁时首次住院。病前性格倔强、任性。其父、伯父、母及胞弟均有精神病史并在我院治疗。     

HLA-B_(27)抗原与软骨发育不全症(一个家系的初步报道)

软骨发育不全症多认为系党染色体显性遗传病,但染色体畸变尚未发现.本文报告1户4人的HLA—A、B位点检测,发现3名患者(父与两子)的B_27均阳性.1名健者(子)则阴性.而同时检测的102例非该病者,B_(47)阳性仅5人.经统计对比,相对危险性为125.364;X~2为16.36,P<0.001,提示HLA—B_(27)与该病密切相关,国内外尚未见报告,故加以介绍.并结合HLA—B_(27)出现频率较高的有关疾病加以讨论.     

我国人异常血红蛋白化学结构分析(摘要)

血红蛋白是由珠蛋白和血红素构成的一种结合蛋白质,它的主要功能是运输氧。异常血红蛋白病是一种遗传性“分子病”,是由于血红蛋白合成在质或量方面的异常而引起的,所以对它的研究在临床     

在我院留学生中发现的血红蛋白D旁遮普(Hb D Punjab)

1981年3月,我院巴基斯坦留学生法×克在测定自己的尿胆原时,发现较强的阳性反应,体检、肝功能试验及血液学一般检查均未发现异常。于作血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜电泳时却显示其血液中含有一种慢速异常血红蛋白。同年4月取其静脉血送中国医科院基础医学研究所进行化学结构分析,确证本例异常Hb为Hb D Punjab:β~(121)(GH_4)Glu→Gln。现报导如下。     

直背综合征(一家系)5例报告

直背综合征是由于胸廓发育障碍所引起的一种综合病征。特别是胸椎的正常生理弯曲消失、变直、胸骨垂直,胸廓前后径变小,压迫心脏和大血管而引起的一系列类似器质性心脏病的临床症状及体征。现将一家系中5例直背综合征报告如下: 男,19岁。因劳累后心悸、气促来院就诊。查胸廓扁平,胸椎生理曲度消失,肩胛间区凹陷。     

血红蛋白M病(附四个家系调查)

血红蛋白 M 病(简称 Hb M),迄今国外已发现五种类型,国内于1965年上海首次报道两种类型 HbM 病。本组在山东省招远县普查中,遇到一例自幼紫绀的小学生,将其血液在空气中振荡,始终保持“巧克力”色而不变鲜红,遂后对本例作了较详细的家系调查、血红蛋白电泳及吸收光谱等检查,符合 HbM 病,兹报告如下:病例介绍患者男性,现年为9岁,山东省籍,出生时即有紫绀,但不影响活动,也无头晕,气短等其他不适,家系中有同样紫绀患者。     

着色性干皮病痴呆综合征(附一个家系二例报告)

本文报告着色性干皮病痴呆综合征一个家系姐妹两例,均表现对日光敏感、皮肤色素异常及神经症状,诸如痴呆、共济失调、言语不能和腱反射缺失。对本综合征的诊断和发病机理进行了讨论。在国内文献中,作者尚未见到这种家族性病例的报告。     

血红蛋白纽约症(Hb New York)一例及其家系调查

近来发现血红蛋白纽约症在我国人群中发病率较高。1980年我们在一名无症状者红细胞溶血液中,发现具有异常快速血红蛋白电泳区带,经家系调查、血红蛋白理化特性的测定、珠蛋白肽链柱层析分离、“指纹”分析和异常肽段的氨基酸组成测定,并用DABITC/PFTC微量双偶合法分析了异常肽段的氨基酸顺序,证实这种异常血红蛋白为血红蛋白纽约症,即β~(113V)a→Glu:现报告如下: 先征者周××,男,41岁,汉族,广西