白介素-10启动子1082位点多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

目的综合评价IL-10(Interleukin-10)基因启动子1082位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过检索维普,万方,CNKI,Medline,SpringerLink和PubMed数据库,获取IL-10基因多态性与女性乳腺癌遗传易感性关系的研究结果,所纳入文献均采用病例--对照研究的设计,以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用RevMan4.2和STATA11软件进行Meta-分析及检验,并根据一致性检验的结果选用合适的模型(固定效应模型或随机效应模型)进行数据的合并。发表偏倚的评估使用漏斗图来进行,发表偏倚的检验使用Egger’s检验。结果 Meta分析共纳入6篇文献,累计共3698例,包括1823例肿瘤病例和1875例对照,A等位基因相对于G等位基因合并OR值为0.97,95%可信区间是0.87~1.09,差异无统计学意义(P=0.63)。结论 Interleukin-10基因1082A﹥G多态性与乳腺癌易感性无明显关联。     

浙南地区汉族IL—10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布调查

目的观察IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性在中国浙南地区汉族人群分布特征。方法采用引物序列特异性一多聚酶链反应（SSP-PCR）方法，检测163名浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布特点，并与国外研究比较。结果浙南地区正常人群IL-10基因启动子区D1082A、C-592A存在多态性，分别有GG、GA、从和CC、CA、从基因型；中国浙南地区人群IL-10基因启动子区G-1082A的O等位基因频率与韩国人相似（6．4％vs9％，P〉0．05），较白种人显著降低（6．4％ vs 51．0％，P〈0．05）；C-592A的A等位基因频率与韩国人相似（67．5％vs62．0％，P〉0．05）．较白种人显著降低（67．5％vs79．0％，P〈0．05）。结论IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A基因型的分布在不同种族间存在显著差异，这种差异可能与某些疾病在不同种族、地域间发病率和临床表现不同有关。     

IL-10启动子-592基因多态性与肠易激综合征的关系

目的探讨IL-10启动子-592位点基因多态性与肠易激综合征(IBS)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶技术(PCR-RFLP),对312例IBS患者及325例正常对照者的IL-10启动子-592位点进行基因型分析。结果 IL-10启动子-592位点的A等位基因的发生率在IBS组及正常对照组分别为72.8%及68.9%,两组无统计学差异;IL-10启动子-592位点A/A及A/C基因型在IBS组及正常对照组的发生率有统计学差异(p<0.05),A/A基因型在两组的发生率分别为56.1%及46.2%,A/C型分别为33.3%及45.5%。结论 IL-10启动子-592位点A/A基因型可能更易患IBS。     

IL-10-592多态性与唐山地区汉族女性HPV相关性宫颈癌

目的:探讨IL-10基因启动子区-592A/C多态性与河北省唐山地区汉族妇女HPV感染相关宫颈癌发生的相关性。方法:应用PCR、PCR-RFLP技术对103例汉族妇女宫颈癌患者和115例汉族妇女正常宫颈组织的IL-10基因启动子区域-592多态性及HR-HPV16/18的感染进行检测分析。结果:IL-10基因启动子区-592A/C多态性3种基因型CC、CA、AA在唐山地区汉族妇女宫颈癌中所占比例差异无统计学意义(2χ=5.942,P=0.051);HR-HPV16/18 DNA检测结果显示,HPV16、18感染在宫颈癌及对照组中差异有统计学意义(HPV16:2χ=63.455,P=0.000;HPV18:2χ=17.423,P=0.000),IL-10基因启动子区-592A/C多态性AA、CA、CC3种基因型在HPV16、18检测阳性组和阴性组中差异有统计学意义,AA基因型是HPV16感染的易感基因型,增加了HPV16感染的风险性;CA及AA基因型增加了HPV18感染的易感性(PCA=0.043,RRCA=0.390,95%CI:0.134~1.138;PAA=0.035,RRAA=1.507,95%CI:1.107~2.053)。结论:在唐山地区汉族妇女IL-10基因启动子区-592A/C多态性可能与HPV16、18感染导致宫颈癌具有相关性。     

Lnc5150基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨汉族人群中lnc5150（ENST00000425150）基因遗传多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematous,SLE）易感性的关系。方法 采用病例对照设计,纳入658例SLE病例及843例健康对照,运用TaqMan分型技术进行基因分型,分析lnc5150 rs144047453和rs141561256基因型、等位基因频率、显隐性模型,同时分析两位点与临床症状的关系。结果 病例组和健康对照组rs144047453和rs141561256基因型分布在性别、年龄调整前后差异均无统计学意义,显隐性模型分析结果差异均无统计学意义（均有P>0.05）。按临床症状有无分亚组分析发现,rs141561256的AA、AG和GG三种基因型3及A、G两种等位基因在SLE伴狼疮肾炎（lupus nephritis,LN）者和不伴LN者中分布差异均有统计学意义（均有P<0.05）。结论 lnc5150 rs144047453和rs141561256多态性与SLE易感性无关,rs141561256基因多态性可能与SLE患者肾脏累及有关。     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76～1.45), CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40～1.55), C对G,OR=0.95(95%CI 0.80～1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联...     

系统性红斑狼疮患者血清瘦素水平升高的Meta分析

目的综合评价系统性红斑狼疮（SLE）患者血清瘦素水平变化。方法采用Cochrane系统评价的方法,检索Pubmed、Embase、Cochrane图书馆,中国生物医学文献数据库、中国学术期刊网全文数据库,检索时间为2000—2012年,按照纳入和排除标准收集所有有关血清瘦素水平和系统性红斑狼疮关联的研究,进行文献质量评价后,使用Stata软件进行Meta分析,以获得上述血清瘦素水平与系统性红斑狼疮相关性的证据,进行综合评价。结果共检索到755篇文献,纳入相关临床研究14篇,共计研究对象1686例。16项研究中存在异质性（P〈0．05,I^2〉70％）,采用随机效应模型将纳入的研究结果进行Meta分析。结果显示,系统性红斑狼疮患者血清瘦素水平高于健康人群对照组[标准化均数差（SMD）0．75μg／L,95％CI（0．28～1．22）],差异有统计学意义。结论统性红斑狼疮患者体内血清瘦素水平升高,这种异常可能与SI。E的发生发展有关。     

Fas基因启动子区670A/G多态性与子痫前期发病风险关系的Meta分析

目的系统评价Fas基因启动子区670A/G基因多态性与子痫前期发病风险的关系。方法计算机检索Pub Med、EMBASE、Cochorane、CNKI、万方和维普数据库,搜集Fas基因多态性与子痫前期相关性的病例对照研究,检索时限从建库至2017年10月31日。由两名研究者分别独立按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata11. 0软件进行数据分析。结果共纳入8个病例对照研究,9组数据,Meta分析结果显示Fas基因启动子区670A/G等位基因多态性与子痫前期相关(G/A:OR=1. 606,95%CI:1. 268~2. 033,P=0. 000; GA/AA:OR=1. 764,95%CI:1. 211~2. 570,P=0. 003; GG/AA:OR=2. 647,95%CI:1. 963~3. 569,P=0. 000; GG+AG/AA:OR=1. 978,95%CI:1. 344~2. 912,P=0. 001;GG/AA+GA:OR=1. 843,95%CI:1. 432~2. 373,P=0. 000)。因存在异质性,按文献来源所在大洲进行分组后,Meta分析发现欧洲国家的文章不存在异质性,基因多态性与子痫前期的发病风险存在相关性(隐形模型GG/AA+GA除外)。结论 Fas基因670A/G多态性与子痫前期发病风险有关,特别是欧洲人群的研究可信性更大,G等位基因是其潜在危险因素。     

IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨白细胞介素（interleukin,IL）6单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（rs1800796）与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型（CC,CG和GG）频率和等位基因（C和G）频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者（P=0.019）。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。     

IL-9基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的比较系统性红斑狼疮患者（systemic lupus erythematosus,SLE）和正常对照者白细胞介素9（in-terleukin 9,IL-9）基因的2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义（均有P>0.05）,狼疮肾炎患者组（lupus nephritis,LN）和非狼疮肾炎患者组（non-lupus nephritis,Non-LN）的分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。     

IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨白细胞介素（interleukin,IL）6单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（rs1800796）与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型（CC,CG和GG）频率和等位基因（C和G）频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者（P=0.019）。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。     

CDKAL1基因rs7754840和rs7756992位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的 评价CDKAL1基因rs7754840和rs7756992位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 检索PubMed、EBSCO、中国知网、万方数据库中CDKAL1基因rs7754840和rs7756992多态性与GDM相关性的研究,日期截至2019年10月。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入9篇病例对照研究,包含病例3 115例,对照4 112例。Meta分析显示,CDKAL1基因rs7754840多态性与GDM有相关性(等位基因模型:OR = 1.19,95%CI:1.10～1.28,P＜0.001;显性模型:OR = 1.26,95%CI:1.07～1.48,P = 0.006;隐性模型:OR = 1.26,95%CI:1.10～1.44,P = 0.0007),亚组分析中国人群rs7754840多态性与GDM有相关性(等位基因模型:OR = 1.15,95%CI:1.06～1.25,P = 0.0008;隐性模型:OR = 1.18,95%CI:1.01～1.36,P = 0.03)。CDKAL1基因rs7756992多态性与GDM无相关性(5个模型均P＞0.05),中国人群也显示rs7756992位点多态性与GDM无相关性。结论 CDKAL1基因rs7754840位点多态性与GDM的发病风险有显著相关性,但未发现rs7756992位点多态性与GDM易感性有关。     

STAT6 G2964A基因多态性与哮喘关系的Meta分析

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因多态性与哮喘易感性的关系。方法通过数据库检索文献,确定文献纳入和排除标准,筛选文献,进行异质性检验和Hardy-Weinberg平衡检验,并确认文献的发表偏倚,然后应用Meta分析固定效应模型对STAT6G2964A基因多态性与哮喘关系的文献进行定量综合分析。结果共入选3篇文章,累计病例443例,其中STAT6基因突变阳性287例,对入选的3篇文献进行异质性检验,P>0.05,文献没有异质性,合并OR值为0.81,合并OR值的95%可信区间为0.59~1.11。结论通过本次研究,STAT6G2964A基因多态性与人群哮喘易感性可能没有明显相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子-238位点基因多态性与强直性脊柱炎的相关性Meta分析

目的进一步探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-α基因启动子-238位点多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的相关情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer、Goolge scholar数据库检索国内外已发表或未发表TNF-α基因启动子-238位点多态性与AS相关的病例对照研究,采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果 17篇文献共纳入1 899例患者和2 381例对照,Meta分析结果提示在总人群（OR=0.96,95%CI:0.761.21,P=0.720）、亚洲人群（OR=1.38,95%CI:0.842.24,P=0.200）、非亚洲人群（OR=0.97,95%CI:0.611.55,P=0.900）均不能明确TNF-α-238位点（...     

肿瘤坏死因子-α 基因启动子-238 位点基因多态性与强直性脊柱炎的相关性 Meta 分析

目的进一步探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-α基因启动子－238位点多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的相关情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer、Goolgescholar数据库检索国内外已发表或未发表TNF—α基因启动子一238位点多态性与AS相关的病例对照研究,采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果17篇文献共纳入1899例患者和2381例对照,Meta分析结果提示在总人群（OR=0．96,95％CI：0．76一1．21,P=0．720）、亚洲人群（OR=1．38,95％6／：0．84～2．24。P=0．200）、非亚洲人群（OR=0．97,95％6／：0．61—1．55,P=0．900）均不能明确TNF—Ot-238位点（GA十AA）vs．GG基因型与AS间存在关联;非亚洲人群（OR：0．40,95％CI：0．08～2．03,P：0．270）均不能明确TNF－α-238位点（GG＋GA）VS．AA基因型与AS间存在关联;在总人群（OR：0．95,95％6／：0．52～1．74,P=0．870）、亚洲人群（OR=1．39,95％6／：0．90～2．14,P=0．140）、非亚洲人群（OR=0．79,95％6／：0．33～1．86,P=0．590）均不能明确TNF—α－238位点GVS．A等位基因多态性与AS间存在关联。结论Meta分析显示总人群、亚洲人群和非亚洲人群TNF—α－238位点各基因型和等位基因多态性与AS间均未显示关联。     

CDH23基因位点多态性与噪声性听力损失相关性的Meta分析

目的 运用Meta分析的方法评价CDH23基因rs1227049、rs1227051、rs3802711和Exon7多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing lose,NIHL)的相关性.方法 检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、维普、万方数据库,收集有关C...     

VDR基因FokI位点多态性与肺结核易感性关系的Meta分析

目的 应用Meta分析探讨VDR基因FokI位点多态性与肺结核易感性的关系。方法 计算机检索英文数据库PubMed、中国知网（CNKI）、万方数据库（WanFang Data）等,查找从建库至2021年12月31日公开发表的所有国内外关于研究VDR基因FokI位点多态性与肺结核易感性关系的相关文献,加之采取文献追溯的方法,逐个检索相关的参考文献。由两名评价员根据纳排标准对文献进行筛选,提取数据并评价文献资料,利用R软件进行Meta分析。结果 共纳入34篇相关文献,涉及8 579名病例组肺结核患者和9 027名对照人群。VDR FokI多态性与肺结核之间的易感性在等位基因模型[f vs F:OR(95%CI):1.28(1.11～1.46),P<0.01]、显性基因模型[ff+Ff vs FF:OR(95%CI):1.23(1.11～1.36),P<0.01]、隐性基因模型[ff vs FF+Ff:OR(95%CI):1.36(1.15～1.60),P<0.01]、共显性基因模型[ff vs FF:OR(95%CI):1.52(1.22～1.90),P<0.01;...     

PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.     

安徽汉族人群PDCD1基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性分析

目的探讨程序性细胞死亡基因（PDCD1）单核苷酸多态性（SNP）对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）患者易感性的影响。方法利用病例对照研究方法，收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果PDCD1基因7809位点的基因型全部为G／G型，PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性，PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性，在两组中分布差异有统计学意义（x^2=8．55，x^2=11．85，P〈0．05）。PDCD1基因7872位点，病例组C／C、C／T、T／T基因型频率分别为36．1％、41．8％、22．1％，对照组分别为51．7％、35．0％、13．3％，两组间基因型分布差异有统计学意义（0=7．411，P〈0．05）；PDCD1基因8162位点病例组G／G、G／A、A／A基因型频率分别为50．1％、20．3％、28．6％，对照组分别为57．6％、20．8％、22．6％，两组间等位基因型分布差异有统计学意义（x^2=7．547，P〈0．05）。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用（OR=0．583，OR=0．485）。结论安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP，7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关。