8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值。方法对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例。结论血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析及临床价值

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法对2010年1月至2011年7月在商丘市妇幼保健院妇产科进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)及抑制素A(inhibin-A)三项目产前检查,对高风险率孕妇进行羊水细胞染色体检查。结果 4152例孕中期孕妇产前筛查显示52例(1.25%)为唐氏综合征高风险孕妇,49例(1.18%)为18-三体综合征高风险孕妇,67例(1.61%)为神经管缺陷高风险孕妇。先天缺陷高风险孕妇共168例,产前筛查阳性率达4.05%。羊水细胞染色体核型分析显示11例(6.55%)核型异常。结论 AFP、Free-β-hCG与in-hibin-A三项筛查项目联合可以有效对先天缺陷胎儿进行产前筛查。在筛查过程中,三项检测结果可以相互印证,提高阳性检出率,同时有效降低筛查的假阳性率。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析,探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等,采用仪器配套软件计算,进行风险概率评估,对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例,占5.09％,18-三体综合征高风险11例,占0.42％,开放性脊柱裂高风险33例,占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查,对胎儿先天缺陷进行风险评估,可以作为产前筛查的常规检查项目。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕中期孕妇2389例产前筛查结果及影响因素分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）的浓度,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。结果本组2389例筛查出唐氏综合征高风险130例（5.44%）,爱德华综合征高风险33例（1.38%）,神经管缺陷高风险48例（2.01%）。190例高危标本中产前诊断出18三体综合征1例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

舟山地区妊娠妇女孕中期血清标记物监测与异常胎儿的筛查

目的探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12 586例孕14~21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果 12 586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例,筛查阳性率为3.86%。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析,发现2l一三体综合征3例,18一三体综合征2例,其他染色体异常5例,88例神经管畸形(NTD)高风险孕妇中经B超检查发现2例NTD,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征1例。结论孕中期母血清标记物二联筛查并结合产前诊断是预防先天缺陷患儿出生的有效手段之一,对提高我国出生人口素质有着重要的意义。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

AFP、β-hCG和uE3联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值

目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)、非结合型雌三醇(uE3)联合检测在孕中期产前出生缺陷筛查中的应用价值。方法选取2015年1月—2017年4月在我院产科门诊建卡、行常规产检并分娩的妊娠妇女3617例为研究对象,以羊水细胞染色体检查、随访分娩结局作为判断出生缺陷金标准,评价血清AFP、β-HCG、uE3三联指标在产前筛查中的临床应用价值。结果血清AFP、β-HCG和uE3联合检测发现高风险孕妇138例,其中21三体综合征高风险126例(91.30%),神经管缺陷高风险12例(8.70%),无18三体综合征高风险;在138例高风险妊娠妇女中,132例孕妇愿意接受羊膜腔穿刺行羊水细胞染色体检查,发现5例出生缺陷胎儿,其中4例为21三体综合征,1例为神经管缺陷,均于28周内实施引产;6例高风险孕妇拒绝进行羊水穿刺检查,随访至分娩结束,未发现21三体综合征、18三体综合征或神经管缺陷。血清AFP、β-HCG和uE3联合检测产前筛查诊断生缺陷的灵敏度为100%,特异度为96.32%,漏诊率为0,误诊率为3.68%,阳性预测值为3.62%,阴性预测值为100%。结论血清AFP、β-HCG和uE3联合检测进行产前筛查具有无创的优势,并且具有较高的灵敏度和阴性预测能力。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

联合血清学和超声进行产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测及超声在产前筛查中的作用。方法衢州市2年间妊娠15～20+6周的孕妇知情同意后进行血清检测及分析,筛出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形(NTD)高风险,经产前及超声诊断,新生儿随访检查确认。结果 21 799例筛查孕妇中,筛查高风险811例,其中染色体异常高风险681例,参加羊水穿刺264例,确诊7例21三体综合征,2例18三体综合征,超声确诊NTD 14例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出37例。低风险孕妇20 988例中发现36例胎儿畸形(1.7‰),漏诊3例21三体综合征。结论孕中期联合血清学和超声筛查是有效的产前筛查方法,染色体异常的检出率为75%,高风险孕妇中阳性检出率是低风险孕妇的41.35倍,大大提高染色体异常和畸形儿检出率。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

1324例孕中期妇女产前筛查的调查分析

目的 从普通孕妇群体中发现有唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(NTD)的高危孕妇,最大限度地减少先天缺陷患儿的出生。方法 对2011~2013年于该院门诊进行新生儿风险评估的怀孕13~21周的孕1 324例采用化学发光法定量检测血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的浓度值,然后进行风险评估,对筛查出的阳性结果进行分析。结果 在检测的1 324例孕妇中,DS高风险者52例,占总检测人数的3.93%;NTD高风险者53例,占总检测人数的4.00%。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期10360例先天缺陷产前筛查结果分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管的作用。方法：应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~21周孕妇血清AFP、Free-β-HCG,uE3的浓度进行检测,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊水穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果：筛查高风险432例,其中21三体高风险280例,18三体高风险64例,NTD高风险88例。344例进行了羊水细胞染色体检查,检出染色体异常核型12例。88例NTD高风险孕妇中,共检出无脑儿和脊柱裂等10例。结论：在孕妇中进行产前筛查是非常必要的。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查胎儿先天缺陷的研究

目的 探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征为主的胎儿先天缺陷的价值.方法 采用酶联免疫吸附试验法对孕14～20周的孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,利用配套软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体和B超检查确诊.每例筛查孕妇追踪到胎儿出生.结果 768例接受筛查的孕妇,发现唐氏综合征2例,开放性神经管畸形1例,其他胎儿异常3例.结论 孕妇血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,作为筛查胎儿先天缺陷是可行的,能降低缺陷儿的出生率,提高人口质量.