维生素D受体基因ApaⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Apal位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系。方法选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测VDR基因ApaⅠ位点多态性,双能X线吸收仪（DXA）检测腰椎（L1～4）及股骨颈骨密度（BMD）,并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素（PTH）、骨钙素（BGP）、血钙（Ca）、血磷（P）、尿钙（uCa）、尿肌酐（uCr）。结果①Apa Ⅰ多态性等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为AA（12．5％）、Aa（34．7％）、aa（52．8％）;对照组基因型分布为AA（10．0％）、Aa（36．0％）、aa（54．0％）。基因型分布频率两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。②终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与L1～4及股骨颈BMD相关（P〈0．01）,AA基因型L1-4及股骨颈的BMD显著高于aa型（P〈0．05）。对照组中,ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均无明显相关性。③终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于aa型（P〈0．05）;ApaⅠ基因型与PTH、血Ca、血P及uCa／Cr水平差异无统计学意义。结论终末期肝病患者VDR基因ApaⅠ位点多态性与BMD及BGP水平均相关,ApaⅠ位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

甲状旁腺素和维生素D受体基因多态对糖尿病患者骨密度的影响

目的探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与中国北方汉族人糖尿病患者骨密度的关系,联合分析维生素D受体(VDR)基因和PTH基因多态性与骨密度的相关性。方法选自青岛市内分泌糖尿病医院1998年1月~2002年1月住院的糖尿病患者,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了1型糖尿病(T1DM)组54例,2型糖尿病(T2DM)组104例,健康对照(CON)组102例,260例中国北方汉族人PTH基因多态性;采用双能X线吸收法骨密度仪(DEXA)测量骨密度。结果校正年龄和BMI后,1型糖尿病组腰椎、股骨颈骨密度低于对照组(P0.05);2型糖尿病组与对照组相比,骨密度差异无显著性(P0.05);甲状旁腺素(BSTB1位点)基因型和等位基因分布频率在1型糖尿病组、2型糖尿病组与对照组间差异无显著性(P0.05);在对照组及2型糖尿病组,BB基因型者腰椎(L2-4)和股骨颈部位骨密度显著高于Bb/bb基因型(P0.05);在1型糖尿病组,BB基因型仅腰椎L2-4部位骨密度高于Bb/bb基因型(P0.05);联合VDR基因多态(Apa I酶切位点)分析结果表明,Bbaa基因型在腰椎和股骨颈骨密度低于其他基因型(P0.05)。结论糖尿病患者PTH基因多态性(BSTB1位点)可能是预测骨量减少、骨质疏松易感性的遗传标志。联合VDR基因多态(Apa I酶切位点)有助于识别糖尿病患者发生骨质疏松的高危人群。     

血清25-(OH)D水平及VDR基因多态性与类风湿性关节炎骨侵蚀的关系探讨

目的探讨血清25-羟维生素D[25-(OH) D]及维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与类风湿性关节炎骨侵蚀的关系。方法将94例类风湿性关节炎患者设为研究组,另将85名健康体检者设为健康组。2组均检测血清25-(OH) D水平,且提取基因组DNA,采用MassARRAY分子量阵列技术平台检测VDR基因多态性,分析其与类风湿性关节炎骨侵蚀度之间的关系。结果研究组血清25-(OH) D水平低于健康组(P0.05),且骨侵蚀患者血清25-(OH) D水平低于无骨侵蚀者(P0.05);研究组Fok I位点基因型FF、Ff及等位基因F和Apa I位点基因型AA、Aa及等位基因A频率均高于健康组(P0.05);研究组ff、aa出现频率均低于健康组(P0.05);血清25-(OH) D30 ng/m L、Fok I位点基因型FF及Ff、Apa I位点基因型AA及Aa均是类风湿性关节炎发病的危险因素(P0.05),血清25-(OH) D20 ng/m L是类风湿性关节炎骨侵蚀的危险因素(P0.05)。结论血清25-(OH) D水平缺乏可增加类风湿性关节炎骨侵蚀发生风险,VDR基因Fok I位点等位基因F及Apa I位点等位基因A可增加类风湿性关节炎发病风险,但与骨侵蚀无关。     

维生素D受体基因Apal多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度（BMD）的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿（年龄在20～40岁）组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1～4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值（g／cm^2）。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析（ANCOVA）和数量性状位点传递非平衡测验法（QTDT）对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关（P=0．047）；QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。     

福州地区汉族老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区汉族老年男性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI,ApaI及TaqI多态性分布及与骨密度的关系.方法 选择福州地区60岁以上汉族男性150例,检测其正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性.结果 受试对象中,VDR BsmI基因型分别为BB型5例(占3.3%)、Bb型11例(占7.3%),bb型134例(占89.4%),b等位基因频率为93.0%、B等位基因频率为7.0%;ApaI基因型分别为AA型12例(占8.0%)、Aa型64例(占42.7%),aa型74例(占49.3%),A等位基因频率为29.3%、a等位基因频率为70.7%;TaqI基因型分别为TT型136例(占90.7%)、Tt型14例(占9.3%),无tt型,T等位基因频率为95.3%、t等位基因频率为4.7%.分析基因型与骨密度的关系显示:三个多态性位点各基因型人群在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异无统计学意义(P>0.05).结论 维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性与骨密度间没有关联,尚不能作为预测福州地区老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体Bsm I基因多态性与骨质疏松性骨折关系的研究

目的旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体(VDR)BsmⅠ基因多态性与骨质疏松性骨折患者骨密度(BMD)的相关关系。方法98例研究对象按骨质疏松性骨折诊断标准分2组,骨量正常组:48人;骨质疏松性骨折组:50人。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例受试者VDRBsmⅠ基因型。测试受试者腰椎2～4(L2-4),股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Wards三角、桡骨远端(Radius)5个部位骨密度(BMD)。结果骨折组各部位骨密度均显著低于对照组各部位骨密度,差异具有显著性(P<0.01)。受试者VDR基因型未发现BB型,检出Bb型16人,占16.3%,bb型82人,占83.7%。b和B等位基因频率分别为91.8%、8.2%,Bb、bb两基因型在两组之间的分布无差异;VDR两基因型与各部位BMD之间,虽然在腰椎2～4、股骨颈、大转子和桡骨远端等4个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高,但结果没有统计学意义。结论这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主,VDR基因BsmⅠ多态性与骨密度之间没有相关关系。     

VDR基因多态性与维持性血液透析患者肾性骨营养不良的关系

目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40～65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDR BB基因型、VDR Bb基因型、VDR bb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果 VDR bb基因型骨密度Z-Score值低于VDR Bb基因型,VDR Bb基因型的骨密度Z-Score值低于VDR BB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P 0.05); MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P 0.05);VDR bb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDR BB、VDR Bb比较,差异均有统计学意义(P 0.05); MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P 0.05),与年龄和身高无相关性。结论 MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。     

新疆2型糖尿病绝经后女性LRP5rs41494349、rs2306862位点基因多态性及突变与骨代谢的关系

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)绝经后女性LRP5rs41494349、rs2306862位点基因多态性及突变与骨代谢的关系。方法收集新疆绝经后汉族女性资料,根据血糖及骨密度(bone mineral density,BMD)分为4组:糖耐量正常伴骨量正常组(A组)、T2DM伴骨量正常组(B组)、糖耐量正常伴骨量异常组(C组)、T2DM伴骨量异常组(D组)。检测各临床指标,测定LRP5rs41494349、rs2306862位点基因型。结果①与A组相比,B组、D组FPG、HbA1c%升高,C组、D组TG、BMD(L1~4)、BMD(股骨颈)降低(P<0.05)。②rs2306862位点,突变型(CT/TT)与野生型(CC)相比,B组P升高,D组BMD(L1~4)、P降低(P<0.05);rs41494349位点,突变型(AG/GG)与野生型(AA)相比,D组的BMD(L1~4)降低(P<0.05)。③多元线性回归分析显示,绝经年限、体质量指数是BMD(L1~4)及BMD(股骨颈)的影响因素,TG是BMD(L1~4)的影响因素,两位点的基因多态性是BMD(股骨颈)的影响因素。结论LRP5rs41494339、rs2306862位点基因多态性及突变通过影响BMD及骨代谢指标,可能参与了绝经后女性的T2DM合并骨质疏松的发生和发展。     

维生素D受体基因Apa I多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因ApaI多态性的分布,探讨维生素D受体基因ApaI多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的L2-4、股骨颈,大转子和Ward三角区骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因ApaI多态性。结果①维生素D受体基因型分布频率为AA型10.1%,aa型46.6%,Aa型43.2%。等位基因频率为A31.8%,a68.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。②骨质疏松组与对照组基因型及等位基因分布频率差异均无显著性。③分析其基因型与骨密度的关系:AA、aa、Aa3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward区4个部位骨密度均无显著性差异。结论维生索D受体基因ApaI多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

胫骨干骨折的手术治疗对策

目的：明确不同固定器械在胫骨干不同骨折类型固定中的特点，以指导临床应用。方法：68例胫骨干骨折，行加压钢板螺钉、交锁髓内钉、单侧外固定架固定后，作临床疗效分析。结果：加压钢板固定组42例，感染5例，骨不连1例，平均愈合时间3．8个月；交锁髓内钉固定组13例，无感染及骨不连，平均愈合时间5．4个月；单侧外固定架组13例，骨不连1例，踝关节背伸受限3例，平均愈合时间4．5个月。结论：胫骨骨折交锁髓内钉固定并发症少，功能恢复好，适用范围广，但要注意及时进行动力加压。加压钢板及外固定架固定应选择各自的最佳适应证，以达到理想的疗效。     

不同方法重建指尖离断静脉回流的疗效分析

目的：探讨不同方法重建指尖离断静脉回流的疗效。方法：2008年3月-2013年2月收治指尖离断患者80例,38例吻合指侧方静脉重建回流,术中吻合动静脉比例1：1或1：2或2：2,平均1：2;22例吻合指腹静脉重建回流,术中吻合动静脉比例1：1;20例未吻合静脉,术中仅吻合1条动脉,行侧切口或甲床放血。观察各组治疗效果。结果：吻合指侧方静脉组手指全部成活,无一例发生回流障碍;吻合指腹静脉组19例发生静脉危象,其中4例手指坏死;未吻合静脉组20例均发生回流障碍,其中6例手指坏死。58例获随访,随访时间6~28个月。吻合指侧方静脉组32例,指尖外形佳、指腹饱满;吻合指腹静脉组14例,指体轻度萎缩,指甲生长不平整;未吻合静脉组12例,指体萎缩明显。吻合指侧方静脉组指甲生长近平整,长度长于其他两组[（14.4±3.2）mm比（12.5±2.3）mm和（12.2±2.2）mm],远侧指间关节活动度大于其他两组[（63±5）°比（48±3）°和（45±7）°],两点分辨觉小于其他两组[（4.6±0.4）mm比（7.1±1.2）mm和（7.3±0.6）mm],感觉级别高于其他两组[S（3.45±0.39）级比S（2.57±0.42）级和S（2.55±0.49）级],差异均具有显著性（P〈0.05）。吻合指腹静脉组和未吻合静脉组在指甲长度、运动和感觉方面差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：吻合指侧方静脉能有效解决指尖再植静脉回流问题,可避免回流障碍,成活率高,促进指甲生长,可恢复 DIPJ 活动度及感觉。     

膝关节后交叉韧带断裂治疗临床分析

目的 对35例膝关节后交叉韧带断裂治疗进行临床分析,重点探讨了有关交叉韧带断裂的治疗问题。方法 经明确诊断后,分析采用胫骨附着处撕脱骨折复位固定手术治疗26例、早期髌韧带中1／3移植重建3例、单纯长腿石膏固定6例。结果 本组病例全部进行随访,随访时间13个月－5年,胫骨附着处撕脱骨折复位固定及髋韧带中1／3移植重建29例为优良、单纯长腿石膏固定6例为差。结论 后交叉韧带断裂后应该及时给予手术修复;膝后外侧手术入路,操作简单,暴露充分;少于3个月的陈旧性病例仍适应手术治疗。