130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义

目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨。方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析。结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%。其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%。结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证。     

遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

目的：探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法：检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果：发现染色体异常核型84例,异常检出率为8．00％。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82．14％。性染色体数目和结构异常15例,占异常总数17．86％。其中有1例异常核型经鉴定系国内外未见报道。结论：遗传咨询门诊患者行染色体检查,对指导临床诊断与治疗,以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

590例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。     

南通地区遗传咨询患儿的细胞遗传学分析

目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中,检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例;染色体结构异常4例;染色体多态性6例;诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20~29岁66例（62.86%）;孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）;父母职业工人和农民72例（68.57%）。结论：父母生殖细胞因环境致突变因素的增加而导致异常,使患儿染色体异常成为遗传咨询主要原因。有效控制及预防染色体病的发生对提高人口质量十分必要。     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

内蒙古地区1132例遗传咨询者染色体分析

目的:探讨染色体异常在遗传咨询者中的发生及分布情况.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理、分析.结果:分析1 132例遗传咨询者核型,检出染色体异常76例,染色体异常检出率为6.71%.其中常染色体数目异常42例(占55.26%),性染色体异常17例(占22.37%),平衡易位7例(占9.21%),罗伯逊易位5例(占6.58%),倒位4例(占5.26%),缺失1例(占1.32%).结论:智力低下、生长发育迟缓以及生育异常与染色体异常有关,对这些患者进行染色体核型分析在治疗上有指导意义.     

西安地区流产绒毛组织72例染色体核型分析

目的:研究自然流产绒毛组织的染色体核型,分析自然流产的原因。方法:收集72例自然流产患者的绒毛组织,进行绒毛细胞的培养,染色体收获和G显带法进行染色体核型分析。结果:72例绒毛组织,培养成功52例,异常染色体核型27例,异常率51.92%。异常的染色体核型中,数目异常19例,结构异常7例,数目结构均异常1例。结论:自然流产的主要原因可能是染色体核型异常,分析染色体核型有助于流产患者的再次生育计划。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

605例女性遗传咨询者的染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在女性遗传咨询者中的发生情况.方法:无菌条件下取605例女性遗传咨询者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果:605例进行染色体检查,发现染色体异常核型65例,异常检出率为10.74%.其中,Tumer's综合征39例(60.00%);性反转综合征3例(4,62%);常染色体异常核型23例(35.38%).结论:染色体异常是女性性腺发育不良、不良妊娠、不育不孕及新生儿智力障碍、先天畸形等疾病的重要病因之一.对女性遗传咨询者进行染色体检查,可指导临床治疗及优生.     

598例儿童染色体核型分析

目的探讨遗传咨询中儿童染色体异常核型的频率和类型。方法598例儿童无菌外周血常规接种、培养、制片、G显带分析。结果598例儿童检出染色体异常核型288例,异常检出率为48．16％;包括34种异常核型,其中常染色体异常263例（91．31％）,性染色体数目及结构异常25例（8．68％）,以Down’s综合征和Turner综合征最为常见。结论儿童染色体异常核型以21-三体为主,其次为性染色体异常,临床上应及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童进行染色体筛查,以利于遗传性疾病的早期干预和管理。     

508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

西南地区550例遗传咨询者细胞遗传学染色体分析

目的:对染色体异常类型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要作用.方法:运用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区550例遗传咨询者作染色体核型分析.结果:检出染色体异常核型49例,异常率8.91%.结论:染色体异常是影响正常生育的重要因素之一,开展染色体检查有利于优生优育,在遗传咨询工作中具有重要意义.     

性腺发育不良患者240例细胞遗传学分析

目的分析性腺发育不良患者的细胞遗传学特征。方法选取具有不良孕产史夫妇,无精、少精等不育男性或性腺发育不良女性共240例性腺发育不良患者作为研究对象,采用外周血淋巴细胞培养,分析染色体核型分析,检测其染色体核型。结果 240例性腺发育异常患者中检出异常核型88例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另152例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现。结论染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.