特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的:研究Y染色体基因微缺失特别是DAZ基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系. 方法:采用PCR技术,对236例无精子症及少精子症患者AZF的13个Y染色体特异序列标签位点,进行Y染色体特别是DAZ基因微缺失的检测. 结果:101例特发性无精子症患者中,Y染色体微缺失13例,发生率12.87%,其中11例发生DAZ基因微缺失,发生率为10.89%.135例严重少精子症患者中,Y染色体微缺失12例,发生率为8.89%,其中9例发生DAZ基因微缺失,发生率为6.67%.精液正常者(对照组)26例未发现Y染色体微缺失. 结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一. DAZ基因与精子发生直接有关,是AZF重要候选成分之一.     

无精症患者染色体及性激素水平变化的分析

目的探讨无精症患者染色体及血清性激素的改变及其临床意义。方法无精症患者76例，分析其染色体核型及采用化学发光免疫分析法检测血清性激素水平，选30例精液正常健康男性为对照组。结果76例无精症患者中染色体异常者24例，占31．6％，其中17例核型为47，XXY，占异常核型的70．8％；与正常对照组比较，无精症组血清FSH、LH水平显著升高（P〈0．01），T水平显著性下降（P〈0、01），而2组间PRL、E2、P水平无显著性变化（P〉0、05）；染色体异常的无精症患者血清FSH、LH水平高于染色体正常的无精症患者（P〈0．01），血清T水平低于染色体正常无精症者（P〈0．01）。结论无精症患者染色体畸变率高、血清性激素改变明显．有必要对其进行染色体分析及性激素检查。以便制定正确的治疗方案。     

126例无精子症患者临床特征及细胞分子遗传学检测综合分析

目的探讨126例无精子症患者的临床特征及细胞分子遗传学特征,为临床无精子症类型的诊断及治疗提供正确的指导。方法收集厦门市126例无精子症患者的临床资料并对其进行实验室相关检测,精液检查依照世界卫生组织指南操作,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌激素(E2)、泌乳素(PRL)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测,精浆生化检测采用分光光度比色法检测锌含量、果糖及中性α-葡糖苷酶等指标。外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,Y染色体微缺失检测选取EAA和EMQN推荐的6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。结果 126例无精子症患者中检出染色体异常44例,占总数34. 92%;其中染色体数量异常32例,全部为47,XXY,染色体结构异常12例,包括了染色体倒位、染色体易位、染色体部分基因缺失、性反转综合征等。检出Y染色体微缺失14例,占总数11. 11%;其中AZF (b、c)区缺失6例,AZF (c)区缺失4例,AZF (a、b、c)区缺失3例,AZF (a)区缺失1例。精浆生化检测发现中性α-葡糖苷酶正常92例,异常34例;果糖正常96例,异常30例;锌正常112例,异常14例。发现睾丸前因素17例,睾丸因素50例,睾丸后因素28例,不明原因31例。发现高促性激素组71例,低促性激素组10例,正常激素组45例。发现59例睾丸体积>12ml,38例睾丸体积6～12 ml,29例睾丸体积<6 ml。结论对无精子症患者必须进行详细的病史询问和体格检查,同时进行必要的实验室检查如性激素检查、精浆生化检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检测等。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常，即精液检查发现无精子，其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常，即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制，尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究，对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义，本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查，报告如下。     

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.     

少、弱精子症患者精浆、精子和血清中锌及性激素水平的相关分析

目的:检测弱精子症和少弱精子症患者精浆、精子、血清中锌含量和血清性激素水平,分析锌含量和血清性激素水平的变化与精子密度和精子运动能力的关系。方法:随机筛选190例弱精子症患者,85例少弱精子症患者以及32例精液质量正常的已生育男性作为研究对象,利用原子吸收光谱法检测其精浆、精子和血清锌含量,放射免疫分析法检测血清生殖激素(FSH、LH、T),并进行统计学分析。结果:3组间精浆锌和血清锌含量没有显著差异(P>0.05);少弱精子症患者精子锌含量显著高于弱精子症患者和正常生育男性(P<0.01);弱精子症患者T含量显著低于正常生育组而LH含量显著高于正常生育组(P<0.05);少弱精子症患者T含量显著低于正常生育组而FSH含量显著高于正常生育组(P<0.05),并且其LH含量与正常生育组间具有统计学意义(P<0.01);弱精子症、少弱精子症患者精浆锌与血清T之间无明显的相关性(P>0.05)。结论:少弱精子症患者过高的精子锌含量可能与精子运动能力下降和精子膜功能障碍相关。但其具体机制还有待进一步研究。血清生殖激素(FSH、LH、T)的测定对于弱精子症、少弱精子症病因的诊断和治疗具有一定的临床意义。     

非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的:探索非梗阻性无精子症患者Y染色体长臂上的15个经典微缺失位点进行多重PCR反应的条件,比较多重和单重PCR以及检测15个或者6个微缺失位点的应用价值。方法:将15个微缺失位点分成6组,进行单重和多重PCR的最佳反应条件实验,检测73名非梗阻性无精子症(NOA)患者的微缺失状况,比较各方法的优缺点。结果:15个和6个微缺失位点比较发现,两者在微缺失检出人数和缺失检出位点数目上差异有统计学意义(χ2=5.06,P<0.05和χ2=15.06,P<0.05)。单重和多重PCR的检测结果比较发现,微缺失人数差异无统计学意义(χ2=2.25,P>0.05),位点数目的差异有统计学意义(χ2=22.04,P<0.05)。结论:单重PCR可用于多重PCR筛查之后的确认检测,检测15个位点的微缺失比检测6个位点更有临床价值。     

子宫内膜癌患者性激素及胰岛素水平的相关研究

目的:探讨妇女体内性激素及胰岛素水平变化与子宫内膜癌的相关性。方法:选取南华大学附属第一医院收治的子宫内膜癌患者118例作为观察组,均经阴道超声与病理诊断确诊,年龄25~72岁,平均年龄42.6岁。另选择89例正常妇女作为对照组,年龄24~70岁,平均年龄43.1岁。两组妇女根据绝经与否分为绝经前期和绝经后期。采用酶联免疫法测定两组血清雌激素(E2)、孕酮(P)、泌乳素(PRL)、促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)及胰岛素(INS)水平,根据两组绝经前和绝经后分别进行统计分析。结果:两组绝经前患者E2、P、T、LH、INS水平具有显著性差异(P<0.05),PRL、FSH水平无显著性差异(P>0.05);两组绝经后患者E2、FSH、LH、INS水平具有显著性差异(P<0.05),P、PRL、T水平无显著性差异(P>0.05)。其中绝经前组患者和绝经后组患者均存在E2水平异常。结论:此次研究进一步证实了子宫内膜癌患者体内存在性激素及胰岛素水平的改变。     

不同体重指数男性不育患者促性腺激素及性激素水平研究

目的:探讨体重指数(BMI)对于男性精液、促性腺激素、性激素的影响.方法:随机抽取男性不育患者524例,根据BMI分成三组.即正常体重组179例,超重组219例,肥胖组126例.对不育患者进行精液常规分析,采用化学发光法测定促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮、雌二醇水平.结果:肥胖组精液量(2.30±1.05) ml与正常体重组精液量(2.73±1.02)ml相比较,低于后者,差异有统计学意义(P＜0.05).超重组精子活动率(55.10±20.53)％与正常体重组(49.80±24.47)％相比较,高于后者,差异有统计学意义(P＜0.05),但在前向运动精子率中超重组与正常体重组相比差异无统计学意义(P＞0.05).正常体重组睾酮水平(449.70±120.07) ng/dl,超重组(394.47±178.28) ng/dl,肥胖组(323.37±137.34) ng/dl,三组相比较,差异有统计学意义(P＜0.05).随着BMI增加,各组睾酮逐渐下降.雌二醇虽有增加,但各组间差异无统计学意义.BMI与促黄体生成素水平呈负相关性(r=-0.17,P＜0.05).BMI与总睾酮水平呈明显负相关性(r=-0.31,P＜0.01),BMI与促卵泡生成素和雌激素水平无相关性.结论:肥胖男性不育患者在治疗中应补充雄激素,同时加强锻炼,健康饮食,减轻体重是治疗的重要部分.     

针灸结合补肾方对多囊卵巢综合征患者促排卵作用和性激素水平的影响

目的评价针灸结合补肾方对多囊卵巢综合征(PCOS)患者促排卵作用和性激素的影响,可减少药物治疗的不良反应。方法共纳入80例PCOS不孕患者随机分为对照组和观察组各40例,对照组采用枸橼酸氯米芬片和炔雌醇环丙孕酮片口服,观察组采用枸橼酸氯米芬片口服、针灸和补肾方,3个月经周期为1个疗程,共治疗1~2个疗程;比较两组患者排卵率和妊娠率、子宫内膜厚度和宫颈黏液评分,血清性激素水平包括黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E_2)和卵泡刺激素(FSH)。结果治疗后观察组患者排卵率和妊娠率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组子宫内膜厚度和宫颈黏液评分均较治疗前增加,且观察组明显大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后血清LH和T值水平较治疗前降低,E_2和FSH水平较治疗前升高,且观察组明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论针灸结合补肾方治疗PCOS可进一步提高排卵率和妊娠率,改善性激素水平。     

血清性激素、血脂水平与围绝经期症状的相关性

目的:研究女性血清性激素、血脂水平与围绝经期症状的相关性。方法:对215例女性进行一般情况、绝经期生存质量量表、绝经指数(KMI)等调查。从中筛选研究对象共90例,分为:①育龄对照组(20例);②围绝经期组(17例);③绝经早期组(21例);④绝经晚期组(22例);⑤激素补充治疗(HRT)组(10例)。分别测定血清雌二醇(E2)、卵泡刺激素(FSH)、雄激素(T)、总胆固醇(TC)及甘油三酯(TG)的水平,比较各组E2、FSH、T、TC及TG测定值、围绝经期症状及KMI评分,并分析其相关性。结果:①与健康育龄组比较,围绝经期组、绝经早期组、绝经晚期组E2、T水平明显下降,FSH水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);②围绝经期组、绝经早期组及绝经晚期组女性KMI逐渐增加,明显高于健康育龄女性,差异有统计学意义(P<0.05)。E2水平与KMI负相关(r=-0.334,P=0.001),T水平与KMI负相关(r=-0.270,P=0.010),FSH水平与KMI正相关(r=0.504,P=0.000);③与健康育龄组比较,围绝经期组、绝经早期组及绝经晚期组血清TC、TG水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),血清TG水平与KMI正相关(r=0.294,P=0.005),TC水平与KMI正相关(r=0.244,P=0.021)。结论:①女性绝经后血清E2、T水平明显降低,FSH水平显著升高。KMI与血清E2水平负相关,与血清FSH水平正相关。②妇女绝经后血清TG、TC水平显著升高,TG、TC与KMI正相关。     

星状神经节阻滞对妇女更年期综合征患者性激素水平的影响及临床效果观察

目的:探讨与观察星状神经节阻滞对妇女更年期综合征患者性激素水平的影响及临床效果。方法:选择年龄在40～60岁,有绝经相关症状患者60例,按就诊顺序将患者随机分为两组,每组30例。Ⅰ组采用星状神经节阻滞,Ⅱ组采用激素替代治疗;同时选择符合上述标准而不同意治疗的患者30例作为对照组(Ⅲ组)。所有患者在治疗前及Ⅰ组患者完成第2疗程星状神经节阻滞1周后的相同时间均检测性激素3项,包括雌激素(E2)、促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)。同时观察治疗前后绝经症状变化。结果:Ⅰ组与Ⅱ组治疗后E2显著升高,FSH、LH明显降低,与治疗前和Ш组比较有显著性差异(P<0.01);Ⅰ组与Ⅱ组治疗后性激素水平比较无显著性差异(P>0.01)。Ⅰ组与Ⅱ组治疗后kuppermann评分与治疗前和Ш组比较有显著性差异(P<0.01)。结论:星状神经节阻滞能有效地控制和改善妇女更年期综合征患者症状,能使性激素水平得到良性改变。     

女性性激素检测在不孕症辅助诊断中的应用

目的探讨女性性激素在生长内分泌中的意义及性激素检测在不孕症诊治中的应用。方法将2009年1月—2012年6月104例不孕症患者按体内激素水平分为卵泡期组47例,排卵期组23例,黄体期组34例,选取同期健康体检者中处于卵泡期、排卵期和黄体期的生殖健康者各30例作为对照组。对上述各组患者采用免疫发光技术进行性激素六项检测,即促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、泌乳素(Prolactin,PRL)、黄体生成素(lutenizing hormone,LH)、雌二醇(Estradiol,E2)、孕酮(progesterone,P)、睾酮(testosterone,T)。结果卵泡期不孕组FSH、PRL、E2、P、T等指标与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),排卵期不孕组FSH、LH、E2、T等指标与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),黄体期不孕组PRL、LH、P等指标与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论生殖内分泌因素在不孕症的发生中占重要地位,不同时期性激素检测可辅助诊断女性不孕症。     

二氧化硫衍生物对雌性大鼠性激素的影响

目的:探讨二氧化硫衍生物对大鼠性激素的影响。方法:将30只雌性大鼠随机分为对照组、低剂量组、高剂量组,连续染毒14天,观察卵泡刺激素(FSH)、血清雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)激素水平及对卵巢组织结构的影响。结果:低剂量、高剂量组与对照组比较大鼠血清中FSH水平均明显升高(P<0.05),高剂量组大鼠血清中LH与对照组比较升高明显(P<0.05),低剂量、高剂量组大鼠血清中E2水平明显降低(P<0.05)。高剂量组大鼠卵巢组织的病理改变表现为始基卵泡和初级卵泡增多,而次级卵泡和成熟卵泡较少见,且闭锁卵泡增多。结论:二氧化硫衍生物可引起雌性大鼠性轴功能紊乱及卵巢组织学改变。     

20例男性2型糖尿病患者性激素结合球蛋白和性激素的测定及相关因素分析

目的 研究男性2型糖尿病患者性激素结合球蛋白（SHBG）和性激素的变化及相关因素分析。方法 检测了20例男性2型糖尿病患者（糖尿病组）和10例糖耐量正常的男性（对照组）血清SHBG、睾酮（T）和雌二醇（E2）浓度。结果SHBG、T和E2浓度在糖尿病组分别为（62.50±27.08）nmol／L、（48.41±9.96）nmol／L和（150.84±96.81）pmol／L，而在对照组分别为（74.16±32.30）nmoL／L、（50.55±12.39）nmol／L和（166.03±121.55）pmol／L，三个指标两组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。糖尿病组组内相关因素分析发现，SHBG与年龄呈正相关（r=0.54，P〈0.01），与体重指数（BMI）呈负相关（r=-0.46，P〈0.01），并与空腹胰岛素呈负相关（r=-0.48，P〈0.01）。逐步回归分析发现，年龄和BMI对SHBG影响最大。结论2型糖尿病本身对SHBG和性激素浓度无明显影响，而年龄和BMI是其独立影响因素。     

尖锐湿疣患者性激素与人乳头瘤病毒关系的研究

目的 探讨尖锐湿疣患者性激素与人乳头瘤病毒感染的关系。方法 采用聚合酶链反应和放免测定技术,检测１０２例女性尖锐湿疣（ＣＡ）患者病变组织中的人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）以及血清中的雌二醇（Ｅ２）,孕酮（Ｐ）和睾酮（Ｔ）。结果 妊娠期ＨＰＶ含量明显高于非妊娠期（Ｐ〈０．０１）,与血清Ｅ２和Ｐ也呈正相关,与Ｔ无明显相关（Ｐ〉０．０５）。结论 性激素特别是Ｅ２,Ｐ在ＨＰＶ感染中有协同作用。