Shone’s综合征一例报告及文献复习

目的探讨Shone’s综合征的一般规律、治疗策略及其对预后的影响因素,为临床诊治提供借鉴。方法 2009年7月中山大学附属第一医院收治1例主动脉缩窄合并先天性二尖瓣狭窄患者,女,年龄12岁。属于广义的Shone’s综合征,包括主动脉缩窄、动脉导管未闭、二尖瓣瓣上环、二尖瓣狭窄等畸形。采用体外循环、胸骨正中切口,切除主动脉狭窄段,剪开二尖瓣下与乳头肌粘连的腱索,充分松解两组乳头肌,剪除瓣上纤维环。计算机检索PubMed（1963~2009年）、Elsevier Science（1963~2009年）、Wiley Online Library（1963~2009年）、Ovid（1963~2009年）数据库,收集有关Shone’s综合征的临床研究（前瞻性或回顾性）、病例报告和综述,分析其诊治特点。结果本例患者手术时间350 min,体外循环时间156 min,主动脉阻断时间48 min。手术矫治了所有畸形。患者术后2 d拔除气管内插管,3 d转出监护室,心肺功能恢复好;术后第7 d复查超声心动图提示：降主动脉与肺动脉间未见血流相通,降主动脉处未见狭窄和血流障碍,二尖瓣瓣口面积1.9 cm2,肺动脉压降至28 mm Hg;术后2周顺利出院。经检索共纳入19篇文献：其中典型Shone’s综合征回顾性研究5篇,包括112例患者;有关先天性二尖瓣狭窄或左心室流出道狭窄的临床研究14篇。各文献报道的病例类型各异,对手术策略基本达成共识：尽量矫正所有畸形。结论 Shone’s综合征一经诊断,则应手术治疗,左心室流入道梗阻矫正是影响患者预后的重要因素。     

马凡综合征1例

患者,女,14岁。因“胸背腰部畸形约4年余”入院。查体:见左胸隆起,以左胸骨旁为甚,局部无压痛,右胸下陷。背部见脊柱呈“S形”弯曲,右肩胛骨部明显隆起,左背部明显下陷(见图1)。左腰部明显隆起,右腰部明显下陷,腰椎活动范围尚正常。坐、卧位测量脊柱长度相等,平卧位测量双下肢长度相等。两上肢端距离比身高长6cm。下半身耻骨     

Holt-Oram综合征1例

病人　男 ,16岁。活动后心悸、气短 4年 ,加重伴口唇发绀 2年。查体 :心前区局限性隆起 ,心界向左侧轻度扩张 ;听诊Ｐ2 亢进 ,胸骨左缘第 2肋间、心尖部及剑突下均可闻及2 /ＶＩ级收缩期杂音。肝右锁骨中线肋下 3ｃｍ。轻度杵状指、趾 ;双手、足均为六指 (趾 )。心脏超声见 :单心房、二尖瓣前叶 13ｍｍ裂隙 ,三尖瓣收缩期心房侧中等反流信号 ,肺动脉增宽 ,估测肺动脉压 47ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,右心室明显增大。Ｘ线胸片示肺充血 ,心影呈梨形 ,肺动脉段凸出 ,右心室增大。心电图示电轴右偏 ,Ｉ度房室传导阻滞 ,右心室肥厚劳损…     

Hoffmann综合征1例

病例患者 ,男性 ,33岁。因反复肌肉疼痛半年 ,眼睑水肿 2月 ,腰痛、肌酐升高 1月 ,于 2 0 0 1年 9月 2 8日入院。患者于入院前 6个月出现肩背部肌肉持续刺痛 ,约 2 0ｍｉｎ后自行缓解 ,此后肌痛反复发作并发展至两侧腋下及臀部肌肉 ,于省医院就诊 ,门诊诊断为“皮神经炎” ,予以维生素Ｂ4 肌注后自觉症状减轻。 2月前出现双眼睑水肿伴双下肢无力 ,尤以上楼时明显并呈进行性加重。 1月前出现腰部胀痛 ,持续不缓解 ,并出现双下肢一过性水肿 ,门诊查肌酐 195 .70 μｍｏｌ/Ｌ ,尿酸 487.0 μｍｏｌ/Ｌ ,肌酸磷酸激酶1970ＩＵ/Ｌ ,乳酸脱氢酶 ,…     

Fournier综合征1例

患者男，57岁，农民。因肛旁、会阴部肿痛半个月入院。患者半个月前无明显诱因出现肛旁肿痛，疼痛未向他处放射，无发热，无局部流脓，自服通便药物，疼痛无缓解，前往当地诊所就诊，考虑“肛旁脓肿”，予头孢类及青霉素类药物抗感染治疗5d，疼痛无缓解，且疼痛较前逐渐加剧，并向会阴部放射，会阴部有少许脓液流出，恶臭，伴排尿不畅，无发热。     

Good综合征1例

患者 男,57岁.1年半前在我院诊断为支气管扩张并感染、胸腺瘤,查球蛋白(G) 12 g/L;于1年前行胸腺瘤切除术,病理结果为AB型,G 9.8 g/L;9个月前出现双下肢水肿;4个月前因发热、咳嗽、咳痰查G 10.9 g/L,白蛋白(A)28.9 g/L,谷氨酸氨基转移酶(ALT) 62 U/L,免疫球蛋白(Ig)G 0.11 g/L,IgA 50 mg/L,IgM 50 mg/L,IgE 21 mg/L,补体C31.092 g/L,C40.28 g/L,抗感染治疗好转.     

SAPHO综合征1例

患者女,33岁,主冈“间断双手掌、双足脓疱2年,颈部及双肩疼痛1年半”就诊。体格检查：双手掌可见脓疱。右颈肩部明显肿胀．压痛阳性,右肩上举及外展困难。     

Gardner综合征1例

病人女,44岁。以“右下腹部包块1个月”于2007年1月入院。无腹疼、无恶心、呕吐、无消瘦。1996年曾患腹壁纤维瘤行手术切除。10个月前因家族性腺瘤息肉病行全结肠切除,回肠-肛管吻合。查体:T36.5℃,P80/min,R20/min,BP130/70mmHg(1mmHg=0.133kPa)。心肺未见异常。右下腹扪及约8cm×8cm×8cm肿物,活动尚可,界限清。CT检查:右肾前方见类圆形软组织影,边缘毛糙,密度不均与右胃及腰大肌界限不清,右侧肠管受压向前移位。以腹部包块原因待查行手术治疗。术中见肿瘤位于肠系膜根部8cm×8cm×10cm,小肠系膜血管即是肿瘤包膜的一部分,因无法完全…     

Peutz-Jegher综合征1例

Peutz-Jeghers综合征（PJS）又名黑斑息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，临床较少见，现结合文献对我校附属第三医院（辽宁省肛肠医院）收治的1例病例报告如下。     

Paget-Schroetter 综合征1例

<正>患者男,22岁,无明显诱因右上肢至右肩部肿胀7天,门诊彩色超声示右侧腋静脉及肱静脉血流速度缓慢。查体:右上肢明显肿胀,累及右肩,皮肤发绀,张力稍高,按压无凹陷,无压痛,皮温较左侧稍低。右上肢周径:肘上5cm处约33cm,肘下5cm约31cm;左上肢周径:肘上5cm约26cm,肘下5cm约25cm。实验室检查:D-二聚体2812ng/ml,白细胞13.39×109/L。MRI:右腋静脉近端至右锁骨下静脉血栓形成(图1A),静脉造影:右腋静脉近端至锁骨下静脉闭塞,周围大量侧支循     

Bouveret综合征1例

患者 ,男性 ,70岁 ,因反复恶心呕吐伴上腹部不适 3月入院。既往有胆囊结石病史。查体 :痛苦貌 ,巩膜轻黄染 ;舟壮腹 ,肌软 ,肝脾未及 ,未及包块 ;上腹部剑突下轻压痛无反跳痛 ,腹水征 ( - ) ,肠鸣音无异常 ,腹部平片无异常。胃镜检查 :胃幽门有 3cm× 3.5cm大小色素结石并嵌顿 ,钳夹取出困难 ,遂行剖腹探查术。无腹水 ,肝门部明显粘连大网膜包裹 ,分离粘连。见胆囊与幽门十二指肠粘连较重 ,胆囊与近端十二指肠一 2 .5cm× 3cm大小瘘口 ,横行修补并覆盖大网膜。手术顺利术后 12d治愈出院。胆系结石经胆囊肠瘘落入肠道 ,最常见阻塞为末端回肠(…     

Maffucci综合征1例

1病例资料患者,男,24岁,因左踝关节、足部多处肿块5年,伴行走不适1年,于2010年1月入院。3年前曾行左踝后方一处结节切除术,诊断为血管瘤。体检：左侧足部皮肤表面多发蓝紫色结节,直径约2 cm;左踝关节前方类圆形包块,大小约5 cm×6 cm,质软,     

Gilbert综合征1例

患者　男 ,2 1岁。因转移性右下腹疼痛 19h入院。体查 :全身皮肤、黏膜无黄染 ,双侧巩膜黄染 ,呈浅黄色。心肺未见异常。腹平坦 ,肝脾肋下未触及 ,Murphy征阴性。手术确认为急性坏死性阑尾炎。追问病史 :患者诉双眼黄染已久 ,无肝区疼痛不适及厌食、消化不良、腹胀等 ,无肝炎病史 ,亦无长期或大量服用富含胡萝卜素食物及阿的平类药物 ,家族中无类似患者。白细胞 11.5× 10 9/L ,血红蛋白 12 4g/L。网织红细胞计数正常 ,脂蛋白 -X阴性 ,红细胞脆性试验正常。总胆红素 74.8～ 87.8μmol/L ,直接胆红素 2 .6～ 4.5 μmol/L。尿胆红素微量、…     

Poland综合征1例

2008年7月,我们为1例Poland综合征患者的手指畸形进行整复治疗,效果满意,现报道如下。     

Prader-Willi综合征合并肾病综合征1例

患儿,男,17岁,因"全身水肿伴呼吸困难1周"入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5. 8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,7岁开始食欲亢进,体重明显增长.12岁行睾丸下降固定术.现未上学,与人交流可,体型较同龄人矮胖,智力落后于同龄人.患者父母表型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病...     

脂肪栓塞综合征1例

1　病例资料患者 ,男 ,30岁。因双小腿外伤后肿痛、反常活动、不能站立行走 6ｈ入院。查体 :一般情况尚可 ,生命体征平稳 ,神志清楚。右小腿前侧有一斜形皮肤裂口 ,长 3ｃｍ ,渗血 ,边缘不整 ,深及骨质 ;左小腿前侧青紫 ;双小腿中段压痛 ,有骨擦感及反常活动 ;被动活动膝、踝关节无异常 ;Ｘ线片示双侧胫腓骨骨折、骨折端移位。入院诊断 :左胫腓骨骨折、开放性右胫腓骨骨折。入院后即刻行清创缝合 ,闭合右小腿前侧伤口 ,手法复位后暂时用石膏托固定 ,准备行交锁髓内钉内固定。患者于入院后 10ｈ突然高热、呼吸困难、昏睡 ,呼吸困难逐渐加重 ,…     

Turner综合征1例报告

1　病例　女 ,17岁。因先天性蹼颈入院。查体 :身材矮小(12 8ｃｍ) ,招风耳 ,水牛背 ,颈短而宽 ,在颈的两侧自乳突至肩峰形成两片纵行的蹼状皮膜。颈后发际低而宽 ,颈蹼上生长较多头发。心肺功能正常。第二性征未发育 ,外阴呈幼稚型 ,无阴道 ,尿道畸形。Ｂ超检查未见子宫。染色体检查45ＸＯ。因其父母惧怕检查后果对患者心理造成伤害 ,而拒绝作进一步的检查及治疗 ,在作了颈蹼的不对称Ｚ成形术后 ,自动出院。图 1～ 2。2　讨论　蹼颈是一种先天性颈部畸形。 1883年由Ｋｏｂｙｌｉｎｓｋｉ首先报道。 1938年Ｔｕｒｎｅｒ报告一种主要发生于女…