综合征1例

1 病历报告 患者30岁,第一胎妊娠37周.外院超声提示羊水过多而来我院就诊.妊娠期间未服用任何药品,曾于孕24周和31周在当地医院做B超检查未见异常.此次B超所见,胎儿脊柱、四肢、胎心正常.羊水14cm,耻骨上可探及胎头光环呈椭圆形.双顶径10.7cm,脑中线居中.双侧脑室无扩大.于后颅窝可见范围6.0cm×3.5cm液性无回声暗区,小脑蚓部分别挤压向两侧,呈U字型,提示:羊水过多,胎儿脑部先天畸形,考虑Dandy-Walker畸形.住院后引产可见胎儿唇裂,尸解证实后颅窝增大.第四脑室孔闭锁,小脑半球分离,小脑蚓部发育不良.     

席汉综合征1例

患者，女，68岁，农民。因幻视、幻听、被害妄想20余年，在精神病医院被诊断为“精神分裂症”，予抗精神病药（氯丙嗪、奋乃静）治疗数年，症状无明显好转，遂到我院求治，门诊仍以“精神分裂症”收住院治疗。入院后经反复追问病史，患者30年前有产后大出血史，此后出现抑郁、神志淡漠。     

Shy-Drager综合征1例

Shy-Drager综合征是原发于中枢神经系统的少见疾病,确切病因未明。于1960年Shy和Drager首次报告,迄今国内仅见4例报告。我院于1987年4月收治1例。     

Klipple-Feil综合征1例

患者,女,12岁,患儿于1988年7月30日上感后头痛、发热及呕吐,诊断为脑膜炎收住神经科。检查：体温39℃,预短活动受限且有抵抗,轻度桶状胸,颈椎X片报告：寰枕关节融合性畸形,血色素130g／L,白细胞21×109／L,腰穿：脑脊液压力为4．9kPa,镜检脓球满视野,氯化物120mmol／L,蛋白2g／L,糖0．56mmol／L,入院第2天患儿低头时鼻流清水少许,化验为脑脊液。脑电图广泛异常,经大量抗生素治疗,脑膜炎及脑脊液界漏缓解,未进一步检查,出院诊断：化脓性脑膜炎、脑省液鼻漏和寰枕关节融合性畸形。1年内因同样病史反复发作而治疗3次。…     

Rett综合征1例

<正>1临床资料患儿,女,21个月,主因诊断孤独症3个月,运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无反应伴清醒期频繁双眼上翻就诊于河北省儿童医院,初步诊断为孤独症,自行回当地县医院进行康复训练治疗,双眼上翻症状明显减少。1个月前患儿双手功能退化,不能定向抓握伴震颤,精细运动不能,伴拍手、掐指、绞手等重复刻板动作出现,易激惹,尖叫样抗拒,步态逐渐不稳,未予特殊治疗。     

雷特综合征1例

雷特综合征１例李素芬，陈金桂，吴秀昌附属二院眼科（０５００００）关键词结膜炎；尿道炎；虹膜睫状体炎；关节炎患者，男．３７岁。因双下肢关节肿痛、尿急伴双眼视力下降住院治疗。患者半月前出现发热、腹痛腹泻伴尿频、尿疼，在当地按“尿道炎”治疗。３天后．双眼红...     

黄甲综合征1例

黄甲综合征(yellow nailS syndrome,YNS)是一种罕见的疾病,1966年Emerson[1]提出黄甲、淋巴水肿、胸腔积液三联征.到目前为止全世界报道了100多例,国内报道10余例[2-8].于2006年我院确诊1例,现报道如下.     

POEMS综合征1例

患者 ,男 ,6 3岁。 1ａ前双膝关节以下麻木 ,无力 ,发沉 ,起初休息后可缓解 ,症状逐渐加重 ,需扶持才能勉强行走。 5个月前在外院以“腰椎间盘脱出”作间盘切除 ,症状无好转。近 1个月来不能行走 ,并逐渐出现双上肢无力 ,双腕以下麻木。偶有饮水呛咳。于 1997年 8月 19日入院。既往体健 ,近 2ａ基本没有性生活。家族史 (- )。查体 :体温、脉搏、呼吸、血压正常。神志清楚 ,语言流利 ,消瘦 ,全身皮肤颜色深 ,多毛 ,粗糙 ,双足踝关节以下凹陷性水肿 ,心肺 (- )、肝脾、淋巴结(- ) ,双颞咬肌萎缩 ,肌力减退 ,双侧咽反射消失 ,舌肌萎缩 ,余颅神…     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…     

Pierre-Robin综合征1例

男性新生儿,３ｄ。因气促、青紫３ｄ入院。该患儿系第３胎第１产（前２胎均为人工流产）,足月顺产。出生时羊水、脐带均正常,体重３９００ｇ,Ａｐｇａｒ评分为１０分。出生后很快出现呼吸困难伴青紫,立即给予吸氧、吸痰等对症处理,并摄胸片检查,提示有“新生儿肺炎...     

Dressler综合征1例

１　临床资料患者男,５８岁,汉族,干部。因劳累后出现发作性胸骨后闷痛,持续１８ｈ不缓解,于１９９８年４月１３日急入当地医院。心电图检查：Ｖ１～Ｖ４导联图形呈ＱＳ型,ＳＴ段呈弓背样抬高,诊断：急性前壁心肌梗塞。给予扩冠、抗凝、对症治疗２ｄ后症状缓解,时感胸闷,无明显胸骨后疼痛,２０ｄ后出现发热,体温３８．２℃,伴咳嗽、咳痰,白色粘痰,考虑为上呼吸道感染,予以抗炎治疗,疗效不佳,且渐伴胸闷、气短、乏力,为行进一步诊治而入我院。入院查体：一般状况尚可,抬入病房,营养发育欠佳,双侧胸廓语颤基本对称,双肺…     

Dandy-Walker综合征1例

1 病例报告 患者男,6天龄。间断性张口呼吸2h入院。查体:体温正常,精神差,意识清楚。呼吸尚平稳。前囟活动略高,后枕部膨隆。四肢肌张力减退。颅脑CT扫描示:后颅凹呈一大囊性低密度影,直径约45mm×25mm大小,CT值5Hu(见封3图1)。第四脑室扩大与囊性影相通。小脑半球体积明显缩小,蚓部缺如,脑干前移。     

Bart综合征1例

Ｂａｒｔ综合征１例马俊旗刘素云（第一附属医院妇产科）患儿，男，第２胎第２产，孕周不详（估计３６周左右），父母为浙江温州人，非近亲婚配。其母一年前曾顺产一足月男婴，健在无贫血。产后无月经来潮，不知怀孕时间。１９９５年４月２３日入院后Ｂ超发现“胎儿水肿”...     

Prader-Willi综合征1例

1病例介绍患儿，男，2岁，因发热、咳嗽1天入院。入院时查体：T：38st，P：120／min，R：40／min。体重18k已身高86cm。神志清，肥胖体型，全身皮肤呈白色，头发稀黄，头型及五官外形正常，牙齿排列不整齐。双肺少许于罗音，心脏无异常，四肢肌张力低下，肌力W级，四肢短小，阴茎短小似阴蒂，阴囊未发育，仅有色素沉着遗迹，双睾丸未下降，痛觉迟钝。X线胸片显示支气管肺炎。经治疗2周余，肺部体征消失，但持续发热约38℃。患儿为GIPI孕36周产，生后互”窒息，体重200Og。该患6个月会抬头，1岁余会坐，现不能独立，只会叫“妈”O其父亲…     

Stevens-Johnson综合征1例

患者，男，２１岁。来诊前５天无任何诱因出现低热、咽痛、双眼不适，继之出现口腔溃疡，流涎及生殖器溃疡。在本单位对症治疗，用青霉素肌注，口服维生素等，病情不见好转。既往史，家族史无特殊。眼部检查：视力：右４．９，左４．９５，双眼结膜中度充血，有黄白色分泌...     

Peutz-Jeghers综合征1例

1 病例报告 患者,男性,23岁。因间断上腹部隐痛1周,黑便两次,于1998年8月在本院就诊。查体:中度贫血貌,口唇及颊部粘膜、指端皮肤黑褐色斑点沉着,心肺检查正常,腹软,轻度压痛。Hb 84g/L,WBC 5.4×10~9/L,N 0.69,L 0.31。大便潜血( ),门诊以消化性溃疡并出血收住院,给予止血、抗酸、补液等治疗。4d后病情稳定。胃镜检查发现胃体及胃窦部有8个大小不等息肉,取4块     

瑞特综合征1例

1临床资料 患儿,男,8岁。因间断性左膝、踝关节肿痛12天,发热伴尿痛9天,双眼结膜充血1天入院。患儿于入院前12天无诱因出现活动后左膝、踝关节疼痛,无肿胀、红热及活动受限,未治疗,3天后疼痛消失。     

Rubinstein综合征1例

Rubinstein综合征是环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（CREBBP）基因异常相关疾病中最为人熟知的一种,以生长和精神运动发育迟缓、异常外貌和体格特征以及智力障碍为主要临床特点。本文回顾了宁波市康复医院2018年1月11日收治的1例Rubinstein综合征患儿,分析其临床症状、实验室检查、遗传学检查情况,并作文献复习。     

Evans综合征1例

Ｅｖａｎｓ综合征１例二院血研所王来慈赵爱菊王秋红哈市炼油厂医院沈丽媛患者汤某某,４０岁,农民。１９９５年６月２５日以间断性低热、头晕、乏力,活动后心悸半个月入我院。查体：意识清楚,巩膜黄染,双肺呼吸音正常。心率９８次／ｍｉｎ,律整,未闻及杂音。肝未触...