暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2 例报告并文献复习

目的探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血,肝大,裂隙灯下K-F环阳性,符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域,2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。     

肝豆状核变性头颅CT改变的临床意义

目的　分析儿童肝豆状核变性的头颅CT表现和临床特点及二者间的关系。方法　对临床和实验室检查证实为肝豆状核变性 16例患儿行头颅CT检查。结果　 13例以神经系统症状首发 ,2例以肝损害表现首发 ,1例以肝损害伴精神症状首发。头颅CT检查正常 4例 ,异常 12例 (占 75 % ) ,均表现为双侧基底核区对称性低密度灶 ,2例伴丘脑低密度灶 ,1例伴额叶低密度灶 ,3例有轻度或中度脑萎缩。 16例血清铜检查提示代谢障碍。结论　头颅CT对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义     

以急性溶血性贫血及暴发性肝功能衰竭为首发表现的儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿发生暴发性肝功能衰竭的临床特征、发生原因及诊断要点.方法 对23年间收治的9例以Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析.结果 9例发生暴发性肝功能衰竭者的肝功能ALT平均为12 U/L,血清白蛋白极度降低,均有一种或多种并发症.患儿病情凶险,大部分预后很差,常规治疗无效,发病11～34 d均死亡.结论 对于急性肝功能衰竭患儿应考虑肝豆状核变性的可能,特别是合并急性溶血.Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭可能是儿童肝豆状核变性的首发表现.肝移植是目前最佳的治疗手段.     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1例报告

目的探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。方法回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。结果患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突变,均位于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。结论以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。     

儿童肝豆状核变性的早期发现及产前基因诊断（附5例临床分析）

目的 探讨儿童肝豆状核变性（HLD）的早期临床特点及产前基因类型。方法 回顾性分析2002年1月至2013年12月中国医科大学附属一院儿科诊治的以肝酶升高为主的5例HLD误诊情况及产前基因检测结果。结果 本组入托体检时发现肝酶升高 2例; 因上呼吸道感染发现肝酶升高1例; 因腹部不适发现肝酶升高2例。误诊时间2个月至1.5年。1例患儿母亲生育第2胎产前基因检查为隐性基因携带,足月分娩胎儿,生后健康、肝酶及铜兰蛋白（CP）正常。结论 对不明原因肝酶异常的患儿应高度怀疑HLD,及时检测血清CP、尿铜,检查角膜K-F环, 以早期诊断,及时治疗,改善患儿预后。患儿母亲生育第2胎的产前基因检查,是确保下一代生育健康的重要因素。     

以急性肝功能衰竭起病的肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析以急性肝功能衰竭（ALF）起病的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2021年4月于西安市儿童医院诊断的以ALF起病的19例WD患儿的临床资料,包括患儿一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等。根据患儿临床结局分为死亡组和存活组,选取同期收治的非ALF起病的肝型WD患儿作为对...     

活体肝移植治疗肝豆状核变性5例

目的 探讨活体肝移植治疗小儿肝豆状核变性的临床疗效。方法 采用亲体部分肝移植术及术后监测临床生命体征、血生化指标,抗感染、免疫抑制、营养支持等综合方法,治疗肝豆状核变性5例。结果 供体术后顺利康复;患儿术后健康存活,至今分别为3(3例)、2、1年。肝脏功能、血铜蓝蛋白已恢复正常,正常饮食,均无复发。结论 活体肝移植可纠正小儿肝豆状核变性的肝脏病变及原有的代谢缺陷,提高患儿生活质量,挽救其生命,是治疗小儿肝豆状核变性终末期肝病的一种有效方法。     

儿童肝豆状核变性 38 例临床分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断。方法回顾分析38例WD患儿的临床资料。结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年。以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶2倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)150μg/24 h。存在K-F环10例(26.3%)。19例患儿行ATP 7 B基因测序,阳性率83.3%。结论儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断。对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断。     

以周围神经病变为首发症状的小儿肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢病,人群患病率约(0.3~3.0)/10万[1]。由于定位于13q14.3铜转运基因ATP7B发生突变从而导致铜代谢障碍,使铜在体内蓄积,表现为肝脏、神经、精神等症状。神经系统主要累及锥体外系,罕有周围神经受累的报告,现将我科收治的1例以周围神经病变为首发症状的肝豆状核变性,报道如下。临床资料:患儿男,14岁。因阵发性双下肢疼痛2年,伴乏力半年,于2005-12-26收治住院。2年前,无明显诱因患儿出现双下肢疼痛,以晨起和运动时为著,休息后可缓解。近半年来,疼痛呈进行性加重,且伴双…     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

肝移植治疗NBAS基因缺陷病急性肝衰竭3例并文献复习

目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料, 并分别以"NBAS""neuroblastoma amplified sequence recurrent""acute liver failure""SOPH syndrome""short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Hu?t anomaly""发热相关肝衰竭""急性肝衰竭"为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道, 总结其临床疗效和预后。结果 3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗, 男2例, 女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭, 基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次, 手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时, 例1为肝衰竭恢复期, 例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭, 例3可能为...     

肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1 例报告并文献复习

目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,因铜易在肝、脑 (豆状核 )沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名。该病早期症状多种多样 ,有一部分以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症状 ,临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识 ,现将以溶血性贫血为首发症状ＨＬＤ 10例报告如下。1　临床资料1.1　资料来源6例为 1986年 4月至 2 0 0 1年 4月南京医科大学第一附属医院儿科收治的患儿 ,4例为同期南京医科大学第二附属医院儿科收治的患儿 ,其中男 3例 ,女 7例 ,发病年龄 3…     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

16例小儿肝豆状核变性临床及CT结果分析

肝豆状核变性(Wilson's disease)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂,儿童表现尤不典型,易于误诊。现将我们收治的16例小儿肝豆状核变性的临床与CT结果报告如下。     

肝豆状核变性血清铜、锌含量及比值的改变

肝豆状核变性血清铜、锌含量及比值的改变中国医科大学第二临床学院（１１０００３）儿科龙秀荣李永昶检验科周秀珍中国医科大学预防医学系统计教研组（１１０００１）魏庆王争本实验对肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ病）患儿血清铜、锌含量及铜锌比值进行了研究，探讨Ｗｉｌ...     

肝豆状核变性骨骼X线改变与碱性磷酸酶测定的相关分析

本文对肝豆状核变性 2 8例骨骼 X线表现及碱性磷酸酶 (AKP)检测结果 ,作一回顾性分析。现报告如下。 临床资料一、一般资料 :2 8例中男 17例 ,女 11例。年龄 4～ 14a。确诊依据 :铜蓝蛋白氧化酶活性、K- F环及临床表现 ,作出判断 [1 ] 。二、临床表现 :肝病 2 2例 ,表现为慢活肝、肝硬变。神经系统表现 1例 ,表现为锥体外系运动障碍。溶血性贫血 2例 ,溶血与肝损害同时发生 ,表现为严重溶血、休克、急性肝衰竭、肝性昏迷。关节症状起病 3例。关节症状者 5例 ,均表现为背部或关节疼痛。三、实验室检查 :2 8例铜蓝蛋白氧化酶活性 5 .8～ 35…     

儿童肝豆状核变性肾脏损害17例临床分析

目的 探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点。方法 对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析。结果 该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性IgA肾病1例,继发性Fanconi综合征1例。B超检查：6例肾皮质光点增多,增粗或呈小光斑回声。结论 小儿肝豆状核变性肾脏损害的临床表现各种各样,以蛋白尿,血尿多见。     

小儿肝豆状核变性6例临床分析(摘要)

肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现各异,常易误诊。现报告本院6例患儿的临床资料如下。