46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

小Y致死胎2例

病例　例１，男，３１岁，身高１－５４ｍ，表型、智力正常，结婚６年，因其妻子妊娠５次，４次死胎而就诊，男女双方非近亲婚配，妻子孕期除有齿龈出血外，无感冒及毒物接触史。第一胎于１９９２年足月顺产１男婴，无畸形，生后出现黄疸，８９天死亡；第二胎于１９９３年生１正常女孩，现在已６岁；第三胎于１９９４年足月顺产１男婴，全身及头部均软，出生后即死亡；第四胎于１９９５年足月顺产１男婴，生后２小时会哭，约１０小时后死亡，外观并无畸形；第五胎于１９９７年４月孕９＋Ｍ，Ｂ超示头部畸形，遂引产１男婴，除头部畸形外无…     

一例46，XY，t（11；14）（q14；q23）核型

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学...     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

臂间倒位伴流产一例

患者　男 ,33岁 ,因其妻反复流产前来我院就诊。患者结婚 7年 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎因感冒服药怕引起胎儿畸形进行了人工流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,表型正常 ,但出生后 3天突然抽搐死亡 ,原因不明。后 3次自然流产均在 4 0～ 90天不明原因的阴道流血 ,均为暗红色 ,经 B超检查均无胎芽生长和死胎 ,行人工流产。夫妇身体均健康 ,表型及智力均正常。非近亲结婚 ,均未接触有害物品。患者母亲无流产史 ,其姐、哥均结婚各有一子 ,没有流产史 ,其弟未结婚。细胞学检查 :患者与其妻均取外周血细胞培养 ,G带分析 30个中期分裂相 ,其妻的核型正常…     

t(3;6)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者女，结婚10年，怀孕4次，第1胎40天左右人工流产；第2胎为双胎，7个月时，不明原因早产两男婴，两男婴体重分别为1520g和1525g，表型均正常。第1个男婴存活4～5天后死亡，第2个出生时面部发紫，活了4～5小时死亡，死因均不明，未做任何检查；第3胎与第4胎均在怀孕3个月时阴道流血，B超检查妊娠只有30～40天大小，有胎囊，无胎芽，做人工流产。夫妇表型正常，身体健康，非近亲婚配，无有害物品接触史。母亲在怀孕期间有过两次自然流产；其兄结婚有一男孩，其嫂无流产史，家系成员不配合未做任何检查。     

一例阴茎阴囊换位、阴囊分歧兼其它先天性、多发性畸变

<正> 本例为足月顺产男婴,1978年6月9日生,娩出后心跳、呼吸正常,一般发育良好,营养尚佳,心肺、四肢及神经系统未见畸形及病变。产妇33岁,共生三胎,73年结婚,同年第一胎手术产,生一女孩,发育正常,无先天性略形。76年第二胎自产一男婴,为先天性唇腭裂,未于成活。本例畸婴为第三胎,娠妊期无异常反应,但精神紧张、恐惧。非近亲婚配,上代无畸形史。     

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

患者女，30岁。G4P1。第1胎足月顺产1女孩，现年5岁，表型及智力均正常。第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血，B超显示胚胎停止发育。孕期无不良因素接触史。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。细胞遗传学检查：丈夫核型正常。     

三个Y染色体长臂部分缺失家系

家系１先证者,男,３２岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第１胎足月产１畸形男婴,产后２小时死亡;第２胎孕４０天自然流产;第３胎足月分娩１男婴,患脑性瘫痪。查体：身高１．６７ｍ,表型正常,体检及内分泌检查指标未见异常,细胞遗传学检查：外周血核型为４６,Ｘ,ｄ...     

染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例

病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外     

t(1;10)伴生育畸型儿一例

ｔ（１；１０）伴生育畸型儿一例李淑霞刘伟吕雪松患者女，２５岁。婚后２次足月分娩史，第１胎为脑积水，第２胎为唇裂、腭作者单位：１５７０００黑龙江省牡丹江市妇产医院遗传室（李淑霞、刘伟）；牡丹江市树酯厂卫生所（吕雪松）裂。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，...     

t（5；22）伴不育一例

ｔ（５；２２）伴不育一例孙艳阳，孙玉珍，宋　岩，史艳华，王贵宏患者男，２６岁，婚后其妻２年不孕。夫妇表型正常，妻妇产科检查正常。精液化验：精子形态正常，数量为０．２亿／ｍｌ，活动力低。其母９孕９产，第１、２、４、５胎为男婴，均生后即死亡，患者为第７胎...     

inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

患者　女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论　本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿…     

t（21；21）致5次流产、2次分娩缺陷儿1例

先证者，女，31岁，因5次流产，2次分娩缺陷儿于94年8月19日就诊要求行染色体检查。患者24岁结婚．以后7年每年怀孕．共7胎2产．第3胎次和第5胎次均足月顺产，分别娩下一男婴和一女婴。男孩呈特殊面容，伸舌塌鼻，于1岁时不明原因夭折。女孩与男孩面容极为相似．患有先天性心脏病，现已2岁．与同龄儿童相比，智力明显差。     

1;2易位携带者──家系二例

患者　男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论　该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８…     

一个遗传三代的t(6;9)家系

临床与家系先证者：患者，男，２６。其妻自然流产两次，均在妊娠２个月左右，第三次足月妊娠顺产分娩一胎男婴，患儿呈先天愚面容，颈短，双手通贯掌，指短粗，小指内弯曲，多皱折，趾间短宽。因此取患者夫妇及患儿外周血做染色体常规检查，按ＩＳＣＮ（１９７８）分析...     

t(14;15)平衡易位一例

患者女，34岁。婚后妊娠3次，均于孕10周内自然流产。夫妇双方外周血染色体检查，患者核型为45，XX，rob(14；15)．其丈夫核型正常。现第4次妊娠，于孕19周进行羊膜腔穿刺术，羊水细胞培养后染色体G带分析，镜下记数30个分裂相，分析10个核型，结果为45，XY，rob(14；15)，要求保留此胎，后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴，脐血染色体分析结果与羊水一致。     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…     

46，XX，t（2；10）伴生育两胎死婴一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）伴生育两胎死婴一例朱玲仙，张其患者２７岁，表型正常，婚后３年生畸形儿２次。１９９２年妊娠８个月，顺产一腭裂畸形儿，几天后死亡。１９９３年再次妊娠７个月，分娩一盲婴并伴两性畸形，生后即死亡。家族中无类似病史，非近亲结婚。妇科检...     

45，XO伴假阴道会阴阴囊尿道下裂1例

４５，ＸＯ伴假阴道会阴阴囊尿道下裂１例云南省曲靖地区妇幼医院遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例患儿，２／１２岁，社会性别男，第２胎，足月顺产分娩，出生体重３３００ｇ，出生后发现无肛门，尿道下裂，直肠尿道瘘。２／１２岁时体检：身长５８ｃｍ，体重６...