Alzheimer患者ApoE基因型与脑脊液与血浆胰岛素分析

目的：探讨血浆和脑脊液胰岛素水平与Alzheimer病（AD）的病情程度及载脂蛋白E（ApoE)ε4基因型之间的关系。方法：运用聚合酶链反应－限制性长度片段多态性（PCR－RFLP）方法检测了48例AD患者和31例年龄相匹配的正常成年人ApoE基因型,用放免法测定空腹血浆和脑脊液胰岛素水平。结果：AD患者血浆胰岛素水平显著升高,脑脊液胰岛素水平显著下降,这种差别随AD的严重程度增加而加大。非ε4基因较ε4基因的AD患者血浆胰岛素水平显著升高,脑脊液胰岛素水平显著降低。结论：AD患者血浆和脑脊液胰岛素水平异常;胰岛素在不同的ApoE基因型中有代谢差别。     

脑脊液载脂蛋白E水平与Alzheimer病的相关性研究

载脂蛋白Ｅ(ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ ,ＡｐｏＥ)与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (ＡＤ)的关系十分密切 ,特别是ＡｐｏＥ等位基因 4型 (ε4) ,已被认为是ＡＤ患者发生和发展的危险或易感基因之一 ;ＡＤ患者病理学研究已经证实ＡＤ患者脑内有ＡｐｏＥ的存在。并且可能参与老年斑和神经纤维缠结的形成[1,2 ] 。Ｂｌｅｎｎｏｗ等[3] 报道ＡＤ患者脑脊液ＡｐｏＥ浓度减低 ,并认为可能与ＡＤ发生有关。为了进一步验证ＡＤ患者脑脊液ＡｐｏＥ水平的变化规律 ,探讨与ＡＤ发生和发展的关系 ,我们对ＡＤ组和神经疾病组脑脊液ＡｐｏＥ含量进行了定量分…     

Alzheimer病ApoE基因多态性研究

目的　探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。 方法　应用快速PCR方法与荧光能量共振转移 (FRET)相结合对 2 5例AD患者及 5 9名健康老人的ApoE基因进行检测 ,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析。结果　两组人群ε3/ε3基因型比例最大 ,未发现ε2 /ε2 基因型。AD组、对照组ε2 、ε3、ε4 3种等位基因的频率 (% )分别为 10、62、2 8;7.63、78.81、13 .5 6。ApoEε4 基因的频率AD组 (2 8% )明显高于对照组(13 .5 6% ) (P <0 .0 5 )。 2 5例AD患者中有 12例 (48% )ε4 基因携带者 ,而 5 9例对照组有 13例 (2 2 % )。ApoEε4 基因与AD的发生有显著相关性 (P <0 .0 5 ) ,其危险系数RR =2 .2。结论　ε4 等位基因与痴呆发病有一定关联 ,是其危险因子之一     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和动脉硬化性脑梗死的关系

目的 探讨Alzheimer病（AD）、动脉硬化性脑梗死（ACI）患者的载脂蛋白E（apolipoprotein E,Apo E）基因的分布,分析它们的相关性。方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对AD患者、动脉硬化性脑梗死患者和相应健康对照的Apo E基因进行分型。结果 AD患者和ACI患者Apo E等位基因ε4明显高于正常人对照组,而ε3则低于正常人对照组。结论 ApoE等位基因中,ε4可能为AD和ACI的易患因子,而ε4则为保护因子。     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆作用关系的研究

目的 探讨阿尔茨海默病（ＡＤ）、帕金森病（ＰＤ）、帕金森病痴呆（ＰＤＤ）的发病机制及与载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性的关系。方法 对ＡＤ组（４８例）、ＰＤ组（５４例）、ＰＤＤ组（４３例）和非痴呆对照组（２３４例）的ＡｐｏＥ基因频率及基因型分布进行对照研究。结果 ＡＤ组ＡｐｏＥε４基因频率明显升高（２１．９％）,显著高于非痴呆对照组（５．１％,Ｐ〈０．０１）,表明ε４与ＡＤ发病关系极为密切。ＰＤ和     

Alzheimer病患者血清载脂蛋白Eε4基因表型分析

目的：探讨Alzheimer病(AD)与apoEε4基因之间的关联性。方法与结果．ApoE基因的扩增采用聚合链式反应(PCR)方法研究16例患者apoEε4的基因型多态性，结果发现AD遗传易感因子apoEε3／4与apoEε4／4基因频率分别高迭43．75％和12．5％，未检测到AD遗传保护因子apoEε2／2。结论：大多数AD患者具有apoEε4基因的易感性。     

Alzheimer病及多梗塞性痴呆患者血清载脂蛋白A I、B100、E水平及apoE多态性分析

目的 探讨中国人血清载脂蛋白（apo)AI、B100、E水平及apoE多态性与Alzheimer病（AD）及多梗塞性痴呆（MID）的关系。方法 采用单向免疫扩散法及等电聚焦免疫印迹分析法对75例AD、36例MID和60例对照受检者的血清apoA I、B100、E及apoE多态性进行了分析。结果 AD组及MID组apoE表型E4（E4／4＋E3／4＋E2／4）的频率分别为0．3466和0．3889,较对照组的0．1167明显为高（P＜0．05）,ε4等位基因频率分别为0．2333和0．2083,均明显高于对照组（0．0666）（P＜0．05）,AD组ε2等位基因频率低于对照组（0．0467vs 0．0833,P＜0．05）;AD组及MID组患者血清apoA I及E水平明显低于对照组（P＜0．001,P＜0．05）。结论 apoEε4等位基因与中国人AD和MID有关联,AD及MID患者血清apoA I及E水平明显降低（P＜0．001及P＜0．05）。     

心肌梗死患者及同胞血脂异常ApoE基因多态性分析

目的　评估心肌梗死(MI)患者及其同胞的冠心病易患因素及血脂异常相关基因ApoE的多态性。方法　对65例确诊为MI的男性患者、141例同性别健康同胞及47例年龄、性别相匹配的健康人进行流行病学问卷调查及临床检查,并从分子遗传学角度进行血脂异常相关基因ApoE多态性的检测,探索其与MI血脂异常的关系。结果　（1）MI组与同胞组总胆固醇(TC)（分别为5.0mmol/L±1.8mmol/L、4.8mmol/L±1.4mmol/L）、甘油三酯(TG)（分别为2.2mmol/L±1.7mmol/L、1.97mmol/L±0.26mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TC/HDL-C比值均显著高于对照组（3.5mmol/L±0.9mmol/L、1.1mmol/L±0.9mmol/L),其中MI组BMI、LDL-C、TC/HDL-C比值明显高于同胞组;（2）BMI>25kg/m     

Apolipoprotein E genotype in patients with Alzheimer’s disease

Objective To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in patients with sporadic Alzheimer’s disease (AD).Methods Single nucleotide polymorphisms of the ApoE gene were analyzed in 32 cases of AD and 26 controls, using PCR and gene sequencing.Results The single nucleotide polymorphism of ApoE gene 462C/G was significantly associated with AD (P&lt;0.05).Conclusions The 462C/G polymorphism might be a specific genotype in Chinese patients with sporadic AD.     

胰岛素与阿尔茨海默病

近年来，阿尔茨海默病（AD）的发病率呈明显增加的趋势，但其发病机制仍不明确。胰岛素及其受体被认为可能与AD的发病有关。文章就胰岛素与脑内葡萄糖代谢的关系以及胰岛素、胰岛素受体和胰岛素抵抗与AD发病的关系及其可能机制进行综述，并介绍AD的治疗进展。     

阿欠茨海默病患者脑脊液中Fas抗原含量的变化

目的　探讨Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ 病（ＡＤ） 患者脑脊液（ＣＳＦ） 中细胞凋亡因子Ｆａｓ 抗原含量变化的临床意义。方法　采用ＥＬＩＳＡ方法测定了２７ 例ＡＤ、１２ 例多发梗死性痴呆（ＭＩＤ） 和对照组１７ 例患者ＣＳＦＦａｓ 抗原含量。结果　患者ＣＳＦ中Ｆａｓ 抗原含量为ＡＤ 组（１１－１１９ ±３－０９５） ｎｇ／ｍｌ,稍低于ＭＩＤ 组的（１２－６６０ ±７－８９３） ｎｇ／ｍｌ 及对照组的（１３－２７０±８－４９１） ｎｇ／ｍｌ,但三组间Ｆａｓ 含量的差异无统计学意义（Ｐ＞０－０５）;ＡＤ组中不同年龄段或不同痴呆程度患者的ＣＳＦＦａｓ 抗原水平的差异均无显著性（均为Ｐ＞ ０－０５） 。结论　ＣＳＦ中Ｆａｓ 抗原含量的变化对ＡＤ的诊断及鉴别诊断似无重要意义。     

载脂蛋白-E多态性与散发型老年性痴呆的关系

目的　研究载脂蛋白E与散发型老年性痴呆发病之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 ( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)对 97例对照和 3 5例散发型老年性痴呆或可能为老年性痴呆病人 ,平均年龄分别为 5 9.7、73 .5岁的个体的ApoE基因型进行分析 ,并用非条件Logistic回归 ,分析ApoE等位基因、年龄及性别在老年性痴呆发生中作用。 结果　两组人群的E3 / 3基因型百分比量大 ,其次E3 / 4基因型 ;ε2、ε3、ε 4等位基因频率病例组、对照组分别为 :0 .0 3 0 9、0 .8918、0 .0 773 ;0 .0 714、0 .6714、0 .2 5 72。痴呆组的ε4携带者百分比大于对照组 (P <0 .0 5 ) ,E4 / 4基因型百分比较对照组大(P <0 .0 5 )。与ε3等位基因相比 ,在老年性痴呆的发病中ε 4的校正后OR值为 4 .5 0 91,95 %可信限为 1.87～10 .87(P =0 .0 0 0 8)。结论　ε 4等位基因为上海地区老年性痴呆发病的危险因子 ,女性患老年痴呆的可能性要大于男性。     

慢性阻塞性肺疾病患者外周血单个核细胞CD36 mRNA、血清ApoE水平对急性加重期发生的预测价值

目的：分析慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者外周血单个核细胞（PBMCs）白细胞分化抗原36（CD36）信使核糖核酸（mRNA）、血清载脂蛋白E（ApoE）水平对急性加重期发生的预测价值。方法：选取2021年6月-2022年5月在湖州市中心医院就诊的COPD患者96例,其中急性加重期COPD患者为AECOPD组（n=50）,稳定期COPD患者为稳定组（n=46）,选取健康人群40例为对照组。检测所有受试者血清炎性因子[肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6、IL-1β、C反应蛋白（CRP）]、ApoE、肺功能指标[第1秒用力呼气容积与用力肺活量的比值（FEV1/FVC）、第1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%pred）]和PBMCs中CD36 mRNA水平;分析COPD患者PBMCs中CD36 mRNA、血清ApoE水平与炎性因子、肺功能指标的相关性以及PBMCs中CD36 mRNA、血清ApoE对COPD患者急性加重期发生的预测价值。结果：对照组、稳定组、AECOPD组吸烟史比例、TNF-α、IL-6、IL-1β、CRP、PBMCs中CD36 mRNA和血清ApoE水平依次升高,FEV1/FVC、FEV1%pred水平依次降低（P＜0.05）;COPD患者PBMCs中CD36 mRNA与血清ApoE水平呈正相关（P＜0.05）,COPD患者PBMCs中CD36 mRNA、血清ApoE水平均与血清TNF-α、IL-6、IL-1β、CRP呈正相关（P＜0.05）,与FEV1/FVC、FEV1%pred呈负相关（P＜0.05）;PBMCs中CD36 mRNA单独、血清ApoE单独、二者联合预测COPD患者急性加重期发生的曲线下面积（AUC）分别为0.887、0.871、0.966,二者联合预测的AUC高于CD36 mRNA、ApoE单独预测的AUC（P＜0.05）。结论：COPD患者PBMCs中CD36 mRNA和血清ApoE均呈高表达,二者对COPD患者急性加重期发生具有一定的预测价值。     

阿尔茨海默病与α1-抗糜蛋白酶基因微卫星多态性的相关研究

OBJECTIVES: To examine the relation between the microsatellite polymorphism of alpha 1-antichymotrypsin (AACT) gene and Alzheimer's disease (AD) in Han population of Shanghai area, and to detect the influences of apolipoprotein E (ApoE) gene epsilon 4 allele on this relation. METHODS: The polymorphism of AACT and ApoE gene were genotyped in 63 AD cases, 62 controls with amplified fragment length polymorphism typing (Amp-FLP). RESULTS: The frequencies of A6 and A10 alleles of the microsatellite polymorphism of AACT gene polymorphism were decreased markedly (ZA6 = 2.2357, ZA10 = 1.9668, P < 0.05), but only A6 allele was negatively associated with AD (RR = 0.4, chi 2 = 4.683, P < 0.05). When the data were split into ApoE * epsilon 4-positive and ApoE * epsilon 4-negative groups, the drop of AACT * A6 allele frequency was only associated with AD with non-ApoE epsilon 4 (RR = 0.29, chi 2 = 3.197, P < 0.05). CONCLUSION: AACT * A6 allele may be associated with AD negatively in Shanghai area, and this effect only exists in non-ApoE * epsilon 4 AD.     

中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的：研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法：利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果：ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数（和频率）在56例散发性阿尔茨海默病（AD）患者中分别3(2．7％）、84（75．0％）、25（22．3％）,而在67例健康对照中分别为9（6．7％）、115（85．8％）、10（7．5％）。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性（χ^2=10.99,P＜0．01,OR＝3．59,95％CI＝1．54－8．41）;ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论：ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。     

Differential acetylcholine and choline concentrations in the cerebrospinal fluid of patients with Alzheimer’s disease and vascular dementia

Background An important aspect of Alzheimer’s disease (AD) is loss or impairment of cholinergic neurons. It is controversial whether there is a similar cholinergic impairment and cerebral deficit of acetylcholine (ACh) in the case of vascular dementia (VD). The purpose of this study was to explore the levels of ACh and choline (Ch) in the cerebrospinal fluid (CSF) of patients with AD and VD, and their possible relationship with cognitive impairment.Methods Twenty-two AD patients, twenty-two VD patients, and twenty normal controls were recruited and scored with a Mini-Mental State Examination (MMSE). CSF concentrations of ACh and Ch were measured using high-performance liquid chromatography with an electrochemical detector (HPLC-ECD) and the results were then compared to cognitive status.Results ACh concentrations in CSF of AD patients ［(10.7±5.1） nmol/L］ and VD patients ［(16.8±7.4） nmol/L］ were both significantly lower than in controls ［(34.5±9.0） nmol/L, t=10.67, P&lt;0.001; t=6.91, P&lt;0.001］. Both results correlated positively with MMSE scores (rs=0.88 and rs=0.85, respectively, P&lt;0.01). The CSF concentration of Ch was significantly higher in VD patients ［(887.4±187.4） nmol/L］ compared to AD patients ［(627.6±145.1） nmol/L, t=6.4, P&lt;0.001］ and controls ［(716.0±159.4） nmol/L, t=4.2, P=0.002］. CSF Ch concentration showed no difference between AD patients and normal controls, nor did it correlate with MMSE score in any of the three groups. Conclusions The positive correlation between ACh deficit and cognitive impairment suggests that ACh is an important neurotransmitter for memory. The similar decrease in ACh concentration in AD and VD patients may imply a similar pathogenesis for the process of cognitive impairment involved in these two disorders. The elevated CSF levels of Ch in VD patients compared to AD patients may be useful diagnostically. Cholinesterase inhibitors may be helpful not only for AD patients, but also for VD patients.     

老年性痴呆患者血清和脑脊液SOD及LPO含量测定

测定了２０例老年性痴呆患者血清和脑脊液ＳＯＤ、ＬＰＯ含量，并与３０例健康老人进行比较。结果：老年性痴呆组血清和脑脊液ＳＯＤ含量低于正常组，而ＬＰＯ含量则高于正常组，２组比较有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。提示：老年性痴呆与自由基损害有关     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。