SCN5A基因突变与青壮年猝死综合征

青壮年猝死综合征(SUNDS)的病因迄今不明。随着分子遗传学和心脏离子通道研究的深入,SCN5A基因突变已被确定为Brugada综合征、3型长QT间期综合征的最重要病因。本文综述文献,结合项目组研究,介绍SCN5A基因突变与SUNDS发生的相关性。     

中国人群青壮年猝死综合征的流行现状——广东省东莞市、深圳龙岗区及宝安区青壮年猝死综合征的流行病学调查

目的了解中国人群不明原因夜间睡眠猝死综合征(SUNDS)的流行现状。方法采用描述性研究方法,对广东省东莞市、深圳市宝安区及龙岗区975例SUNDS案件资料进行回顾性分析。结果中国人SUNDS主要发生于劳动强度较高、文化素质较低的生产作业工人,年发病率约为1.0人/10万;男性病例占93.23%,80.56%的病例集中在21~40岁;4、5月份异常高发,SUNDS病例与急诊发热病例的月份分布呈正相关(r=0.785,P<0.05);64.96%的病例籍贯属于北纬30度以南地区;目击病例的临床症状集中表现为睡眠中突发呼吸障碍。结论本研究首次勾勒了中国人群SUNDS的流行现状并初步提出与其发生可能相关的危险因素,为后继的病因探索奠定了基础。     

青壮年猝死综合征家系及散发病例SCN5A基因突变的检测

目的研究中国人青壮年猝死综合征（SUNDS）病例是否存在SCN5A基因突变。方法应用直接测序技术对74例散发病例及两个家系病例的4个成员的血纱样本进行SCN5A基因突变的检测。结果在散发病例发现突变位点R1512W、A1121A,其中A1121A为新发现的突变。结论中国人SUNDS病例存在SCN5A基因突变,后者可能与部分SUNDS的发生相关。     

睡眠中死亡综合征——1型糖尿病猝死研究进展

睡眠中死亡综合征是指发生于1型糖尿病患者中不明原因的猝死,其机制较为复杂,近年来研究认为可能与反复、严重的低血糖、心脏复极化异常、阻塞性睡眠呼吸暂停及遗传因素等有关.未来有必要进一步深入了解其发病机制,建立完善的1型糖尿病患者危险分层系统,利用实时动态血糖监测技术防止严重的低血糖事件,对于高危患者进行预防性治疗措施,从而避免睡眠中死亡综合征的发生.     

中国南方汉族人群SCN5A基因H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C多态性与青壮年猝死综合征的相关性研究

目的 研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666+69G＞C单核苷酸多态性(SNPs)与青壮年猝死综合征(SUNDS)的关系.方法 应用多聚酶链反应(PCR)直接测序技术,检测SUNDS猝死者(SUNDS组)及中国南方汉族健康男性(健康对照组)SCN5A基因Exon12、Exon14、Exon18、Exon20、Exon26和Exon28的一部分.采用病例对照分析H558R、R1193Q、C5457T、3666+69G＞C与SUNDS的相关性,比较H558R基因型、少见等位基因频率分布在不同性别是否存在差异.结果 SUNDS组和健康对照组共检测到13个多态位点,3666+69G＞C、4437+361T＞C为本研究新发现的多态位点,其中SUNDS组和健康对照组D1819D、3666+69G＞C差异具有统计学意义(P均＜0.01).不同性别组中,H558R少见等位基因频率分布差异没有统计学意义.结论 SCN5A基因多态位点D1819D、3666+69G＞C可能是男性人群罹患SUNDS的易感因子,未发现多态位点H558R、R1193Q与SUNDS直接相关.     

青壮年脑梗塞的病因探讨

目的 探讨青壮年脑梗塞的病因。方法 回顾性总结了57例青壮年脑梗塞的病因。结果 病因明确者占82.5%。高血压动脉粥样硬化是青壮年脑梗塞的主要病因（50.1%)，其他病因有心源性因素、酒精中毒、凝血障碍、外伤等。结论 青壮年脑梗塞病因复杂，应广泛研究，及早做出病因诊断，干预危险因素。     

肠易激综合征中西医研究的若干进展

肠易激综合征(IBS)是与肠道动力学异常有关的功能性疾病，是一组包括腹痛、腹胀伴排便习惯改变(腹泻／便秘)，粪便性状异常(稀便、粘液便／干便)等临床表现的症候群，持续存在或间歇发作，但无器质性疾病(形态学、细菌学及生化代谢指标等异常)的证据。目前仍被认为是功能性疾病，但近年来许多研究已显示出该病有胃肠动力异常和内脏感觉异常的病理现象。     

突发性原因不明夜间猝死综合征一例

自１９８３年Ｂａｒｏｎ〔１〕系统报道发生在东南亚各国青年男性中的原因不明睡眠中猝死病人以来，近年报告病例日渐增多，并命名为突发性原因不明夜间猝死综合征（ｓｕｄｄｅｎｕｎｅｘ－ｐｌａｉｎｅｄｎｏｃｔｕｒｎａｌｄｅａｔｈｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＳＵＮＤＳ）〔２...     

肠易激综合征的病因和病理生理

肠易激综合征(IBS)病因和发病机制较复杂,迄今尚不完全清楚,一般认为IBS是个体特异性的多病因。异质性(hetero-geneity)疾病。本文仅将相关研究进展作一概述。可能的发病因素潘国宗等[1]的流行病学研究发现生冷。辛辣食物。水果。乳制品。饮酒。受凉。劳累。腹部手术史。痢疾史。情绪不佳及精神刺激等因素存在时,IBS患病的危险性升高。其中"痢疾"。"受凉"。"凉食"三个因素与IBS关系最为密切[1]。已知抗酸剂。抗生素。β-受体阻滞剂及麻醉剂等均可触发IBS,也有研究发现其与服用止痛剂关系密切。一般认为食物不是IBS的病因,但某些食物…     

婴儿猝死综合征

若早期筛查及恰当治疗,10例婴儿猝死综合征（SIDS）中有1例可望幸免死亡。学者们长期疑及有些SIDS病例可能是由于长QT综合征所致。作者检查201例SIDS的DNA，与182例非SIDS病例比较。发现SIDS病人中至少8．4％携带与这种及其他心律失常相关的基因突变。意大利的Peter Schwert和Oslo大学的同行们称，实际的比率可能近于10％～20％。     

代谢综合征的研究现状与展望

近年来,有关代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的争议主要集中在临床诊断、危险性、发病机制是否相同和综合干预的策略。因此,了解其争议和共识将有助于研究和防治MS。     

心衰猝死的高危因素探讨

心力衰竭是心血管疾病的严重并发症。近年来虽然临床技术在不断提高,但心力衰竭患者猝死(简称心衰猝死)的发生率仍然较高。为进一步提高心衰患者的生存率,我们对近8年的心力衰竭患者猝死的高危因素进行了探讨。     

冠心病猝死相关因素的探讨

冠心病猝死相关因素的探讨烟台毓璜顶医院（２６４０００）王莉闫乐京１９７８～１９９５年，我院住院患者中发生冠心病猝死１５例，其中男１２例，女３例；年龄３２～７８岁，６０岁以上者３例，４５岁以下者１例。猝死发生后１小时内死亡者１３例，６小时内死亡者１例；...     

临床上老年人猝死的原因

本文指出了猝死是事先毫无先兆未曾预料到的突然死亡。原因大部分是心脏、动脉系统、呼吸器官及其控制系统发生重大异常和病变。同时还叙述了老年人猝死的发病率以及老年人心血管性疾病、运动过程中、窒息、肺炎、睡眠无呼吸综合征、中枢神经系统疾病、消化系统疾病等造成猝死的特征及其预防。     

肝肺综合征发病机制的研究进展

肝肺综合征（ｈｅｐａｔｏｐｕｌｍｏｎａｒｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＨＰＳ）是指肝病终末期发生的肺血管异常引起的动脉血氧合功能障碍，临床上表现为低氧血症、呼吸空气时肺泡－动脉血氧分压差（Ａ－ａＤＯ２）增大［１］。近年来ＨＰＳ引起广泛重视，尤其自１９９２年建立动物模型以来，研究进展迅速，现将其发病机制和病理生理方面的进展综述如下：１　ＨＰＳ基本肺部病变１．１ 形态改变 普遍认为ＨＰＳ肺部基本改变为弥漫性肺血管扩张，有两种表现：临近肺气体交换面的前毛细血管广泛扩张（直径由正常的８μｍ－１５μｍ扩张成１５μｍ…     

1型糖尿病与猝死

发生在 1型糖尿病年轻患者夜间猝死的事件 ,称为“睡眠死亡综合征 (ｄｅａｔｈｉｎｂｅｄｓｙｎｄｒｏｍｅ) 〔1〕” ,其病因未明。本文就目前所见的这种综合征的资料作一综述。一、睡眠死亡综合征的背景1991年Ｔａｔｔｅｒｓａｌｌ和Ｇｉｌｌ报道 2 2例年轻的 1型糖尿病患者发生猝死的事件 ,其共同特征是 :晚上发生无法预测的猝死 ,患者于次日发现安静地死在床上〔2〕。患者的年龄多在40岁以下 ,糖尿病病程从数月到 2 5年不等 ,大部份患者平素看起来健康 ,血糖控制在正常水平且夜间常有低血糖发生的经历 ,尸检报告没有发现解剖学方面的异常…     

干燥综合征动物模型的研究与应用现状

干燥综合征(Sjoegren's syndrome,SS)是一种以侵犯外分泌腺体尤其是涎腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。随病情进展尚可引起肺、肾、肝脏等器官的受累，出现多种临床表现。本病的发病机制复杂，而许多体内研究在SS患者难以进行。近年来，人们通过动物模型探索其发病机制及治疗措施，为SS的研究提供了有力的方法。为促进国内此类研究的开展．本文就近年来的研究现状及进展进行了综述。     

什么导致了肠易激综合征

肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是一种以腹痛或腹部不适伴排便习惯改变和(或)大便性状异常的功能性肠病,该病缺乏可解释症状的形态学改变和生化异常[1].IBS是世界性的常见病,人群患病率在5%～25%之间[2,3],严重影响患者的生活质量并耗费大量医疗资源,但病因和发病机制尚不十分清楚.已经提出的有肠道动力异常、内脏感觉异常、脑-肠轴失调、局部炎症免疫反应等,但任一机制均无法单独解释IBS的各种表现."什么导致了IBS"引起了临床医生和生命科学家的浓厚兴趣,并随着研究水平的提高不断取得新的进展.在刚刚结束的瑞士国际神经胃肠动力年会上,来自世界各地的临床和基础研究者齐聚一堂,就IBS发病机制的最新研究进展做了精彩的学术报告和交流.     

婴儿猝死综合征与心律失常基因变异有关

虽然开展一些群众运动，减少婴儿猝死综合征（SIDS）的环境和行为危险因子，SIDS在美国仍是1个月至1岁婴儿的第一死因。最近研究反映，长QT综合征（LQTS）基因变异造成SIDS，近10％SIDS婴儿的这些心律失常易患基因变异或突变。