HLA-B等位基因与新疆地区鼻咽癌相关性及其临床意义

目的 探讨HLA-B等位基因多态性与新疆地区鼻咽癌的关系及其临床意义。方法 纳入226例患者作为鼻咽癌组,207例健康志愿者作为健康对照组。采用PCR-SSP法对HLA-B等位基因进行检测。采用χ²检验两组之间、汉族和维吾尔族之间、鼻咽癌不同临床特征之间HLA-B等位基因频率差异。Kaplan-Meier法计算生存率并Logrank单因素分析与HLA-B等位基因频率关系。结果 鼻咽癌组HLA-B*46等位基因频率高于健康对照组(P=0.000),且HLA-B*46等位基因频率在汉族存在差异性(P=0.000),而维吾尔族未发现差异性(P>0.05)。<30岁组HLA-B*44等位基因频率高于≥30岁组(P=0.029);分化型非角化性癌和T₁+T₂期HLA-B*48等位基因频率分别高于未分化型非角化性癌和T₃+T₄期(P=0.029)。鼻咽癌5年OS、DFS、DMFS、LRFS率与HLA-B*46(P=0.118~0.502)、HLA-B*44(P=0.761~0.804)及HLA-B*48(P=0.308~0.727)表达状态无关。结论 HLA-B*46等位基因可能为新疆地区汉族鼻咽癌的易感基因,而HLA-B*44可能与较早发病年龄有关,HLA-B*48可能与病理类型及T分期有关。故HLA-B等位基因可能与鼻咽癌发生、发展有关。     

新疆地区宫颈癌HLA-DQB1等位基因与临床特征及近期疗效相关性研究

目的 分析新疆地区维吾尔族与汉族宫颈癌患者HLA-DQB1等位基因频率差异,探索HLA-DQB1与临床特征和近期疗效之间的关系.方法 纳入2013-05-1-2013-12-30新疆医科大学附属肿瘤医院收治的68例维吾尔族及20例汉族宫颈癌患者,采集外周血并分离提取DNA,检测HLA-DQB1基因.比较不同临床特征和近期疗效之间基因频率的差异.结果 维吾尔族HLA-DQB1* 03基因频率为33.1％,低于汉族的55.0％,差异有统计学意义,P＜0.05;维吾尔族HLA-DQB1*02基因频率为30.9％,高于汉族的10.0％,差异有统计学意义,P＜0.05.维吾尔族HLA-DQB1* 04、HLA-DQB1* 05和HLA-DQB1* 06等位基因频率分别为5.9％、8.8％和21.3％,汉族HLA-DQB1*04、HLA-DQB1*05和HLA-DQB1*06等位基因频率分别为5.0％、12.5％和17.5％,差异均无统计学意义,P＞0.05.HLA-DQB1各等位基因频率在不同年龄分组及HPV16表达分组之间比较,差异均无统计学意义,P＞0.05.治疗有效(CR+PR)患者HLA-DQB1*03基因频率为42.9％,高于治疗无效(SD+ PD)患者的26.0％,差异有统计学意义,P＜0.05.其余各等位基因频率在两组之间比较差异均无统计学意义,P＞0.05.结论 新疆地区维吾尔族宫颈癌患者HLA-DQB1* 03基因频率低于文献报道,HLA-DQB1* 02基因频率高于文献报道;HPV16阳性患者HLA DQB1* 04基因频率高于HPV16阴性患者;治疗有效患者HLA-DQB1* 03等位基因频率高于治疗无效患者;HLA-DQB1* 03等位基因可能与近期疗效有关.     

肿瘤坏死因子基因多态性与多发性骨髓瘤易感性关系的研究

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和肿瘤坏死因子β(TNF-β)基因多态性与多发性骨髓瘤(MM)易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-连接测序技术检测86例MM患者和172例健康对照者TNF-α(TNF-α-857、TNF-α-308和TNF-α-238位点)和TNF-β(TNF-β +252位点)基因多态性,以非条件Logistic回归分析计算比值比(OR)及95％可信区间(CI),从而评估不同基因型与MM风险之间的相关性.结果:MM组TNF-α-857 TT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,病例组与对照组TT基因型频率分别为5.8％和1.2％,T等位基因频率分别为17.4％和9.6％.携带TNF-α-857 TT型者发生MM风险增高为5.78倍(OR=5.78,95％CI:1.09～30.6,P=0.039),携带TNF-α-857 T等位基因者发生MM风险增高为1.99倍(OR=1.99,95％CI:1.17～3.39,P=0.011),其他基因位点多态性未见与MM具有显著相关性.结论:在目前样本条件下,TNF-α-857位点T等位基因或TT基因型与MM发病风险增高具有相关性.     

载脂蛋白E基因多态性和帕金森病的相关性

背景与目的:探讨乌鲁木齐地区人群中载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与帕金森病(Parkinson＇s disease,PD)的相关性.材料与方法:用PCR-RFLP方法检测51例散发性PD和52例正常对照的ApoE基因型.根据有无痴呆将所有PD患者分为二组,即PDD组和PD组.用x2检验进行关联分析.结果:PD PDD组、PD组和PDD组与对照组间的ApoE基因型频率差异无显著性(P＞0.05).PD组ApoE等位基因频率与对照组相近.PD PDD组和PDD组的ε 2和ε3频率类似于对照组,但是,ε4频率(分别为12.8%和16.7%)明显高于正常对照组(3.9%),组间比较差异有显著性(P＜0.05).结论:ApoEε4等位基因对PD的发生无明显影响,但是,它是伴有PD的痴呆患者的发病危险因素.     

N-乙酰基转移酶基因多态性与肺癌的相关性

[目的]探讨N_乙酰基转移酶基因 (NAT2)多态性与肺癌易感性的关系。[方法]应用自动实时荧光Light_Cycler技术 ,分析76例肺癌患者和112例健康人NAT24个位点的基因多态性 ,比较肺癌患者与对照组间频率差异。[结果]肺癌组NAT2 *6A等位基因频率与对照组比较有显著性差异 ( χ2=7.025,P<0.05) ,使患肺癌的危险度提高了1.91倍 (P<0.05),且与吸烟有协同作用,在吸烟者肺癌中频率明显增高 ( χ2=10.437,P<0.01,0R=2.92);肺癌组NAT2其它等位基因频率和慢乙酰化基因型频率与对照组比较无显著性差异 (P>0.05)。[结论]NAT2 *6A等位基因增加了患肺癌的危险性,与吸烟有协同作用     

甘肃省人群CYP2E1基因多态性与急性白血病易感性的关系

目的 研究甘肃省人群CYP2E1基因多态性和急性白血病易感性的关系.方法 用1∶1配对病例-对照方法,LDR-PCR方法,对甘肃省人群中100例急性白血病患者和100例对照进行CYP2E1基因突变分析.结果 急性白血病组CYP2E1基因C2等位基因频率(13.5%)和CIC2+C2C2基因型频率(22%)均高于对照组(10.5%和19%),但其差异均无统计学意义.进一步分层分析,急性髓系白血病(AML)组C1C2/C2C2基因型频率(27%)高于对照组(19%),其差异无统计学意义.急性淋巴细胞白血病(ALL)组CYP2E1基因C2等位基因频率和C1C2/C2C2基因型频率均与对照组差异无统计学意义(x2=0.446,P=0.504>0.05).结论 甘肃省研究人群CYP2E1基因多态性与急性白血病(AML和ALL)遗传易感性无关.     

NQO1基因多态性与大肠癌遗传易感性

目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1 cDNA 609位点多态性进行测定.结果:基因型频率分布在大肠癌组与对照组差异显著(X2=9.52,P＜0.01),T/T基因型携带者大肠癌患病危险性是野生纯合型(C/C)的3.56倍(OR=3.56,95%CI为1.58～7.96).NQO1 T等位基因及C等位基因频率在大肠癌组与对照组分别为42.1%、57.3%,57.9%、42.7%,T等位基因频率两组有显著差异(X2=9.43,P＜0.01),T等位基因携带者患大肠癌的危险性是C等位基因携带者的1.85倍,(OR=1.85,95%CI为1.25～2.73).结论:NQO1在大肠癌的形成过程中起一定的保护作用,而NQO1 cDNA 609位点T等位基因可能是大肠癌发生的危险因素,NQO1基因的多态性与生活特征共同决定个体大肠癌的患病风险.     

胃蛋白酶原C基因多态性在胃癌家系成员中的分布

目的通过PCR方法检测胃蛋白酶原C基因(pepsinogen C gene,PGC gene)多态在辽宁庄河地区胃癌家系成员基因组中的分布,并进一步分析遗传因素对庄河地区胃癌发生的影响.方法研究材料为61例胃癌家系成员外周血及42例健康人外周血,通过PCR方法检测胃蛋白酶原C基因多态性.结果与正常对照组比较,胃癌家系成员组等位基因1出现的频率(0.564)较正常组(0.3659)高且有统计学意义(x2=5.09,p＜0.05).等位基因1纯合基因型在胃癌家系成员组中的分布频率为0.36,较正常组(0.15)高且有统计学意义(x2=5.65,p＜0.05).结论庄河地区胃癌家系高发胃癌与PGC多态有关.本实验结果说明该地区胃癌高发的原因不仅与环境因素有关,而且与遗传因素有关.     

中国人食管癌及肺癌发病风险与p53基因多态性

目的　比较中国北方人对食管癌及肺癌的易感性与p5 3基因第 72密码子多态性的关系。方法　应用序列特异性引物 ,以PCR方法检测 173例食管鳞状上皮癌、98例非小细胞肺癌患者及 136例健康对照者的p5 3基因第 72密码子的基因型。结果　食管癌与肺癌组p5 3等位基因及基因型分布无明显差异。食管癌和肺癌组的Pro等位基因频率明显高于对照组 (P值分别为 0 .0 2 4及0 .0 2 7)。Pro/Arg及Arg/Arg基因型频率在两肿瘤组及对照组差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,而食管癌和肺癌组的Pro/Pro基因型频率明显高于对照组 (P值分别为 0 .0 4 1及 0 .0 2 6 )。Pro纯合子患食管癌与肺癌的风险较Arg纯合子高 2倍左右 [校正比值比分别为 2 .12 (95 %CI=1.13～ 4 .0 1)和 2 .30 (95 %CI =1.13～ 4 .93) ],且与吸烟无协同作用。结论　Pro/Pro基因型为中国北方人患食管癌及肺癌的独立易感因素 ,两种肿瘤的发病可能有共同的遗传基础。     

人类白细胞抗原HLA-DQA1基因多态性在尘肺肺癌患者中的表达

目的 检测人类白细胞抗原(HLA) DQA1位点基因多态性在尘肺肺癌患者与非职业性肺癌患者的表达差异.方法 用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应分型法(PCR-LDR),分别检测21例尘肺并发肺癌患者及40例非职业性肺癌患者的HLA-DQA1共6个位点的等位基因,并分析其和尘肺肺癌发病的相关性.结果 尘肺肺癌组患者HLA-DQA1 0301基因频率19％,非职业性肺癌组患者HLA-DQA1 0301基因频率2.5％,差异有统计学意义(x2=10.022,P=0.002),其余等位基因两组差异无统计学意义.结论 HLA-DQA1的基因多态性可能与尘肺肺癌易感性相关.DQA1 0301是尘肺并发肺癌的重要的调控基因之一,可能为尘肺肺癌易感的危险因素.     

IL-1B基因多态性与胃癌易感相关性研究

目的:探讨河南地区汉族人白细胞介素(IL)-1B基因多态性与胃癌的相关性以及是否与胃癌组织学分型相关联.方法: 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测了220例对照和452例胃癌患者(肠型176例,弥散型137例,萎缩型139例)的IL-1B-511C/T基因位点.结果: IL-1B-511C等位基因频率在正常人群和胃癌组患者分别为0.82和0.76,IL-1B-511T 等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义.IL-1B-511T纯合子、携带者患肠型胃癌风险的OR分别为2.7(95% CI:1.5～4.9)和3.1(95% CI:1.5～6.5);T等位基因与肠型胃癌易感密切关联,与萎缩型胃癌易感差异无统计学意义,P＞0.05.结论: IL-1B-511C/T基因多态性与胃癌发生风险密切关联,T等位基因可能是肠型胃癌的易感标志.     

TNRC9和FGFR2基因多态性与湖北地区汉族人群乳腺癌患病风险研究

目的:研究探讨TNRC9基因rs3803662和FGFR2基因rs17102287单核苷酸多态性(SNP)及两SNP连锁与湖北地区汉族妇女乳腺癌易感性的关系.方法:抽取汉族510例乳腺癌患者和550例健康妇女外周血,分离淋巴细胞,抽提基因组DNA,检测TNRC9 rs3803662和FGFR2 rs17102287 的基因多态性,计算基因型和等位基因频率,研究各基因型以及基因SNP连锁之间对乳腺癌风险的影响.结果:TNRC9基因SNP位点rs3803662的C/C、C/T和T/T基因型频率在病例组和对照组分别为13.0％、46.4％、40.6％和7.3％、52.1％、40.6％,其基因型频率相比差异有统计学意义,x2=9.40,P=0.043.而等位基因频率两组相比差异均无统计学意义;FGFR2基因SNP位点rs17102287的C/C、C/T和T/T基因型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义;等位基因频率两组相比差异无统计学意义.两基因连锁分析D'=0.087,r2=0.085,没有明显连锁不平衡现.结论:TNRC9基因rs3803662多态性与汉族妇女乳腺癌易感性有关,FGFR2基因rs17102287多态性及其与TNRC9基因rs3803662单倍体连锁与湖北地区汉族人群妇女乳腺癌易感性无相关性.     

Toll样受体基因多态性与EBV感染相关胃癌的易感性

目的： 探讨Toll样受体(TLR)家族成员TLR2基因启动子区-196~-174 del和TLR4基因 Thr399Ile位点多态性与EBV相关胃癌(EBVaGC)及EBV阴性胃癌(EBVnGC)易感性的关系。方法：采用PCR技术检测52例EBVaGC,157例EBVnGC以及94例正常对照人群TLR2(-196~-174 del)基因多态性;PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测50例EBVaGC,67例EBVnGC以及71例正常对照TLR4 Thr399Ile位点基因型及等位基因分布;分析2种基因多态性与EBVaGC及EBVnGC易感性的关系。结果：胃癌组与对照组比较TLR2(-196~-174 del)基因型分布无显著差异(χ2=3.180,P=0.075),胃癌组del等位基因频率明显高于对照组(χ2=4.875, P=0.027),del等位基因携带者的罹患危险性明显高于非携带者(OR=1.491,95%CI=1.045~2.126);EBVaGC组和EBVnGC组中,TLR2(-196~-174 del)3种基因型以及del等位基因频率差异无统计学意义(χ2=0.05,P=0.867)。EBVaGC组、EBVnGC组和正常对照组中均未发现TLR4基因Thr399Ile位点的多态,其基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR2(-196~-174 del)等位基因可能是胃癌发病危险因素,且在EBVaGC和EBVnGC两种胃癌发生中产生相同的影响。未发现TLR2(-196~-174 del)和TLR4基因Thr399Ile基因型分布与EBVaGC的易感性相关。     

p73和MDM2基因多态性与卵巢上皮性癌发病风险的相关性

目的:探讨p73和鼠双微基因2(murine double minute 2, MDM2)启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测257例卵巢上皮性癌患者和257例健康志愿者妇女(对照组)的p73 G4C14/A4T14、MDM2 309T/G和MDM2 Del1518+/-这3个SNPs位点的基因型频率分布情况.结果:p73 G4C14/A4T14多态的等位基因和基因型频率在卵巢癌组和对照组中的分布差异无统计学意义(P=0.55,P=0.20);病例组中MDM2 309T/G SNP的G等位基因频率(46.7%)明显低于对照组(54.7%),2组比较差异有统计学意义(P=0.01),2组间基因型频率差异也有统计学意义(P=0.046);与MDM2 309T/G SNP的T/T基因型相比,T/G+G/G基因型可明显降低卵巢上皮性癌的发病风险[比值比(odds ratio,OR)=0.65, 95%可信区间(confidence interval,CI):0.44～0.97].进一步的分层分析显示,G等位基因携带者主要降低内膜样癌、Ⅲ～Ⅳ期卵巢癌和50岁以上卵巢癌的发病风险(OR=0.53, 95%CI:0.31～0.90; OR=0.62,95%CI:0.40～0.97; OR=0.59,95%CI:0.38～0.92).MDM2 Del1518+/- SNP的基因型和等位基因频率在卵巢癌组和对照组中的分布差异无统计学意义;分层分析显示,携带MDM2 Del1518+/+基因型会增加黏液性卵巢癌和Ⅰ～Ⅱ期卵巢癌的发病风险 (OR=2.01, 95%CI:0.93～4.37; OR=1.64, 95%CI:0.99～2.72).似然比检验发现,p73 G4C14/A4T14和MDM2 309T/G SNPs之间有明显的交互作用(P=0.03).结论:MDM2基因启动子区309T/G多态的G等位基因可能是卵巢上皮性癌发病风险的一个保护因素,且可能与p73 G4C14/A4T14多态间存在交互作用.     

RASSF1基因单核苷酸多态性与食管癌的发病风险

目的:探讨RASSF1基因第三外显子G133T和第六外显子A315G单核苷酸多态性(SNP)与陕西地区汉族人群食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性的关系.方法:采用基于人群的病例对照研究,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测120例ESCC和122例健康对照个体RASSF1基因多态位点的基因型频率分布,比较不同基因型与ESCC发生风险的关系.结果:RASSF1基因G133T多态的T等位基因频率和A315G多态的G等基因频率在ESCC患者组分别为17.5%和23.8%,显著高于健康对照组的6.1%和11.9%.根据个体吸烟状况进行分层分析发现,携带G/T基因型或T等位基因(G/T+T/T基因型)和携带A/G基因型或G等位基因(A/G+G/G基因型)可显著增加吸烟个体ESCC的发病风险,经性别、年龄、GIC家族史校正后的OR值分别为11.7和5.02(95%CI=3.95-34.9和2.09-12.06).GIC家族史分层分析发现,携带G/T基因型或T等位基因(G/T+T/T基因型)和A/G基因型可显著增加GIC家族史阳性个体和GIC家族史阴性个体ESCC的发病风险, 经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR值为5.08和3.51(95%CI=1.85-13.92和1.69-7.21).结论:携带RASSF1基因G133T多态的T等位基因(G/T+T/T基因型)可能显著增加陕西地区人群ESCC的发病风险.携带RASSF1基因A315G多态的G等位基因(A/G+G/G基因型)可能显著增加陕西地区人群ESCC的发病风险.     

晚期糖基化终末产物受体2184A/G基因多态性与肺癌的相关性研究

目的探讨晚期糖基化终产物受体(RAGE)2184A/G基因的多态性与肺癌发生发展的关系。方法选取年龄、性别匹配的275例肺癌患者和126名健康者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测RAGE 2184A/G基因多态性的分布频率。结果 2148A/G多态性的分析中,健康者中仅发现野生型A等位基因,基因频率为100.0%。3种不同类型肺癌均显示最小等位基因G条带,其中腺癌患者G等位基因频率为7.0%,鳞癌为6.1%,小细胞癌为7.7%(均P<0.05),未能检测出纯合的GG。在不同分期的肺癌患者中,腺癌患者AG基因型频率为14.0%,早中期患者AG基因型频率为3.2%,晚期肺癌AG基因型频率明显升高,为20.4%(P=0.048)。鳞癌患者AG基因型频率为12.2%,早中期鳞癌患者AG基因型频率为8.0%,而晚期鳞癌患者AG基因型频率可高达16.7%(P=0.05)。小细胞癌患者AG基因型频率为15.4%。在腺癌和鳞癌患者中,男性AA基因型频率明显低于女性,分别为81.4%和90.7%以及81.3%和100.0%;而在小细胞癌患者中,男性AA基因型频率(100.0%)明显高于女性患者(50.0%)。结论 RAGE 2148A/G基因多态性与肺癌的发生密切相关。在肺癌和腺癌中,AG基因型频率与肺癌的恶性程度呈正相关,同时肺癌患者2184A/G多态性具有显著的性别差异。RAGE 2148A/G基因有望成为肺癌基因治疗的靶向之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺癌关系的研究

背景与目的血管紧张素转换酶(ACE)是RAS系统的关键酶,在肺内表达丰富。近年来的研究发现ACE有着广泛的生理作用,包括参与肿瘤发生和发展的病理过程。本研究拟探讨ACE基因内一287bp的片段插入(insertion,I)与缺失(deletion,D)多态性是否与肺癌的易感性、病理类型和临床分期存在相关性。方法从47例肺癌患者和54例正常对照者的外周静脉血中提取DNA,采用PCR方法测定基因型。结果肺癌组中II、ID和DD基因型频率分别为0.447、0.447和0.106,I和D等位基因的频率分别为0.670和0.330;正常对照组中II、ID和DD基因型频率分别为0.370、0.556和0.074,I和D等位基因的频率分别为0.648和0.352,两组间各基因型和等位基因的分布无显著统计学差异(P>0.05)。小细胞与非小细胞肺癌患者间以及各临床分期间也未发现ACE基因型和等位基因分布的差异(P>0.05)。结论本研究未发现ACE的基因多态性与肺癌的易感性、病理类型或临床分期存在相关性。     

肺癌组织中p53、K-ras、p15、p16基因的改变

目的　探讨p5 3、K ras、p15、p16基因在肺癌组织中改变情况及多基因联合检测在肺癌诊断中的价值。 方法　对 5 9例肺癌组织和 14例肺部良性组织 ,应用PCR SSCP 银染法检测 p5 3基因第 5～ 8外显子突变情况 ;应用PCR RFLP法对K ras基因突变进行检测 ;并应用PCR法检测 p15、p16基因纯合缺失情况。 结果　肺癌组织中 p5 3、p15、p16基因改变频率分别为 3 7.3 %、11.9%、2 3 .8% ,而在肺部良性组织中只有 1例 p16基因阳性。在 2 5例肺腺癌中 ,K ras基因突变率为 48.0 % ,其它类型肺癌中突变率仅为 8.8% ,而 14例良性组织中未检测出K ras基因突变。另外 ,p5 3基因和K ras基因突变与吸烟存在着密切关系 ,即吸烟者出现突变的频率 ( 4 8.7% ,68.5 % )明显高于非吸烟者 ( 15 .0 % ,11.1% ) ,P <0 .0 1。 4种基因联合检测敏感度为 78.0 % ,明显高于单一基因 (以阳性率最高的 p5 3为例 )的敏感度 3 7.3 %。 结论　p5 3基因、K ras基因和 p16基因在肺癌组织中改变率相对较高 ;多基因的联合检测有助于肺癌的早期诊断和筛查。     

FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2基因(FGFR2)第二内含子单核苷酸多态性在女性群体中的频率分布及其与女性乳腺癌易感性之间的相关性.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对106例女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和116例正常女性(对照组)对照进行检测,分析两组贵州地区人群FGFR2基因第二内含子的两个单核苷酸多态性位点rs2420946和rs2981579的基因及基因型的分布情况.结果:乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型(AA,AG.CG)频率分别为15.09%、48.11%、36.79%,对照组为18.10%、43.97%、37.93%;乳腺癌组与对照组A等位基因频率分别为39.15%和40.09%,G等位基因频率分别为60.85%和59.91%;两组人群分别进行比较,基因型及等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05);FGFR2基因rs2981579的基因型(CC,CT,TT)频率在乳腺癌组分别为30.19%、45.28%、24.53%,对照组为27.59%、48.28%、24.14%;乳腺癌组与对照组c等位基因频率分别为52.83%和51.72%,T等位基因频率分别为47.17%和48.28%;两组人群分别进行比较,基因型频率与等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05).结论:FGFR2基因第二内含子的两个单核苷酸多态性位点rs2420946及rs2981579在乳腺癌及对照人群中基因型频率与等位基因频率分布差异均无统计学意义,提示两个位点的多态性与乳腺癌无明显相关性.     

肿瘤坏死因子基因多态性与非霍奇金淋巴瘤发病的相关关系

目的：探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因-308位和淋巴毒素(LTα)基因+252位基因多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病的关系。方法：用聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶消化及电泳技术，对96例NHL患者和72名正常对照者的TNFα和LTα基因的单碱基突变多态性进行检测。结果：TNFα基因型和两个等位基因频率在对照组中的分布与NHL患者类似(P＞0.05)，而NHL患者的LTα(5.5)基因频率较对照组升高(NHL患者57.81％，正常人46.52％，P=0.04)。结论：TNFα基因多态性与NHL的发病无关，LTα(5.5)等位基因可能与中国汉族人NHL发病的易感性有关。