家族性胰腺癌

家族性胰腺癌（familial pancreatic cancer,FPC）是已经确定的遗传肿瘤综合征,占全部胰腺癌的3％左右。因此,对FPC的研究将有利于发现胰腺癌的高危人群,包括家族中出现胰腺癌的其他成员和其他遗传肿瘤综合征：如皮肤黏膜黑色素斑一胃肠道多发性息肉综合征（Peutz—Jeghers综合征）,家族性非典型恶性黑色素瘤,家族性乳腺卵巢癌综合征,遗传性非腺瘤性结直肠癌等。胰腺癌易患基因和环境因素的确定将能够更加准确预测发病的危险,加强对高危人群的随访和及时的根治性手术是改善预后的重要方法。     

两个家族性斜疝家系报告

我们自1992年至2001年共发现两个家族性腹股沟斜疝家系病人共13例，均为男性，现报告如下。病例资料1.一般情况家系I调查48人发现7例右侧腹股沟斜疝（见图1），家系II调查35人发现6例左侧腹股沟斜疝（见图2）。图1家系Ⅰ遗传图谱图2家系Ⅱ遗传图谱2.发病年龄两家系第1代病人发病年龄分别为53、51岁；第2代均在４０～５０岁；第3代病人发病年龄集中在３４～３８岁；第4代２例为先天性斜疝。从发病年龄看有明显的年轻化趋势。３.发病诱因两家系第1、2代病人均有长期重体力劳动史，而第3代病人发病诱因多较轻，其中家系Ⅰ中的先证者只是用力…     

家族性腺瘤性息肉病六家系临床分析

目的：探讨家族性腺瘤性息肉病的早期诊断和治疗，方法：通过家系调查，绘制每个家系的患病分布图，进行系谱分析；回顾性分析资料完整的6个家系，总结其临床特征，对高危亲属进行随访（肠镜监测），结果：6个家系125位成员中患病20例，男女比例为14：6，平均年龄38．5岁，20例中6例先证行全结肠切除，直肠黏膜剥除，回肠储袋直肠肛管肌鞘吻合术（IPAA）；其中首诊时登工息肉癌变1例，1例术后直肠残留息肉癌变，改行直肠切除，回肠永久性造口，12例行全结肠切除，回肠直肠吻合术（IRA），其中有6例首诊癌变，5例死于结直肠癌术后复发和术后肝转移，死亡病例中位年龄48岁，通过肠镜随访监测发现无症状患2例，年龄分别为18、23岁，行预防性IPAA效果满意，结论：通过家系调查，对高危亲属的追踪管理、肠镜监测，可以发现早期病例，行预防性手术效果满意。     

一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…     

遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

为探索遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC )与家族性的关系 ,及早期诊断和治疗提供依据。笔者对 1个HNPCC家系 4代共 2 7人进行了调查。结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者 7例(11人次 ) ;其中有 2例行 3次结肠手术 ,3例可疑大肠癌 ,1例肝癌。家系中第 4代共有 9人 ,男女比例为 1∶2。年龄 16～ 3 2岁。 9例均做过纤维结肠镜检查 ,未发现结肠内有肿瘤及息肉。提示了解HNPCC的临床特点和详细询问病史是及时诊断的关键。HNPCC经治疗预后较好。     

家族性肠型胃癌的临床特征

目的进一步研究家族性肠型胃癌的临床特征。方法随访2个家族性肠型胃癌家族,对肿瘤患者特点和家族遗传特征进行分析。结果2家系中共发现7例胃癌患者,年龄43～72岁(中位年龄65岁)。并在2个家系中各发现1例胃癌之外的肿瘤患者(1例食管癌、1例升结肠癌)。结论2个家族均符合常染色体显性遗传特征;家族中除发生胃癌外还发生其他器官肿瘤。     

非典型遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特征（19个家系随访）

目的：了解国人非典型遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床及病理特点,并对诊断标准进行讨论。方法：回顾和随访1980－2001年我院及协作医院诊治的非典型HNPCC病人共19家系38例;结果：第一个癌的发病平均年龄为49岁,直肠多见,占65．8％;33例进行了根治性手术,切除率为86．9％;术后病理粘液癌为5例（13．2％）,Dukes分期A期2例,B期17例,C期9例,D期10例,一年、3年、5年及10年的生存率为86．02％、61．70％、38．11％及25．81％。结论：非典型HNPCC是一种发病早的大肠癌,Amsterdam标准作为HNPCC的工作标准过于严格。     

家族性IgA肾病研究进展

IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）是一种常见的原发性。肾小球疾病,临床表现多样。目前国内外的多项流行病学研究显示：IgAN的发病率较高,经肾脏活检结果证实,IgAN占到原发性肾小球疾病的25％～50％,并且大约有40％的患者在发病后15年内出现肾衰竭,是导致终末期肾病（ESRD）的主要原因。尤其是在亚洲,IgAN的发病率约占原发性肾小球疾病的40％以上,其中约有20％～50％的患者最终发展至ESRD。以往我们把研究的重点较多的放在了散发性IgAN上,由于对家族遗传性IgAN（familial IgA nephropathy,FIgAN）的发病率及临床特征认识不足,临床诊断的IgAN中可能包含了许多FIgAN。     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析

目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)的临床和分子生物学特征,提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法,检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态,错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中,患第1癌的中位年龄45．2岁;75．0％的患者在50岁以前发病;51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠,34．4％为多原发结直肠癌,53．1％为组织分化差的癌,68．8％为Dukes A、B期。12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者;19例健在患者生存1～28年,13例死亡患者平均生存期6．4年。9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性,其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5／9);5个家系中3个家系存在hMH;1或hMSH2突变(3／5),其中有2个新发现的突变。结论HNPCC有特定的临床病理特征;检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值;微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征,可作为测序前的筛选手段。     

高龄胰腺癌33例临床分析

目的 探讨高龄胰腺癌的外科治疗方法。方法 回顾性分析1995～2000年间我科收治的33例70岁以上胰腺癌患者的外科治疗资料。结果 高龄胰腺癌患者发病隐匿。并发疾病多(88.9％)．根治性切除困难．术后并发症发生率高(21.2％)。结论 手术切除是治疗高龄胰腺癌最好的方法，早期诊断、早期治疗、加强围手术期处理以及有效地预防和治疗并发症是提高疗效的关健。     

我国家族性胃癌家系的临床病理特点及其相关肿瘤的分析

目的 研究我国南方家族性胃癌家系的发病特点和预后,及其家系中发生相关肿瘤的特点,探讨我国家族性胃癌的诊断和筛选方法.方法 通过家系调查,收集8个符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性胃癌(ICG-HGC)家系和4个可疑ICG-HGC家系,绘制其家系图谱,分析其发病的病理特点及预后,同时了解其家族成员发生相关肿瘤的特点.结果 ICG-HGC家系和4个可疑ICG-HGC家系中共有肿瘤患者45例,发病年龄29～65岁,共有肿瘤病灶58个(包括1例多源癌),有胃癌病灶41个,其中胃病灶30个,以胃窦、体部为主,病理类型为中低分化腺癌;胃外肿瘤17个,其中结直肠肿瘤6个.11例先证者中根治术后4例生存时间大于3年,最长超过10年.结论 中国南方家族性胃癌表现为发病年龄轻,病理分化差,进展期胃癌常发生在远端胃,常伴发肠道肿瘤.遴选ICG-HGC家系时应注意与遗传性非息肉病性结直肠癌家系区分.     

中国汉族女性家族性和散发性乳腺癌患者家系中其他肿瘤的比较

目的 研究中国汉族女性家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者家系中其他非乳腺癌肿瘤的分布特点.方法 回顾性分析北京肿瘤医院乳腺中心2003年10月-2011年2月收治的4847例汉族原发性乳腺癌患者的临床资料,其中散发性乳腺癌4382例,家族性乳腺癌465例,比较两组间其他肿瘤的分布情况.结果 家族性乳腺癌家系中发生其他肿瘤的比例显著高于散发性乳腺癌(家族性乳腺癌vs散发性乳腺癌,29.7％vs20.8％,P＜0.001),家族性乳腺癌中其他肿瘤的家系总体发生风险是散发性乳腺癌的1.61倍;进一步分析发现,胰腺癌、前列腺癌及肾癌在家族性乳腺癌家系中发生比例均显著高于散发性乳腺癌(胰腺癌:2.2％vs0.8％,P=0.002;前列腺癌:1.5％vs0.3％,P＜0.001;肾癌:1.1％vs0.4％,P=0.03),家族性乳腺癌中有胰腺癌、前列腺癌和肾癌家系的发生风险分别是散发性乳腺癌家系的2.90、6.07和2.97倍.结论 在中国汉族女性乳腺癌患者中,与散发性乳腺癌患者比较,家族性乳腺癌患者家系中发生其他肿瘤的风险相对较高,尤其是胰腺癌、前列腺癌和肾癌.     

遗传性非息肉病性大肠癌七个家系21例分析

目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌临床特性、诊断和治疗的认识。方法 对７个有遗传性非息肉病性大肠癌家系进行调查。结果 ７家系中有２１例发病者,年龄２６～７９岁,平均年龄４６岁。２１例共有３１处大肠癌灶,其中１６处位于脾曲近端的大肠,１０处位于脾曲远端的大肠,５处部位不详。６１．５％（１６／２６）的癌灶位于脾曲近端的大肠。６例患大肠多原发癌,占全组的２８．６％（６／２１）。结论 对遗传性非息肉病性大肠癌患者及其家系成员要进行严密监测。争取早诊断早治疗,提高治疗效果。     

家族性嗜铬细胞瘤二例报告

例１,男,３５岁。因右上腹隐痛伴心率增快,间歇性血压升高半年入院。半年前出现间歇性右上腹隐痛,头痛,心率加快,四肢发冷,全身出冷汗,血压波动在１９０～２１０／１２０～１４０ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ）。Ｂ超检查发现右肾上腺肿块,入院。患者...     

胰腺癌组织中CCN家族基因和转化生长因子-β1表达及其临床病理意义

结缔组织生长因子（CTGF）和NOV均属生长因子类CCN基因家族，分别命名为CCN2和CCN3，均为转化生长因子-β（TGF-β）的下游介质。近年研究发现CTGF、NOV和TGF-β1表达水平与肿瘤发生、进展、转移及预后密切相关。我们应用免疫组织化学方法研究人类胰腺导管腺癌（PC）和慢性胰腺炎（CP）组织中CTGF、NOV和TGF-β1表达水平，探讨三者临床病理意义及在PC中表达的相互关系。     

240例胰腺癌肝转移临床特征及预后分析

目的研究胰腺导管腺癌(PDAC)肝转移患者临床与病理特征,并分析影响患者预后危险因素。方法回顾性分析2007年1月至2014年10月中山大学孙逸仙纪念医院具有完整临床病理资料PDAC肝转移病例共240例,并随访本组患者。采用Kaplan-Meier统计学方法评估患者生存情况,并用Cox单因素分析、多因素回归模型筛选影响患者预后的独立危险因素。结果在纳入本研究患者中,截至随访终点,共有227名患者死亡(94.58%),中位生存时间为5.34月。6个月,1年,3年生存率分别为36.50%、16.36%和5.39%。单因素生存分析提示年龄、CA19-9、肿瘤分化程度、T分期、化疗为预后危险因素。多因素分析显示T4分期、肿瘤低分化、未接受化疗为胰腺癌肝转移患者预后独立危险因素。结论 T4分期、肿瘤低分化程度、未接受化疗为胰腺癌肝转移患者预后独立危险因素。     

微卫星不稳定性检测在遗传性非息肉病性结直肠癌家系遴选中的作用

目的 探讨微卫星不稳定性(MSI)检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系遴选中敏感性、特异性及临床应用的价值。方法 对12例符合Amsterdam标准的HNPCC患和16例散发性结直肠癌患的肿瘤标本进行微卫星不稳定性检测。结果 若将高微卫星不稳定性(MSI-H)及低微卫星不稳定性(MSI-L)的结直肠癌患作为HNPCC家系的诊断标准,其敏感性为100％,特异性为75％,正确率为81％;若仅将MSI-H的结直肠癌患作为HNPCC家系的诊断标准,其敏感性为100％,特异性为94％,正确率为95％。结论 微卫星不稳定性检测遴选HNPCC家系敏感性和特异性较高,而且两简单、经济,适合在临床广泛应用。     

家族性乳腺癌研究现状

家族性乳腺癌是指家族内聚集性的乳腺癌,约15%～20%的乳腺癌病人具有乳腺癌家族史[1]。1886法国外科医生PaulBroca首次报道乳腺癌病人家族内聚集现象。20世纪70年代犹他大学Lynch将家族性乳腺癌定义为:一个家族中一级亲属里有2例以上具有乳腺癌病史,呈常染色体