婴儿巨细胞病毒肝炎检测方法比较

巨细胞病毒(H CM V)肝炎是婴儿时期较常见的一种疾病,严重威胁婴儿的健康发育和生命。婴儿H CM V肝炎的病原诊断常用酶标法检测血清H CM V IgM、IgG,但其灵敏度不高,目前国外以检测外周血多型核白细胞(PM N Ls)中H CM V pp65抗原作为H CM V感染的标准。随着分子生物学技术的发展,荧光定量PCR检测H C M V感染应用也越来越广泛。我们对常用于婴儿H C M V肝炎的诊断方法进行比较,现将结果报告如下。1对象和方法1.1对象2001年11月～2003年2月复旦大学附属儿科医院传染科收治1岁以内各种原因引起的黄疸、肝脾肿大和肝功能异常为…     

肺表面活性物质治疗大鼠

目的 了解外源性肺表面活性物质（PS）对小肠缺血再灌注所致肺损伤的治疗效果。方法 正常雄性SD大鼠27只,腹腔麻醉后随机分为3组（n ＝9）,A组：钳夹肠系膜上动脉10s作为对照;B组：阻断动脉1h后,去除阻断,形成再灌注2h;C组：模型制作同B组。PC以100mg/kg气道滴入。所有动物再机械通气2h。监测动脉血气（PaO2)1肺顺应性（Cdyn）和气道阻力（R）和病理改变。结果 血气分析B组PaO2进行性降低（B组与A组比较,P＜0．05）,C组PS治疗后PaO2较为稳定,不表现为进行性下降,120min时较病变组差异有显著性意义（C组与组比较,P＜0．05）,肺功能表现为B组Cdyn降低、R升高,治疗后Cdyn稳定,120min时略有升高（C组与B组比较,P＜0．05）,病理观察：B组肺水肿、间质出血、炎性细胞浸润及部分肺不张,C组治疗后病变减轻。结论 外源性肺表面活性物质在这种模型的肺损伤治疗中可明显改善肺功能。     

盐酸氨溴索、布地奈德混悬液氧气驱动雾化吸入对早产儿氧分压、二氧化碳分压的影响

目的探讨盐酸氨溴索、布地奈德混悬液氧气驱动雾化吸入防治早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的效果。方法选择2003年10月~2006年3月本院新生儿病房收治的胎龄29~33周、生后2 h内入院的早产儿92例。随机分成治疗组(A组)和对照组(B组)各46例;入院后除均给予综合治疗外,A组加用盐酸氨溴索针[10 mg/(kg.次)]和布地奈德混悬液(0.25 mg/次)氧气驱动雾化吸入,1次/8 h,连用3 d;B组加用盐酸氨溴索针[10 mg/(kg.次)],1次/8 h,连用3 d。检测二组早产儿d1、2、3动脉血p(O2)、p(CO2)水平。结果A组d2、d3动脉血p(O2)值分别为(8.01±0.62)、(9.25±0.76)kPa;B组d2、d3动脉血p(O2)分别为(7.63±0.59)、(8.75±0.63)kPa。二组d2、d3动脉血p(O2)值差异有显著性(Pa<0.05)。A组d2、d3动脉血p(CO2)分别为(4.55±0.58)、(4.20±0.51)kPa;B组d2、d3动脉血p(CO2)分别为(4.87±0.67)、(4.44±0.59)kPa。二组d2、d3动脉血p(CO2)值差异有显著性(Pa<0.05)。结论盐酸氨溴索、布地奈德混悬液氧气驱动雾化吸入防治NRDS有较好疗效。     

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目的了解穿孔素基因(PRF1)突变和序列变异在中国儿童噬血细胞综合征(HLH)中的发生情况,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对2006年1月至2008年5月在首都医科大学附属北京儿童医院治疗的临床诊断为HLH的30例患儿(HLH组)及50名新生儿(对照组)PRF1基因外显子编码区进行突变筛查。结果在3例HLH患儿的PRF1基因外显子编码区发现3个杂合错义突变,这3个突变均导致氨基酸改变(C102F、S108N和T450M),而在对照组中却未发现。1例患儿为复合杂合错义突变(S108N和T450M),从遗传学上可明确诊断为家族性HLH亚型2(FHL2);1个同义序列变异(Q540Q)在1例患儿中发现,而在对照组中未发现;在HLH组和对照组的PRF1基因编码区发现2个单核苷酸多态位点(SNP)(A274A、H300H),但这2个SNP的基因型频率在HLH组和对照组之间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论我国HLH患儿中存在PRF1基因突变,而突变位点(C102F和S108N)目前仅在中国患儿中发现。显示了我国HLH患儿PRF1基因突变具有自身的特点...     

白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究

目的对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF2B1～5基因突变筛查;对新发现的EIF2B5基因突变,在HEK293细胞中进行突变蛋白表达水平分析。结果2006至2008年在北京大学第一医院儿科临床诊断VWM患儿12例,其中男8例,女4例。发病前智力、运动发育正常或轻度落后;起病年龄为1岁6个月至6岁8个月,均亚急性起病,起病症状多为运动功能障碍。随访至2009年6月,病程为9个月至7年。均为病情进展性加重病程,其中7例伴发作性病情加重。头颅MRI检查均提示对称性大脑白质液化特征。共发现EIF2B5,EIF2B3和EIF2B2的16种突变,其中包括9种新突变:7种错义突变为EIF2B5:c.185AT(p.D62V),c.1004GC(p.C335S),c.1126AG(p.N376D);EIF2B3:c.140GA(p.G47E),c.1037TC(p.I346T);EIF2B2:c.254TA(p.V85E),c.922GA(p.V308M);1种无义突变为EIF2B5:c.805CT(R269X);1种缺失突变为EIF2B5:c.1827-1838del(p.S610-D613del)。其中EIF2B3突变占所有突变的18.8%(3/16)。蛋白表达水平分析发现EIF2B5基因的p.R296X和p.S610-D613del突变导致eIF2Bε的蛋白表达水平显著降低。结论12例患儿均符合VWM早期儿童型诊断,发现了9种EIF2B1～5的新突变,提示中国VWM患儿具有独特突变谱。新发现的EIF2B5p.R296X和p.S610-D613del突变可导致蛋白功能严重受损。     

仰、俯卧位对新生儿肺炎通换气功能的影响

目的　探讨仰、俯卧位对新生儿肺炎通换气功能的影响。方法　于 2003年 1 ~10月,将中国医科大学二院NICU住院的 18例肺炎早产儿和 14例肺炎足月儿分别置于仰卧位和俯卧位,分别测定 2种体位时吸入氧体积分数(FiO2 )、呼吸频率(RR)、动脉血氧分压 (PaO2 )和动脉血二氧化碳分压 (PaCO2 ),并计算出动脉血氧分压与吸入氧体积分数的比值(PaO2 /FiO2 )、动脉血氧分压与肺泡气氧分压的比值(PaO2 /PAO2 )及肺泡动脉氧分压差(A aDO2 )。结果　早产组及足月组肺炎患儿俯卧位时PaO2、PaO2 /FiO2及PaO2 /PAO2明显高于仰卧位 (P<0 05),A aDO2明显低于仰卧位(P<0 05)。两组肺炎患儿仰、俯卧位时RR及PaCO2的改变均无统计学意义(P>0 05)。结论　俯卧位可改善早产儿和足月儿肺炎的氧合,这提示俯卧位可能为改善新生儿肺炎患儿氧合功能的适宜体位。     

实时荧光聚合酶链反应方法在2006年广州地区儿童流行性感冒病毒监测中的应用

目的 应用实时荧光聚合酶链反应(PCR)方法检测流感病毒,并对2006年广州地区儿童感染流感病毒进行流行病学分析.方法 以流感病毒的NP基因序列为参考,综合分析GenBank上的NP基因序列,使用引物和探针设计软件Primer Express设计A/B型流感病毒及A亚型流感病毒各1对特异性引物和1条TaqMan荧光探针,用于分别检测A/B型流感病毒及A亚型流感病毒,建立实时荧光PCR方法,进行灵敏度和特异性检测.采用实时荧光PCR方法,对来自2006年门诊或住院呼吸道感染患儿的12 301份咽拭子或鼻腔抽洗液样本进行检测,并与病毒分离方法进行对照.结果 实时荧光PCR方法共检出1687份阳性样本,总阳性率为13.71%,其中A型773份(45.8%),全部为H1N1型;B型914份(54.2%).1-4月份检出流感病毒阳性525例,其中B型流感病毒455例(86.7%),A型(H1N1)流感病毒70例(13.3%);5-8月份检出流感病毒阳性1118例,其中B型流感病毒419例(37.5%),A型(H1N1)流感病毒699例(62.5%).病毒培养分离阳性为1380份,均为实时荧光PCR方法阳性,占实时荧光PCR方法阳性者的81.80%.结论 实时荧光PCR方法应用于流感病毒的检测具有简便快捷、特异、敏感的特点,2006年广州地区儿童流行性感冒病毒的流行1-4月份以B型流感病毒为主,5-8月份以H1N1亚型流感病毒为主.     

组蛋白H3K27乙酰化与H3S28磷酸化改变引起心脏发育相关基因的表达变化

目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病(CHD)发病中的可能机制。方法 1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;Western Blot检测组蛋白H3K27乙酰化(H3K27ac)和H3S28磷酸化(H3S28ph)水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果 1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[(1.90±0.04)vs(1.09±0.01),P0.05],伴H3S28ph水平明显下调[(0.04±0.01)vs(0.73±0.01),P0.05)];姜黄素组H3K27ac水平(0.04±0.00)较对照组明显下调(P0.05),伴H3S28ph水平上调[(0.97±0.06)vs(0.73±0.01),P0.05)];佛波酯组H3S28ph(1.67±0.00)和H3K27ac水平(1.58±0.03)较对照组上调(P0.05)。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性(R2分别为0.993和0.966)。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义(ANOVA P0.05);丁酸钠梯度处理的细胞c Tn T、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关(R2分别为0.709、0.713和0.651),与H3S28ph水平呈正相关(R2分别为0.866、0.822和0.766)。姜黄素梯度处理未有显著的相关性(R20.5)。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。     

小儿哮喘稳定期血清中sIL—2R的水平及其与总IgE浓度的关系

淋巴细胞被抗原激活后表达白细胞介素Ⅱ受体(IL-2R),其中α链释放入血液成为可溶性IL2R(sIL-2R)。sIL-2R的水平可以反映机体的免疫激活状态。本文测定了10例小儿哮喘稳定期血清中sIL-2R水平(137.26±33.85 U/ml),结果显示显著高于正常对照(34.42±20.00 U/ml),P<0.001。血清中总IgE水平(1502.50±781.50 U/ml)显著高于正常对照(90.30±17.20 U/ml),P<0.001。对其中8例哮喘患者分析了sIL-2R与总IgE浓度的相关性,r=-0.11,P>0.05。提示小儿哮喘稳定期免疫功能仍处于激活状态,sIL-2R水平与总IgE的合成无直接关系。     

苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究

目的了解宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)儿童苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显子,再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因,检出率85%;六个外显子共检出16种致病突变,包括8种错义突变(R241C、R243Q、R252Q、G 257 V、R359K*、R408Q、R 413 P、Q419R),3种剪接突变(IVS 4-1 GA、Y 204 C、IVS 7+2 TA),3种无义突变(R 111 X、Q160X、Y356X),1种同义突变(V399V)和1种缺失突变(N183del);R243Q突变频率最高,检出率为18.3%,其次是Y 204 C(11.7%)、IVS 4-1 GA(10.0%)、R 111 X(6.7%)和IVS 7+2 TA(6.7%)。病例组中发现Exon 6的N183del(C.547-549del GAA)缺失突变和Exon 11的R359K(C.1078GA)错义突变,为国内首次发现;病例组和对照组中均检出V245V(C.735GA)和Q232Q(C.696AG)两种静止突变,且差异无统计学意义(P0.05)。结论宁夏PKU儿童PAH基因六个外显子最常见的突变类型是错义突变,特别是R243Q;发现中国人群PAH基因的2种新的突变。     

黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究

目的 研究中国黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)基因突变谱.方法 对2006-2012年诊断为MPSⅣA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析;采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异;羊水酶学及基因分析进行产前诊断.结果 (1)38例患儿中检出38种GALNS基因突变(错义突变占71％),p.M318R为热点突变(21％),5种突变(p.P163H、p.G168L、p.A324E、p.L366P及p.F452L)仅见于中国患儿.发现18种基因新变异:p.E315K、p.G304D、p.R251Q、p.Y240C、p.G161E、p.N32D、p.L390P、p.D60E、p.P420S、W403 C/T404S、p.L454P、p.W405X、p.M1I、c.409_c.420de112、c.1176_1178de13、c.1046delG、c.l188delG及IVS9-2A＞ C; (2) 11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸;PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能,为致病新突变;(3)为7个患儿家庭实施了产前诊断,3例胎儿为MPSⅣA型.结论 中国MPSⅣA型患儿基因突变谱不同他国,5种突变仅见于中国患儿;发现了18种GALNS基因新突变;中国MPSⅣA型患儿基因突变热点报道不一,需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析.     

过敏性紫癜患儿血浆硫化氢、一氧化氮变化的意义

目的 本研究旨在探讨气体信号分子硫化氢(H2S)和一氧化氮(NO)在过敏性紫癜(HSP)患儿发病中的变化及意义.方法 选择2007年1-6月在本院就诊的首次确诊为HSP的住院患儿25例,北京大学第一医院儿科体检健康者19例为健康对照组,分别应用敏感硫电极法及硝酸还原酶法测定其血浆中H2S、NO水平及一氧化氮合酶(NOS)活性,比较HSP患儿与对照组之间的差异及HSP患儿各型之间的差异.结果 HSP患儿血浆H2S水平较健康对照组明显升高[(70.93±14.63)umol/L vs(58.17±7.40)umol/L P<0.01];HSP患者NO水平及NOS活性与健康对照组比较明显升高[(78.32±8.68)umol/Lvs(47.28±6.72)umol/L,(36140±5300)U/L vs(25 640±3 030)U/L P.<0.01].HSP单纯型组血浆H2S、NO水平及NOS活性均较混合型组明显升高,有统计学差异[(74.29±8.52)umol/L vs(62.93±9.14)umol/L,(81.16±9.25)umol/L 138(62.33±11.89)umol/L,(52 270±8 140)U/L vs(31 970±5 990)U/L Pa<0.05].HSP组中心脏受累组与非心脏受累组比较.血浆NO、H2S水平及NOS活性比较无统计学差异[(67.81±7.09) umol/L vs(64.19±8.77)umol/L,(69.24±8.68) umol/L vs(63.20±11.04) umol/L,(40 420±5 950)U/L vs(36 550±5 510)U/L Pa0.05].结论 气体信号分子H2S、NO水平在HSP发病早期显著升高,且在单纯型息儿升高明显.提示气体信号分子H2S、NO可能在HSP发病中发挥重要的保护作用.     

作者简介书写说明

文章作者署名应符合G B7713的有关规定。依据G B/T16159,参照ISO690,并经国家语言文字工作委员会认可,中国作者姓名的汉语拼音采取如下写法:姓前名后,中间为空格。姓氏的全部字母大写,复姓应连写。名字的首字母大写,双名中间加连字符“-”,名字不缩写。例如:ZH A N G Y ing(张颖),W A N G X i-lian(王锡联),ZH U G E H ua(诸葛华)外国作者的姓名写法遵从国际惯例。对文章的主要作者可按以下内容顺序在文章首页左下脚刊出其简介:姓名(出生年-),性别,民族(若为汉族可省略),学位,职称。作者简介书写说明@本刊编辑部…     

肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究

目的 了解中国人肝豆状核变性（Wilson‘s disease,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法 采用生化酶测定,聚合酶链反应,单链构象多态性分析,限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术,对57例无亲缘关系家庭的60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测。结果 60例中52例有不同程度的肝脏损害症状（87%）,其中30例临床表现为单纯肝脏损害症状,12例为肝脏合并神经系统症状,10例肝脏合并其他症状;7/60例表现为单纯神经系统症状;1例5岁,无临床症状,经DNA序列分析确认基因突变11种,其中错义突变类型5种（R778L,V1140A,G943S,V1106I和V1216M）,碱基缺失1种（1384de117),多态性变化5种（IVS4-5T/C,A2495G,C2310G,IVS18 6C/T和IVS20 5A/G）,WD患者52/114个778位点的精氨酸被置换为亮氨酸（R778L）,R778L基因突变发生率为45.6%,52例WD伴肝脏损害的患者中38例存在R778L基因突变（占73%）,其中14例为R778L纯合型,24例为杂合型。2例V1106I基因突变类型的携带者均为迟发型WD患者(1.7%)。3例已知ATP7B基因突变类型（R778L/V1106I,R778L/V1216M和R778L/R778L）的铜-ATP酶活性较正常对照分别下降44.55%,88.23%和69.49%。结论 1384de117和V1140A为ATP7B新基因突变类型,WD患者的最常见R778L基因突变类型在本组的发生率为45.6%。在临床表现有肝损害的患者中,73%的患者携带R778L基因突变的等位基因。     

群体反应性抗体干扰脐血CD34+细胞增殖、分化的实验研究

目的 探讨血清特异性群体反应件抗体(PRA)对脐血CD34+细胞增殖、分化能力的影响.方法 取含PRA(经实验证实)的β地中海贫血患儿血清,与脐血CD34+细胞、补体孵育,观察PRA对CD34+细胞增殖、分化的影响,分A组(不加血清组)、B组(PRA血清组)、C组(PRA血清加补体组)、D组(补体组)、E组(PRA阴性血清组)共5组.孵育后以3H-TaR掺入法测定细胞DNA合成及流式细胞仪检测Annexin V和CD95表达;并进行集落培养,于第10天计数集落.结果 A组为(20.71±2.81)U/L,低于B组(64.28±5.12)U/L、C组(84.29±4.99)U/L,B组低于C组;D、E组均为(22.86±2.91)U/L和(22.86±2.91)U/L,均低于B、C组;各组氚每分钟β射线释放量(cpm):A组为(22629±3288),高于B组(4598±2178)和C组(1626±1192),A组和D、E组之间的差异无统计学意义(P＞0.05);A组的总集落数、粒-巨噬细胞集落形成单位(CFU-GM)、混合系集落形成单位(CFU-GEMM)及爆式红系集落形成单位(BFU-E)数均高于B、C组,B组的总集落数、CFU-GM及CFU-GEMM数均高于C组;D组和E组的各种集落数与A组的差异无统计学意义(P＞0.05);各组CD34+细胞Annexin V及CD95表达百分率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 特异件PRA血清对脐血CD34+细胞的增殖和分化有抑制作用,补体可增强上述作用;特异性PRA血清对脐血CD34+细胞的凋亡无明显影响.     

经皮二氧化碳分压及氧分压监测在新生儿重症监护病房临床应用进展

动脉血二氧化碳分压(Pa CO2)和氧分压(Pa O2)是新生儿重症监护病房(NICU)最常用的评估指标,其结果需通过采集动脉血或末梢血方式进行血气分析而获得。由于病情需要,多数患儿往往需反复穿刺采集标本,不仅导致新生儿罹患感染概率增加,甚至造成医源性贫血等。经皮氧分压(Tc PO2)及经皮二氧化碳分压(Tc PCO2)作为无创血气分析的监测技术,逐渐开始应用于新生儿临床,对于低出生体重儿,特别是极低出生体重儿和超低出生体重儿,在新生儿氧疗、机械通气、休克及低灌注的监测等方面均发挥了重要作用。     

先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究

目的 研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患儿DUOX2 基因突变类型和特点,并初步探讨基因型- 表现型的关系,为CH 患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据.方法 从10例CH 伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR 扩增和直接测序的方法对DUOX2 全部外显子进行基因突变检测.结果 在1 例患儿中发现DUOX2 基因第28 外显子cDNA 的3632 位点发生了G>A 的突变(c.G3632A),导致第1 211 密码子的精氨酸变为组氨酸(p.R1211H).在3 例患儿中发现DUOX2 基因第17 外显子cDNA 的2 033 位点发生了T>C 的突变(c.T2033C),导致第678 密码子的组氨酸变为精氨酸(p.H678R).此两种突变均为杂合型的错义突变.结论 CH 患儿存在DUOX2 基因杂合突变,该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH;基因型与表现型的关系尚不明确,需要进一步的研究.     

大剂量甲基强的松龙治疗儿童重度支气管哮喘疗效观察

目的 观察大剂量甲基强的松龙(MP)治疗儿童重度支气管哮喘的临床效果.方法 对符合重度支气管哮喘诊断标准的42例患儿随机为MP普通剂量组(A组)20例,MP大剂量组(B组)22例.A组予MP 4mg/(kg·d),B组予MP 20 mg/(kg·d),观察用药后临床治疗效果、动脉血气及肺功能变化.结果 A组哮喘缓解时间为(34.5±6.2)h,B组为(23.6±5.7)h,两组比较P＜0.01;A组哮呜音消失时间为(7.9±1.5)d,B组为(6.2±1.3)d,两组比较P＜0.01.治疗后B组动脉血气及PEFR较治疗前改善明显(P＜0.01),而A组除PaO2外,其余指标改善不明显(P＞0.05).结论 大剂量MP冲击疗法是儿童重度支气管哮喘可选择的治疗方法.     

肺动脉高压新生儿血浆硫化氢变化的意义

目的 探讨肺动脉高压新生儿血浆硫化氢(H2S)的变化及其与肺动脉高压(PH)相关性,为临床有效治疗新生儿PH提供新的思路和理论依据.方法 随机选取2005年3月-2006年3月本院ICU病房住院PH新生儿16例,选取同期住院非PH新生儿16例作为对照组.对全部研究对象均行超声心动图检查,依据简化柏努力方程AP=4V2max计算出压力阶差,估测三尖瓣二侧压力,间接判断其肺动脉压,对二组新生儿于出生3～10 d清晨8:00取静脉血4 mL,迅速分离其血浆,采用敏感硫电极法测定其血浆H2S水平,应用氨基酸分析仪测定其同型半胱氨酸水平.应用SPSS 10.0软件进行t检验.结果 PH新生儿肺动脉收缩压为4.27～9.73(6.49.±1.79)kPa;对照组肺动脉收缩压正常.肺动脉高压组血浆同型半胱氨酸及H:s水平明显高于对照组[(11.94 ±6.65)μmol/Lvs(6.43 ±2.08)μmol/L,t=2.630 P=0.016;(26.99 ±1.33)μmol/Lvs(24.92 ±1.36)μmol/L,t=4.373 P=0].结论 PH新生儿血浆同型半胱氨酸和H2S明显升高,内源性H2S上调可能参与肺动脉压力的调节.H2S可能通过扩张肺动脉降低肺动脉压力而对PH具有保护作用.     

中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性

目的 了解中国人戈谢病（GD）基因型及与临床表型的相关性。方法 10例中国GD患儿（男9,女1。其中5例Ⅰ型,2例Ⅱ型,3例Ⅲ）,来自无关的家庭,年龄1.5-13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中β-葡萄糖苷酶活性明显缺乏及骨髓象中出更戈谢细胞确定。采用巢氏聚合酶链反应扩增葡萄糖脑苷脂酶功能基因,产物覆盖了全部编码区,再分别扩增11个外显子,用于限制酶切片断多态性（RLFP）,单链构像多态性（SSCP）及序列分析。结果 5例Ⅰ型GD患儿的基因型是R18W／R120W、G46E／L4449P、F37V／L444P、N188S／L444P及Y205C／L444P;2例Ⅱ型GD均为F213I／L4449;3例Ⅲ型GD为D409H／D409H、G202R／D409H及L4449P／L4449。检出了2个新生突变F37V及Y205C。结论 中国GD患儿的L444P突变的等位基因频率最高（40％）。它同时出现在有神经病变及无神经病变的表型中。F213I、D409H及G202R突变基因型与有神经病变表型相关。