东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的　调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法　方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测满族71例无关个体10个Y-STR 位点的遗传多态性分布。结果　在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、 DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因, 等位基因频率分布在0.0141 ～0.5915 之间，基因多样性( GD)分布在0.6006 (DYS459)~0.8384 (DYS441) 之间, 等位基因多样性均大于0.6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70 种,单体型多样性为0.9998。结论　上述10个Y-STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

东北朝鲜族群体15个Y染色体短串联重复序列基因座的多态性研究

目的 调查东北朝鲜族Y染色体上15个短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座及单元型的遗传多态性,得到其相关基因座的多态信息.方法 通过建立两组Y-STR荧光标记复合扩增系统(Multiplex Ⅰ:DYS444、DYS446、DYS452、Y-GATA-A10、DYS449、DYS635;MultiplexⅡ:DYS438、DYS439、DYS441、DYS447、DYS448、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463),对东北地区朝鲜族73名无关男性个体进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,统计15个Y-STR基因座的群体遗传学数据.结果 在DYS441、DYS438、DYS439、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS452、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463、DYS635、Y-GATA-A10等15个基因座中共检出96个等位基因,等位基因频率分布0.0137～0.6986之间,基因多样性(GD)分布从0.4760(DYS438)～0.8064(DYS446)之间.由15个基因座组成的Y染色体单元型系统中单元型有72种,其中只有一种单元型为两名个体共有,单元型多样性为0.9999.结论 上述15个Y-STR基因座所构成的单元型在东北朝鲜族男性群体中具有较高的多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选基因座.     

宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

目的获得12个Y染色体短串联重复序列(Ychromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex○RY荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间。在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

鄂伦春族Y染色体短串联重复序列多态性研究

目的 调查鄂伦春族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测102名无关系鄂伦春族男性血样。结果 在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等10个基因座中共检出44个等位基因，等位基因频率分布在0．418（DYS461）至0．727（DYS389Ⅰ）之间，除了DYS461（0．418）和DYS462（0．479）以外，其余等位基因频率均大于0．5。由10个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有101种，单倍型频率0．99。结论 上述10个Y-短串联重复基因座在鄂伦春族群体中具有较好的多态性，单倍型具有很高的遗传多态性。     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

Y染色体特异短串联重复序列初步研究

目的了解人类Ｙ染色体特异短串联重复序列等位片段结构特征,揭示成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的遗传多态性。方法无血缘关系样本采自成都地区汉族群体。ＰＣＲ扩增５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型和自动激光荧光测序仪分析。结果观察到人类Ｙ染色体特异ＳＴＲ等位片段具有复杂的串联重复结构。制备了５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座分型标准物用于分型。观察到我国人群５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座均具有遗传多态性。获得了成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的等位基因频率。结论本研究为群体遗传亲缘关系分析提供了高效遗传标记,为研究我国人群Ｙ染色体特异ＳＴＲ的群体遗传提供了具有可比性的资料,为研究人类近期进化事件提供了新的可能性     

宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列（DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5种等位基因；分别检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8种基因型；基因频率分别分布在0．0087～0．3130、0．0087～0．2696、0．0348～0．5826、0．0087～0．3044、0．0261～0．4348、0．0261～0．3217、0．0261～0．6783、0．0087～0．4870、0．0261～0．4783、0．0087～0．4870之间；此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0．50；女性个体识别率从0．89（DXS7133，DXS7423）至0．99（DXS101，DXS6789，DXS7132）。结论这10个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值，对疾病相关研究有重要意义。     

Genetic polymorphism and relationship of 24 Y-STR loci among three ethnic minorities from GuizhouCSCD

Objective: To study the distribution of haplotypes of Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STR) loci among three ethnic minorities from Guizhou, China. Methods: Twenty four Y-STR loci of 174 unrelated males were amplified with a Microreader™ 24Y Direct ID System kit. Capillary electrophoresis was carried out on an ABI 3100 Genetic Analyzer, and the data was analyzed with GeneMapper software. Results Seventy six haplotypes were identified for the 24 Y-STR loci among the three ethnic minorities, including 13 from the Qiangs, 35 from the Manchurians, and 28 from the Shes, with the corresponding Haplotype Diversity (HD) being 0. 7327, 0. 9578, and 0. 9344. Genetic distance between the Shes and Qiangs was relatively close, whilst that for Manchurians was relatively far. Conclusion: Analysis of the genetic characteristics and relationship of the three ethnic minorities from Guizhou can provide a reference for the study of their origin, evolution and patrilineal fusion. © 2018 MeDitorial Ltd. All rights reserved.     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

四川汉族群体8个Y-STR的遗传分析

目的 调查四川汉族群体8个Y染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列.方法 利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型.结果 DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y-STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR.108位男性个体观察到106种单体型.8个Y-STR的基因变异度在0.355～0.821之间,单体型变异度为0.9996.结论 在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率.     

四川汉族群体8个Y—STR的遗传分析

目的调查四川汉族群体8个Y-染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列。方法利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型。结果DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y—STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR。108位男性个体观察到106种单体型。8个Y—STR的基因变异度在0．355—0．821之间,单体型变异度为0．9996。结论在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率。     

浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究

目的研究浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点D18S865、D18S1364和D18S535的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对浙南地区汉族184名无关个体的D18S865、D18S1364和D18S535位点进行分型.结果D18S865观察到6个等位基因及17种基因型,D18S1364观察到9个等位基因及35种基因型,D18S535观察到8个等位基因及29种基因型,多态性分布都符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的杂合度(H)分别为:0.723、0.848、0.783;多态性信息含量(PIC):0.72、0.81、0.79.结论三个STR基因座具有较高杂合度和多态性信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高的价值.