本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

超声诊断胎儿脐带缠绕与产前咨询

目的产前咨询中，进行超声检查诊断胎儿脐带缠绕，以提高脐带缠绕孕妇产前保健质量。方法采用美国GE公司Voluson 730 PRO超声仪，经腹部检查。结果2563例孕妇，进行超声检查诊断胎儿脐带缠绕765例，占29．85％；发现1例单脐动脉并绕颈4周。结论超声诊断仪在产前检查和诊断脐带缠绕，是一项可靠的技术方法。     

石家庄市妇产科医院产前筛查诊断工作进展

<正>我院是经河北省卫生厅2008年评审为河北省产前诊断筛查分中心,中心具有特色专科门诊,开展遗传咨询、孕前咨询、优生咨询、孕前检查、遗传病诊断、产前筛查、产前诊断、感染性疾病筛查,并结合生殖医学、产科妊高症等临床疾病     

466例唐氏综合征筛查高危孕产妇问卷调查

目的了解北京市西城区唐氏征筛查高危人群对于唐氏征高危的知晓率、羊水穿刺率、产前咨询满意度等,找出薄弱环节,为健康教育提供依据。方法自行设计问卷,对2008年10月1日～2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏征筛查高危患者进行问卷调查。结果①接受调查的466例唐氏征筛查高危的孕产妇中,包括21-三体高危362例(78%),18-三体高危29例(6%),神经管畸形高危75例(16%)。②466例唐氏征筛查高危孕产妇中,444例到产科门诊进行产前咨询,产前咨询率达95%;275例进一步行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率59%。③未做产前诊断羊水穿刺的191例中,81例担心羊水穿刺有风险,占42%;46例觉得没有必要做,占24%;64例通过超声检查、复做唐氏征筛查等其他途径,自行放弃羊水穿刺,占34%。④444例行产前咨询的高危孕产妇中,405例表示对咨询结果满意,满意度91%;37例感觉一般,占8%;2例觉得不满意,不到1%。结论①北京西城区医院唐氏征筛查高危的孕产妇大部分能进一步行产前咨询,并对咨询满意度较高。②唐氏征筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率不高,宣教工作有待进一步加强。     

联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10．80％。超声筛查诊断16933例中，随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．98％，漏诊率0．02％。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18三体，可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常，无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例，发现染色体异常1013例，其中常染色体异常489例（常染色体数目异常286例；常染色体结构异常199例），性染色体异常244例（性染色体数目异常111例；性染色体结构异常16例），脆性X染色体117例，76个家系）；染色体变异280例（常染色体变异109例；性染色体变异171例）；基因诊断87例。发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术，提高了缺陷儿遗传病诊断率。     

产前咨询与对策的探讨（36316例分析）

我们自１９９３年元月至１９９７年５月，在进行产前、孕前诊断，估计宫内胎儿健康状况，寻求某种与生育有关疾病的致病原因，以预测未来前景，就诊者共３６３１６例，现分析报告如下。资料与分析一、临床病例本组病例绝大部分来自遗传优生门诊和妇产科专家门诊，所有病历...     

女性不孕症的病因分析与优生咨询

若夫妇同居 2年 (目前国外较多定为 1年 ) ,从未采取任何避孕措施而不孕者诊断为不孕症。不孕症是一种常见症候 ,我国已婚夫妇中约有 10 % 15 %不能生育 ,究其原因约1/ 3的病因在男方 ,2 / 3病因在女方。不孕症虽不属一种严重的疾病 ,但它却关系到家庭和睦和社会安定问题。我国在大力推行计划生育政策的同时 ,积极开展对不孕和不育症的治疗 ,使无子女的夫妇能够获得一个子女 ,从而减轻他(她 )们心理和社会的压力 ,这对维护社会的安定团结具有重要的作用。本文就女性不孕症的病因及其优生咨询作一概述。一、女性不孕症的病因分析女性不孕症…     

69例染色体倒位的产前咨询及临床分析

目的探讨染色体倒位的遗传学效应,分析其与疾病的关糸,并给予产前咨询指导.方法对珠海地区共4032例因各种原因来我院就诊的患者进行染色体分析.结果共检出染色体倒位69例,其中inv(3)2例,inv(4)3例,inv(10)1例,inv(12)2例,inv(Y)7例,及inv(9)54例.结论染色体倒位是导致流产、早产、畸形儿的原因之一,倒位携带者与生育三体儿的风险及与某些疾病关系密切,值得探讨.     

济宁地区孕中期产前筛查质量管理与组织管理的探讨

目的探讨产前筛查的质量管理与组织管理，保证产前筛查质量。方法济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组，定期督导产前筛查工作。以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁市产前筛查与诊断管理办法，强化组织管理、加强质量控制，培训各级工作相关人员、组建筛查网络、广泛宣传。将产前筛查与诊断工作列为2013年济宁市市政府为民办的十件实事之一，产前筛查工作被列为全市妇幼保健工作考核内容，年终考核实行一票否决制度，筛查诊断中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法开展工作。结果产前筛查工作得到全市广泛关注、适龄孕妇积极参与，筛查率及转诊率呈稳步上升趋势。所需孕妇信息准确性、完整性及样本合格率不断提高，筛查率由0．4％上升到2013年10月的38．55％，筛查高危转诊率由44．4％升到91．28％，卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查的质量管理与组织管理，是产前筛查与诊断工作的必要措施和有力保障。     

产前筛查与产前诊断研究应用

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.