染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

男性不育患者Y染色体上DAZ基因微缺失测定及临床意义

目的通过检测无、少精症不育患者睾丸、精液基因组DAZ基因缺失情况,探讨对其病因的基因诊断方法。方法选择35例特发性无、少精症不育患者作为研究对象,其中少精症18例、严重少精症12例、无精症5例;选择10例正常已生育健康男性作为正常对照组。应用PCR技术,检测睾丸、精液基因组中Y染色体上特异性序列标签位点（SrIS）的引物扩增,了解基因缺失情况。结果35例患者中5例睾丸、精液基因组微缺失,其zeal精症3例,严重少精症2例;-g余30例患者和10例正常对照组男性的睾丸、精液基因组未见基因微缺失。结论DAZ基因微缺失是无、少精症的原因之一。     

Relationship between microdeletion on Y chromosome and patients with idiopathi c azoospermia and severe oligozoospermia in the Chinese

目的：研究特发生无精症和严重少精症患与Y染色体微缺失或突变的关系,建立无精症和严重少精症患Y染色体微缺失的分子检测方法。方法：应用PCR技术对101例无精症和严重少精症患（其中无精症73例,严重少精症28例）进行Y染色体AZFa（sY84和USP9Y）、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果：12例患（12％）有AZFc的微缺失（其中无精症8例占11％,严重少精症4例占14.3％）,其中1例无精症患为AZFb、AZFc的双重缺失;而未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论：Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和ICSI时,有必要对不明原因的不育男性患进行Y染色体微缺失的分子检测。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失

目的：研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患中的微缺失。方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术检测38例特发性无精症或严重少精症患及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点。结果：38名患中3例有DAZ基因缺失（无精子症2例，严重少精子症1例），1例DAZLA基因缺失（无精症患，该患同时伴有DAZ基因缺失）。20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增。结论：DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关，是造成男性不育的重要原因之一。     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

ICSI前DAZ基因微缺失检测临床意义

目的 特发性无精症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失发生情况。方法采用聚合酶链方法（STS—PCR）对38例无精子症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因上的4个位点SY154、SY155、SY254、SY255及SRY基因进行检测。结果 38例患者中共检出6例DAZ基因缺失,缺失率15．8％,其中30例特发性无精子症患者中有5例缺失,缺失率16．7％,8例严重少精子症患者中有1例缺失,缺失率12．5％。结论 DAZ基因的缺失是引起无精子症和严重少精子造成男性不育的重要原因之一,对特发性无精子和严重少精子的不育男性,在进行卵细胞质内精子注射技术（ICSI）前应进行DAZ的检测并行移植前诊断（PGD）。     

特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究

目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.     

严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.     

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的: 评估特发性无精子症和严重少精子症患者中RBM基因微缺失发生的频率,并探讨RBM基因检测的临床意义。方法: 对22例无精子症和8例严重少精子症患者的外周血细胞运用聚合酶链反应技术进行RBM基因的检测。结果: 4例无精子症和2例严重少精子症患者有RBM基因微缺失。结论: Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代;对无精子症和严重少精子症患者,在进行丈夫精液人工授精或胞浆内精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。