雄激素受体基因CAG重复长度与精子形态的关系

雄激素受体(AR)基因位于Xq11～12,为8个外显子单拷贝基因,其中CAG三核苷酸重复长度与睾酮靶基因的转录活性呈负相关,因而与男性不育密切相关。此研究旨在探究CAG重复长度多态性与AR活性及精液各项参数之间的关系。方法:对象为172例在Shaare-Zedek医学中心的体外受精(IVF)诊室就诊的男性患者。所有患者至少2次精液分析,精液培养,阴囊B超及激素(FSH、LH、T)测定,严重少精者行染色体分析。其中114例为原发性男性不育,对照组为58例精液参数正常不育者,包括女方因素的不育(如生殖系统器质性病变,子宫内膜异位症,多囊卵巢综合征)40例,不…     

雄激素受体基因微卫星CAG多态性与PCOS高雄激素血症关系的临床观察

目的探讨雄激素受体基因微卫星CAG多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者高雄激素血症的关系。方法应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶分离技术检测128例PCOS患者及115例正常对照妇女雄激素受体(AR)基因微卫星CAG多态性及其分布,比较AR基因CAG等位基因与PCOS高雄激素之间的关系。结果PCOS组和对照组的AR基因CAG等位基因范围分别为8~35和11~32,双等位基因均值分别为22.17±3.20,21.67±3.35,差异无统计学意义(P>0.05)。短组AR基因CAG(n≤22)在PCOS组和对照组分布分别为34.4%(44/128),46.1%(53/115),长组AR基因CAG(n>22)在PCOS组和对照组分别为65.6%(84/128),53.9%(62/115),差异无统计学意义(P>0.05)。短组AR基因CAG在PCOS高雄激素血症组(T≥3.0nmol/L)的分布高于非高雄激素血症组(T<3.0nmol/L),但差别无统计学意义(P>0.05)。结论中国汉族雄激素受体基因微卫星CAG多态性对PCOS高雄激素血症的形成无明显关系,不是PCOS的主要致病因素。     

雄激素受体基因CAG短串联重复序列与肿瘤发生和预后的关联研究进展

雄激素受体(androgen receptor, AR)及其介导的信号通路异常与人类多种疾病的发生、转归及预后密切相关, 并在一定程度上导致疾病的性别差异, 其具体机制尚不明确。AR基因第1外显子CAG短串联重复序列(short tandem repeat, STR)与AR转录调节活性存在负相关性, 影响靶蛋白合成与生物学功能, 在前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、肝癌、子宫内膜癌等多种肿瘤发生发展及预后中扮演重要角色。本文对目前AR基因CAG STR与常见肿瘤相关性研究进行综述, 为进一步探索AR导致相关肿瘤高发和性别差异作用机制和筛选肿瘤高危人群提供线索。