21-羟化酶缺乏一例报告

患者 ,女性 ,1 2岁 ,因阴蒂增大 1 2年伴乳房发育一年入院。患者于 1 2年前出生时被发现阴蒂增大似阴茎 ,当时未诊治。患者平素体格、智力正常 ,生长速度较同龄人快 ,于 3年前始给予地塞米松 0 .75ｍｇ/ｄ× 1年 ,强的松 ( 5～ 1 0 )ｍｇ/ｄ× 2年。患者渐出现肥胖 ,双侧乳房发育 ,遂来就诊。体格检查 :Ｔ 36 .6℃ ,ＢＰ 1 4 .5/ 8.5ｋＰａ。少年女性 ,满月脸 ,多血质貌 ,颈部对称 ,甲状腺不大 ,心肺无异常。双侧乳房明显胀大、饱满 ,无溢乳、肝脾不大。外阴阴毛密集 ,阴蒂呈 3ｃｍ× 2ｃｍ× 1ｃｍ阴茎状 ,阴道未查。实验室检查 :Ｂ超示子…     

同胞姊妹假两性畸形2例及文献复习

我们收治 2例同胞姊妹假两性畸形 ,社会性别女性 ,现结合有关文献一并讨论 ,报告如下。1　临床资料　　例 1,女 ,10岁。因阴蒂肥大入院。出生后以女性抚养 ,随后发现阴蒂呈进行性增大 ,如小阴茎 ,未予治疗。体检 :血压正常 ,发音低沉 ,可见喉结、胡须 ,胸部平坦 ,四肢肌肉较发达 ,双腹股沟区及外阴部均未扪及包块 ,阴毛丛生 ,呈男性分布 ,大阴唇发育正常 ,小阴唇未见明显发育 ,阴蒂粗大如小阴茎 ,直径 2 0ｃｍ ,长 3 5ｃｍ ,头端如龟头状 ,尿道口与阴道口同一孔。Ｂ超 :始基子宫 ,大小 18 9ｍｍ× 15 6ｍｍ× 8 8ｍｍ ,右卵巢显示不…     

女性假两性畸形1例

0　引言　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一 ,多由先天性肾上腺皮质增生引起 ,少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致 .1　病例报告　患者 ,女 ,6 mo.其母发现其无阴道 ,阴蒂如小阴茎畸形前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇正常 ,无小阴唇和阴道前庭 .阴蒂肥大似小阴茎 .阴蒂下方见尿道口 ,无阴道口 .B超检查 :子宫及卵巢正常 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX.诊断为 :女性假两性畸形 .该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术2　讨论　性腺分化包括许多受遗传调…     

易性病男变女手术1例护理体会

我院收治易性病患者 1例 ,现将施行变性手术的护理体会报告如下。1　病例报告患者 ,男 ,2 9岁。未婚 ,出现易性思想、行为 2 0 +年。为求易性手术入院。查体 :患者胡须较少 ,喉节不凸出 ,双乳房等大 ,对称 ,半球形 ,阴茎睾丸发育正常 ,阴毛呈男性分布。外周血染色体检查呈男性。入院后经术前严格准备后行男性外生殖器切除 ,女性外生殖器重建术。术中保留阴茎上动静脉血管、神经束 ,作重建阴蒂 ,重建女性大阴唇、尿道 ,用阴茎皮肤制成中厚皮片用于重建阴道 ,术后细心的治疗和护理 ,伤口愈合后 ,于术后 12ｄ拔尿管并拆线 ,患者满意出院。2　讨…     

同胞姊妹两性畸形2例

例1,社会性别女,22岁,因阴蒂肥大如阴茎、自幼外阴异常于1990年9月1日入院。患者出生后一直当女性抚养。至10岁时,发现阴蒂呈进行性增大如同小阴茎,可因性刺激而勃起,无遗精,无排尿功能,无月经,偶有尿失禁。     

真两性畸形1例报告

患者,15岁,社会性别女性,农民,1984年2月28日入院。患者自幼发现外生殖器畸形伴左侧腹股沟处包块,至今无月经来潮,无周期性血尿。入院检查:女性体形,语音似男子,无胡须,颈部喉结突出,无腋毛,乳房发育佳,如同龄正常少女。外阴检查:无阴毛,两侧大阴唇存在,左侧大阴唇上方可见乒乓球大小半球形隆起包块,触压或平卧后可回纳腹腔,包块内容触之似一睾丸样物,表面光滑活动大;阴蒂明显增大,长3 cm,状似阴茎,其下方为尿道阴道之共同开口(尿生殖窦口),口径宽约0.8 cm。     

完全型雄激素不敏感综合征1例

1　病历报告　　患者 ,女 ,2 3岁 ,原发闭经伴阴蒂增大入院。患者出生时外阴女性 ,一直无月经。 13岁阴蒂增大 ,逐渐明显 ,16岁乳房发育。查体 :女性体态 ,无胡须及喉结。双乳房 级 ,乳头发育可。阴毛稀少、腹股沟及阴唇内均未触及包块。阴蒂增大约 3.5cm× 2 cm,会阴体高 ,约 5 cm,尿道口显露困难 ,探阴道盲端。肛诊盆腔空虚 ,未触及包块。B超 :盆腔内未探及子宫、卵巢或睾丸样回声。血染色体 46 XY;血性激素水平为 E2 16 0 .75nmol/ L。 T 830μg/ L。诊断为雄激素不敏感综合征 (完全型 )。　　入院后在连续硬膜外麻醉下行剖腹探查术 …     

真两性畸形二例报告

真两性畸形颇为少见,我们近年收治2例,报告如下: 例一、刘某、社会性别女性,22岁,因外生殖器异常,乳房发育差前来就诊,患者出生时就发现外生殖器异常,从未来过月经,无周期性血尿。查体:女性装扮,喉结略隆起,肩宽骨盆窄,乳房发育差,阴毛女性分布,阴蒂明显增大如5岁儿童阴茎大小,有包皮可向后翻转,龟头尖端有一小孔,为仅0.3厘米深之盲端。阴道部位有一圆形小口,可导出清亮尿液。阴道深约5厘米,未发现宫颈,肛门指诊盆腔空虚。实验室资料:尿17-羟21.7mg/24h,尿17-酮20.9mg/24h,性染色体核型检查为46XX。行剖腹探查术,术     

真两性畸形2例报告

真两性畸形病人极为少见,手术后足月妊娠分娩者更为罕见。我们遇到2例,其中1例经手术治疗后.3次流产,2次足月妊娠:1次臀位,1次剖腹产。现报告如下。病例摘要例1:社会性别女,病案号74943.24岁,1979年4月5日入院,自幼外阴畸形,在阴蒂处有长4cm阴茎。愿与男性接触。月经10(6/(28～30))。家族中无畸形病史。检查:智力正常,唇上有少许胡须,乳房发育正常。外阴女性阴毛分布,大小阴唇发育欠佳,相当     

阴股沟皮下蒂皮瓣Ⅰ期阴道成形2例

1998年8月和11月,我科采用阴股沟皮瓣Ⅰ期阴道再造术2例,手术成功,术后效果满意。一、临床资料 2例患者年龄分别为23岁和17岁。1例为男性假两性畸形患者,社会性别女性,心理性别女性。患者本人强烈要求变为女性,半年前曾行阴蒂成形术和双侧隐睾切除术。另1例为先天性无阴道患者,第二性征发育正常,B超显示卵巢存在,子宫发育不良。两例手术过程顺利,皮瓣全部成活,供区直接缝合,     

先天性阴道斜隔2例

例 1,14岁。患者因停经 2月 ,阴道排液 1周入院 ,入院前 2月 ,患者月经初潮 ,持续 12天 ,伴肛门坠胀及下肢胀痛 ,曾来我院就诊。诊断 :先天阴道畸形 ,宫腔积血 ,阴道积血。行积血引流术 ,术后月经未来潮 ,1周前无明显诱因出现阴道排液 ,伴下腹胀痛 ,遂再次入院。入院查体 :发育正常 ,女性外貌 ,双侧乳腺发育及毛发分布、骨骼发育均正常。妇检 :外阴发育正常 ,后穹窒自阴道前壁扪及一囊肿。窥诊 :后穹窿自阴道前壁中段见一斜隔 ,其间积脓 ,宫颈未见 ,子宫水平位 ,正常稍小 ,双附件区未扪及包块。 B超检查 :右肾缺如 ,子宫 A-P1.7cm,宫内膜…     

睾丸女性化综合征1例

1　病例报告　患者社会性别女性 ,2岁 3个月 .其母在孩子小便时发现两侧腹股沟各有一包块 ,前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇异常丰满、肥大 ,似成人 .阴蒂肥大似小阴茎 .尿道口位于阴蒂下方 ,有阴道口 .蹲下时腹股沟内可触及蚕豆大小包块 ,躺下时消失 .其母讲腹股沟内包块随年龄增长有长大迹象 .B超 :盆腔空虚 ,无子宫及巢 ,阴道盲闭 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型 46 ,XY.诊断为 :男性假两性畸形—睾丸女性化综合征 .2　讨论　正常的性发育是许多基因作用的结果 .研究表明 ,人的性别决定可能…     

乙状结肠代阴道成型术

我科于1988年1～4月收治3例先天性无阴道,行矫治手术报告如下。 临床资料 3例女性,年龄为27、28、31岁,主诉均无月经。未婚1例,已婚2例,婚后性交困难,分别为2年和5年。因而离异1例。3例入院体检,均发育正常,双侧乳房发育丰满,心肺正常,腹平坦,肝脾均未触及。阴毛发育良好,呈女性型分布,臀宽大圆凸。妇检:大小阴唇、阴蒂发育正常,     

改良盆腔腹膜移植人工阴道形成术的临床应用

先天性无阴道并非罕见,目前人工阴道形成术的术式很多,为使患者得到满意的性生活,本文采用改良盆腔腹膜移植人工阴道形成术,取得满意效果,现报道如下。1　资料与方法11　一般资料:自1995年开始我院经妇科检查和Ｂ超确诊为先天性无阴道仅有始基子宫2例;先天性无阴道无子宫1例;阴道闭锁有正常的子宫、盆腔包块1例。年龄17～22岁,已婚1例。未婚3例,4例均为原发性闭经,其中1例因婚后性交困难,1例因周期性腹痛在外院诊断为阴道闭锁、盆腔包块反复手术4次失败而来就诊;4例患者女性第二性征均发育正常。12　手术方法:为腹部、阴道联合手术。121　人…     

乙状结肠代阴道成形术23例报告

治疗先天性无阴道术式较多 ,常用方法有游离皮片移植、羊膜移植、腹膜移植等。共同缺点是术后人工阴道不同程度狭窄及干涩。 1990年 3月— 2 0 0 0年 8月我院采用乙状结肠代阴道手术治疗先天性无阴道患者 2 3例 ,随访效果良好。报告如下。1　临床资料本组共 2 3例 ,年龄 2 0～ 2 8岁 ,术前已婚 8例 ,未婚 15例 ,术后结婚 5例。均未初潮 ,无周期性腹痛。查体 :乳房、外阴发育良好 ,阴蒂不肥大 ,尿道正常 ,阴道完全闭锁 ,术前已婚8例均有压痕 ,最深 2cm。肛诊检查未触及子宫。B超检查全部患者双侧卵巢正常 ,均为痕迹子宫。 1例并发右肾移位。…     

真两性畸形1例

［病例］“女性”，8岁。因阴蒂异常增大似阴茎半年就诊。患儿出生时，即发现其外阴呈女性外阴，一直当女孩抚养。在生长发育中，患孩顽皮好动，举止言谈酷似男孩。其父母非近亲结婚，母亲怀孕期间无服药史，无放射性物质接触史，家族中无类似病例。查体：会阴都可见发育良好的大阴唇、未及小阴唇、阴道；阴蒂异常增大似阴茎，长2．5cm，发育尚可；无阴囊，尿道口位于大阴唇联合下方；双侧腹股沟及大阴唇未触及性腺组织。B超未发现内生殖器。余未见畸形。染色体核型为46，XY／46，XX。于1995年11月28日在硬膜外加氯胺酮麻醉下行双侧腹股沟…     

真两性畸形(附三例报告及文献复习)

我院自1980年12月至1983年7月收治真两性畸形3例,报告如下。 [例1]社会性别女,23岁,未婚。于1980年12月12日入院。生后即发现阴蒂较大,3岁后渐增大如同龄儿童阴茎,14岁发音变粗,无月经来潮。体检:体重53Kg,身高157Cm,皮下脂肪不发达,乳房未发育,无胡须。阴毛呈男性分布,大阴     

双胞胎姐妹真两性畸形2例

例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.     

女性假两性畸形2例报告

女性假两性畸形主要由于先天性肾上腺皮质增生或后天性肾上腺皮质肿瘤等原因所引起。本文报道2例均因21-羟化酶缺陷所引起的先天性肾上腺皮质增生所致。 [例1] 陆××,女,20岁,住院号81-259340。患者初生时阴蒂大,无阴道。5岁阑尾手术时见子宫、输卵管、卵巢均正常。15岁月经初潮后,月经周期准,经量中,经血自尿道口流出。入院检查:血压110/70mmHg,身材中等。乳房发育差,多毛,阴毛呈男性分布,阴蒂增大,长约2.5cm,顶端有包皮样皱褶。阴蒂下见尿道下裂,尿及经血均由此排出。肛腹双合诊可触及2×2.5×2.4cm块物。实验室检查外周血细胞染色体核型为46,XX,尿17-羟皮质类固醇13mg/24h(正常值8～14),尿17-酮类固醇27.6mg/24h(正常值为6～12mg/     

完全型睾丸女性化综合征一例报告

完全型睾丸女性化综合征少见,我室最近发现一例,报告如下。 患儿,社会性别女性,3岁,于1987年12月20日因两侧“大阴唇”内有肿物15天就诊。患儿父母非近亲结婚,家族中无类似病例。自出生后一直以女孩抚养,6个月会坐,1岁能独行及开始说简单词语。身体健康。检查:女性外貌,智力发育正常,血压13.3/9.33kPa,体重12.5kg,身高90cm。营养中等,第二副性征尚未发育。外生殖器呈女性外观,“大阴唇”隆起,两侧各触及一花生米大小肿物,活动,挤压时有疼痛感,近端触及条索状物与之相连,阴蒂正常,未见处女膜,阴道盲管状,尿道假阴道同一开口。B超探查:未见子宫及附件回声。