习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

204对反复流产夫妇染色体分析

本文２０４对２次或２次以上反复流产夫妇应用外周血培养Ｇ显带技术做了染色体核型分析。发现染色体异常１７例，占受检人数的４．２％，其中平衡易位５例占２９．４％，性染色体数目异常６例，占３５．３％，倒位３例占１７．６５％，嵌合体３例占１７．６５％。本文对反复流产夫妇染色体异常、平衡易位携带者，今后妊娠及管理进行讨论。     

1 780例自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良妊娠史的关系,为生殖中心自然流产病例的遗传咨询和产前诊断提供指导。 方法：培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加做C带分析,对1780例具有妊娠24周前自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果：共发现染色体异常57例,异常率为3.20%。其中平衡易位23例,罗氏易位14例,复杂易位3例,其它17例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为1.7%,2.3%和5.8%。结论：在自然流产病例的染色体异常中,染色体易位是主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而有升高的趋势。流产3次以上群体中,染色体异常频率明显增加。     

皖北地区157对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的：分析异常核型与自然流产的关系。方法：对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果：发现染色体异常核型14例,异常发生率为4．46％。其中平衡易位9例（相互易位4例,罗伯逊易位5例）,臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论：染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1．51％,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1．20％和0．31％。平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位。有异常表型者13例,占19．12％,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常。结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析。复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高。     

染色体平衡易位携带者导致流产7例分析

染色体异常是自然流产发生的常见原因 ,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见 ,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中 ,有 7例为罗伯逊易位 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　从 1990年 1月至 2 0 0 1年 6月 ,因自然流产而在本院行外周血淋巴细胞染色体检查 (标本采用Ｇ分带 )的患者共 32 4例 (男性 15 1例 ,女性173例 )根据流产次数分为 :自然流产组 (1～ 2次 ) 119例 ,反复自然流产组 (3～ 7次 ) 2 0 5例、染色体核型异常中 ,有 7例为染色体平衡易位中的罗伯逊易位 ,6例为非同源染色体罗伯逊易位 ,其中 13/ 14易位 :女4…     

双亲核型畸变性反复流产的胚胎核型

目的：评价双亲染色体畸变性反复流产中流产儿的染色体畸变。设计：回顾性对照队列研究。机构：大学医院的三级转诊中心。患者：1108例在孕20周前出现过3-16次流产的患者，其中113例具有染色体畸变，995例无畸变。干预：应用标准G显带技术检测双亲和205例刮宫所得流产儿的核型。主要观察指标：根据双亲核型确定的整倍体和非整倍体流产的发生率。结果：成功获得203例流产儿的核型。在164例双亲无染色体畸变患者的胚胎中，有38例（23．2％）具有染色体畸变。双亲有染色体畸变患者的39例流产儿中，17例具有正常核型，8例具有平衡易位，2例具有与双亲一致的染色体倒位，还有12例（30．8％）核型异常，差异无统计学意义（OR1．74，95％C1I．63-3．39）。该39例流产儿中只有4例的核型具有非平衡易位。     

唐山地区1108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的：分析1108例羊水穿刺结果揭示唐山地区胎儿异常染色体特点及临床高危因素。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果异常核型38例,检出率3．43％。异常核型中三体综合征15例,性染色体异常3例,平衡易位6例,倒位4例,其他10例。异常核型检出率中夫妇一方染色体异常组（46．15％）要高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高危组（1．29％）;超声提示胎儿发育异常组（11．48％）也高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高风险组（1．29％）,差异均有统计学意义（均 P＜0．01）。结论夫妇一方染色体异常及超声显示胎儿发育异常是唐山地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。     

Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions

Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnorma lities. Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal gen itals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis. Results In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian tra nslocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chro mosome 7. Conclusion Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage. Approximately 15%-20%［1］ of recognized pregnancies end in a first- trimester spontaneous abortion (SAB). In general, such reproductive wastage is a random e vent for most women. However, habitual abortion, defined as a sequence of two or more spontaneous abortions, is a more serious state for both the couple and th eir gynecologist because of the lower success of subsequent pregnancies.     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中...     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内诊断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

139对自然流产夫妇的染色体分析

自1979年6月27日至1982年5月27日,我们对遗传咨询门诊病人中的139对具有一次或一次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。其流产情况见表1,妊娠情况见表2,所检出的染色体异常病例的核型与生育史见表3。从139对夫妇中共查出染色体异常者14例,占受检人数的5.0%,与文献中报道结果近似。14例染色体异常者共具有13种核型,其中具有数目异常者2例,占14.3%,均为 X 染色体的嵌合体的女     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体分析

目的:从遗传与优生学角度探讨对自发流产妇女及其配偶进行染色体检测的意义.方法:对548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体进行核型分析.结果:1048例中发现25例染色体异常,其中平衡易位携带者10例、性染色体数目异常4例、其他结构异常11例.结论:配偶中一方染色体异常可导致自发流产,自发流产与遗传因素密切相关.     

Reproductive performance among patients with tubal ectopic pregnancy

Researchers studied 68 cases of tubal ectopic pregnancy that occurred at the university hospital in Benin city, Nigeria from February 1973- January 1976. Medical records existed for only 53 cases. The ratio of ectopic pregnancy to deliveries stood at 1:58 (incidence: 1.7%). Excluding maternity cases, these 68 cases represented 6.5% of all gynecological and adult female admissions. 1 of 40 abdominal surgeries performed at this hospital was due to a tubal ectopic pregnancy. Therefore it represents a significant condition in Nigeria. 90% of the women were 40 years old. 68% of the cases already had between 2-5 children. Average parity stood at 2.6. Only 9.4% of the women were nulliparous. Spontaneous abortions occurred in 26.48% of the women. Further, the investigators observed that the lower the parity the higher the incidence of spontaneous abortion. For example, the abortion rate for women with no children and those with 1 stood at 100% and 73.9% respectively while for women with 5 and 5 children it stood at 11.76% and 10.8% respectively. 58% of the cases had experienced a previous pelvic infection. Since there was an association between a high abortion rate and tubal ectopic pregnancy, the researchers also pointed out a possible common etiological factor causing both spontaneous abortions and tubal ectopic pregnancies. therefore a woman who may be likely to experience an early spontaneous abortion may be just as likely to have a tubal ectopic pregnancy and vice versa. Health practitioners should consider any pregnant woman who has had a tubal pregnancy to be at risk of a spontaneous abortion or early labor.