Turner综合征并自发性骨折1例

Turner综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、智力低下、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致.1938年由美国Turner[1]医生首先报道,1959年经Ford等[2]证明其核型为45,XO,该病新生儿发病率为0.104%,群体发生率为0.102%.现将我院1例Turner综合征并自发性骨折患者报道如下.     

Turner综合症1例

1病例报告 患儿,女,8岁。因生长缓慢、反应稍迟钝,于1996年10月2日来我院就医。患儿生后颈部即较宽,生长缓慢,近2年明显,且偏食,智力落后于同龄小儿。患儿为第1胎,足月顺产,人工喂养。5个月会笑、7个月会坐、14个月会走、1.5岁会叫“爸、妈”、7岁会说简单话,现在是一年级学生,学习困难,成绩欠佳。父母非近亲结婚,家庭中无类似患者。体检:身高:101cm,神志清,营养状况尚可。查体合作。全身皮肤、粘膜     

Turner综合征1例

<正>患者,女,14岁。因发现身材矮小4年入院。患者系G1P1,因胎位不正,足月剖宫产娩出,生后母乳喂养,1岁断乳,辅食添加及时,平素食欲欠佳。至今未来月经。患者外祖父、外祖母系近亲结婚。父母非近亲结婚,均体健,家族无类似病史。父亲身高174cm,母亲身高155cm。查体:体重     

12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

奋乃静和阿普唑仑治疗Meige综合征2例

<正> 作者在门诊遇到2例Meige综合征(又称特发性口睑部肌张力障碍症),系基底节疾病之一,试用奋乃静加阿普唑仑治疗初步显效,报道如下。 例1,男,50yr,眨眼及双侧咬肌不自主的痉挛抽动5mo,精神紧张,劳累时加重,严重时影响讲话及进食,患者很痛苦,曾服用多种药物治疗,疗效不佳,作头颅CT,EEG检查均无异常,服用奋乃静4mg, tid,阿普唑仑0.4mg, tid,治疗3d后症状减轻,2wk后症状消失。     

氟康唑联合用药治疗真菌性角膜炎21例分析

目的探讨真菌性角膜炎的临床特征、诊断及其治疗。方法对2006-05-2009-06在我院确诊的21例真菌性角膜炎进行回顾性临床分析,采用抗真菌及抗生素药物,并局部清创、搔刮术等治疗并观察疗效。结果 21例确诊病例中,19例发病与植物性角膜外伤有关,2例原因不明因就诊太晚未及时治疗致全眼球炎行手术治疗,19例治愈。结论植物性眼外伤是引起真菌性角膜炎的主要原因,早期诊断及时治疗非常重要。采取联合用药,可使病情逆转,保留更多视功能。     

45,XO;45,X/46,XX Turner综合征二例

例1,患者陈某,女,22岁。因月经稀发,1990—04—20来我室检查染色体。患者身高140cm,副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,有颈蹼,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.细胞遗传学检查:染色体G显带分析,核型为45,X/46,XX嵌合体,异常细胞20％。例2,患者王某,女,19岁。1990—09—17因身体矮小于同龄女性,原发性闭经,来我室检查染色体。患者体征;副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,颈蹼明显,背椎后凸,身高130cm。细胞遗传学检查染色体G显带分析,核型为45,XO。     

舒必利引起恶性综合征1例

<正> 我院遇到由舒必利(sulPiride)引起的恶性综合征(antipsychotic malignant syndrome, AMS)1例报告如下。 游某,男,46yr,已婚。有精神病史4yr,因乱语,无故发笑,孤僻,懒散复发1mo于1988年11月17日第3次住本院。入院检查:意识清,有听幻觉,关系妄想,情感不协调,智能正常,无自知力。心肺无异常,血压:14.7/10.7kPa(110/80mmHg),心电图正常。四肢肌张力正常,精经系统检查双侧膝反射较活跃,未引出病理体征。诊断为精神分裂症。入     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

甘露醇和胞磷胆碱合剂治疗急性脑血管疾病40例

本文对急性脑血管疾病40例(脑梗死37例,脑出血3例;其中男25例,女15例;年龄59±12a)患者用20％甘露醇250mL加胞磷胆碱0.5g静滴治疗,qd,2wk为一个疗程;并与单用甘露醇或右旋糖酐-40组(各为55例、53例)进行比较,经ridit分析,疗效明显优于后2组(P<0.05,及0.01)。作者认为该药可作为治疗脑血管疾病急性期首选药物之一。     

二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征合并不孕症的效果分析

目的 调查多囊卵巢综合征合并不孕症患者采取二甲双胍联合炔雌醇环丙孕酮治疗的效果。方法 62例多囊卵巢综合征合并不孕症患者,运用随机数字表法分为试验组及参照组,每组31例。试验组给予二甲双胍加炔雌醇环丙孕酮治疗,参照组予以炔雌醇环丙孕酮治疗。比较两组治疗效果、12个月内成功排卵率与成功受孕率、满意度。结果 试验组治疗总有效率96.77%高于参照组的77.42%,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组12个月内成功排卵率93.55%高于参照组的74.19%,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组12个月内成功受孕率67.74%高于参照组的1.94%,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组满意度93.55%高于参照组的74.19%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 为多囊卵巢综合征合并不孕症患者供给二甲双胍加炔雌醇环丙孕酮用药治疗后,其给药效果相对较佳。     

阿普唑仑致戒断综合征1例

<正> 阿普唑仑(alprazolam)为近年来发展的一种新型中枢神经系统药,由于其对焦虑、抑郁和改善睡眠等有较好的疗效,目前临床上常用来作为精神分裂症的辅助药,用该药引起戒断症状,作者尚未见报道,我院近来遇到1例,予以报道。 余某,女,49yr,因精神分裂症第2次入院。首选氯氮平治疗,因伴有焦虑症状,辅以阿普唑仑(济南制药广产品,批号900306)0.4mg, bid,连服39d。     

藻酸双酯钠治疗原发性肾病综合征13例

对肾上腺皮质激素治疗效果不佳的原发性肾病综合征者13例(男11例,女2例;年龄16±s7a)加用藻酸双酯钠(PSS)0.1-0.2g加入5％葡萄糖液250-500mL,静滴,qd,10d为一个疗程;间隔3d,用第二疗程;结束后改口服,0.1g,tid维持治疗。结果总有效率92％。流变学各指标均有显著改善,证实血粘度降低有利于肾病综合征的治疗。     

复方氨苯蝶啶胶囊治疗原发性高血压55例

本文对87例原发性高血压随机分为2组,用氨苯蝶啶(25mg)和氢氯噻嗪(12.5mg)制成复方胶囊和片剂对比治疗。胶囊组55例(男34例,女21例;年龄52±8yr),片剂组32例(男17例,女15例;年龄51±8yr),疗程4wk;2组剂量均以1粒bid开始,最大剂量为每天6粒。结果显示,2组降压幅度均较大(P<0.01),但胶囊组总有效率为82％,片剂组为91％,2组比较P>0.05。治疗后无严重不良反应。     

阿米洛利与氨苯蝶啶治疗原发性高血压545例的比较

对545例轻、中型高血压患者,其中Ⅰ组134例(男88例,女46例;年龄50±9a)采用阿米洛利片5mg/d;Ⅱ组139例(男90例,女49例;年龄51±10a)采用氨苯喋啶片50mg/d;复Ⅰ组159例(男103例,女56例;年龄51±8a)采用复方阿米洛利片1片/d;复Ⅱ组113例(男69例,女44例;年龄51±9a)采用复方氨苯喋啶片1片/d;疗程均2mo。结果:总有效率Ⅰ组优于Ⅱ组(67.2％对49.6％);复Ⅰ组优于复Ⅱ组(83.0％对69.9％);P值均<0.01。     

诺氟沙星诱发预激综合征1例

<正> 我们最近遇到1例口服治疗剂量诺氟沙星诱发预激综合征(WPW综合征),在国内文献中少见,特报告如下。患者,男,62yr,工人。因发热、腹痛、腹泻及脓血便3d,以急性细菌性痢疾于1988年5月12日入院。查体:T37.8℃,P80次/min、R20次/min、BP14.6/9.3 kPa(110/70 mmHg)。神志清、精神     

屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)与炔雌醇醋酸环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征疗效对比

目的 观察屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)与炔雌醇醋酸环丙孕酮治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的疗效对比.方法 选择2017年1月至2019年6月在南京医科大学附属无锡妇幼保健院就诊的60例PCOS患者作为研究对象进行随机分组,分为观察组30例与对照组30例,分别给予屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)、炔雌醇醋酸环丙孕酮治疗6个周期,观察治疗前后...     

Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症、白内障、感音性聋1例

患者女性,38岁,因身材发育迟缓30余年,右眼视力下降2年,发现血糖升高6个月,左眼视力下降3个月,于2007年8月入住我院。出生时身高正常,后逐渐出现身材发育迟缓,体重最重达76斤。曾于21年前就诊于北京某医院,但具体诊断叙述不详,未予特殊治疗。2年前在无明显诱因下出现右眼视力下降,未重视。     

诺氟沙星治疗恙虫病1例

<正> 本院应用诺氟沙星(氟哌酸)治疗恙虫病1例,获较好疗效,今报道如下。患者女性,27yr,干部。因发热7d伴咽喉痛、腹胀入院。入院前曾按上感治疗,体温不退,最高达39.5℃,以午后为显。发热时无头痛、呕吐、寒战,有少许咳嗽、无痰,无盗汗,感腹胀,食欲稍减退,大小便如常。体检:T39℃,P112次/min,R22次/min,BP12.0/6.7 kPa(80/50 mmHg)。神清,发育良好,面颊及口唇潮红,全身皮肤粘膜无黄染,无出血点、皮疹、焦痂。表浅淋巴结不肿大,心肺(-),腹软,无明显压痛、无反跳痛,肝     

藻酸双酯钠对46例肾病综合征患者血液流变学影响

本文对46例原发性肾病综合征患者(男30例,女16例;年龄33±SD10yr)采用藻酸双酯钠2-4mg/kg加入10％葡萄糖液500mL,静滴,qd,10d为一个疗程。治疗后患者的全血与血浆比粘度,纤维蛋白原、胆固醇、甘油三酯均明显降低(P<0.05,0.01);临床改善情况显著,46例均有尿量增多、浮肿减退、尿蛋白降低等。