成人假肥大型肌营养不良症二例肌电图报告

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,临床上根据主要特征,起病年龄、肌无力的分布及病程可分为:假肥大型、肢带型、面—肩—肱型、远端型、眼型等。     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

假肥大型进行性肌营养不良的诊断与遗传分析

目的总结假肥大型进行性肌营养不良患者的临床特征、病因及病理变化,提高其诊治水平。方法对患者进行肌电图、磷酸肌酸激酶浓度、肌肉活体组织、智力、神经反射等项检查,收集完整的家系资料进行遗传分析,判断致病基因携带者并评估再发风险。结果得到一假肥大型进行性肌营养不良的家系,并进一步确定其X连锁隐性遗传的遗传方式,明确了患者的表型特征,总结了目前的诊治方法,给与家系中相关人员以必要的遗传指导。结论假肥大型进行性肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致,目前应用PCR的相关技术、变性高效液相色谱结合测序技术可对突变基因进行筛查,从而预防患者的出生,对该病的治疗已取得了一定的进展。     

肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析

目的 研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联.方法 回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况.结果 家系中先证者及其二弟为...     

肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良 2 B型 (limb- girdle muscular dystrophy2 B,L GMD2 B)和 Miyoshi肌营养不良 (miyoshi m yopa-thy,MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位、基因结构及编码产物等方面的研究进展作一介绍     

进行性肌营养不良患儿的临床及肌电图分析

目的:探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床和肌电图特点.方法:回顾性分析35例进行性肌营养不良患儿的临床和肌电图资料.结果:35例PMD患儿中,Duchenne型肌营养不良型占85.7%,出现进行性加重的四肢肌无力和萎缩,血清肌酸激酶(CK)明显增高,肌电图显示自发电位的出现率为21.4%,轻用力时均出现短时限、低波幅的运动单位电位,神经传导速度大致正常.结论:PMD的诊断及分型应依据临床特点、肌电图及肌活检结果综合分析.     

肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良2B型(limb—girdle muscular dystrophy 2B，LGMD2B)和Miyoshi肌营养不良(miyoshi myopa—thy，MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位、基因结构及编码产物等方面的研究进展作一介绍。     

蓝山地区进行性肌营养不良3例报告

进行性肌营养不良 (ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ) ,这是一种原发性肌肉遗传性病变 ,是进行性发展 ,遗传方式为Ｘ连锁隐性遗传。根据其临床特点又分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)和Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良 (ＢＭＤ)两类。病例　家系 1:先证者 ,男 6岁 ,足月顺产 ,2岁前与正常儿无异 ,2岁后呈进行性肌萎缩 ,鸡胸进行性加重 ,5岁时出现双下肢乏力 ,下蹲后不能起来 ,易跌倒 ,逐渐加重 ,双亲非近亲婚配 ,女方舅舅有类似病史 ,18岁死亡 ,查 :神清 ,无明显假性肥大 ,双下肢肌力ＩＶ级 ,Ｇｏｗｅｒ征 ( ) …     

假肥大型进行性肌营养不良可能携带者之胎儿性别

目前对假肥大型进行性肌营养不良尚无产前诊断方法,对假肥大型进行性肌营养不良携带者有高风险的妇女来说有三种选择:她可以不要孩子,她可以冒险要一个受累的男孩,她也可以选择在妊娠16周左右进行一次胎儿性别检查以终止男性胎儿的妊娠。从临床遗传的偶合实验证明,有高风险的妇     

由肌肉聚多糖基因突变所致的肌营养不良的遗传流行病学

常染色体隐性肢带肌营养不良（ＬＧＭＳ）是一组遗传异质性肌肉疾病，其特征为进行性近端肢肌无力。已定位６个不同基因位点，并且在文献中已证明编码肌肉聚多糖复合物组成成分（α－，β－，γ－和σ－肉聚多糖）基因的致病性突变。原发性“肌肉聚多糖病”受累的ＬＧＭＤ...     

假肥大（Duchenne）型进行性肌营养不良一家系3例报告

假肥大（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ）型进行性肌营养不良一家系３例报告福建省南安市海都医院（３６２３４２）王辉明Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型是一组骨骼肌原发性进行性加重的肌无力和萎缩的遗传病。本型是进行性肌营养不良中最常见的一种，占６３．４％［１］其群体发病率据国内资料为...     

干细胞移植治疗进行性肌营养不良症患儿的临床疗效分析

目的观察干细胞移植治疗进行性肌营养不良症患儿的临床疗效,从而探索治疗进行性肌营养不良症的有效方法。方法观察10例进行性肌营养不良症患儿接受干细胞移植前后的生活能力及血清酶学改变,进行疗效评估。结果干细胞移植治疗可改善进行性肌营养不良患儿的生活能力,血清酶学下降。结论干细胞移植是治疗进行性肌营养不良症的一种有效手段,值得进一步研究及推广,在提高生活质量及血清降低酶学改变上可证实。     

肢带型肌营养不良一个家系调查报告

肢带型肌营养不良症(ｌｉｍｂｇｉｒｄｌｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓ,ＬＧＭＤ)是一种较为少见的遗传性进行性肌肉退化症,本文将一个家系确诊5例和可疑3例ＬＧＭＤ病例报告如下。1　病例报告先证者:刘某某,女性,27岁,湖北孝感市人,现一家均住贵州安顺市。患者10多岁始发现四肢消瘦,双上肢上举乏力,梳头困难,近年有加重且发现双大腿明显变细,于1999年7月20日前来就医。查体:颅神经未见异常,胸廓略凹陷,肩胛肌和岗上肌群萎缩,呈“翼状肩”,双上臂无肌萎缩,但不能上举过肩,无肌束颤动,无压痛。双侧臀肌、股四头肌、股二头肌萎缩,…     

计算机三维重构验证Dystrophin疏水区段与Duchenne型肌营养不良的发病

背景：Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致,但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部分基因型与临床型关系,但累及疏水区段的整码突变也可导致Duchenne型肌营养不良。因此很有必要了解疏水区域在dystrophin中的功能,且这些疏水区段的三维结构及功能在发病机制中所起的具体作用仍未阐明。 目的：通过Kyte&Doolittle平均疏水轮廓分析研究dystrophin的疏水区段。利用swiss-model三维重构dystrophin的疏水区段阐述其在发病机制中所起的作用。 方法：参考莱顿开放数据库(http://www.dmd.nl/)及收集中山大学附属第一医院2002年至2013年确诊Duchenne型进行性肌营养不良或Becker型进行性肌营养不良的缺失型整码突变患者资料共1 038例,分析其临床型与基因型关系。使用bioedit软件计算dystrophin的平均疏水轮廓及利用swiss-model三维重构疏水区段,结合临床型和基因型关系确定dystrophin重要功能区。 结果与结论：dystrophin存在4个疏水区段,分别为肌动蛋白结合区内的Calponin同源区2、中央棒区内的重复区16、第三铰链区和EF手型区。第1,2,4疏水区段是dystrophin糖蛋白复合物中dystrophin与其他糖蛋白的结合区域,其破坏严重影响dystrophin糖蛋白复合物功能,临床症状重。中央棒区在第三铰链区附近断裂后,HⅢ的无规则卷结构不容易与断端重复区的螺旋结构恢复连接。但第三铰链区同时缺失,其两端的重复区较容易重新连接,所以第3疏水区破坏后其临床症状反而较轻。提示dystrophin的疏水区段是其重要功能区,多是dystrophin糖蛋白复合物中dystrophin与相关蛋白的结合部位,在Duchenne型肌营养不良的发病机制中起重要作用。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

两家同胞肌营养不良与脊肌萎缩症肌电图分析

肌营养不良(muscular dystrophy)为一组遗传性肌肉疾病。临床过程呈进行性．可在出生时即有，也可出生后数年才发病，大多数是由于原发性肌肉损伤所致．表现为肌纤维的变性。目前公认的诊断方法为根据遗传特点、发病年龄、病肌分布、进展速度以及肌肉变性的程度而确定。肌营养不良主要有四种：①Duchenne型；②Becker型；③面肩肱型；     

进行性肌营养不良症(假肥大型)

进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性原发肌病。临床特征是某些对称部位的肌群出现进行性肌无力与萎缩。从生物化学、组织学与电镜观察证明,肌肉组织发生退行性病变。最近的资料表明,进行性肌营养不良发病原理是由于遗传引起的肌细胞某种代谢缺陷使细胞膜(肌纤维膜)结构与机能改变,导致肌肉组织蛋白变性、萎缩。在临床实践中诊断肌营养不良症,主要是根据临床症状、体征、发病年龄、遗传方式及实验室检查(血清酶测定、肌电图、肌组织活检)。根据临床症状(受累肌群)及遗传     

DMD基因突变及突变检测技术研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良（DMD／BMD）一类发病率较高的X连锁隐性遗传病。DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码aystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的研究进展,以及突变检测技术的进展做一综述。     

进行性肌营养不良4例家系分析

进行性肌营养不良４例家系分析杭州市妇幼保健院（３１０００１）周兆梅进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性肌肉变性疾病。本资料收集４例均为Ｘ－连锁遗传Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。分别对其遗传因素的家系作一分析。病例与家系例１：男，３岁，...     

基因治疗杜氏肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一种X连锁隐性遗传病,由于抗肌萎缩蛋白基因的开放阅读框(Open reading frame,ORF)突变引起,使该蛋白在肌肉收缩和舒张过程中失去了维持细胞稳定性的关键作用。目前没有从根本上治疗该病的方法,随着分子生物学的发展,进行性肌营养不良的基因治疗出现新的突破,本综述旨在介绍进行性肌营养不良的最常见的类型—杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的基因治疗方法,着重介绍最近取得的进展—新兴CRISPR/Cas9技术和诱导多能干细胞技术结合治疗DMD。     

FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析

目的探讨FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型(LGMD R9FKRP-related)患者的基因型与表型的相关性。方法以2018年9月30日与2018年8月3日于南京医科大学附属儿童医院就诊的2例分别因心肌损害及肝功能损害就诊、经血清学检查为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)、疑似为进行性肌营养不良的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。结果检测发现患儿1携带FKRP基因c.545A>G和c.941C>T复合杂合变异, 二者均为已知变异, 其中c.545A>G为中国人群中的热点变异;患儿2携带FKRP基因c.602T>C和c.961G>A复合杂合变异, 二者既往均未见报道。结论结合2例患儿的临床特征及基因检测结果, 确诊其为LGMD R9FKRP-related。c.545A>G为中国人群LGMD R9FKRP-related的热点变异, 携带者症状较轻。相较于携带恶性变异的患者, 本研究2例患儿均携带FKRP基因复合杂合错义变异, 其症状相对较轻, 仅表现为无症状...