儿童肝豆状核变性临床分析

目的：总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状),其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例,12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P<0.05)。头颅CT或核磁检查15例,8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样,应提高对本病的认知水平,尽早诊断,改善预后。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

Wilson病的肝症状

<正> Wilson病又名肝豆状核变性。临床以神经症状、肝症状及角膜色素环为三大主征。若以肝症状开始,则被误诊为肝炎者不少。作者对确诊的200例肝豆状核变性住院患者中有肝肿大及肝功能损害(其中3例尸检证明)的76例,分析如下。     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...     

肝豆状核变性肝脏损害的超声诊断价值

目的:分析肝豆状核变性肝脏损害的声像图特征,以提高其超声诊断率。方法:对肝豆状核变性患儿肝脏进行超声波检查,重点观察肝脏形态、大小、实质回声及肝内管系变化特点。结果:17例肝豆状核变性患儿经超声检查,均有肝脏异常声像改变,超声诊断率:100%。11例(64.71%)患儿肝脏损害程度较轻,6例(35-29%)呈现肝硬化声像改变。结论:超声波检查对肝豆状核变性肝脏损害有较高的诊断价值。     

儿童肝豆状核变性并肾损害36例分析

目的总结肝豆状核变性并肾损害患者临床表现、诊断及治疗。方法对36例儿童肝豆状核变性并肾损害的临床资料进行分析。结果36例患儿肾损害均明显改善,以“急性肾炎”收住院的患儿6例双下肢浮肿减退,36例患儿中28例蛋白尿均消失。结论儿童肝豆状核变性并肾损害起病隐袭易被临床忽视,治疗上以减少铜摄入和吸收,增加铜排泄、维持铜代谢的负平衡及对症治疗为主,预后较好。     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

小儿肺炎支原体脑炎40例临床分析

目的探讨小儿肺炎支原体（MP）脑炎的临床表现、诊断、疗效及预后。方法分析40例肺炎支原体脑炎患儿的临床资料,按起病原因不同分为两组,第1组18例,以发热、头痛、呕吐为首发症状,病程中始终无咳嗽;第2组22例,以发热、咳嗽等为首发症状,病程第7～12天出现神经系统症状。两组患儿均应用PCR法检测脑脊液（CSF）MP-DNA,采用颗粒凝聚试验检测其血清MP特异性IgM和IgG抗体,并行脑电图及头颅影像学检查。总结小儿肺炎支原体脑炎的临床特点。结果①肺炎支原体（MP）导致的脑炎多见于5岁以上儿童,以发热（40/40例）、头痛（29/40例）、嗜睡（28/40例）及呕吐（25/40例）等为主要表现,惊厥（5/40例）少有发生;有呼吸道症状者在病程的7～12d出现神经系统症状。②第1组患儿CSF-MP-DNA阳性,同期血MP特异性IgM和IgG抗体均为阴性;第2组患儿出现神经系统症状后,CSF-MP-DNA阴性,MP特异性IgM和IgG抗体均阳性。③脑电图异常（慢波）25例,6例患儿MRI呈脑灰质多灶异常信号,脑室旁斑片状高信号,经阿奇霉素抗感染、甘露醇降颅压及解痉等治疗,患儿均痊愈出院。结论 MP是引起小儿中枢神经系统感染的病原体之一,其中枢神经系统症状可在肺炎病程中或无肺部症状时出现,其临床症状与病毒性脑炎鉴别困难。脑脊液MP-DNA检测阳性及血清MP特异性IgM和IgG抗体增高,对确诊MP感染,指导治疗预后评估有主要意义。肺炎支原体脑炎通常预后良好。     

神经梅毒7例临床分析

目的探讨神经梅毒的临床特征及其早期诊断依据,提高对其的认识,减少误诊。方法回顾性分析1999年1月～2009年1月收治的7例神经梅毒患者的临床资料、实验室检查和影像学特点。结果 7例神经梅毒患者中首发症状痴呆（2例）、癫痫（1例）、脑梗死（2例）、短暂性脑缺血发作（1例）、脊髓痨（1例）。7例患者脑脊液检查TPPA均为阳性,蛋白轻度升高。头部CT、MRI改变无特异性。结论神经梅毒的诊断应结合临床表现、实验室及影像学检查综合分析,争取早期诊断、早期治疗以改善预后。     

青光眼睫状体炎综合征的临床分析

目的:探讨青光眼睫状体炎综合征患者的临床特点,治疗效果和视力预后。方法:回顾性分析2008年12月~2012年12月来在两院区(临桂、乐群)眼科就诊的青光眼睫状体炎综合征患者68例(70只眼)其性别、首次发病年龄、既往史、临床体征(矫正远视力、裂隙灯显微镜、眼底镜、房角镜和眼压检查,部分患者行视野检查)、首次诊断、治疗方案、临床特点、治疗效果和视力预后。结果:68例(70只眼)患者中,男性40例(42只眼),女性28例(28只眼);发病时年龄17~63岁,平均(37.51±13.27)岁。其中单眼发病60例,双眼交替发病8例。初次发病者49例,反复发作者19例,发作次数为2~10次。发病时平均眼压(34.21±12.52)mm Hg;平均KP数为(4.97±4.23)个;虹膜异色者8例,占11.8%;5例发病眼与对侧眼C/D差≥0.2,占7.35%;首诊误诊3例,误诊率为4.41%;具有内分泌或免疫性疾病史病例共18例,占26.5%。经系统抗炎和降眼压治疗后所有患者眼压均得以控制,57例患者(59只眼)视功能恢复;有9例患者(10只眼)因反复发作出现杯盘比扩大和视野损害。结论:青光眼睫状体炎综合征表现为单眼复发性虹膜睫状体炎并伴有眼压升高,多数患者经治疗后视力预后较佳,少数患者反复发作后可出现青光眼性视野损害。该病并非全部为良性经过,有待进一步分型;在临床上易被误诊或漏诊,临床医生应掌握其诊治要点,并对反复发作的患者定期观察视野及视盘变化,以免造成永久性视功能损害。具有内分泌或免疫性疾病史者可能为易感人群;该病的发生与机体状态的关系有待明确,其发生机制有待研究。     

具有中央颞区棘波的良性儿童癫痫46例分析

目的总结具有中央-颞区棘波放电的儿童良性癫痫（BECCT）的临床特点及脑电图特征.方法对46例BECCT的患者进行分析,包括家族史、热性惊厥史、临床表现、脑电图变化及治疗效果预后情况.结果起病年龄3.2～12.8岁,35例患儿在5～10岁（35/46,76.09%）.有家族史8例（17.4%）,热性惊厥史6例（13.04%）,发作和睡眠密切相关者37例（37/46,80.43%）.部分性发作36例（36/46,78.26%）,强直-阵挛发作6例（6/4613.04%）.发作间期脑电图可见一侧或双侧中央和/或中颞区有尖波或棘波发放.清醒脑电图阳性率25例（54.35%）,睡眠脑电图阳性率42例（91.3%）.绝大多数患儿应用抗癫痫药物（AEDs）治疗疗效满意,占43例（93.45%）.结论 BECCT早期准确的诊断有助于治疗和判断预后,从而减轻患儿及家庭的负担.     

初诊原发性干燥综合征75例临床分析

目的：了解原发性干燥综合征（primary Sj gren′s syndrome,pSS）患者的临床特点,提高对本病的认识。方法：对75例pSS患者的临床与相关实验室资料进行回顾性分析。结果：主要首发临床表现是关节痛54例,口干51例,眼干44例,猖獗龋齿20例,发热19例,吞咽困难15例,腮腺肿大13例;实验室检测显示贫血27例,WBC减少26例,BPC减少11例。抗SSA或抗SSB阳性的患者眼干和中性粒细胞比例减低的发生率与SSA和SSB阴性者差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：pSS患者早期症状不典型,容易误诊、漏诊;诊断时应注意综合临床症状和实验室检查结果。     

17例儿童髂骨嗜酸性肉芽肿的治疗

分析儿童髂骨嗜酸性肉芽肿的临床特征及诊断治疗方法。方法选择郑州大学第三附属医院1998年1月～2012年1月儿童髂骨嗜酸性肉芽肿17例,施行病灶刮除同种异体骨植骨,局部注射甲泼尼龙琥珀酸钠治疗。结果全部病例随访1.5～7.4年,15例病灶消失未发现复发病灶,2例骶髂关节处残留病灶但无临床表现。结论儿童髂骨嗜酸性肉芽肿临床表现不典型,实验室及影像学检查特异性差,需要手术病理检查确诊。手术充分刮除病灶结合同种异体骨植骨可以防止髋臼塌陷,获得良好髋关节功能,局部注射甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,可以防止复发。     

手足口病并发病毒性脑炎患儿65例临床分析

目的: 探讨手足口病(HFMD)合并病毒性脑炎患儿的临床特点、治疗方法及预后。方法: 对65例HFMD并发病毒性脑炎患儿的症状与体征、实验室检查、治疗和转归等临床资料进行回顾性分析。结果: 患儿临床表现以发热(100.0%)、皮疹(100.0%)、呕吐(100.0%)、精神差(96.9%)、易激惹(80.0%)、肢体抖动(72.3%)为多见;并发神经源性肺水肿和脑干脑炎各1例;病原学检测32例,其中22例阳性为EV71感染8例、CoxA16感染14例。56例痊愈出院,9例出院时有神经系统后遗症,其中除1例失访,1例仍观察外,其余7例随访半年均恢复正常。结论: HFMD合并病毒性脑炎患儿病情进展迅速,早期诊断、及时呼吸支持、积极降颅压、维护循环功能是救治成功的关键。     

系统性红斑狼疮并发假性肠梗阻5例临床分析

目的分析系统性红斑狼疮（SLE）并发假性肠梗阻（IPO）患者的临床表现及实验室检查，以提高临床医生对SLE并发IPO认识。方法回顾性分析我院2004—2007年7月收治的SLE并发IPO5例，收集临床及实验室特点，分析其发病情况、受累脏器、治疗及预后。结果以假性肠梗阻为首发者2例，伴有肾孟积水2例。有腹水及狼疮肾炎5例，血液系统受累4例。抗核抗体阳性5例，抗dsDNA抗体阳性4例，5例均C3下降。4例肠梗阻症状在1周左右缓解，1例死亡。结论SLE并发IPO患者病情较重，常伴有其他脏器受累，及时诊断和大剂量激素联合免疫抑制剂治疗对控制病情、改善预后非常重要。     

糖尿病急性心肌梗死100例不典型症状分析

目的探讨糖尿病急性心肌梗死的临床特点、发病症状及治疗。方法回顾性分析100例糖尿病急性心肌梗死患者首发症状、合并症、治疗及预后。结果100例患者病程均超过2d，以心血管症状就诊21例（21％），消化道症状就诊35例（35％），低血糖样表现7例（7％），其他症状37例（37％），均合并2种以上疾病。死亡40例（40％）。结论糖尿病急性心肌梗死症状不典型，误诊及病死率高，应予以重视。