兄弟共患Usher综合征

兄 33岁 自幼听力差，精神失常6年．双眼视力进行性下降伴夜盲3年，于2002年3月7日入我院。入院后全身检查未见异常。视力右眼0．4，左眼0．3，双眼视力不能矫正。眼压：右眼17mmHg，左眼17mmHg。双眼外眼正常，角膜透明，前房深度正常，瞳孔直径2．5mm，对光反应灵敏。晶状体透明，玻璃体无明显混浊。双眼视盘色淡，边界清晰，杯／盘正常。视网膜血管一致性变细。     

一家系兄弟同患Usher综合征

例1先证者,男,33岁.因双眼视力进行性下降伴夜盲20余年,逐渐加重2年于2007年1月20日来我院就诊.患者先天聋哑,兄弟姐妹共3人,均为足月顺产,无抽搐史,幼时无发热及注射针剂等病史.父母非近亲结婚,母亲孕期正常,无患病及用药史.其弟患类似疾病,患者另一姊妹正常(图1).智力、神经科等全身检查无异常.眼科检查:视力:右眼数指/10 cm,左眼数指/20 cm,光定位右眼下方不准.     

Usher综合症误诊为弱视二例

病例1:患儿,女,7岁,双眼视力进行性下降3年伴夜盲1年余.曾在外院就诊诊断为:双眼屈光不正性弱视,弱视训练近1年,视力无明显提高.患儿自幼患“左侧神经性耳聋”,已配助听器.检查:视力:右眼:0.3,左眼:0.3,散瞳验光:右眼:+1.00DC×90.=0.3,左眼:+1.00DC×90°=0.3.眼压:右眼:17mmHg,左眼:16mmHg.双眼外眼正常、角膜透明、前房深度正常、房水清、虹膜纹理清、瞳孔等大等圆、直径3mm,对光反射存,余屈光间质清晰.眼底像:双眼后极部网膜呈金箔样反光,视盘颜色淡,C/D=0.3,黄斑中心凹光反射存在,周边视网膜散在椒盐样色素沉着,视网膜血管狭窄(图1、2).F-ERG:无波.听力检查:纯音检测为左耳骨、气导听阈均无反应;声阻抗检测左耳鼓室功能曲线图形均为A型,镫骨肌反射左耳未引出;耳声发射检测左耳TEOAE及DPOAE均未通过;听性脑干诱发电位检测左耳97dBnHL clik诱发均无波.颞骨CT检查:外耳道、中耳、内耳形态无异常.余全身各系统检查未见异常.诊断:Usher综合症Ⅱ型.     

激光手电致儿童双眼黄斑损伤1例

资料患者男性,10岁,因双眼被激光手电照射后视力下降1 d来诊。该患儿在家中使用镜子反射观察激光手电被刺伤(图1),即感双眼视力下降,伴眼前黑影遮挡。眼科检查:右眼裸眼视力0.1,-1.25 DS矫正无提高;左眼裸眼视力0.25,最佳矫正视力(best-corrected visual acuity, BCVA)-0.75 DS/-0.50 DC×180°→0.4。双眼角膜透明,前房安静,瞳孔直径约2.5 mm,对光反射灵敏,晶状体透明。眼底示双侧视盘色淡红,边界清晰,右眼黄斑区见一椭圆形边界清楚的黄白色病灶(图2A),左眼黄斑区见小片状黄白色病灶(图2B)。     

高度近视合并视网膜劈裂症1例

病例患者男,59岁,以双眼视力下降15天主诉就诊.既往高度近视.眼科检查:双眼视力0.05,验光:右-17.75DS/-3.0DC×5°,左-19.75DS/-0.75DC×5°,矫正视力0.15;眼压:右19 mmHg,左20mmHg;角膜清亮,前房未见异常,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直接、间接对光反射灵敏,晶体皮质轻度混浊,眼底检查:视盘色正常,豹纹状视网膜,色灰暗,散在脉络膜萎缩灶,血管大致正常,部分血管旁白鞘,黄斑区色暗,中心凹反光消失.光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomography,OCT):1、右眼视网膜劈裂,后巩膜葡萄肿,脉络膜萎缩灶.右眼中心凹处神经皮层浅脱离.2、左眼固视差,见黄斑前膜、板层裂孔.诊断:1、左眼黄斑裂孔,2、双眼近视性视网膜病变,3、双眼并发白内障.     

双眼先天性球形晶状体一例

患者,女,6岁,因“双眼喜近距离视物5年余”就诊。眼科检查：视力双眼数指／30cm,双眼角膜透明,中央前房明显变浅,瞳孔直径约3mm,对光反射存在。散瞳后检查见双眼晶状体呈球形,悬韧带稀疏,眼底检查未见异常。眼压右眼12mmHg,左眼14mmHg（1mmHg=0．133kPa）。全身检查未见异常,血压、胸部X片、心电图、血常规、尿常规检查结果均正常,尿胱氨酸试验结果阴性。双眼前节OCT显示双眼球形晶状体（图1）,右眼中央前房深度为0．62mm,     

Usher综合征2例

Usher综合征是一种以视网膜色素变性伴发神经性耳聋，有时累及前庭功能为特征的综合征。我们最近诊治两例，现报告如下。     

首诊于眼科的系统性红斑狼疮一例

患者女，14岁，双眼视力下降20d余，于2006年1月15日来我院眼科就诊，全身检查未见异常。眼部检查：双眼裸眼视力0.1，矫正未提高。双眼前节未见异常，散瞳后查眼底；双眼视乳头颞侧较鼻侧色稍淡，边界清楚，杯／盘比值0.3-0.4，静脉轻度扩张、迂曲，动、静脉比例约2：3，     

单眼视网膜多发性囊肿合并视网膜脱离一例

患者,男,67岁,退休人员,2019年11月初因双眼视 力下降来青岛市市立医院眼科中心就诊,自述双眼为高 度近视,未行系统眼科检查。全身体检无异常。眼科检 查：右眼视力为指数/10 cm,矫正无提高;左眼为0.07,矫 正为-20.0 DS-2.50 DC×20=0.5。右眼眼压为17 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa）,左眼为16 mmHg。双眼角膜透明,前 房深度适中,房水清,双眼对光反应灵敏。双眼晶状体皮质 不均匀,为灰白色混浊,核呈棕黄色,后囊下混浊。眼底检 查：右眼眼底模糊,隐约见视盘边清,颜色淡红,颞侧周边 部视网膜灰白色隆起,余细节窥不清;左眼眼底模糊,隐约 见视盘界清,颜色淡红,可见区视网膜未见出血渗出。B超 检查显示右眼晶状体后囊回声正常,玻璃体内可探及大量 点状弱回声,运动及后运动（+）,颞侧可探及条带状强回声, 与视盘相连（见图1）,条带中间靠上见3个大小不一的椭圆 状强回声（见图2）,呈囊样,其内为无回声,运动（±）,后 运动（-）,球壁不规则,球后未见明显异常回声;左眼晶状 体后囊回声正常,玻璃体内可探及大量点状弱回声,运动及 后运动（+）,球壁不规则,球后未见明显异常回声。     

结肠癌视神经转移1例

<正>资料患者男性,77岁。因"双眼视力下降20余天"来诊。患者于2019年4月2日无明显诱因出现双眼视力下降;4月7日出现走路不稳,伴有头痛,遂在当地医院就诊,考虑缺血性视神经病变,给予营养神经、改善微循环等治疗,病情未见好转;4月23日来我院就诊,门诊以"双眼视盘水肿查因"收入院。既往有糖尿病病史20余年,近2年来听力逐渐下降;     

Ⅲ型Usher综合征一例

患者男,35岁.因双眼进展性夜视障碍和听力下降6年于2007年10月24日来我院就诊.患者无过去诊治史,其父母二家系、同辈和下辈均无相同病史,父母非近亲结婚,母亲孕期无特别病史.全身体检未见异常.     

双眼脉络膜骨瘤一例

患者,男,40岁,因“反复发作双眼视物模糊3年”来院就诊。查体：双眼视力0．06,矫正无助;右眼眼压14．3mmHg,左眼16．6mmHg（1mmHg=0．133kPa）。眼睑无肿胀,结膜无充血,角膜透明,巩膜色泽正常,无压痛,前房深度正常,房水清,虹膜正常,瞳孔直径约2．5mm,对光反射存在,晶状体透明。散瞳后眼底检查见双眼视盘边界不清、隆起,周围脉络膜、视网膜变性样改变,并附有色素游离及出血,周围视网膜尚可（图1）。     

眼科首诊的系统性结节病一例

患者男性，22岁。因无诱因的双眼视物不清伴眼前黑点飘动半年，加重2个月，近2-3d双眼红肿，胀痛，以右眼为著，于2004年5月7日来我院眼科就诊。患者自发病以来，无头晕，胸痛及腹痛等其他全身症状。眼科检查：右眼裸眼视力0.05，左眼0.06，均无法矫正；右眼眼压15mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼6mmHg。     

双眼透明边缘角膜变性一例

患者,男,36 岁,因“双眼视力下降半年余”于我科就诊。患者自述半年来双眼视力渐进性下降,矫正视力不佳,不伴眼红、眼痛、眼胀、畏光、流泪等症状。既往近视20余年,约-7.5 D,度数稳定,矫正视力可达1.0。否认眼病家族史,个人史无特殊。门诊行视力检查：右眼裸眼视力（UCVA）0.15,经-13.00-7.50×75矫正至0.3+1,左眼UCVA 0.15,经-12.00-7.50×80矫正至0.3。眼压（iccare回弹眼压计测量）检查：右眼9 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,左眼7 mmHg。双眼结膜无充血,双眼角膜透明,下方4-8 点位角膜带状变薄,变薄带与角膜缘间有2 mm宽的正常角膜,变薄带上方角膜曲率增大,角膜膨隆（见图1A）。直接检眼镜下双眼眼底模糊,视盘边界清、颜色尚可,C/D约0.5。     

五代9例同患小睑裂综合征

1病例报道 男，7岁，出生后睁眼困难来诊。否认眼部红痛、外伤史，既往足月顺产，无智力低下。眼部情况：双眼视力0．2，矫正不应。双眼位正常，无眼球震颤。外上转受限，睑裂开大约4mm，提上睑肌力Omm。双下睑睫毛倒及睑缘，向眼球方向卷曲，下睑内侧皮肤向上延伸至内眦部形成垂直性皮肤皱褶。圆脸，鼻梁低平。诊为“小睑裂综合征”。收入院行额肌悬吊、内翻矫正、内眦成形三联手术治疗。患术后恢复良好。家系调查：父母无近亲结婚，家族中共9例5代患该病。均由母亲传代（图1）。     

葡萄膜大脑炎伴眼肌麻痹一例

患者 男 23岁 双眼视物不清,复视,左眼视物变形7d.患者于半年前无明显诱因出现耳鸣,未治.10d前开始出现头痛,不伴恶心、呕吐.于2006年5月15日就诊于我院眼科,以葡萄膜大脑炎收入院.双眼视力均为0.25(矫正不能),33cm角膜映光检查左眼内斜15°.     

SL-OCT对Terrien边缘性角膜变性术前观察一例

患者,女,54岁,发现双眼角膜肿物10余年至陕西省人民医院眼科入院治疗,全身检查无特殊.眼科检查:右眼裸眼视力0.25,矫正视力1.0;左眼裸眼视力0.4,矫正视力0.8.双眼眼压:右眼15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼12 mmHg.双眼结膜无充血,角膜上皮完整,右眼角膜鼻上方角膜边缘变薄、膨隆,局部隆起约3.0 mmx 1.0 mm×0 5 mm(图1A);左眼角膜边缘约11:30 ～ 13:30处可见局限性角膜扩张、隆起、色素膨出,界清、色黑、类圆性(图1B).     

嗜血细胞综合征突发双眼视物不见误诊为视神经炎一例

嗜血细胞综合征（Hemophagocytic Syndrome，HS）是儿科少见的疾病，死亡率较高，目前尚未见报道该病的眼科并发症。现将我院发现的以双眼视力下降为首诊的HS、误诊为视神经炎的1例报告如下。     

白内障术毕水密切口致角膜后弹力层脱离2例

例1 男性,78 岁.因"双眼视物模糊1 年"于2018 年3 月19 日就诊.有高血压病史.眼科检查:矫正视力:右眼0. 05,左眼0. 3.眼压:右眼14 mmHg(1 mmHg=0. 133 kPa) ,左眼13 mmHg.双眼角膜透明,前房深浅正常,虹膜、瞳孔检查正常,晶状体核性混浊, Emery 分级:右眼Ⅲ...     

内源性眼内炎一例

患者,男,67岁,因头痛伴发热9d,右眼痛2d,于2006年5月9日以“眼内炎”收住院。眼科检查:右眼视力光感,左眼0.6。眼压:右眼T 1,左眼Tn。右眼球结膜混合充血,角膜轻度混浊,前房深度正常,房水闪辉( ),前房积脓2.5mm,对光反应迟钝,瞳孔区见渗出膜,虹膜与晶状体前表面大部分粘连,余窥不清。眼部B型超声示右眼玻璃体混浊,颞侧视网膜局限性脱离。实验室检查:白细胞、中性粒细胞增多(WBC:16.31×109/L,N:14.11×109/L,占91.7%);血糖14.7mmol/L;ALT:108U/L,GOT:61U/L,LDH:348U/L,BUN:7.46mmol/L;尿常规:尿糖( ),尿酮体( ),尿蛋白( ),…