LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习

目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg）,尿液检测显示隐血＋＋＋,蛋白＋＋＋,低白蛋白血症（16.1 g/L）;基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变, Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失,来自先证者母亲;Intron29c.4923＋2T〉G导致剪切突变,来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白,维持电解质酸碱平衡治疗,因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变;Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡,肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关,同时也受到表观遗传学影响;而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关;因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿,无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用,必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。     

纤毛不动综合征伴男性不育的诊断和治疗探讨（附6例报告）

目的探讨纤毛不动综合征（ICS）伴男性不育的临床特点、诊断和治疗方法。方法回顾性分析6例ICS伴男性不育患者的临床资料。结果患者临床特点均表现为反复上下呼吸道感染和男性不育。6例均患有鼻窦炎、支气管炎或支气管扩张,2例有全内脏反位。患者性激素水平、染色体核型和无精子症因子（AZF）均正常。6例均为严重弱精子症,5例精液无活动精子,1例精液偶见活动精子。电镜检查发现6例精子尾部鞭毛轴丝“9＋2”结构排列紊乱或缺失、内外动力蛋白臂缺失,1例支气管纤毛内动力臂缺失。5例患者共行6个周期卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗,受精率、卵裂率和优质胚胎率分别为50．0、69．2和55．6％,2例获得临床妊娠,1例生化妊娠,其中1例已分娩1健康男婴。结论纤毛的超微结构缺陷是ICS的重要诊断依据,而ICSI是治疗ICS伴男性不育的有效方法。     

Alport综合征1例报道并文献复习

Alport综合征是一种基因突变所致的遗传性肾脏疾病。该病的临床表现多样,临床医师普遍对其认识不足,容易造成漏诊、误诊。现将我院收治的1例青少年Alport综合征患者报道如下。     

CFAP65基因突变导致精子鞭毛多发形态异常的遗传学初步研究

目的:探寻精子鞭毛多发形态异常(MMAF)可能的致病基因.方法:通过对1例典型的MMAF患者进行全外显子组测序(WES),分析可能的致病基因;运用扫描电镜和透射电镜观察MMAF患者精液样本,明确其鞭毛超微结构特点;通过精子免疫荧光技术分析cilia and flagella-associated protein 65 ...     

CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征1例

目的分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突变位点进行验证。结果在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在1个杂合突变位点c.5790delC,这个位点的缺失造成了蛋白质翻译的提前终止。该位点在其父母中均未发生突变,为de novo突变。结论全外显子组测序结合Sanger测序发现CREBBP基因的c.5790delC位点为引起该Rubinstein-Taybi综合征的突变位点。     

SAPHO综合征1例报道并文献复习

SAPHO综合征是一种以滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎为主要表现的临床症候群,该病由Chamot于1987年首次报道[1],目前缺乏有关SAPHO综合征的确切流行病学数据,通常认为其发病率低于1/10000[2]。SAPHO综合征以皮肤及骨关节炎性病变为主要特征[3],前胸壁、脊柱、下颌骨、四肢长骨均是骨与关节病变的常见部位,脓疱病与痤疮是皮肤系统常见的病变,因其临床表现不具备特异性,所以患者常奔走于骨科、皮肤科、风湿科等科室;同时,因为SAPHO综合征的发病率较低,临床医师普遍缺乏对其的整体认识,因此经常发生误诊而耽误治疗[4]。本研究回顾性分析河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)骨与关节感染科收治的1例以骨髓炎为主要症状的SAPHO综合征患者的诊疗过程,为其临床诊疗提供一定的参考。本研究已获得河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)伦理委员会审批通过(KY2018-001-01),患者豁免知情同意。     

Zinner综合征1例报道并文献复习

目的:探讨精囊囊肿伴同侧肾缺如(Zinner综合征)的临床诊断和治疗特点,提高对本病的认识。方法:回顾性总结我院1例Zinner综合征患者的诊断、治疗等临床资料。复习文献对Zinner综合征进行讨论。结果:患者23岁,经影像学检查确诊为Zinner综合征,入院后行经直肠精囊囊肿穿刺抽吸术,术后3 d出院。出院6个月后随访,患者排尿终末期会阴部不适症状消失,但经直肠前列腺彩超提示左侧精囊腺积液大小同前,考虑复发。结论:一侧精囊囊肿伴同侧肾缺如,需要考虑Zinner综合征的可能。经直肠精囊囊肿穿刺抽吸术明显缓解患者局部不适症状,但精囊囊肿容易复发,不推荐作为该病治疗的首选方法。     

Jarcho-Levin综合征1例报道并文献复习

Jarcho-Levin综合征是一种以椎体和肋骨先天发育异常为特征的遗传性疾病。该病最早由Jarcho和Levin于1938年报道,是一种罕见的先天性疾病,外观上主要表现为颈短、躯干短、身材矮小、后发际低,同时可合并全身多器官发育异常。国内目前尚未见文献报道。我院于2010年8月收治1例此病患者,并接受脊柱矫形手术治疗,效果满意。为提高对此病的认识,现结合文献复习报告如下。     

中药辨证治疗Sweet综合征1例报道并文献复习

<正>Sweet综合征又名急性发热性中性粒细胞增多性皮病,是一种与许多不同的基础疾病相关的皮肤病。其主要临床表现为发热、疼痛性红色斑块或结节,外周血白细胞和中性粒细胞增多,组织病理学特点为真皮中大量中性粒细胞浸润^[1]。本病发病机制尚不明确,慢性感染和恶性肿瘤是最常见的发病诱因,临床表现差异很大,容易误诊,组织病理是诊断Sweet综合征的可靠依据。现报道1例以中药方剂内服为主治疗有干燥综合征基础合并Sweet综合征患者的过程并进行文献复习。     

一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变

患儿,男,2月10天,以"不会追视、追听"为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示"磨牙征",临床诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C＞G(p.Ser162*)和c.1878+1G＞A复合杂...     

Zinner综合征一例报告并文献复习

目的 报告1例Zinner综合征病例,分析其诊治经过,并复习相关文献,提高对于本病的认识。方法 回顾性分析1例Zinner综合征病例,患者为18岁男性,因“反复尿频、尿痛、会阴区疼痛不适1年,加重伴发热1 d”入院。经影像学及实验室检查诊断为Zinner综合征。结果 入院后给予抗感染治疗7 d后临床症状消失,血常规、降钙素原、C反应蛋白感染指标正常,继续抗感染治疗1周出院。3个月后再次入院复查有轻度尿频,无尿痛症状,检查血常规无异常。行腹腔镜下左侧精囊囊肿切除术,术后病理明确精囊囊肿壁炎症浸润。术后5 d顺利出院。术后6个月内随访尿频、尿痛、会阴区疼痛等不适症状未再发。结论 彩超、CT、MRI检查是诊断Zinner综合征的重要手段,病理检查是明确精囊囊肿炎症浸润的依据。急性精囊囊肿感染伴同侧肾缺如、输尿管发育畸形是Zinner综合征的表现形式之一,感染控制后行腹腔镜精囊囊肿切除术安全有效。     

血管型Ehlers-Danlos综合征2例及一家系报道并文献复习

目的：报告血管型Ehlers-Danlos综合征（EDS）患者2例，并总结其中1例5代家系的情况，以增进对该病的认识。
方法:分析EDS患者的临床资料以及家系成员的特点，就其发病机制及血管型EDS的临床表现、诊断、外科治疗等方面复习文献。
结果:例1为动脉瘤样扩张自发破裂出血患者，手术时发现血管脆弱易撕裂，术野渗血明显,术后再次出血死亡;例2为左髂动脉瘤破裂出血经介入治疗，病情暂时平稳，但术后多次复发。例2家系中5代13例发病，呈常染色体显性遗传特征。
结论血管型EDS是一类极为罕见的先天性疾病，其血管合并症常导致患者灾难性后果；外科治疗并发症和病死率高。

     

SAPHO综合征一例的影像表现及文献复习

<正>SAPHO综合征较为罕见,近些年经确诊并报道的病例不足千例。2020年4月27日,本院收治1例胸、腰痛5年同期伴有痤疮及掌跖脓疱病的女性患者,结合影像学等相关检查经多学科会诊,最终确诊为SAPHO综合征。患者经规律用药,病情得到控制并明显好转,现报告如下：1 案例资料患者,女,50岁,主诉偶有胸痛5年余,无明显诱因加重2 d, 呈对称性,同期伴有痤疮及掌跖脓疱病(图1),脓疱病主要位于手足掌面,大小不等,     

Zinner综合征3例报告及文献复习

目的 探讨Zinner综合征的临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法 回顾本院近年收治的3例Zinner综合征患者,根据该类患者的临床表现、诊治过程,结合文献对该病的临床特征和治疗后随访结果进行分析。结果 3例患者中2例为右侧病变,1例为左侧病变;3例均无射精障碍,2例为成年患者,已育。临床确诊后,1例排尿困难者行经腹腔镜下精囊囊肿去顶及输尿管残端切除术,1例合并精囊结石的无症状患者行精囊镜取石术,1例无症状患者仅采取随访观察。2例手术均顺利完成,无并发症。术后复查,影像学较术前改善,排尿困难的患者症状消失。结论 一侧肾缺如合并同侧盆腔囊性占位,需要考虑Zinner综合征的可能。应根据患者具体表现选择个体化治疗方法,对符合手术适应证的患者可采用腹腔镜手术或经尿道手术。     

SAPHO综合征一例报道并文献综述

SAPHO 综合征（ synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome）是由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（ pustulosis）、骨肥厚（ hyperostosis）以及骨炎（ osteitis）组成的一种主要累及皮肤和骨关节的综合征［1］。     

Shone’s综合征一例报告及文献复习

目的探讨Shone’s综合征的一般规律、治疗策略及其对预后的影响因素,为临床诊治提供借鉴。方法 2009年7月中山大学附属第一医院收治1例主动脉缩窄合并先天性二尖瓣狭窄患者,女,年龄12岁。属于广义的Shone’s综合征,包括主动脉缩窄、动脉导管未闭、二尖瓣瓣上环、二尖瓣狭窄等畸形。采用体外循环、胸骨正中切口,切除主动脉狭窄段,剪开二尖瓣下与乳头肌粘连的腱索,充分松解两组乳头肌,剪除瓣上纤维环。计算机检索PubMed（1963~2009年）、Elsevier Science（1963~2009年）、Wiley Online Library（1963~2009年）、Ovid（1963~2009年）数据库,收集有关Shone’s综合征的临床研究（前瞻性或回顾性）、病例报告和综述,分析其诊治特点。结果本例患者手术时间350 min,体外循环时间156 min,主动脉阻断时间48 min。手术矫治了所有畸形。患者术后2 d拔除气管内插管,3 d转出监护室,心肺功能恢复好;术后第7 d复查超声心动图提示：降主动脉与肺动脉间未见血流相通,降主动脉处未见狭窄和血流障碍,二尖瓣瓣口面积1.9 cm2,肺动脉压降至28 mm Hg;术后2周顺利出院。经检索共纳入19篇文献：其中典型Shone’s综合征回顾性研究5篇,包括112例患者;有关先天性二尖瓣狭窄或左心室流出道狭窄的临床研究14篇。各文献报道的病例类型各异,对手术策略基本达成共识：尽量矫正所有畸形。结论 Shone’s综合征一经诊断,则应手术治疗,左心室流入道梗阻矫正是影响患者预后的重要因素。     

Senior-Loken综合征一例及文献复习

本文报道1例Senior-Loken综合征患者。患者男性,22岁,因蛋白尿和肾功能不全入院,既往有夜盲症病史。入院眼科检查诊断为视网膜色素变性。肾活检提示肾髓质囊性病。二代测序全外显子组检测提示患者 NPHP1基因大段纯和缺失,其父亲和母亲为杂合子。保肾对症治疗后肾功能稳定至今。     

DNAH5基因新发移码变异所致1例原发性纤毛不动综合征患者的临床特征及遗传学分析

目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行验证。采用SWISS-MODEL进行预测变异基因的蛋白结构。结果:先证者存在慢性鼻炎、支气管扩张、内脏转位及男性不育的临床表型。先证者行WES检测显示DNAH5基因第74外显子存在c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异,导致多肽链合成提前终止,对基因功能造成影响。SWISS-MODEL预测示突变后蛋白缺失了一部分氨基酸残基,导致蛋白3D构象发生变化。该变异在ClinVar、gnomAD及OMIM数据库中均未见收录。参照美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定此变异为致病性变异(PVS1+PM2＿P+PM3＿P)。结论:DNAH5基因c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异可能是导致该患者临床表型的原因,上述发现丰富了DNAH5基因的变异谱。     

手术治疗Proteus综合征3例及文献复习

Proteus综合征是一种非常罕见的先天畸形,其临床表现多样复杂,病变范围广泛,涉及颌面部、肢体、皮肤及内脏病变和先天性血管畸形.在四肢的表现主要以不对称性增生肥大,包括巨肢和巨指(趾)表现,影响外观和功能,需要进行外科治疗.现报告本科手术治疗的3例病例并进行相关文献复习. 病例1:男性,18岁.于出生后1岁左右发现右足部局部增厚,未予特殊处理.病变范围随着年龄的增长而逐渐扩大,多家医院诊断为"纤维瘤".因对行走功能无明显影响,未接受任何治疗.现因病变已扩大至前足2/3,并累及多个足趾,患者出于对外观整体考虑,入院行手术切除,门诊以"巨趾畸形"收入(图1).