先天性卵巢发育不全的临床与核型分析：附127例报告

本文报道１２７例Ｔｕｒｎｅｒ综合征，其染色体核型分析属１４各不同类型，可分为５组；４５，Ｘ（３０．７％）；４５，Ｘ／４６，ＸＸ（３２．３％）；４５，ＸＯ／４７，ＸＸＸ（３．１％）；Ｘ染色体结构畸形（２９．１％）；伴有嵌合的Ｙ染色体（４．９％）。其中Ｘ染色体结构畸形有４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）１６例；４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）７例；４６，ＸＸ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘｑ）各３例；４     

2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况，给优生干预提供科学的依据，对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示，2064例患者中，染色体异常457例，异常检出率为22．1％，涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例，性染色体异常194例；染色体数目异常315例，结构异常116例，性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法；21-三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常，其染色体核型复杂多样。     

急性白血病细胞遗传学研究及其临床意义

应用高分辨同步化染色体制备技术等对７０例小儿急性白血病进行细胞遗传学研究，５８例（初诊及复发）检出异常核型（８１％），其中急性淋巴细胞白血病异常核型检出率为７８％，急性非淋巴细胞白血病异常核型捡出率为８６％。对３１例患儿的核型与临床关系进行观察，发现小儿急性白血病染色体结构异常可视为预后不佳的标志，而正常二倍体核型及超二倍体核型的急性白血病（尤其是超过５０条的急性淋巴细胞白血病）则预后较好。还对８例小儿急性白血病核型进行动态观察以及对１２例持续完全缓解者进行随访，认为细胞遗传学研究对小儿急性白血病的诊断分型、预后判断及指导治疗具有重要意义。     

Rett综合征的X染色体失活类型及其线粒体DNA的初步研究

对１９例Ｒｅｔｔ综合征患儿进行了临床随访及家族史调查，并利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及聚合酶链反应技术，对１２例患儿和１１例患儿母亲的Ｘ染色体失活类型及８例患儿的线粒体ＤＮＡ的部分区域进行了初步研究。结果显示，患儿母亲的流产率及死胎率无增高；患儿及母亲的Ｘ染色体非随机失活的比率较高，３例Ｘ染色体非随机失活的母亲均将其失活的Ｘ染色体遗传给患儿，提示Ｘ染色体非随机失活在该病的遗传过程中起一定作用；未发现线粒体ＤＮＡ有大的缺失。以上工作尚需更多病例加以证实。     

4 046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查 的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4 046例患儿的染色体,染色体异常660例（16.3%）,其中 常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69.4％）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15.9%）。接受染色体检查的患儿中先心病 391例,其中染色体异常者185/391例（47.3%）,157/185例核型表现为唐氏综合征, 4/185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸 形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例（15.2％）（P<0.05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动 脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体 核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现 先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。     

新生儿细胞遗传学检测357例结果分析

目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗传学检查方法：常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24．93％（89／357）,涉及异常核型25种。检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形。检出21三体综合征58例,占染色体异常的65．17％。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。     

高危孕妇胎儿心室内强回声点与染色体核型异常的相关性研究

目的 探讨高危孕妇胎儿心室内强回声点（EIF）与染色体核型异常的相关性。方法 提取2007年2月至2010年1月在广西壮族自治区妇幼保健院行产前检查高危孕妇的临床和胎儿EIF结果资料。以胎儿EIF筛查阳性者为EIF病例组,胎儿EIF筛查阴性者为EIF对照组。统计EIF的分布、径线和数量,染色体核型检查结果,超声所见其他系统畸形,其他染色体异常软指标的检出情况以及EIF的随访结果。分析高危孕妇胎儿EIF与染色体核型异常的相关性。结果 4 008例高危孕妇进入分析。EIF病例组227例（5.7%）,EIF对照组3 781例（94.3%）。①EIF病例组中213例（93.8%）胎儿EIF为单个性;215例（94.7%）分布于左心室,8例（3.5％）分布于右心室,4例（1.8%）分布于左右心室。EIF径线为1.6～6.5 mm,216例（95.2%）EIF径线在2～3 mm。②EIF病例组染色体核型异常8例（3.5％）,其中唐氏综合征5例、特纳综合征1例及平衡易位2例。EIF对照组染色体核型异常88例（2.3％）,其中唐氏综合征41例、18-三体综合征12例、13-三体综合征2例、特纳综合征12例、家族性平衡易位16例及倒位5例。EIF与染色体核型异常总体上无显著相关性,OR=1.53（95%CI: 0.73~3.20）;EIF与唐氏综合征无显著相关性,OR＝2.05（95%CI:0.80~5.25）。③EIF病例组检出其他染色体异常软指标18例,其中1例染色体核型检查诊断为唐氏综合征;EIF联合其他超声软指标与唐氏综合征无显著相关性,OR=5.37（95％CI：0.70～41.27）。EIF对照组检出染色体异常软指标64例。④EIF病例组33例高危孕妇中止妊娠。余194例按期来院随访, 其中181例（93.3%）在孕期内随着孕周的增加EIF变淡、变小或消失;7例（3.6％）于分娩后3～9个月消失,6例（3.1％）于1年后复查EIF仍存在。结论 高危孕妇胎儿EIF与染色体核型异常无显著相关性,EIF联合其他超声软指标与染色体核型异常的相关性仍需扩大样本量进一步观察。     

湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

21三体综合征46例染色体核型分析

目的分析21三体综合征（DS）患儿的染色体核型，为降低DS的风险提供产前诊断依据。方法对智力低下206例儿童进行详细的遗传咨询：遗传病史（有遗传病史进行系谱分析）、DS临床体征、父母的染色体及生育年龄情况、父母接触有害物质情况。行外周血淋巴细胞培养，行常规G显带核型分析。对气促、发绀、心脏杂音、心电图和胸片等可疑有先天性心脏病者，应用彩色多普勒超声心动图（CDFM）检查；DS 1例患儿有脑性瘫痪症状，行脑电图、头颅CT检查；经确诊为DS的患者，患者父母做染色体核型分析。结果确诊DS患者46例，其中21三体型42例（占92％）；易位型21三体2例（占4％）；嵌合型21三体2例（占4％）。DS并先天性心脏病16例（占35％）；并脑性瘫痪1例（占2％）。DS患儿46例父母的染色体核型均正常。结论开展细胞遗传学诊断分析，可精确检出DS，对DS高危人群未来的生育后代情况及预防DS患儿的出生提供科学依据。     

生长激素可改善Turner综合征的颜面形态

Ｔｕｒｎｅｒ综合征（ＴＳ）只有１条正常Ｘ染色体，另１条缺如或异常，在活产女婴中占 ４／１００００。ＴＳ因长骨增长不足导致矮身材，上颌生长不足和下颌生长极度不足造成编颌、人类生长激素（ＧＨ）最近已用于该综合征以使长骨增长。对治疗前和治疗１年后的颅侧位Ｘ线片进行了标准化测量，以确定ＧＨ对颜面生长的作用。 方法 ４～１６岁ＴＳ１９例，全部以重组ＧＨ（ｒＧＨ）治疗．Ｘ线片由１人摄取，另１人测量．颅骨的７５个点被数字化，用计算机算出每个病人治疗前及治疗１年后上颌、下颌、牙列和颜面长度。用３２条线和２３个角两…     

儿童急性非淋巴细胞白血病染色体与临床预后分析

目的 研究儿童急性非淋巴细胞白血病(ANLL)染色体变化及预后。方法 通过短期培养法对43例ANLL患儿骨随细胞进行染色体核型分析，并观察临床疗效。结果 43例ANLL患儿染色体核型异常检出率为74％(32／43)，结构异常与白血病类型有特殊的对应关系；其中结构异常50％，数目异常31％，数目并结构异常19％，核型异常率与性别无关(P＞0．05)；核型正常组及超二倍体组患儿缓解率高于核型异常组(P＜0．01)，核型正常、超二倍体t(15；17)易位者疗效较好，亚二倍体及t(8；21)易位者疗效较差。结论 染色体分析对指导ANLL的治疗及预后判断具有重要作用。     

小儿急性白血病细胞染色体分析及其与临床预后关系的探讨

为探讨白血病患儿细胞遗传学改变和临床预后的关系，我们对４１例急性白血病初诊患儿进行细胞遗传学研究，２８例异常核型检出（６８％），其中急性淋巴细胞白血病异常核型检出率为６７％，急性非淋巴细胞白血病异常核型检出率为７３％。急性白血病患儿染色体结构异常可视为预后不佳的标志，而正常二倍体核型及超二倍体核型的白血病则预后较好，还对其中１１例患儿核型进行动态观察，提示细胞遗传学研究可作为白血病患儿诊断分型、指     

Turner综合征患儿下丘脑－垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验，对２６例确诊为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。结果：全部患儿中有生长激素分泌低下１２例；中枢性和外周性甲状腺功能低下各４例，后者中有２例经证实为桥本甲状腺炎；５例患儿卵泡刺激素和促黄体生成素分泌相呈现正常青春期前状态；治疗随访超过１年以上的１２例中，除４例骨龄＞１３岁、促甲状腺素分泌正常患儿身高增长效果较差外，余８例均获良好效果。提示：对Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿应尽早检测其下丘脑－垂体轴各项功能，以便根据个体情况予以合理的早期干预，改善其身心发育。     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值

目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。     

先天畸形及代谢缺陷

8820520 21—三体综合征40例染色体核型及其并存症分析/陈式琦…∥临床儿科杂志。—1987,5(4)。—220～221报告40例有典型外貌21—三体综合征患儿,男22例,女18例。8例孕期分别有接触 X射线、农药、同位素及化学试剂、早期病毒感染、服用安乃近、四环素史。全部经染色体核型(G 带)证实,其中三体型占94.7％,嵌合     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

Turner综合征232例染色体核型、诊断年龄和身高分析

目的 研究Turner综合征(TS)的染色体核型、诊断年龄和身高的分布特点.方法 对27年随机就诊的1015例身材矮小女童,经过染色体核型分析确定TS的诊断,回顾性统计分析TS患儿的染色体核型、诊断年龄和身高,采用SPSS 11.0软件进行数据统计分析.结果 1.确诊TS患儿232例,诊断率为22.9％.2.共检测到26种异常染色体核型,以45,X和46,Xi(Xq)最为常见,分别为75例(32.4％)和38例(16.4％).其中有21种嵌合体核型,共111例(47.8％).3.TS患儿诊断年龄为(10.90 ±4.55)岁,青春期是诊断高峰.＜2岁组15例(6.4％)、2～＜7岁组35例(15.1％)、7～ ＜12岁组93例(40.1％)、12 ～＜18岁组89例(38.4％).4.TS患儿身高标准差得分(Z分值)均值为-3.60±1.20,Z分值与诊断年龄之间存在明显的负线性相关(r=-0.613,P＜0.000).5.在年龄≥13岁的74例TS患儿中64例(86.5％)出现青春期延迟,而在81例非TS病例中仅22例(27.2％),2组间差异有统计学意义(OR=16.297,P=0.000).结论 1.TS的染色体核型呈多样性.2.TS患儿的身高不足随着年龄的增加更为显著,青春期延迟的特征性表现也逐渐显现.3.国内TS诊断年龄比发达国家延迟；对于身高Z分值低于-2或在身高下限的矮小女童应及早进行染色体核型分析,有益于TS的早期诊断.     

儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。