先天性小眼球合并视网膜脱离一例

先天性小眼球是一种先天性发育异常的眼科疾病,并伴有其它眼部畸形,该病遗传方式多样,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传,本文对临床上的一例先天性小眼球病例作一分析报道。     

一种新综合征:耳闭锁伴有多发先天畸形和智力低下

耳闭锁可有或无耳廓畸形,在活产婴儿中发生率为1～5/20000。散发者多不合并其它畸形,家族性尤其是第一、二鳃弓衍化来的患者常合并有其它畸形。据报道,耳闭锁伴多发畸形的某些综合征可能是常染色体显性或常染色体隐性遗传,如再伴有智力低下也可能是染色体异常引起(包括+21、+13、+18和18q)。本文报道的一种新综合征是有耳闭锁伴随独特的一组畸形。     

常染色体显性遗传性肾、肛门、生殖器、并趾综合征

【英」／GreenAJ…／／JMedG，net．－1996，33．－594～596有许多临床综合征与肛门畸形有关．其中少数为常染色体显性遗传。作者报告一例有圩肛门生殖器畸形和并处的常染色体显性遗传家族。先证者女，正常妊娠分娩后发现有肛门狭窄、阴蒂明显肥大，直肠阴道疾和左足？～5及右足4～5趾非骨性并处畸形，右肾盆腔异位，左肾位置正常，但有肾孟积水和一个不固定的小膀优，无症状性室间隔缺损，狭小鼻子，前额方宽，双耳正常但无耳折，肾上腺机能正常，女住内生殖器无异常。其父母为非血亲的白种人。同母异父，姐姐表型正常。患者身材矮小，…     

Caffey氏病——常染色体显性遗传伴不完全外显率

Caffey氏病又名婴儿骨皮质增生症,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显率。本文介绍一个阿拉伯家族,Ⅱ_1和Ⅱ_2是堂兄妹联姻,全家族共发现Caffey氏病9名,除以往曾报道者外,下面介绍其中的5例。     

青年特发性血色病的遗传

婴而再次就诊。第二个女婴的核型与第一个完全相同。该家庭的另外三个成员均具有一个小染色体(47,+mar),但他们的表现型都正常。对于其他成员的核型未能进行检查。但已确知,该家庭中一成员精神发育迟缓。为了识别额外小染色体,我们进行了C、G显带法和NOR银染(按照 Varley1977年改进的方法)。发现额外小染色体具有中央着丝粒,比G组小。在前中期可清楚地见到两个靠的很近的带。小染色体的两端均有随体和副缢痕,且都和近端着丝粒染色体以随体形成关联。关于小染色体的来源,我们认为可能来自近端着丝粒染色体。具体地说,可能是近端着丝粒染色体的长臂断裂、丢失所致。然而,不同的近端着丝粒染色体之间的罗伯逊易位的可能性也不能排除。至于小染色体和Down氏综合征之间的关联,可能是个染色体影响了减数分裂的正常机制而导致染色体的不分离。由于额外小染色体缺乏表现型效应,它可能属于遗传中间状态(Genetic Neutr-ality)。 (Ramos C et al:Hum Genet 49(1):7 1979(英文)杨爱生摘张贵寅校]036 青年特发性血色病的遗传本文复习了文献报导的特发性血色病(IH)有关的患者52冽,年龄30岁以下,并报导1例26岁的女性患者,有心力衰竭,胰岛素依赖性糖尿病、肝肿大和继发性闭经。典型的特发性血色病是年长男性的一种疾病。一般认为IH综合征是一种遗传性疾病。如果IH综合征确系单一的遗传病因,那末关于其遗传的方式尚无一致的意见。53例年轻患者中24例是从11个家族中来的。这些家庭中所有的患者均系亲属,包括4例近亲婚配。另一方面,53例患者中29例是具有IH临床表现的唯一的家庭成员。本文一例父母尿铁测定为3.1毫克和2.1毫克,提示父母体内有可移动的铁中等浓度的可能性。其血清铁和铁蛋白正常。鉴于IH年轻患者的观察,可假定该年龄组此综合征有两种可能的遗传方式:(1)常染色体隐性遗传,性别分布相等,同胞兄妹患病而其双亲无症状,以及同一家庭中有,近亲婚配均支持这一点;(2)常染色体显性遗传。在一个单一的基因位点上自发突变可能解释一个家族内临床上患者单独出现的原因。常染色体显性遗传的不同外显率是解释青年组临床病例散发的一个可能机制。患者父母体内铁轻度增加,但在文献报导的大多数其他青年患者中无类似评价。虽然显性遗传不能排除,但作者支持常染色体隐性遗传可能是该青年组患者的遗传机制。造成IH中铁贮积异常的原因还没有了解其基本缺陷,结论还需要临床观察有关铁过度负荷,家族或其他遗传标记中组织铁的定量测定。在这些限制因素中,可假定IH综合征有一个以上的遗传机制,而IH的年轻患者似乎代表了IH患者中遗传学独特的一组。 [Lamon JM et al:Gastroentero-logy 76(1):178,1979(英文)杨天权摘余泽瑗校]037 并指、短身材、骨骼畸形和附加睾丸:一个新的畸形综合征患者系西班牙犹太人,男性,17岁,有并指(双手近侧指间关节背面关节嵴缺如,但没有指蹼,手近侧指间关节屈曲无能),身材矮(高146厘米,臂距139厘米),多发性骨骼畸形(轻度的尖头,腰部脊柱侧凸,第5腰椎畸形,髋外翻,手指第2、3、4和5指近侧指间关节部分溶合),和一个附加     

先天性上睑下垂一家族

本文报道一家4代40人中9例单眼上睑下垂,无隔代遗传,完全符合染色体显性 遗传规律。家族无近亲婚联及其他有关病史。 例1(Ⅱ_1)宋某,男,63岁,农民,92年8月9日来就诊,右眼从幼视力模糊,左眼视力下降6个月,加重一月。     

无智力低下的常染色体显性小头畸形

小头畸形的严重程度与智力低下的严重程度之间有着密切的关系,头围(HC)平均小于4SD者,IQ于90以下,平均为35。HC在3SD以上者智力降低不明显。已证明,小头畸形多为常染色体隐性遗传。但近来报告,许多小头畸形为常染色体显性遗传。在这些家族中,身高一般在平均范围内,智力低下程度不如常染色体隐性遗传那样严重。且常伴有其它内脏、面部、骨骼发育不良。     

彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析

目的研究探讨彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析。方法选择2015年1月~2017年1月期间在我院进行产前检查的孕妇6240例为研究对象,对所有孕产妇采用二维超声检查联合四维超声检查,并以孕妇引产或分娩胎儿的颜面部畸形结果为参照标准,并选取相同例数的颜面部畸形胎儿及胎儿正常孕妇进行脐带血穿刺取样,进行染色体核型分析,比较染色体异常与胎儿颜面部畸形的相互关联。结果 (1)6240例孕妇中超声检查共检出胎儿颜面部畸形58例(0.93%),经引产或分娩证实有62例(0.99%)颜面部畸形胎儿,表明超声检查结果有较高的诊断正确率,与随访结果间有很高的一致性(Kappa=0.973)。(2)随访结果中的62例胎儿颜面部畸形中:有25例唇裂、17例唇腭裂、12例耳位低下、5例小下颌畸形、无眼畸形3例。而联合超声诊断的58例胎儿颜面部畸形中:有24例唇裂、16例唇腭裂、11例耳位低下、4例小下颌畸形、无眼畸形3例,组间比较差异无统计学意义。(3)对诊断的58例颜面部畸形胎儿进行羊水穿刺的染色体检查,结果显示有46例(79.31%)染色异常,而58例无颜面部畸形胎儿中仅有9例(15.52%)染色体异常,两组间比较差异有统计学意义(P0.05),提示颜面部畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论产前实施二维超声检查联合四维超声检查可以准确诊断胎儿颜面部畸形,二维超声是诊断胎儿畸形最常用的方法,四维超声能够动态观察胎儿的体表畸形部位,可对二维超声疑似胎儿畸形的患者联合四维超声检查,弥补二维超声的不足。而胎儿颜面部畸形患者染色体异常发生率较高,有一定的相关性。因此,在临床诊断胎儿颜面部畸形过程可以结合超声与染色体检查结果,以进一步提高诊断正确率。     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…     

晋中地区588例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3例为平衡易位携带者,2例inv(9),1例inv(4),1例t(1;19),1例+m ar,1例21ps+,1例22ps-,2例47,XXY,16例Y≥18号。结论不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。     

意大利眼咽肌营养不良患者GCG遗传性扩展

眼咽肌营养不良 ( OPMD)为成年起病与1 4q1 1相关的常染色体显性遗传性肌病。病理特征为骨骼肌纤维内特有的 8.5 nm核内细丝。已发现多数 OPMD家族中 ,在多聚 ( A)结合蛋白 2( PABP2 )基因外显子 1上具有 ( GCG) 6较短的扩展。本研究旨在筛选意大利 OPMD患者 PABP2上的 GCG遗传性扩展。对 1 8例来自 1 5个不同意大利家族可疑 OP-MD患者与 1 0名正常个体进行了 PABP2基因突变分析。依据临床、肌电图与肌肉活检标准进行诊断。除 1例外其他均为晚发起病、慢性进行性眼睑下垂、语言障碍、常染色体显性遗传。其中 1例患者家族三代…     

遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和染色体脆性部位研究

目的：报道一个遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和细胞遗传学特征。方法：家系调查通过查阅患者病历,走访经治医生和知情成员所获得。细胞遗传学研究采用了外周血淋巴细胞脆性部位培养技术和G显带分析方法。结果：该家族患者符合阿姆斯特丹诊断标准,先证者祖父母后代发病呈常染色体显性遗传,致病基因来源于先证者祖母。细胞遗传学研究显示9例成员染色体异常率高达55．6％,其中1例正常成员亦检到脆性部位,是重点监测和随访的末病对象;表现为显性遗传的先证者祖父母后代5例成员与5例患者染色体异常率均达80％（4／5）。结论：根据系谱中发病规律和患者很高的染色体脆性部位检出率为该家族成员的发病预测、筛查、早诊断、早治疗具有简便、实用、经济的特点和应用价值,可让部分家族成员避免反复检查的痛苦。     

Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告

目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

先天性耳前瘘管与遗传的关系

先天性耳前瘘管是由胚胎发育异常引起。本文收集了12例患者的家族系谱,系谱中具有以下特点:男女性别患者均可以遗传给后代,后代的同胞中男、女均可发病,后代的瘘管显性度大多数是超过1/3,大多数单侧或双侧性瘘管患者的遗传后代也相同,从中显示出这是常染色体显性遗传。     

颈肋的常染色体显性遗传

人们早已认识颈肋有家族聚集现象,但对其遗传方式尚不清楚。本文作者报告南非一个家族中发现的9例颈肋患者。9例患者分布在2个家庭的连续3代成员中,系谱图符合常染色体显性遗传的特征。     

平衡易位携带者伴习惯性流产4例报告

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置改变 ,但基因总数并没丢失 ,通常不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配 ,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子 ,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。近期我们在染色体检查中发现平衡易位携带者 4例 ,现报告如下。病例 :　病例 1:患者 ,男 ,38岁 ,结婚 6年 ,其妻怀孕 4次 ,3次自然流产 ,每次孕 9～ 10w无明显诱因自然流产 ;另一次因B超诊断提示胎儿畸形而终止妊娠。夫妇表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,家系中无不良孕、产…     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系2例报告

国内关于少年型家族性脊肌萎缩症的报道尚不多,故将我们在遗传和先天性畸形调查过程中发现的病例报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ_1)、男患、21岁,患者自6岁起走路步态不稳、易绊跌,臀部肌肉萎缩。9岁起又出现举臂困难、上肢无力、肩部肌肉萎缩,嗣后逐渐发展至爬坡、上楼有困难,仰卧时不易爬起,随着年龄增加缓慢加重。患者智力正常,身材稍矮,心肺听诊阴性,腹平软、肝于右肋下1cm触及、质软无压痛,腰部轻度前凸、     

192对反复性自然流产夫妇遗传因素分析

192对反复性自然流产的夫妇中，发现染色体异常7例；2对无其他原因可寻的近亲婚配夫妇；1例女性属常染色体显性遗传方式的锁骨颅骨发育不全；男性患者发现大Y染色体26例，与对照组相比无差异；5例接触毒物的女性患者SCE发生率明显高于对照，脱离有毒环境后均分娩正常婴儿。4例染色体异常者进行AID治疗，1例分娩男婴，1例孕6个月。     

遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。