单基因遗传病检出策略

顾名思义,单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病,而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外,以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异,如今已扩展到基因的调控     

1例X-连锁高IgM综合征带喉管套管患儿脐血干细胞移植的舱内护理

高IgM 综合征(HIGM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以男性多见,多为X染色体连锁遗传,个别为常染色体隐性或显性遗传,后天获得性HIGM 也有报道.     

Y连锁遗传的视网膜色素变性—家系报告

视网膜色素变性(Retinitis )是眼科常见的单基因遗传病,其遗传方式为常染色体隐性,常染色体显性及x连锁隐性遗传。迄今尚未发现有其他新的遗传方式。1987年5月,我们发现一家系,四代共21人,其中8例均系男性患者,女性则无该病症状,其后代也无此病,符合Y连锁遗传。     

血友病的临床分型与实验室诊断

进修医生教授,请您谈谈血友病(hemophilia)遗传特征的分类好吗? 教授血友病是一组古老的遗传性出血性疾病,根据遗传特征分为三个类型:血友病甲系凝血因子Ⅷ基因缺失、突变或重排所致的X染色体性联隐性遗传疾病,占血友病的80%～82%;血友病乙(Christmas病)系凝血因子Ⅸ缺乏、突变或重排所致,亦为X染色体性联隐性遗传疾病,占血友病的11%～15%;血友病丙(Rosenthal综合征)为凝血因子Ⅺ缺乏的常染色体不全性隐性遗传,占血友病的5%～7%.     

低磷性抗维生素D性佝偻病：附二例报告

低磷性抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,也称性联低血磷性佝偻病及家族性低血磷性佝偻病。其遗传方式大多数是伴性显性遗传或伴性不完全显性遗传,也有常染色体显性遗传或隐性遗传。发病率约1:25,000。其临床特点有:1.血磷低下,对一般VitD剂量无反应;2.尿磷增加;3.钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;4.佝偻病发生在1周岁以后,5.生长缓慢。现将作者所     

常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征

目的:确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点.方法:详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照.结果:常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传帕金森综合征的临床特点有明显差异.结论:对青年型家族性帕金森综合征应早期鉴别诊断,指导该病的临床及基因治疗.     

先天性黄斑缺损的光学相干断层扫描图像特征分析

先天性黄斑缺损多数是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传或隐性遗传,也有散发病例,此病除家族遗传外,常伴有手足发育畸形,眼部可合并有其他先天性异常,包括虹膜缺损、视乳头缺损、小角膜和小眼球等[1].     

89个癫痫高发家系的临床遗传学分析

目的探讨癫痫的危险因素及特发性癫痫的遗传方式。方法对1988例癫痫患者进行发病危险因素和临床类型等分析,并对其中有明显遗传的89例高发家系进行家系分析、分离分析和多基因分析。结果前几位的危险因素是高热惊厥、围产伤、炎症、脑外伤及遗传因素等,而在宣城地区血吸虫对本病有一定的影响,说明癫痫危险因素在不同的年龄、不同的发病类型、不同的地区等方面有所区别。高发家族中每级亲属发病率均明显高于普通人群,血缘关系越近下代发病率越高。说明癫痫具有肯定的家族聚集倾向。特发性癫痫不符合多基因遗传,而主要为常染色体隐性遗传,其分离分析和多基因分析等支持常染色体隐性遗传的假设。结论遗传因素是癫痫的危险因素,特发性癫痫仍然是一类具有高度临床表现异质性和遗传异质性的神经系统疾病,真正的致病机制尚不清楚。     

CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展

Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌肉病理可提供诊断方向,蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想,基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平,本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述。     

遗传性周围神经病

１引言遗传性周围神经病系由于遗传物质变异而出现周围神经病变的一组疾病，可侵犯脑神经及脊神经，其中脊神经病变较常见。大部分是潜隐性起病，进展缓馒，病程可达数年或数十年。症状、体征较对称，多数下肢重于上肢，远端重于近端。有的重点损害不同的神经纤维，如主要损害感觉纤维或运动纤维，也有主要损害植物神经纤维。本病的遗传方式有多种常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－染色体连锁隐性遗传，也有表现为染色质遗传，如遗传性视神经萎缩症。同一病种也可有两种以上的遗传方式。２遗传性运动感觉性神经病２．１Ⅰ型遗传性运…     

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因     

多指(趾)畸形的遗传流行病学探讨(附180个家系分析)

126876名筛查人群中检出多指(趾)185例。在探讨流行病学特点的基础上结合家系作单基因显性遗传方式的显著性检验P<0.05,用先证者法及通用先证者法作单基因隐性遗传分离比的双重估计P=0.0258及0.0266±0.008836,与理论0.25相差甚远;故不认为是单基因遗传方式。再拟多基因遗传模式,计算遗传度为64.88±4.30％,且一级亲属患病率3.21％与群体患病率开方值3.86％接近。表明本组病例为多基因遗传方式。     

肝豆状核变性重叠Dubin—Johson综合征合并慢性丙型肝炎1例

肝豆状核变性（willon’s病）及Dubin—Johson综合征均为遗传代谢性疾病，两者的发病机理不一样，临床表现及病理也不同。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传铜代谢障碍所引起的全身疾病，临床上主要有肝损害，锥体外系症状等表现。Dubin—Johson综合征因对非胆汁酸有机离子的转运功能丧失，结合胆合素反流人血而引起黄胆。慢性丙型肝炎是由丙型肝炎病毒引起的经血传播性疾病。     

DJ-1与帕金森病

帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，在65岁或以上人群中的患病率为1-2％。大多数PD病因目前仍不明确，但许多与PD有关的基因突变已见报道。特别是其中罕见的单基因遗传的致病基因将有助于我们理解包括常见的多基因遗传的PD的发病机制。最近报道的DJ-1基因与常染色体隐性遗传的PD有关。现就DJ-1最新研究进展作一综述。     

溶血性尿毒综合征3例

溶血性尿毒综合征以下简称HVS,其临床主要表现为溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭,是较少见的疾病。国外报导HVS一类属家族性,具有明显的遗传因素,为常染色体隐性遗传病,也可见于显性遗传,因感染妊娠等促发因素而发病,多易反复发作。此类病人多无前驱症状,预后较差。另一类型属非家族性,无遗传因素,因感染等     

1例纤毛不动综合征伴男性不育病人行鼻内镜手术的护理

纤毛不动综合征(immotile ciliasyndrome,ICS)是以细胞的纤毛或鞭毛的超微结构缺陷为特征的一组疾病,主要表现为反复呼吸道感染和精液中精子不活动,可导致鼻窦炎、支气管炎、支气管扩张和男性不育[1,2]。ICS是一种常染色体隐性遗传疾     

先天性Chediak Higashi综合征一例

先天性Chadiak Higashi综合征亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,系遗传性疾病,它的遗传方式为常染色体隐性遗传,本病临床较罕见,预后不良,本院通过骨髓细胞学检查发现一例,报道如下:     

同型胱氨酸尿症伴晶状体脱位2例报告

同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是胱硫醚合成障碍致蛋氨酸代谢异常引起的遗传性代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗传。主要症状是智力不全,晶体脱位,骨骼畸形,血管栓塞。1962年国外     

先天性肌强直3家系10例临床分析

先天性肌强直是一种以骨骼肌在随意收缩或物理刺激后出现肌强直,不易立即放松为特征的遗传性肌肉疾病,于1876年首先由丹麦医生Thomsen报道,依该病的遗传方式可分为Thomsen型和Becker型,前者呈常染色体显性遗传,后者呈常染色体隐性遗传.     

1例儿童重症大疱性表皮松懈症特殊护理体会

正大疱性表皮松懈症(ES)是一种皮肤和黏膜轻微外伤后以大疱为特征的遗传性疾病,至今分类尚不统一[1]。临床上分3种类型:单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传;营养不良型为常染色体显性或隐性遗传;交界型为常染色体隐性遗传。主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,皮损易发生在受外力影响的部位[2],多见于手、足、膝、肘、踝、臀部,出现大小不等的水疱、血疱、糜烂、结痂、色素沉着,可发生粟丘疹、萎缩、