多重PCR在肿瘤遗传标志分子流行病学研究中的应用

目的 为开发肿瘤易感性遗传标志的分子流行病学研究提供快捷经济的方法。方法 取研究对象的抗凝血,用低渗溶血法提取白细胞中的DNA进行GSTM、GSTT1和CYP1A1基因型的PCR检测。通过PCR的优化策略建立多重PCR的方案。结果 发现引物的特异性、无同源性以及不同的引物复性要接近这3个因素,是确保在同一复性温度下不同引物均能扩增成功的必要条件。在引物浓度相同的情况下,长扩增子比短扩增子扩增产量高。本实验的最佳的Mg^2 和dNTP浓度分别是2．0mmol/L和0.25mmol/L。延伸时间也是影响扩增产量的重要原因。在最佳的Mg^2 和dNTP浓度范围内可通过延长延伸时间来提高扩增产量。结论 多重PCR虽然较单一的PCR节省时间,降低成本,更易于开展大样本的分子流行病学研究,但是必须特别注意优化反应体系中的主要成分和反应条件,以保证结果的特异性和可靠性。     

DNA混合池技术在遗传及分子流行病学中的应用进展

许多慢性非传染性疾病的病因机制复杂,其发病与环境暴露因素有关,也与遗传易感性及交互作用关系密切.     

从ABO血型系统遗传多态性探讨西藏各民族的群体遗传学关系

目的研究西藏藏族、珞巴族和门巴族人群ABO血型系统遗传多态性及其与我国其他民族间的遗传关系。方法采用玻片法检测并分析了西藏藏族1183人份、汉族938人份、珞巴族120人份和门巴族100人份ABO血型分布,应用网络生物信息资源,收集我国新疆维吾尔族、内蒙古蒙古族,宁夏回族等3个族群的相应资料,计算他们间的遗传距离,并进行聚类分析。结果西藏藏族ABO血型系统的表型频率为OBAAB(A=0.171 6、B=0.379 5、O=0.358 5、AB=0.090 4),基因频率rqp(r=0.593 4、q=0.268 6、p=0.138 0);门巴族ABO血型系统的表型频率为OBAAB(A=0.212 8、B=0.252 3、O=0.468 1、AB=0.063 8),基因频率rqp(r=0.677 0、q=0.174 2、p=0.148 8);珞巴族ABO血型系统中,有较高的基因频率(r=0.737 0、q=0.097 3、p=0.191 1);汉族ABO血型系统的表型频率为OBAAB(A=0.280 2、B=0.291 2、O=0.324 2、AB=0.104 4),基因频率rqp(r=0.564 5、q=0.221 3、p=0.214 2),符合我国ABO血型系统分布规律;遗传距离分析显示,藏族、门巴族和珞巴族距离较近,其次为蒙古族、汉族,最后是新疆维吾尔族和宁夏回族。聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论西藏各民族在遗传上相互关系近于其他主要民族。     

基因型填补的原理与方法及其在遗传流行病学研究中的应用

基因型填补(genotype imputation)是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法.     

DNA混合池技术在遗传及分子流行病学中的应用进展

许多慢性非传染性疾病的病因机制复杂,其发病与环境暴露因素有关,也与遗传易感性及交互作用关系密切.     

DNA混合池技术在遗传及分子流行病学中的应用进展

许多慢性非传染性疾病的病因机制复杂,其发病与环境暴露因素有关,也与遗传易感性及交互作用关系密切.     

陕西地区食管癌的遗传流行病学研究

本文采用流行病学病例对照研究方法调查分析了３０５例食管癌病例和６００例医院对照者亲属中食管癌的发病情况。结果表明，患者Ⅰ级亲属中食管癌的发病率为３．５９％（５８／１６１４），Ⅱ级亲属为０．９７％（１４／１４４７）；而对照亲属仅为０．５９％（５４／９２０７）。用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法估计和食管癌的分离比为０．０２７０～０．０５１２，不符合单基因遗传规律。用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估计得患者Ⅰ级亲属     

精神分裂症多基因遗传位点的筛检

项目名称 :精神分裂症多基因遗传位点的筛检项目来源 :国家自然科学基金 (39970 16 5 )项目负责人 :尉军、于雅琴 (130 0 2 1长春 ,吉林大学公共卫生学院 )起止时间 :2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 2年 12月　　精神分裂症 (精分症 )是人类最常见的精神性疾患之一。在中国 ,精分症的终身患病率高达 0 .7%左右 ,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担 ,而且还严重威胁社会的安全与稳定。可见 ,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题。遗传流行病学研究证实 ,精分症与遗传因素有密切关系 ,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律 ,…     

精神分裂症遗传规律与遗传咨询

精神分裂症是人类常见疾病之一,也是优生与遗传咨询的主要对象之一。本病一般认为系多基因病。为了较全面了解本病的发病情况与遗传规律,我们对上海市市区的一个区组织了群体患病率与大组家系调查,计算其遗传度,制订遗传咨询表。 1 对象与方法 1.1 群体患病率 对上海市闸北区的精神分裂症患者进行了调查。由于该区已建立了较完整的精神分裂症患者的登记制度。因此,通过闸北区精神病院可找出居住本区的全部病员,包括现症患者与不在发作期的     

基因芯片技术及其在遗传毒理中的应用

基因芯片 (genechip)也被称之为DNA微阵列 (DNAarray) ,寡核苷酸微芯片 (oligonucleotidemicro chip)或寡核苷酸微阵列 (oligonucletidearray)。基因芯片技术是近年来发展起来的一项新技术 ,在生命科学研究中有着广泛的应用前景 ,可用于基因测序、基因表达、基因诊断、基因多态性分析等研究。本文介绍基因芯片的原理、类型、制备、工艺流程及其在遗传毒理上的应用     

中国的遗传流行病学研究

一、遗传流行病学的定义及研究内容虽然“遗传流行病学”（ｇｅｎｅｔｉｃｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ）的术语晚至１９７８年才由Ｍｏｒｔｏｎ和Ｃｈｕｎｇ正式使用［１］，但在１９５４年Ｎｅｅｌ和Ｓｃｈｕｌｌ就提出了“流行病学遗传学”（ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓ）的概念［２］。似乎可以这样说，遗传流行病学的雏形在５０年代就已形成，而到７０年代后期已渐趋成熟。人们普遍接受并沿用至今的定义为，它是一门“疾病在亲属中的病因、分布、控制以及疾病在人群中的遗传的原因的科学”。这里遗传的概念是广义的，…     

遗传流行病学研究中的几种设计

许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关。识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学。相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用。其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而最终通过和遗传标记连锁定位出致病基因。     

哮喘的遗传易感性研究进展

哮喘是慢性气道过敏性炎症疾病,又是多基因遗传病。目前已发现80多个哮喘相关基因,涉及多条生物学通路。一些基因的多态性可能影响个体哮喘易感性的差异。深入认识基因的遗传变异与疾病易感性的关系,有助于从基因水平筛选高危人群,提供早期诊断方法,及早干预和治疗。     

以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用

简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法 在遗传流行病学研究中的应用.介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据.分析表明,相对于其他传统的遗传分析方法 ,FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据,同时还以其他性状,如环境暴露数据作为协变量,进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析,其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联,有效控制由于群体分层引起的偏倚,较其他方法 有更高的检验效率.适用于核心家庭或家系资料的遗传分析,是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一.     

101 哮喘的遗传易感性研究进展

哮喘是慢性气道过敏性炎症疾病，又是多基因遗传病。目前已发现80多个哮喘相关基因，涉及多条生物学通路。一些基因的多态性可能影响个体哮喘易感性的差异。深入认识基因的遗传变异与疾病易感性的关系，有助于从基因水平筛选高危人群，提供早期诊断方法，及早干预和治疗。     

多氯联苯分子遗传毒性和流行病学研究进展

多氯联苯(PCBs)是一类在环境中广泛存在的持久性有机污染物,对生物体具有蓄积毒性.研究表明PCBs表现出的分子遗传毒性能够引起神经系统、内分泌系统、生殖系统等相关基因表达的显著调节.低等动物、模型动物及啮齿类动物被大量应用于研究PCBs对分子和细胞功能相关基因及生理发育功能相关基因的影响.目前,对于PCBs人群流行病...