脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是一种性连锁遗传性疾病,其患病率大约为0.73～0.92‰,仅次于先天愚型。临床特征为,智力障碍多为中度到重度,语言发育缓慢,行为孤独。颜面狭长、大耳壳、大睾丸及大生殖器为其明显的特殊体征。本综合征的诊断主要以染色体分析结果为依据,只有X染色体的一部分显示有“脆性部位”才能确定诊断。从优生的角度来讲,特别重要的是防止出生脆性X综合征的患儿,对携带者怀孕时进行产前诊断,并对确诊为本综合征的男胎终止妊娠,以防止智力低下患儿的出生。根据多数作者的报道,叶酸可以改善患者(尤其是青春期前患者)的行为甚至智力,其治疗作用与患者的病情轻重,叶酸的剂量及疗程的长短等因素有关。     

脆性X染色体综合征的产前诊断

X-连锁智力低下综合征与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点的关系已经阐明,它可能是仅次于Down综合征发生率的又一个智力低下的原因。本文报道一例成功的产前诊断,妊娠维持到足月,新生儿身体和细胞遗传学的研究证实了这个诊断。一例27岁的妊娠16周的孕妇前来遗传咨询,进行脆性X染色体综合征的产前诊断。她的3个兄弟(年龄分别为21岁,30岁和32岁)有智力低下综合征:面颊发育不良,     

脆性X染色体综合征的产前诊断

脆性X染色体综合征是智力迟钝的最常见的原因,为了进行遗传咨询和预防,证明这种病的产前诊断的可靠性和可行性是很重要的,我们共获得74份来自各地进行脆性X染色体综合征产前诊断的羊水标本.结果发现在68例标本中,有43例证明具有脆性X染色体综合征的家族史.这43例标本中,23例     

脆性X染色体综合征的产前诊断

具有脆性X染色体[fra(X)]的人表现中度或严重智力低下、大耳、大头、大睾丸、颌部突出等一系列症状。因此,由fra(X)引起的疾病,叫fra(X)综合征。目前,fra(X)综合征已引起医学界普遍重视。从优生的角度来讲,特别重要的是如何防止出生fra(X)综合征的患儿。对fra(X)综合征的产前诊断、确定是否采取治疗性流产、这些无疑对有可能分娩fra(X)综合征患儿风险的妇女是一个有益的手段。     

脆性X染色体

引言脆性部位(fragile sites),指的是染色体某个位点上有趋于断裂的倾向,并表现阴性异染色质间隙,它是可遗传的细胞学标记。至1983年已确定的脆性部位有17个。2q11,2q13,6p23,7p11,8q22,9p219q32,10q23,10q25,11q13,11q32,12q13,16p12,16q22,17q12,20p11和Xq27。其中14个为叶酸敏感的脆性位点。     

脆性X染色体综合征四家系分析

自1985年4月至1991年5月，我们从784例智力低下者中筛选出234例具有部分脆性X染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸199培养基，低浓度小牛血清，低细胞密度，大剂量Fudr进行淋巴细胞培养，诱导脆点(X)表达。确诊13例脆性X综合征患者和2例携带者。其中男性8例，女性7例，分布在四个家系中。     

脆性X染色体综合征的心理学研究初探

目前,有关脆性X染色体(fraX)综合征心理学方面的研究资料为数不多,本文就一组2岁到21岁非选择的21例男患进行了这方面的研究。21例患者来自18个家系,共有67个子女(男41个,女26个)。其中5人(7.46%,男性)于3岁前夭折。这些家系中有两位父亲有大学文化程度,4位是职员,12位为体力劳动者;母亲中8位智力正常,9位智力低下或处于临界水平。26个女儿中,18     

X染色体脆性综合征的多位点分析

X染色体脆性综合征[fra(X)]是智力低下的常见原因,为X连锁遗传。因25%的携带者智力正常,所以携带者的诊断很困难,需要一个好的邻近多态DNA位点结构图来帮助进行携带者的检出。本文使用标准法进行了DNA标记的Southern印迹分析。用4种侧翼探针(Fg、St14、52A、DX13)对147个fra(X)综合征的系谱进行了     

叶酸对脆性X染色体综合征的疗效

本实验对9名3～50岁智力低下、有脆性X染色体综合征的男患进行了研究。所有儿童都不符合婴儿孤癖症的诊断标准,但其中几个表现出性情孤癖、注意力不集中和好动。所有的孩子都有明显的语言障碍和行动迟钝,其中三例有明显的肌肉张力减退。患者按每日每公斤体重0.5～2mg口服叶酸,持续3～18个月。     

脆性X染色体综合征神经生物学和生理学研究进展

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome,FXS）是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变（55～200CGG）和全突变（〉200CGG）,同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FRMP）活性的不同,其临床表现也不同。前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征（fragile X-associated tremor ataxia syndrome,FXTAS）、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题;完全突变主要表现为智力低下和孤独症。目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述。     

脆性X染色体之谜

脆性X染色体与人类最常见的遗传性智力障碍有关。许多研究工作者原先认为,脆性X与一类不伴有明显临床症状的智力低下有关,呈典型的X连锁遗传。现在看来,早期的这些认识和假设有相当一部分是错误的,有些甚至是完全错误的。临床研究在进行脆性X患者临床研究时,要注意区分两个方面的问题。一是要区分不同的性     

Klinefelter综合征伴有两条脆性X染色体

Klinefelter综合征伴有脆性X的病例已有报导。本文报导一例Klinefelter综合征患者有两条脆性部位Xq28的X染色体。患者男性,呈中度智力低下,智商(IQ)为48。因有长脸,突额而进行了脆性     

脆性X综合征

脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加.目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断.     

脆性X综合征

FMR—1基因中的一个外显子的CGG重复数目增加,使其顺序改变,导致了脆性X综合征。当CGG重复数目达70～200时,则认为发生了前突变或小的插入。尤其当小的插入达600kb(200拷贝),有易于甲基化的倾向。插入的大小、细胞遗传学标记和表型之间有较为一致的相关性。     

甲基化和脆性X染色体

脆性X综合征是继Down综合征后又一常见的智力低下疾病。它表现在男性患者的     

脆性X染色体及其临床意义

自Lubs(1969),Girand 等(1976)和Harvey 等(1977),在一些X -连锁智力低下的患者中发现X 染色体长臂上有一个脆性位点以来,脆性X 染色体(fragile Xchromosome)日益受到各国学者的重视。本文拟对脆性X 染色体及其临床意义作一概要综述。     

脆性X染色体和其它脆性部位的检出

脆性X染色体的检出十分重要,因为它与大部分男性和至少30%携带脆性X染色体的女性的智力障碍有关。在检出脆性X和其它脆性部位时面临着细胞学和统计学问题,因为它们只能在部分细胞中见到。为了诊断目的,已经提出一些脆性X的细胞遗传学研究的统计表。De Arce的统计表提出了至少发现一个脆性X细胞,脆性X染色体的细胞在1%到5%之间,达到95%或99%的可信限时所需分析的病人的细胞数。他的另一个统计表提出了分析一定数目的脆性X阴性的细胞后,在95%或99%的可信限时排除脆性X表达的最大频率。Hook考虑到用数学方法排除染色体的     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例:患者,女,14岁,因智能发育迟缓就诊。第一胎,第一产,足月顺产,动作及语言发育较同龄儿落后明显,现生活仍不能自理。体检:身高158ｃｍ,肥胖,粗陋面容,前额突出,大耳廓,鼻翼大,颚弓高,蹼颈,四肢活动无异常。家族史:其父母非近亲婚配,表型正常,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查:取外周血于含5%小牛血清的ＴＣ199培养液中,37℃培养96小时,常规收获制片。Ｇ显带观察100个中期分裂相。患者核型:46,Ｘ,ｆｒａ(Ｘ)(ｑ27),ｔ(6,17,18)　(18ｐｔｅｒ18ｐ11:6ｐ256ｑ11::17ｑ1117ｑｔｅｒ;17ｐｔｅｒ17ｑ11::6ｐ256ｐｔｅｒ;6ｑｔｅｒ…     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例 :　患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17…