多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)

目的探讨多发性神经纤维瘤病的家族遗传性及诊断治疗的进展。方法对多发性神经纤维瘤病2个家系进行回顾性调查分析。结果2家系均有家族性,对症治疗取得满意效果。结论神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,基因诊断是其早期诊断的发展方向,症状性切除是其治疗的目的。     

家族性神经纤维瘤病(附3例报告)

本文通过3例具有3代家族关系发病史的神经纤维瘤病,进一步证明本病属常染色体显性遗传。并提出术中如何防止、控制严重出血的方法。     

多发性神经纤维瘤病的诊断与中医治疗1例

神经纤维瘤病为神经嵴细胞过度增生和肿瘤形成的多系统损害的常染色体显性遗传病。本病常伴有脑、脊髓和视神经肿瘤、皮肤色素斑。目前,国内文献已有多发性神经纤维瘤病报道近100例,大多数表现为周围型,占到90%,但侵犯至颅内中枢神经的病例尚鲜见报道,特别是压迫延髓部位者尚未见报道。现将经本科确诊和治疗1例病案报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗进展(附1家系分析)

目的:探讨神Ⅰ型经纤维瘤病(NF1)的病因及诊断治疗进展。方法:应用家系分析法对—NF1家系进行回顾性调查分析,并列相关文献进行综述。结果;本家系符合遗传学规律,疾病连续世代相传,无性别差异。结论:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,由基因突变引起,基因诊断是其早期诊断的关键,手术切除恶变肿瘤、中药治疗对NF1的防治有临床应用价值。     

神经纤维瘤病18例临床分析

神经纤维瘤病18例,男11例,女7例,占同期确诊的神经纤维瘤的30%,多发性皮肤肿瘤、皮肤牛奶咖啡色斑以及家族遗传史是本病的三大临床特征。早期手术切除是唯一有效的治疗方法,但不能彻底治愈。对有家族史的夫妇双方进行遗传学检查,是预防该病发生的重要措施。     

神经纤维瘤病三个家系调查报告

本文报告三个不同家系神经纤维瘤病患者共13例。其中男性9例,女性4例;最小7岁,最大66岁;并作了三个家系调查。并对本病的病因、病理、诊断、治疗与预后等方面进行了讨论。     

遗传性多发性外生骨疣两个家系21例调查

本文报告两个家系共21例遗传性多发性外生骨疣病。对两个家系作了临床检查,家谱调查、部分病例还作了染色体核型分析与病理组织学检查。从发病情况看,本病为常染色体显性遗传,并有“早发”现象。     

神经纤维瘤病1例及文献复习

目的探讨神经纤维瘤病的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例NF-1型神经纤维瘤病患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果NF-1型神经纤维瘤病一般在儿童期发病,以皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）、多发性神经纤维瘤为特征,组织学表现以施万（Schwann）细胞为主。免疫组化标记显示：S-100、NSE、V im等阳性,而D esm in、SMA等阴性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,可分为NF-1和NF-2两种亚型,临床表现明显,病灶分布广泛。     

多发性神经纤维瘤病伴颈部恶性神经鞘瘤一家系

多发性神经纤维瘤病属常染色体显性遗传，但发病率不高，同时伴发局部的神经鞘瘤，且有家族聚集病史更属少见，我们曾收治1例，特报道如下。     

多发性神经纤维瘤病患者的大家系调查

本文报告一个多发性神经纤维瘤病大家系，在６代１５３人中，发病１８人，其中男５人，女１３人，符合常染色体显性遗传，主要临床表现是皮肤咖啡牛乳色斑和皮肤粘膜神经纤维瘤。     

1型神经纤维瘤病相关性肿瘤11例报告

 目的 探讨1型神经纤维瘤病相关性肿瘤的临床特征、治疗及预后,为该病的防治提供经验。方法 收集本院2009年3月至2012年2月间收治的11例1型神经纤维瘤病相关性肿瘤病例相关资料。分析其临床表现、组织病理资料、治疗及预后特点。结果 本组11例患者,除1例肾上腺肿瘤较小未手术未明确病理类型外,其他10例行手术治疗的患者中,有5种病理类型的肿瘤发生。其中胃肠道间质瘤4例,恶性周围神经鞘瘤3例,神经纤维瘤1例,成熟型畸胎瘤1例和乳腺浸润性导管腺癌1例。2例死于肿瘤复发转移,1例肿瘤复发带瘤生存,7例术后无瘤生存。结论 1型神经纤维瘤病相关性肿瘤是一类特殊的肿瘤,具有临床表现复杂、早期诊断困难、病理类型多、预后较相应散发性肿瘤差的特点。开展针对1型神经纤维瘤病患者群的定期体检,提高该类肿瘤的早期诊断率,可能会改善预后。     

神经纤维瘤病1型相关嗜铬细胞瘤并小肠间质瘤1例报告并文献复习

目的 提高对1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关腹部肿瘤的认识及诊治水平.方法 分析1例嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)并有小肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumour,GIST)的NF1的临床资料,结合文献复习,检索相似病例,对临床资料、治疗及预后进行分析.结果 男,37岁,CT示右肾上腺占位.因小肠穿孔急诊行剖腹探查,切除部分小肠,病理示小肠GIST.药物准备4周后行腹腔镜右肾上腺肿瘤切除术,病理示组合性PHEO.文献检索到18例,共19例病例,男9例,女10例,平均年龄54岁;肾上腺PHEO9例(9/19)为双侧,5例(5/19)为组合性PHEO;GIST累及胃4例(4/19),小肠16例(16/19),结肠2例(2/19),且大多为多发性病变(13/17),7例(7/7)检测均无KIT和PDGFRA基因突变.手术治疗后多无复发.结论 NF1可同时合并PHEO和GIST,GIST多为多发性病变,患有GIST的NF1接受手术前应排查有无PHEO,PHEO可导致围手术期心血管并发症的高风险.此类疾病手术治疗预后良好.     

哮喘患者及其一级亲属IL-13基因多态性的研究

目的探讨IL-13基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属,以及43例健康儿童及其一级亲属IL-13 2044A/G基因突变进行分析。结果（1）患者组与对照组间比较,IL-13 2044A/G突变的基因型频率和等位基因频率差别有显著意义（P〈0.025）;（2）一级亲属与其对照组间比较,IL-13 2044A/G突变等位基因频率差别有显著意义（P〈0.05）。结论IL-13 2044A/G突变与哮喘显著相关,IL-13 2044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。     

神经纤维瘤病1型并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1是这三种疾病中最常见的一种，临床表现多样，其主要特征是良性皮肤病变，包括神经纤维瘤和咖啡斑等。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PUBMED只发现3例关于慢性髓性白血病与神经纤维瘤病1型共存的报道。而通过复习相关文献，我们注意到在合并患有神经纤维瘤病1型的慢性髓性白血病患者，在发病机制及治疗上均有部分重叠。现我们报道1例面部巨大神经纤维瘤病1型患者并发慢性髓性白血病的病例。     

重度心力衰竭患者心脏再同步治疗的围术期护理

目的:总结重度慢性心力衰竭患者进行心脏再同步化(CRT)或安装三腔起搏器加心律转复除颤器治疗(CRT-D)的围术期护理体会.方法:对8例慢性心力衰竭患者CRT或CRT-D治疗行术前、术中护理、术后观察及健康指导.结果:5例患者均成功植入CRT,2例成功植入CRT-D,1例拟植入CRT-D患者植入失败,改装埋藏式心脏复律除颤器.术后患者心功能状态、射血分数均较术前改善(P<0.01),QRS波变窄,未发生心脏压塞、电极脱位、切口不愈合等严重不良并发症,但其中1例术中出现急性左心衰竭,1例出现切口渗血.结论:CRT或CRT-D是治疗慢性顽固性心力衰竭的有效方法,围术期的良好护理是取得满意疗效的重要保证.     

Ⅰ型神经纤维瘤病患者神经纤维瘤发生机制的研究

[目的]探讨1型神经纤维瘤病(NF1)患者神经纤维瘤发生、发展的分子病理机制.[方法]将17例NF1和12例非NF1患者的神经纤维瘤标本进行石蜡包埋切片,常规HE染色和NF1蛋白特异性多克隆抗体标记;Western blot检测3例NF1、2例非NF1患者神经纤维瘤和1例正常神经的细胞中NF1蛋白和hTERT蛋白的表达.[结果]NF1组与非NF1组HE染色无明显差异;NF1特异性多克隆抗体标记显示NF1蛋白的表达率NF1组明显低于非NF1组,Western blot结果显示正常神经组与非NF1组比较,NF1蛋白表达没有明显差异,NF1组NF1蛋白表达明显低于非NF1组和正常神经组;NF1组和非NF1组hTERT蛋白表达明显高于正常神经组,NF1组和非NF1组比较hTERT蛋白表达差异无显著性意义.[结论]实验结果提示NF1患者神经纤维瘤的形成除了与NF1蛋白表达缺失,肿瘤抑制作用减弱有关外还与hTERT蛋白表达增加,端粒酶活性增高有关;而非NF1患者神经纤维瘤的形成与hTERT蛋白表达增加,端粒酶活性增高有关,与NF1蛋白表达缺失无关.     

Liver cirrhosis as a real risk factor for necrotising fasciitis: a three-year population-based follow-up study

INTRODUCTION

Necrotising fasciitis (NF) is often found in patients with diabetes mellitus, chronic renal failure, alcoholism, malignancy or liver cirrhosis. However, it remains unknown whether liver cirrhosis is an independent risk factor for the occurrence of NF. This study aimed to determine whether liver cirrhosis is an independent risk factor for the occurrence of NF, and to identify the relationship between severity of liver cirrhosis and occurrence of NF.

METHODS

The National Health Insurance Research Database, maintained by Taiwan’s National Health Insurance programme, was retrospectively analysed, and the hospitalisation data of 40,802 cirrhotic patients and 40,865 randomly selected, age- and gender-matched non-cirrhotic control patients was collected. The medical records of all patients were individually followed for a three-year period from the patients’ first hospitalisation in 2004.

RESULTS

During the three-year follow-up period, there were 299 (0.7%) cirrhotic patients with NF and 160 (0.4%) non-cirrhotic patients with NF. Cox regression analysis showed that liver cirrhosis was a risk factor for the occurrence of NF during the study period (hazard ratio 1.982; p < 0.001). Among cirrhotic patients, those with complicated liver cirrhosis had a higher risk for the occurrence of NF than patients with non-complicated liver cirrhosis (hazard ratio 1.320; p = 0.028).

CONCLUSION

Cirrhotic patients had a higher risk for the occurrence of NF than non-cirrhotic patients, and the risk for NF was especially high among patients with complicated liver cirrhosis.     

不同剂量乌司他丁对体外循环患者中性粒细胞核因子-κB活性的影响

目的观察不同剂量乌司他丁对体外循环（CPB）患者中性粒细胞（PMN）核因子κB（NF-κB）活性的影响。方法选择在CPB下行心脏直视手术的法洛四联症患儿60例,随机分成乌司他丁1组（U1组）、乌司他丁2组（U2组）和对照组（C组）,每组20例。U1组给乌司他丁1．0万U／kg,U2组给乌司他丁2．0万U／kg,用生理盐水稀释至20ml,于麻醉诱导后切皮前经中心静脉推注半量,另半量加入预充液中。C组以等量生理盐水替代,用法同上。分别于麻醉后手术前（T1）、CPB开始后30min（T2）、CPB停止后30min（T3）、4h（T4）和24h（T5）抽取桡动脉血3ml,分离中性粒细胞,用ELISA法检测NF-κB活性。结果三组患者PMNNF-κB活性在CPB开始后均逐渐升高,CPB停止后30min达到峰值,之后逐渐下降,但在CPB停止后24h三组患者PMNNF-κB活性均依然高于术前水平;U1组、U2组NF-κB活性在T2～T5均低于C组（P〈0．05）;U2组NF-κB活性在T2～T4均低于U1组（P〈0．05）。结论乌司他丁可以降低CPB患者PMNNF-κB的活性,且2．0万U／kg组对NF-κB活性的抑制作用比1．0万U／kg组更强。     

精神分裂症和抑郁症患者及其Ⅰ级亲属认知功能的比较研究

目的研究精神分裂症、抑郁症患者及其Ⅰ级亲属的认知功能。方法采用词汇测验、木块图测验、逻辑记忆测验、视觉再生测验、Benton线方向判断测验、威斯康星卡片分类测验等评估认知功能。结果1.精神分裂症、抑郁症患者在词汇测验、木块图测验、逻辑记忆测验、视觉再生测验、Benton线方向判断测验、威斯康星卡片分类测验方面差于正常对照,亦分别差于其Ⅰ级亲属。2.精神分裂症患者Ⅰ级亲属与抑郁症Ⅰ级亲属间仅在智商[(99.46±11.63)分Vs(105.13±10.56)分]、WCST的持续错误数[(30.15±19.69)分Vs(22.75±18.75)分]方面有差异。3.精神分裂症Ⅰ级亲属在词汇、智商、视觉再生、逻辑记忆以及WCST的总应答数、持续错误数方面较正常对照差,抑郁症患者Ⅰ级亲属仅在词汇[(11.45±1.55)分Vs(12.05±2.35)分]、视觉再生[(9.36±2.47)分Vs(10.87±2.50)分]、逻辑记忆[(12.45±3.67)分Vs(16.12±4.25)分]以及WCST的总应答数[(110.06±6.62)分Vs(105.81±20.88)分]方面较正常对照差。结论精神分裂症、抑郁症患者存在认知功能损害,前者较后者更严重;精神分裂症、抑郁症Ⅰ级亲属存在不同程度的认知功能损害,认知功能受损具有一定的遗传特质性。     

NF1~180mut表达载体构建及其在脑血管细胞中的表达

目的 前期研究中发现一合并脑血管狭窄的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,为探索血管狭窄的病因,本研究构建该家系患者NF1基因共同突变产物NF1~180mut的过表达质粒,观察该质粒在脑血管细胞中的表达。方法 设计NF1~180mut全长序列的相应引物,采用pEGFP-N1作为载体框架,构建pEGFP-N1/NF1~180mut表达载体,通过Western blot法及共聚焦检测其蛋白表达;之后采用脂质体转染重组质粒于脑血管平滑肌细胞或内皮细胞中观察NF1~180mut在两种脑血管细胞中的表达。结果 ①成功构建了NF1~180mut表达载体;②该表达载体可在脑血管内皮细胞及平滑肌细胞内表达;③初步通过细胞计数研究及增殖实验显示NF1~180mut对脑血管平滑肌细胞和血管内皮细胞的生长及增殖有一定的作用。结论 本研究中构建了NF1-Q181X突变后的产物NF1~180mut表达载体,为进一步深入研究NF1~180mut导致脑血管狭窄发生的通路提供了良好的体外研究工具。