Chronic spstic atrophic hemiparesis with benign course

We present the clinical and neuroimaging data of 4 patients (mean age: 62 years, range 54–67; mean follow-up: 19.5 years, range: 26 months-29 years) with chronic spastic atrophic hemiparesis (CSAH). Neuroimaging findings were non specific, CT scan and MRI showing white matter lesions located within the centrum semiovale in two cases, parieto-occipital lobe and pons in one case each. This study underlines that patients with CSAH may have a good long-term prognosis. MRI studies may demonstrate associated lesions within the white matter or brainstem and are advisable in all subjects with CSAH, but further studies are necessary to clarify the nature of the observed lesions.

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Sommario Vengono presentati i dati clinici e neuroradiologici relativi a quattro pazienti (età media 62 anni, range 54–67; follow-up medio 19,5 anni, range 26 mesi-29 anni) affetti da emiparesi cronica spastica ed atrofica (CSAH). La TAC e la RMN cerebrale hanno evidenziato la presenza di lesioni localizzate nel centro semiovale in due casi, in regione parieto-occipitale e a livello del ponte in un caso ciascuno. Questo studio sottolinea il fatto che i pazienti con CSAH possono presentare una prognosi favorevole a lunggo termine. Lo studio con RMN cerebrale può evidenziare lesioni a livello della sostanza bianca emisferica o del tronco cerebrale ed è pertanto indicato in tutti i soggetti con CSAH. Tuttavia, ulteriori studi sono necessari al fine di chiarire la natura delle lesioni osservate.

     

Assessment of autonomic disturbances in multiple sclerosis by measurement of heart rate responses to deep breathing and to standing

Heart rate responses to deep breathing and to standing were measured in a group of patients with multiple sclerosis (MS) and compared to control subjects. On deep breathing MS patients did not show significantly lower R-R interval changes than normals, although some subjects showed beat-to-beat variations below the lower normal limit. The response to standing was flatter in MS patients, with a smaller increase in heart rate and reduced relative bradycardia. These data demonstrate the presence of some degree of autonomic denervation of the heart in MS subjects, with a more damage to the sympathetic than the parasympathetic system. The assessment of autonomic denervation of the heart by means of the simple tests here described may prove helpful as a non-specific ancillary test in supporting the diagnosis in cases of suspected MS.

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Sommario Le risposte del ritmo cardiaco ai test della respirazione forzata e dell'elevazione (deep breathing e standing) sono state misurate in un gruppo di pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) e comparati ad un gruppo di controllo. Al test della respirazione forzata i pazienti con SM non mostrarono significative variazioni rispetto ai normali degli intervalli R-R, sebbene alcuni soggetti ebbero variazioni da battito a battito al di sotto del limite normale inferiore. La risposta all'elevazione fu più piatta nei soggetti con SM, con un minore aumento del ritmo caridaco e una bradicardia relativa ridotta. Questi dati dimostrano la presenza di un certo grado di denervazione autonoma del cuore nei pazienti con SM, con un danno più consistente del sistema simpatico che non del parasimpatico. La valutazione della denervazione autonoma del cuore mediante i semplici test qui descritti può essere utile corne test ausiliario non specifico nell'avvalorare la diagnosi in casi di sospetta SM.

     

Increased acetylcholine sensitivity in Duchenne muscular dystrophy myotubes

Monolayer cultures were established from explants of muscle obtained from 6 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and 9 controls. Electrophysiological studies were made after 3–4 weeks in vitro, when many myotubes had formed. An intracellular electrode was used to record cell membrane potential, and acetylcholine was applied by ionophoresis. The myotubes grown from Duchenne muscle showed greater acetylcholine sensitivity than controls.

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Sommario Le colture muscolari sono state ricavate da esplanti muscolari di 6 pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e 9 soggetti di controllo. Gli studi elettrofisiologici sono stati effettuati dopo 3–4 settimane di coltura, quando si erano formati molti miotubi. Si è usata la tecnica della registrazione intracellulare del potenziale della cellula per mezzo di un microelettrodo; l'Acetilcolina è stata applicata ai miotubi per elettroforesi. I miotubi ottenuti dai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno mostrato una maggiore sensibilità all'acetilcolina rispetto al controllo

     

Ophthalmoplegia plus, an electro-oculographic study

To find out whether the central structures governing conjugate eye movements are affected in ophthalmoplegia plus (OP), we conducted an electro-oculographic study in 6 patients suffering from OP with varying degrees of extraocular involvement and with mitochondrial changes in the skeletal musculature. All the patients presented alterations of the smooth pursuit and saccadic movements, of optokinetic nystagmus as well as of the vestibular reflexes and of visuovestibular interaction, thus confirming impairment of the central oculomotor structures and particularly of those of the archicerebellum and brainstem. These data suggest a supranuclear component in the pathogenesis of ophthalmoplegia and are in accord with the findings of brainstem spongiosis in OP, which in turn seem to express a multisystem pathological state of the mitochondria.

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Sommario Allo scopo di accertare nell'Oftalmoplegia plus (O.P.) l'eventuale interessamento delle strutture centrali deputate al controllo della motilità oculare coniugata è stato eseguito uno studio elettro-oculografico in 6 pazienti affetti da oftalmoplegia progressiva con diverso grado di interessamento extraoculare e con alterazioni mitocondriali della muscolatura scheletrica. Tutti i pazienti hanno mostrato alterazioni dei movimenti oculari di smooth-pursuit e saccadici, del nistagmo optocinetico, nonché dei riflessi vestibolari e dell'interazione visuo-vestibolare, confermando così una compromissione delle strutture oculomotrici centrali ed in particolare di quelle archicerebellari e del tronco encefalico. Questi dati suggeriscono una componente sovranucleare nella patogenesi dell'oftalmoplegia e sono in accordo con i reperti di spongiosi del tronco encefalico riscontrati nei pazienti con OP che a loro volta appaiono espressione di una patologia mitocondriale plurisistemica.

     

Cyclophosphamide in relapsing remitting multiple sclerosis

7 patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (MS) were subjected to an intensive course of intravenous (I.V.) cyclophosphamide (CY) therapy. All patients received induction therapy with 11 daily doses of 300 mg/m² and then a single dose every six months for three years. After one year of follow-up all patients showed a decrease in relapse rate (0.57.57); in the two subsequent years of follow-up 2 patients showed a mild worsening while the others were clinically stable. As suggested by others, our results indicate that I.V. CY therapy may influence the clinical course of relapsing-remitting MS.

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Sommario Sette pazienti affetti da Sclerosi Multipla di tipo remittente sono stati sottoposti a terapia immunosoppressiva con ciclofosfamide. Il trattamento consisteva di un ciclo di induzione con dosi di 300 mg/m2 di ciclofosfamide e.v. somminsstrate giornalmente per 11 giorni e di successive singole dosi di mantenimento di 300 mg/m² somministrate ogni 6 mesi per un periodo di 3 anni. Non sono stati osservati gravi effetti collaterali durante lo studio. Dopo il primo anno di trattamento tutti i pazienti hanno mostrato miglioramento nella frequenza di ricaduta; nei due anni successivi 4 pazienti sono rimasti stabili mentre gli altri hanno mostrato un nuovo peggioramento. Come indicato da altri Autori, i risultati dello studio indicano che la terapia immunosoppressiva con ciclofosfamide ad alte dosi non presenta gravi effetti collaterali e può modificare il decorso della Sclerosi Multipla di tipo remittente.

     

Neurogenic vesico-urethral dysfunction in children with cerebral palsy

20 children with severe cerebral palsy and history of urinary incontinence and recurrent urinary infection underwent radio- and neuro-urologic evaluation. Vesico-ureteral reflux was found in 7 patients. In 9, who had presented episodes of urine sub-retention, a urodynamic study demonstrated detrusor muscle hyperreflexia in all, deficit of vesicourethral sensation in 5 and detrusor-sphincter dyssynergia in 2. These functional findings are compatible with an upper motor neuron lesion, and may be the cause of episodes of altered bladder emptying, and consequently, urinary infection.

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Sommario Allo scopo di valutare la presenza di disfunzione vescico-uretrale nei bambini affetti da grave paralisi cerebrale infantile, nella cui anamnesi sono documentate incontinenza urinaria e infezione urinaria recidivante, 20 pazienti sono stati sottoposti ad una valutazione radio e neuro-urologica. Reflusso vescico-ureterale era presente in 7 pazienti. In 9, che avevano presentato episodi di subritenzione urinaria, è stato eseguito uno studio urodinamico che ha evidenziato iperreflessia detrusoriale in tutti, deficit delle sensibilità vescico-uretrale in 5 e dissinergia sfintero-detrusoriale in 2. Tali reperti funzionali sono compatibili con un danno a livello del 1° motoneurone e possono essere causa degli episodi di alterato svuotamento vescicale e quindi di infezione urinaria.

     

Brain MRI and SPET in thrombotic thrombocytopenic purpura

We describe 5 cases of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) with neurological manifestations. All of the patients underwent brain magnetic resonance imaging (MRI) following recovery; two underwent single photon emission tomography (SPET) during the acute phase of the disease. SPET showed reduced cerebral blood flow, whereas the results of brain MRI were normal in all patients. Plasma exchange (PE) treatment was promptly instituted in all cases.Our findings show that prompt treatment with PE may avoid permanent brain damage even when the neurological signs and symptoms are relate to brain ischemia.

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Sommario Descriviamo 5 casi di Porpora Trombotica Trombocitopenica con manifestazioni neurologiche. Tutti i casi sono stati studiati mediante Risonanza Magnetica Cerebrale dopo la regressione della sintomatologia neurologica. Durante la fase acuta della malattia, due di loro sono stati studiati anche con SPET cerebrale. La SPET ha mostrato una riduzione del flusso ematico cerebrale mentre la Risonanza Magnetica è risultata normale in tutti i pazienti. Il trattamento con plasmaferesi veniva iniziato rapidamente in tutti i casi.I nostri dati indicano che un repentino trattamento con plasmaferesi può evitare un danno neurologico permanente, sebbene i segni ed i sintomi siano ascrivibili all'ischemia cerebrale.

     

CBF side-to-side asymmetries in stenosis-occlusion of internal carotid artery. Relevance of CT findings and collateral supply

Cerebral blood flow (CBF) was studied at rest by 133-Xenon inhalation method in 15 normal subjects, in 10 patients with cerebral infarction and normal angiograms of major cerebral arteries and in 28 patients with unilateral stenosis-occlusion of the internal carotid artery (ICA), with or without cerebral infarction. All the normals and 20 patients with ICA stenosis-occlusion were tested again after cerebral vasodilatation induced by an intravenous bolus of acetazolamide. At rest the patients with cerebral infarction, irrespective of whether ICa stenosis-occlusion was present or not, showed abnormal side-to-side CBF asymmetry. After cerebral vasodilatation variations in side-to-side asymmetry were shown to depend on the inefficiency of the collaterals and not on the degree of ICA obstruction or on the presence of cerebral infarction. These data indicate that at rest side-to-side CBF distribution is influenced more by the presence of an ischemic zone than by a ICA stenosis-occlusion and that under these circumstances the hemodynamic effect of the vascular stenosis cannot be assessed. After cerebral vasodilatation a subset of patients - irrispective of the degree of ICA obstruction and of whether or not cerebral infarction is present - with true cerebrovascular insufficiency can be isolated.

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Sommario Al fine di valutare l'effetto della patologia steno-occlusiva dell'arteria carotide interna (ACI) sulla perfusione cerebrale, è stato studiato il flusso ematico cerebrale mediante inalazione di Xenon 133 in 15 volontari sani, in 10 pazienti con infarto cerebrale e normale quadro angiografico dei tronchi arteriosi sopra aortici e del circolo intracranico ed in 28 pazienti con patologia steno-occlusiva unilaterale dell'ACI, con o senza infarto cerebrale. Tutti i soggetti normali e 20 pazienti con malattia steno-occlusiva sono stati rivalutati dopo vasodilatazione cerebrale ottenuta tramite somministrazione di Acetazolamide per via venosa. In condizioni basali i pazienti con infarto cerebrale hanno presentato elevate asimmetrie di perfusione interemisferica indipendentemente dalla presenza di alterazioni a carico dell'ACI. Dopo vasodilatazione l'aumento di asimmetria è risultato dipendente dalla inefficienza dei circoli collaterali e non dal grado di stenosi della carotide interna o dalla presenza di infarto cerebrale. Questi dati indicano che l'effetto emodinamico di una stenosi vascolare non può essere valutato in condizioni di riposo e che dopo vasodilatazione cerebrale si può individuare un sottogruppo di pazienti che, indipendentemente dal grado di stenosi vascolare e dalla presenza di infarto cerebrale, soffrono di reale insufficienza cerebrovascolare.

     

Creatine kinase BB activity in serum of patients with acute stroke: correlation with the severity of brain damage

BB-CK activity was measured in 11 patients with stroke and in 10 controls. Blood samples were taken 36 hours after the clinical stroke onset in every patient. Sera were stored at −80° and analyzed within two months. The creatine kinase isoenzymatic pattern was determined by ion-exchange column separation and gradient elution system. The mean BB-CK concentration in patients with stroke was significantly higher than in controls (p<0.01). In the group of “stroke” patients we found a correlation between severity of brain damage, as suggested by the clinical picture and CT scans, and serum values of BB-CK.

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Sommario Nel presente lavoro sono stati determinati gli isoenzimi della CK, dopo separazione su colonne a scambio ionico e dosaggio cinetico all'U.V., nel siero di 11 pazienti con ictus cerebrale e di 10 soggetti di controllo, non affetti da patologia neurologica. I campioni di sangue venoso sono stati prelevati 36 ore dopo l'inizio della sintomatologia, sono stati congelati a −80° ed analizzati entro 2 mesi. La concentrazione media dell'isoenzima BB della CK nei pazienti con ictus è risultata significativamente più alta che nei controlli (p<0.01). Nel gruppo di pazienti con ictus è stata trovata una correlazione fra la gravità del danno cerebrale, determinato sulla base del quadro clinico e dei reperti tomodensitometrici, e la quantità dell'isoenzima BB nel siero.

     

BAEP and autopsy findings in Wallenberg syndrome

BAEPs were recorded in a 70-year-old man who had developed symptoms indicative of Wallenberg syndrome. He died, of extracerebral causes, shortly after hospitalization and an autopsy study was done on the brainstem lesions. Right ear stimulation disclosed BAEP abnormalities, but gave no indication of the level of the ischemic disorder. Histopathological examination showed a typical right dorsolateral medullary infarct. A detailed study of the acoustic pathways demonstrated their anatomical integrity. These findings confirm the uncertainty that still exists as to the exact location and type of generators of BAEP components. They suggest, moreover, that BAEPs can give objective evidence of functional impairment of brainstem acoustic structures even in the absence of persistent anatomical damage.

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Sommario È stato possibile registrare i BAEPs ed eseguire un dettagliato studio anatomo-patologico del tronco encefalico in un paziente affetto da s. di Wallenberg, il quale è deceduto poco dopo il ricovero per complicanze extraneurologiche. Dal lato affetto i BAEPs sono risultati alterati senza però indicare una esatta localizzazione della lesione. L'esame istologico ha evidenziato un infarto della porzione dorsolaterale destra del bulbo. Un esame particolareggiato delle vie acustiche troncoencefaliche ne ha dimostrato l'integrità anatomica. Quanto rilevato conferma l'incertezza che tuttora esiste sulla natura e localizzazione dei generatori di alcune delle componenti del BAEP. Si rileva, inoltre, che anomalie dei BAEPs possono essere riscontrate anche in assenza di un persistente danno anatomico delle vie acustiche troncoencefaliche.

     

Evoked potentials in hereditary spastic paraplegia

Pattern reversal visual evoked response (VER) and monaural stimulation of brainstem auditory evoked responses (BAER) were recorded from both sides in 25 patients (males 19; females 6) with hereditary spastic paraplegia (HSP). Their age ranged from 15–52 (mean±SD; 25.2±22.5) years and duration of symptoms 6 months-9 (mean±SD; 4.2±3.6) years. A prolonged P 100 latency was seen in 6 patients and BAER abnormality in 13. None of the patients had clinical evidence of brainstem involvement. It is suggested that VER and BAER abnormalities are due to segmental demyelination and fiber loss in central conduction pathways and could serve as an important tool for the diagnosis of this disorder.

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Sommario I potenziali evocati visivi (VER) e uditivi del tronco (BAER) sono stati registrati bilateralmente in 25 pazienti (19 maschi e 6 femmine) affetti da paraplegia spastica ereditaria (HSP). La loro età media era compresa tra 15 e 52 anni (media±DS=25.2±22.5) e con una durata di malattia compresa tra 6 mesi e 9 anni (media±DS=4.2±3.6). In 6 pazienti è stato riscontrato un aumento della latenza della P100 e in 13 i BAER erano anormali. Nessuno dei pazienti presentava segni clinici di coinvolgimento del tronco. Viene ipotizzato che le anormalità osservate ai VER e BAER sono dovute ad una demielinizzazione segmentaria o a perdita di fibre lungo le vie di conduzione cerebrale. Questi esami strumentali sarebbero quindi di grande utilità nella diagnosi di HSP.

     

Brainstem auditory evoked potential (BAEP) abnormalities in subjects with craniovertebral malformations

We report the data on 42 monaural BAEP recordings from 10 patients with craniovertebral malformations. Of 8 preoperative recordings from 3 patients 6 showed an increased I–III interpeak latency (IPL). Of 28 recordings taken shortly (1–12 months) after surgery 21 showed an abnormal I–III IPL. On the other hand, of 6 recordings from 3 patients 20 years after surgery 5 were in the normal range and 1 showed an abnormal I–III IPL. Although the most important site of craniovertebral malformations is the cervicomedullary junction, the results reported suggest unilateral or asymmetrical bilateral involvement of the medullary-pontine junction, on the evidence of BAEP wave III, in a large proportion of patients with these malformations.

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Sommario Riportiamo i dati relativi a 42 BAEPs monoaurali registrati in 10 pazienti con malformazioni della cerniera craniovertebrale. 6 BAEPs, su 8 registrati prima dell'intervento decompressivo, hanno mostrato un incremento in latenza dell'interpicco I–III. 21 BAEPs, su 28 registrati a breve distanza dall'intervento (da 1 a 12 mesi dopo), hanno fatto rilevare anormalità dell'interpicco I–III. Al contrario, su 6 BAEPs ottenuti in 3 pazienti 20 anni dopo l'intervento, 5 sono risultati normali mentre una risposta monoaurale ha evidenziato anormalità dell'interpicco I–III. Anche se il livello princiaple di lesione, nelle malformazioni della cerniera, è la giunzione cervico-bulbare i nostri risultati depongono per un coinvolgimento monolaterale o bilaterale ma asimmetrico della giunzione bulbo-pontina, in un'alta percentuale di soggetti affetti da tale patologia.

     

Value of CT scanning in the diagnosis of CNS mycotic involvement: report of 3 cases

Fungal infections of the CNS are becoming an increasingly serious problem in immunosuppressed patients. We describe three patients with malignant blood disease who in the course of systemic fungal infection presented cerebral involvement. The nature, site and extent of the cerebral involvement were defined by computed tomography (CT). Further, in one patient it was possible to follow the course of the lesion and assess the effectiveness of antimycotic therapy by CT because of its noninvasiveness and repeatability.

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Sommario Le micosi profonde rappresentano un problema di sempre maggior rilievo nei pazienti immunosoppressi. Descriviamo tre pazienti affetti da emopatie maligne che in corso di infezione micotica sistemica hanno presentato interessamento cerebrale. La natura, la sede e l'estensione delle localizzazioni cerebrali sono state definite grazie alla TAC. In un paziente inoltre, è stato possibile seguire l'evoluzione della lesione e valutare l'efficacia del trattamento antifungino per la ripetibilità e la non invasività di questa metodica.

     

Preliminary note on the effect of denzimol in partial epilepsy

The antiepileptic activity of the imidazole derivative denzimol has been evaluated in 10 patients with poorly controlled partial epilepsy by adding on the drug to the current therapy, in an open preliminary trial. A sustained drop in seizure frequency greater than 50% occurred in 5 patients. Although denzimol increased blood concentrations of carbamazepine, correlation analysis indicated that the improvement was more likely due to intrinsic properties of denzimol. No severe side effects were reported, although several patients experienced nausea and vomiting, which caused 2 patients to drop out.

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Sommario L'attività antiepilettica del denzimol, derivato imidazolico, è stata preliminarmente valutata in un gruppo di 10 pazienti affetti da epilessia parziale scarsamente controllata dalle terapie convenzionali, secondo un disegno sperimentale aperto, “add-on”. In 5 pazienti vi è stata una riduzione della frequenza delle crisi superiore al 50% rispetto al valore pre-trattamento. Sebbene il denzimol tenda ad aumentare i tassi plasmatici della carbamazepina, l'analisi della correlazione ha dimostrato che il miglioramento è in larga misura dovuto a proprietà intrinseche del denzimol. Non sono stati evidenziati effetti collaterali di particolare rilevanza, anche se numerosi pazienti hanno presentato nausea e vomito, che in due casi hanno determinato la sospensione del farmaco.

     

Multiple tests in the diagnosis of multiple sclerosis

Visual evoked potentials (VEPs), somatosensory evoked potentials (SEPs), E-UFA test and CSF isoelectrofocusing (IEF) were applied to 42 multiple sclerosis patients. VEPs were abnormal in 29 cases, SEPs in 31 cases, E-UFA test in 30 cases, CSF IEF in 38 cases. At least two tests were abnormal in 41 out of 42 patients; 16 cases revealed pathological responses in three tests (38,1%), 15 in four of them (35,7%). The authors discuss the value of using several tests in the diagnosis of multiple sclerosis and emphasize their importance for the purpose of diagnostic classification.

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Sommario I potenziali evocati visivi (PEV), i potenziali evocati somatosensoriali (PES), l'E-UFA test e l'isoelectrofocusing del liquor cerebro-spinale sono stati applicati su 42 pazienti affetti da sclerosi multipla. I PEV sono apparsi alterati in 29 casi, i PES in 31 casi, l'E-UFA test in 30 casi, l'isoelectrofocusing liquorale in 38 casi. Almeno due test sono risultati alterati in 41 pazienti su 42; 16 casi hanno dimostrato risposte patologiche in tre test (38,1%), 15 in quattro (35,7%). Gli autori discutono l'utilità di procedere all'accertamento diagnostico di sclerosi multipla tramite test multipli e sottolineano la loro importanza rispetto ai criteri diagnostici classificativi.

     

Comparative evaluation of SPECT, CT and CW Doppler data in patients with ischemic lesions of the brain

We report the SPECT, CT and CW Doppler findings in a series of 117 patients with cerebral ischemic lesions and correlate them with the clinical finding SPECT-PAO proved to be more sensitive in localizing focal lesions than CT which in 50% of the cases was normal or yielded an image of cerebral atrophy. In the latter cases CW Doppler ultrasound on the supraaortic trunks showed changes, circumscribed or diffuse. On the CW Doppler and SPECT evidence we consier that the CT image of cerebral atrophy may denote an alteration of the cerebral blood flow and metabolism and should be assessed in this light in the diagnosis and prognosis of cerebral ischemic lesions.

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Sommario Gli autori presentano i dati SPECT, TC, e CW DOPPLER in una casistica di 117 pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrali e correlano i risultati di tali indagini con il quadro clinico. Evidenziano inoltre la sensibilità dell'esame SPECT-PAO per la localizzazione di lesioni focali nei confronti della TC che nel 50% dei casi risulta normale o evidenzia un quadro di atrofia cerebrale. In questi sessi casi l'esame CW Doppler, eseguito a livello dei tronchi sopraortici, dimostra alterazioni cricoscritte o diffuse. Sulla base dei dati forniti dalla CW Doppler e dalla SPET gli autori ritengono pertanto che il reperto TC di atrofia cerebrale possa essere espressione di una alterazione della perfusione e del metabolismo cerebrale quindi debba essere rivalutato per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrale li.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Short term neurophysiological monitoring in multiple sclerosis bouts. Evaluation of steroid treatment

Visual (VEP) and brainstem auditory (BAEP) evoked potentials (EP) were recorded in 21 multiple sclerosis (MS) patients in acute relapse before and after steroid treatment. VEPs were abnormal in 14/21 patients and BAEPs in 10/21 patients before treatment. In 4 patients with acute optic neuritis (ON), an improvement of VEPs paralleled clinical evolution in 3 cases. Substantial and contrasting changes in VEPs or BAEPs, with no clinical counterpart, were related to a spontaneous fluctuation of EPs in acute relapses of MS. These changes suggest frequent subclinical (multifocal and, possibly, sequential) central nervous system involvement in MS bouts. Group analysis showed nonsignificant changes in EP parameters before and after treatment. Our results indicate that evoked potentials (EPs) are of limited value for monitoring the short-term effect of steroid treatment in MS in bouts.

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Sommario I potenziali evocati visivi (VEP) ed acustici troncoencefalici (BAEP) sono stati eseguiti in 21 pazienti affentti da sclerosi multipla (SM) in fase di poussée, prima e dopo un ciclo di trattamento con steroidi. Prima del trattamento i VEP edi BAEP sono risultati alterati in 14 e 10 pazienti rispettivamente. 4 pazienti presentavano una neurite ottica (ON) in fase acuta; in 3, dopo il trattamento, è stato rilevato un significativo miglioramento dei VEP e dell'acuità visiva. Significative, ma contrastanti, modificazioni dei VEP e BAEP, riscontrate in altri 5 pazienti, non correlate all'evoluzione clinica, sono suggestive di un interessamento subclinico, multifocale e possibilmente sequenziale, durante una poussée della SM. L'analisi per gruppi non evidenzia differenze statistiche significative tra prima e dopo il trattamento. I nostri risultati indicano che i potenziali evocati sono di limitata utilità ai fini di un monitoraggio a breve termine della SM in poussée.

     

Lymphocytoplasmapheresis in multiple sclerosis: preliminary laboratory findings

Short-term treatment with lymphocytoplasmapheresis was evaluated in 6 multiple sclerosis patients with special reference to the electrophysiological and immunological findings. Visual, somatosensory, brainstem auditory evoked potentials, flicker fusion test, helper/suppressor blood lymphocyte ratio, serum immunocomplexes and immunoglobulins and Kurtzke scores were evaluated in each patient before and after treatment. No statistically significant results were obtained.

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Sommario Abbiamo valutato un trattamento a breve termine con linfocitoplasmaferesi in sei pazienti affetti da sclerosi multipla, con particolare attenzione ai riscontri elettrofisiologici ed immunologici. Prima e dopo il trattamento, in ogni paziente, sono stati valutati: i potenziali evocati visivi, somatosensoriali e uditivi del tronco, il flicker fusion test, il rapporto helper/suppressor dei T-linfociti circolanti, le immunoglobuline e gli immunocomplessi serici, il grado di invalidità secondo la scale di valutazione di Kurtzke. I tests adottati non hanno dimostrato variazioni significative a seguito del trattamento.

     

Saccadic eye movements analysis in the early diagnosis of myasthenia gravis

Saccadic eye movements were examined by electro-oculography in 21 patients with suspected myasthenia gravis. The presence of dissociated nystagmus and quiver eye movements was also assessed. The aim of the study was to assess the diagnostic value of saccadic abnormalities in the early stage of the disease. Pathological oculographic findings consisted of intra and post saccadic disorders and intersaccadic variability. A fatigue test was useful in detecting latent disorders in most patients. A Tensilon test was positive in 11 out of 16 patients with oculographic abnormalities. Diagnostic problems, apparently paradoxical findings and differential involvement of extraocular muscle fibers are discussed.

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Sommario In ventuno pazienti con sospetta miastenia gravis sono stati studiati, mediante elettro-oculografia, i movimenti oculari saccadici. è stata anche valutata la presenza di nistagmo dissociato e di movimenti oculari “vivaci”. Scopo del lavoro è stato la valutazione dell'importanza diagnostica dell'analisi dei movimenti oculari saccadici nelle fasi precoci della malattia. I disturbi della motilità oculare consistevano in deficit intra e post saccadici e nella variabilità intersaccadica. Il test di affaticamento oculare si è dimostrato utile nell'evidenziare deficit subclinici nella maggioranza dei pazienti. Dei 16 pazienti con anormalità dei movimenti oculari saccadici, solo 11 hanno mostrato una positività del test al Tensilon. Sono stati presi in considerazione problemi diagnostici, risultati apparentemente paradossali e interessamento differenziato delle fibre della muscolatura oculare estrinseca.