119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

1483例自然流产患者细胞遗传学分析

目的应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系。方法2008年在我院行外周血染色体检查的患者总计4010例,其中自然流产患者1483例,对其进行染色体核型分析。结果染色体核型分析1483例自然流产患者中,共发现平衡易位携带者32例。结论对自然流产患者的染色体检查,可以对优生优育起到指导作用,避免和预防遗传性疾病传给下一代。     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

456对自然流产夫妇外周血染色体分析

目的探讨自然流产夫妇外周血染色体分析。方法2006年1月至2008年12月456对有自然流产史的夫妇进行外周血染色体分析。结果456对有自然流产史的夫妇中共检出正常核型424例占92．98％；异常核型32例，检出率为7．02％；其中女20例，男12例。结论反复自然流产与染色体异常有密切关，对无明显原因的自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，重视染色体检查，有助于指导今后的妊娠。加强产前诊断，降低出生缺陷的发生率，避免流产、畸形儿。     

自然流产536对夫妇的细胞遗传学研究

目的观察自然流产人群细胞遗传学特征。方法对536对自然流产夫妇进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析其细胞遗传学特征。结果染色体异常33例（6．16％）,其中相互易位15例,罗伯逊易位10例,倒位6例,其他异常2例。结论对自然流产夫妇做细胞遗传学检查可避免缺陷儿的出生,提高出生人口素质。     

妊娠丢失夫妇染色体核型分析的临床意义

目的探讨染色体异常与妊娠丢失的关系。方法收集260对妊娠丢失夫妇的临床资料,采用传统的细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果48例标本染色体异常,发生率为18．5％（48／260）,包括28例（58．3％）结构异常、18例（37．5％）多态性改变、2例（4．2％）数目异常。染色体结构异常主要是平衡易位（71．4％,20／28）。偶发性与复发性妊娠丢失（RPL）夫妇之间的染色体异常发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论染色体异常可导致妊娠丢失,平衡易位是其主要原因,夫妇双方孕前进行染色体检查有助于优生指导。     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。     

198对自然流产夫妇染色体分析

自然流产的原因很多,其中孕卯的发育异常是最主要的原因。为阐明自发性流产与夫妇双方的染色体异常的关系,我们对198对自然流产夫妇行细胞遗传学检查。 1 资料与方法 木院遗传咨询门诊1996～2001年间对198对自然流产(凡流产1次以上)而就诊的夫妇进行细胞遗传学检查,抽取夫妇双方外周血作淋巴细胞培养,常规G显带,必要时做C显带、银     

52例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的探讨早期自然流产绒毛标本染色体核型。方法应用长期培养法对52例早期流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。结果 52例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功47例(90.38%)。其中,检出染色体异常22例(46.81%);异常核型中以染色体数目异常为主(86.36%),并以三体征最常见(59.09%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因;对流产绒毛行染色体检查有利于查明流产原因,合理指导下次妊娠。     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

357例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值。方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析。结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例。结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。