蒙汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DRB1基因的关联性

分别选择蒙、汉族儿童过敏性紫癜(ＡＰ) 5 7例和 74例 ,于关节、胃肠、肾、心、肝、肺和脑中有 2个或 2个以上器官同时受累的多器官损害者 ,蒙古族 2 4例、汉族 5 4例。对照组蒙古族 10 2名 ,汉族 10 8名。组间年龄和性别差异无显著性 (Ｐ >0 .0 5 )。所有研究对象居住内蒙 ,无血缘关系、异族通婚史及其他风湿性疾病史和家族史。ＡＰ诊断和器官损害标准参考《诸福棠实用儿科学》中所述方法。以改良酚 /氯仿法从静脉血提取ＤＮＡ。参考熊平等建立的ＰＣＲ ＳＳＰ技术作ＨＬＡ ＤＲＢ1基因型别分析 (免疫学杂志 ,1996 ,2 5 8～ 2 6 1页 )。计…     

蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA Ⅰ类基因的关联性

在祖籍三代居住内蒙地区，无血缘关系，无与异族通婚史及其他免疫性疾病史和家族史的蒙古族人群中，选择儿童过敏性紫癜（AP）病例组56例和健康儿童对照组66名，病例组的诊断标准全部符合第七版诸福棠实用儿科学有关章节。每一研究对象取5％EDTA抗凝静脉血3ml，提取DNA，采用PCR-SSO技术进行HLA-A、-B等位基因分型，试剂盒由挪威Dynal-RELI公司提供，HLA-A 14个位点、HLA-B 21个位点。     

内蒙古汉族儿童过敏性紫癜与HLA-DQA1基因的关联性研究

目的 探讨内蒙古汉族儿童HLA－DQA1等位基因与过敏性紫癜（anaphylactoid purpura,AP）的遗传易感性及其与临床特点的关系。方法 用聚合酶链反应－序列特异性引物技术，对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA－DQA1等位基因进行对比分析。结果 （1）病例组DQA1＊0301基因频率为33.4%，明显高于对照组（10.6%）（P＜0.01）；DQA1＊0302基因频率为6.7%，明显低于对照组（19％）（P＜0.01)。（2）单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1＊0301和0302基因频率比较，差异无显著性（P＞0.05）；伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1＊0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%，均明显高于对照组（10.6%）（P均＜0.01）；而DQA1＊0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%，分别与对照组（19％）比较，肾脏损害组差异无显著性（P＞0.05），胃肠和关节损害组均明显降低（P均＜0.01）。结论 HLA－DQA1＊0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因，具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害；而DQA1＊0302等位基因可能为其遗传保护基因，对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用。     

内蒙籍汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DQA1基因的关联性

我们收治儿童过敏性紫癜 (ＡＰ)累及关节、胃肠、肾、心、肝、肺、脑中 2个或2个以上器官受损的多器官损害 44例 ,男 2 3例 ,女 2 1例 ,平均发病年龄 8 91岁± 2 5 7岁。诊断和器官损害标准符合实用儿科学有关章节。另选 90名健康儿童作为对照组 ,男 46名 ,女 44名 ,平均年龄 8 86岁± 4 39岁。两组研究对象均为祖籍三代居住内蒙 ,无血缘关系和风湿性疾病及其家族史。以经典饱和酚/氯仿法从静脉血中提取ＤＮＡ。应用ＰＣＲ ＳＳＰ技术进行ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因型别分析 (方法见 :Ｏｌｅｒｕｐ等 应用ＰＣＲ ＳＳＰ进行ＨＬＡ ＤＱＡ1和…     

HLA-DRB1基因多态性与云南汉族NHL的关联性

非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)发病率逐年上升,国内外研究发现某些人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因与NHL存在关联性。本研究采用序列特异性引物聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)研究了云南汉族NHL与HLA-DRB1基因的关联性,探讨NHL发生的免疫遗传机制。     

湖北汉族人群甘露糖结合凝集素基因外显子1多态性与SLE关联性的研究

目的：分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素(Mannose-Binding LectionL或Mannose-Binding Protein,MBL或MBP)基因外显子1多态性，探讨其与系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)的易感性关系。方法：采用异源双链杂交技术对111例健康正常人和41例SLE患者的MBL基因外显子1多态性进行分析。结果：①共检测出两种等位基因：野生型A和变异型B(在54位密码子由GGC→GAC)，未检出变异型C、D等位基因。②正常对照中A等位基因及B等位基因的基因频率分别为0．910和0．090，符合Hardy-Wernberg定律；与此前在日本人中报道的A及B等位基因频率0．767和0．233相比，变异型B的等位基因频率明显低于后者(P＜0．05)。③SLE病人组中B等位基因频率为0．146，高于正常对照组，但差异无显著性意义。结论：在湖北汉族人群中MBL基因外显子1具有遗传多态性，而且与已知其他人群的分布频率有一定差异。MBL基因外显子1的遗传多态性并不与系统性红斑狼疮相关联。     

过敏性紫癜儿童血清过敏原特异性IgE抗体检测分析及与空气质量关系的初步研究

目的：分析过敏性紫癜（HSP）患儿血清过敏原谱分布并探讨其发病及其与空气质量的关系。方法：以2019年11月至2021年10月于天津市儿童医院住院的116例HSP患儿为研究对象;采用酶联免疫捕获法定量检测血清过敏原特异性IgE抗体水平,分析HSP患儿血清过敏原谱分布;收集同时间段天津市空气质量监测数据,探讨HSP发病及其与空气质量的关系。结果：116例HSP患儿血清中,有特异性IgE抗体检测阳性患者63例,阳性率54.31%,其中一种过敏原阳性35例,阳性率30.17%,两种及两种以上过敏原阳性28例,阳性率24.14%。食入性过敏原中以鸡蛋、牛奶及小麦面粉阳性率最高,分别为31.03%、12.07%和8.62%;吸入性过敏原中以粉尘螨、交链孢霉及屋尘阳性率最高,分别为15.52%、12.93%和8.62%。不同性别HSP患儿总特异性IgE抗体阳性检出率差异无统计学意义（P>0.05）,女性患儿对牛奶过敏的阳性检出率高于男性,差异有统计学意义（P<0.05）。HSP好发于学龄前期儿童,且年龄越小对鸡蛋、交链孢霉过敏的阳性检出率越高,差异均有统计学意义（P<0.05）。...     

高迁移率族蛋白1基因多态性与少儿过敏性紫癜肾炎的相关性分析

目的:分析湖北十堰地区高迁移率族蛋白1(HMGB1)基因多态性与小儿过敏性紫癜肾炎(HSPN)的关系。方法:采用PCR产物直接测序法,检测分析278例过敏性紫癜肾炎少儿(HSPN组)和225例健康对照儿童(对照组)的HMGB1基因多态性及遗传平衡;比较各基因型在不同遗传模式下分布的组间差异和各等位基因,基因型和单体型组间分布差异及其与HSPN的相关性。结果:测序检测到HMGB1基因3个多态性位点rs1045411、rs2249825、rs1412125,其基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,各基因型不同遗传模式(超显性、显性、隐性)在HSPN组和对照组分布差异无统计学意义(P0.05);HMGB1等位基因和基因型在对照组与HSPN组差异亦无统计学意义(P0.05);只有各基因位点单体型ACC在两组间差异有统计学意义(P0.05),且与增加HSPN风险存在强关联(OR=2.044,95%CI=1.220-3.425,P0.01)。结论:HMGB1基因ACC单体型可能与中国十堰地区汉族人群HSPN易感性相关。     

免疫球蛋白A1和肝细胞生长因子与腹型过敏性紫癜患儿胃组织损伤关系的研究

目的探讨IgAl和肝细胞生长因子（HGF）在腹型过敏性紫癜（I-1SP）患儿胃肠道损伤中的作用。方法取临床有持续或反复腹痛的腹型HSP患儿胃黏膜组织的病例为腹型HSP组,取胃镜检查明确诊断为急性胃炎患儿胃黏膜组织的病例为非HSP胃炎组;取胃肿瘤患儿切除部分胃的远离肿瘤部分、并经病理证实为正常胃黏膜组织的病例为正常对照组。运用免疫组织化学非生物素二步法检测IgA、IgAl和HGF蛋白在各组胃黏膜组织中的表达情况。结果腹型HSP组20例,非HSP胃炎10例,正常对照组4例。①腹型HSP组胃黏膜组织IgA、IgAl蛋白主要表达于胃黏膜上皮的表面黏液细胞内和固有层管状腺间的间质细胞、炎症细胞内;其免疫分数显著高于非HSP胃炎组和正常对照组,IgA蛋白：（0．61±0．02）vs（0．55±0．04）和（0．14±0．03）,IgAl蛋白：（0．58±0．05）vs（0．38±0．03）和（0．13±0．05）;腹型HSP组IgAl／IgA免疫分数比值（0．94±0．02）亦显著高于非HSP胃炎组（0．69±0．06）;②腹型HSP组胃黏膜组织中HGF蛋白主要表达于胃黏膜固有层的管状腺细胞内,其免疫分数显著高于非HSP胃炎组和正常对照组,（0．16±0．03）vs（0．39±0．08）和（0．50±0．01）,差异有统计学意义;③腹型HSP组胃黏膜组织中IgAl与HGF蛋白的表达水平呈正相关（r=0．892,P〈0．01）。结论对于无典型皮疹的腹型HSP患儿,IgA!及HGF可能作为病理学指标对HSP诊断及鉴别提供新的依据。     

β-1,3半乳糖基转移酶基因多态性与儿童过敏性紫癜的相关性研究进展

过敏性紫癜是儿童时期最常见的小血管炎.基因多态性与过敏性紫癜关系的研究对于从基因水平上揭示过敏性紫癜的发病机制和病人临床表现多样性的物质基础具有重要意义.有研究在认为,β-1,3半乳糖基转移酶（C1 GALT1）基因多态性与过敏性紫癜存在关联.目前C1 GALT1基因多态性与过敏性紫癜相关性的研究报道较少,因此就C1 GALT1基因多态性在过敏性紫癜的研究进展及对其他疾病的影响进行系统回顾和总结很有必要.     

HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族白癜风和寻常型银屑病相关性研究

目的：探讨HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族白癜风和银屑病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）分型技术,对82例汉族白癜风患者和80例寻常型银屑病患者HLA-DRB1等位基因进行检测,与86名汉族健康人群进行对照。结果：①白癜风患者组HLA-DRB1＊07和HLA-DRB1＊12等位基因频率比对照组明显增高（P〈0.05）;②银屑病患者组HLA-DRB1＊07等位基因频率高于对照组,HLA-DRB1＊01等位基因频率低于对照组（P〈0.05）。结论：①HLA-DRB1＊07和HLA-DRB1＊12等位基因可能是吉林地区汉族白癜风的易感基因或与易感基因相连锁;②HLA-DRB1＊07等位基因可能是寻常型银屑病的易感基因,HLA-DRB1＊01可能为寻常型银屑病的保护性基因。     

人类白细胞抗原DRB1 等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)DRB1等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交技术对42例ITP患儿进行了HLA-DRB1等位基因分型,同时用改良的血小板抗原单抗特异性固相化法检测了其中36例ITP患儿血清中的抗GPⅡb/Ⅲa和抗GPIb/Ⅰx自身抗体.结果与健康对照相比,ITP患儿HLA-DRB1*17基因频率显著升高(P<0.05,RR＝2.76,EF=0.1064),而HLA-DRB1*1202基因频率显著降低(P<0.025,RR＝0.20,PF=0.7616);慢性难治性ITP患儿与非难治性患儿相比,HLA-DRB1*11基因频率显著升高(χ2＝6.091,P<0.025),且具有DRB1*11的患儿主要(5/6)为女性年长患儿;抗GPⅡb/Ⅲa及抗GPIb/Ⅰx自身抗体的阳性率都与HLA-DRB1*02(15/16)基因显著相关(P分别为0.02和0.01),但难治性和非难治性ITP患儿间抗体阳性率差异无显著性(P>0.1).结论 DRB1*17可能与儿童ITP的易感性有关,而DRB1*1202则可能对儿童ITP的发病具有保护作用;具有DRB1*11基因的患儿易发展为慢性难治性ITP;血小板自身抗体与抗原表位的反应可能受DRB1*02限制,但自身抗体阳性与否并不能提示ITP患儿的预后.     

基于家系的Tim-1基因启动子多态性与儿童过敏性哮喘的关联研究

目的:以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q31-33区Tim-1基因启动子3多态性-2562GA、-416CG和-232GA与湖北地区汉族儿童过敏性哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术分析了118个儿童过敏性哮喘核心家系Tim-1基因-2562GA、-416CG和-232GA多态性位点的基因型;采用基于家系的传递不平衡检验(TDT)分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单倍型并进行单体型关联分析。结果:①118个核心家庭TDT分析显示-2562GA、-232GA位点由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率没有偏离50%,差异无显著性(P0.05),-416CG位点由杂合子父母传递给患病子代的G等位位点的观察值明显高于期望值(P0.05)。②TRANSMIT单体型传递不平衡分析显示父母传递给患病子女GCA和GGA单体型的观察值与期望值差异有显著性(P0.05);Globalχ2检验结果显示Tim-1的单体型与儿童过敏性哮喘有关联(χ2=17.26,P0.01)。结论:Tim-1基因启动子的-416CG位点与中国湖北地区汉族儿童过敏性哮喘易感性相关,由其构建的单体型也与哮喘相关。Tim-1基因遗传多态性可能在哮喘的发病中起重要的作用。     

ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性易感性的相关性研究

目的 探讨ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)易感性的相关性.方法 在中国汉族结核病患儿中,采用病例对照研究,利用高通量的MassARRAY平台,对于ABCB1和ABCC2基因的16个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点展开基因分型,并采用logistic回归分析以上SNP位点等位基因和基因型频率在ATDH病例组和ATDH对照组中的分布差异.结果 本研究共纳入41例ATDH病例以及189例对照.ABCB1和ABCC2基因SNP位点的等位基因以及基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP位点分别按照显性遗传模型和隐性遗传模型分析,各位点基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCB1和ABCC2基因多态性可能与中国汉族儿童ATDH的发生并无相关性.     

CCR2、 CCL5、 CCR5和CCL1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨CCR2、CCL5、CCR5和CCL1的基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系.方法 收集353例汉族儿童结核病患者,以同期查体的400名儿童作为对照,采用病例对照研究,应用高通量MassARRAY技术对于CCR2、CCL5、CCR5和CCL1基因的SNP位点进行基因分型研究.结果 CCR2、CCL5、CCR5和CCL1基因SNP位点的等位基因、基因型以及单体型在结核病组和对照组的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 CCR2、CCL5、CCR5和CCL1的基因多态性与中国汉族儿童结核病易感不存在相关性.