胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究

目的 探讨胎儿超声心动图诊断复杂先天性心脏病的临床价值.方法 对49例胎儿复杂性先天性心脏病超声诊断结果与引产后胎儿尸检心脏病理解剖结果进行对比分析.结果 产前超声诊断与病理解剖符合42例(85.71%),产前超声诊断与病例解剖结果不一致7例,其中3例产前诊断不符合,4例为不完全符合.24例合并心脏外其他畸形,9例染色体异常.结论 胎儿超声心动图诊断胎儿复杂先天性心脏病具有较高的准确性,但部分心脏畸形产前难以检出.     

胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究

目的 探讨胎儿超声心动图诊断复杂先天性心脏病的临床价值.方法 对49例胎儿复杂性先天性心脏病超声诊断结果与引产后胎儿尸检心脏病理解剖结果进行对比分析.结果 产前超声诊断与病理解剖符合42例(85.71%),产前超声诊断与病例解剖结果不一致7例,其中3例产前诊断不符合,4例为不完全符合.24例合并心脏外其他畸形,9例染色体异常.结论 胎儿超声心动图诊断胎儿复杂先天性心脏病具有较高的准确性,但部分心脏畸形产前难以检出.     

胎儿先天性心脏病的超声诊断及分型

目的 探讨胎儿心血管畸形的常见类型、合并畸形及分型价值.方法 行胎儿超声心动图检查孕妇3201例,明确诊断胎儿先天性心脏病239例,其中8例系双胎妊娠中的一胎存在心血管畸形.胎儿出生后半年内进行超声复查.结果 239例中检出复杂先天性心脏病155例,其中检出率较高病种依次为单心室59例、右室双出口29例、房室间隔缺损19例、法洛四联症或五联症12例、永存动脉干11例、右心发育不良综合征6例、完全性大血管转位6例.239例中引产100例,其中病理证实41例;出生16例;待产及失访123例.结论 胎儿心血管畸形以复杂和多种畸形并存多见;本组胎儿先天性心脏病检出率7.47％,复杂先天性心脏病占64.85％.根据胎儿先天性心脏病类型,确定出生后能否手术、矫治术式和预后综合评估分为可根治型、可治姑息型和无法治疗型,这一新的理念将有助于孕妇及家庭作出合理的抉择.     

超声心动图对复杂胎儿先天性心脏畸形的评价及临床意义

目的 探讨超声心动图对复杂胎儿先天性心脏畸形的评价及临床意义.方法 对产前超声检查发现的复杂胎儿先天性心脏畸形声像图特征行产后尸解和病理验证.结果 超声心动图产前诊断复杂胎儿先天性心脏畸形20例.各类畸形包括:单心室4例,大动脉转位2例,右室双出口2例,永存动脉干2例,左心发育不良综合征3例,心内膜垫缺损3例,右心室发育不良2例,法洛四联症1例,肺动脉闭锁1例.超声产前诊断率100%.结论 超声心动图可以对复杂胎儿先天性心脏畸形进行综合评价,对帮助临床采取相应的决策和产前孕妇及家属知情具有重要意义.     

超声心动图评价动脉导管对胎儿先天性心脏病的诊断价值

目的 探讨超声心动图评价动脉导管在胎儿先天性心脏病中的诊断价值.方法 以三节段诊断法进行胎儿超声心动图检查,依胎位不同在不同切面检查动脉导管,切面包括动脉导管与右肺动脉形成的"V"形征切面,动脉导管与主动脉弓峡部形成的"V"形征切面,动脉导管与左、右肺动脉形成的"三指征"切面,左肺动脉、动脉导管、主动脉弓峡部形成的"Z"形征切面,测量动脉导管的内径及流速.结果 检出先天性心脏病胎儿31例,13例经尸体解剖得到证实,其中动脉导管狭窄者4例,均为右心梗阻性疾病;动脉导管增宽3例,均为左心梗阻性疾病;动脉导管内测及反向血流者2例;动脉导管流速增高者5例,其中包括4例右心梗阻性疾病、1例左心梗阻性疾病,5例胎儿动脉导管未见异常;1例胎儿动脉导管缺如.结论 超声心动图评价动脉导管是筛查胎儿先天性心脏病的重要内容,有助于快速确定诊断.

Abstract：

Objective To explore the value of ductus arteriosus in ultrasound diagnosis of fetal congenital heart disease by echocardiography. Methods The fetal echocardiography was performed with three segments diagnosis method. According to the fetal position, the ductus arteriosus was examined in different sections which include the "V" shape sign section formed by ductus arteriosus and right pulmonary artery,the "V" shape sign section formed by ductus arteriosus and the gorge of aortic arch,the three fingers sign section formed by ductus arteriosus,left and right pulmonary artery,the "Z" shape sign section formed by left pulmonary artery, ductus arteriosus and the gorge of aortic arch. The flow velocity and the inner diameter of the ductus arteriosus were measured. Results Thirty-one cases with congenital heart disease were evaluted. Thirteen cases were approved by autopsy. Among those fetus, 4 cases went with ductus arteriosus stenosis and they all accompanied with right heart obstructing disease,3 cases went with dilated ductus arteriosus and they all accompanied with left heart obstructing disease. Retrograde were explored in 2 fetus. The flow velocity of 5 fetus ductus arteriosus were higher than the normal fetus and 4 cases of them with right heart obstruction, 1 cases with left heart obstruction. Five fetal ductus arteriosus were normal. One fetal ductus arteriosus was absent. Conclusions Assessant of ductus arteriosus by echocardiography is an important content in screening fetal congenital heart disease. It can help us to diagnose quickly.     

三维超声评价先天性心脏病胎儿小脑发育的临床价值

目的：应用三维超声对比评价先天性心脏病胎儿和正常胎儿小脑容积发育的差异。方法采集孕20~36+6周龄168例正常胎儿和73例先天性心脏病胎儿的小脑三维图像,采用虚拟器官计算机辅助分析技术(VOCAL)30°旋转法勾勒计算小脑容积,比较两组之间差异,在各孕周应用秩和检验探讨容积差异出现的最初孕龄,应用多元回归分析先天性心脏病各亚型对胎儿小脑发育的影响。结果两组胎儿的小脑容积均随孕周增加而增长,但从孕28周开始,先天性心脏病胎儿小脑容积进行性小于正常组(P <0.01)。先心病类型与小脑容积发育迟缓有明显相关性(R2=0.852,P <0.001),左心发育不良综合征胎儿小脑发育迟缓最明显,随后是主动脉发育不良、完全性大动脉转位和法洛四联症。结论先天性心脏病胎儿存在一定程度的小脑发育迟缓,特别是左心发育不良综合征、主动脉发育不良和完全性大动脉转位胎儿。产前监测先天性心脏病胎儿小脑发育有利于产前咨询和产后及早神经保护干预。     

胎儿先天性心脏病的超声筛选方法对比研究

目的探讨胎儿心脏6个切面扫查法筛选胎儿先天性心脏病(CHD)的有效性.方法对4300例孕16～40周孕妇分别采用6个切面扫查法及心尖四腔心切面扫查法产前筛选CHD,并对两种筛选方法的诊断准确性及与临床随访结果的Kappa一致性进行比较分析.结果6个切面扫查法确诊胎儿CHD 46例,其敏感性为90.20%,特异性99.90%,阳性预期值92.00%,阴性预期值99.88%;心尖四腔心切面扫查法诊断CHD 33例,且所有病例均包含在上述46例CHD中,其敏感性为64.71%,特异性99.90%,阳性预期值89.19%,阴性预期值99.57%;6个切面扫查法及心尖四腔心切面法与临床随访结果的一致性研究Kappa值分别为0.910、0.747.结论6个切面扫查法比心尖四腔心切面扫查法筛选胎儿CHD的有效性明显提高,是产前筛选胎儿CHD的有效方法.     

超声诊断胎儿先天性血管环并Roger氏病1例

病例 孕妇,27岁,孕1产0,既往体健,无先心病家族史.本次妊娠无药物接触史及感冒史.35周＋3产前超声检查：双顶径8.82 cm,头围31.21 cm,股骨长约6.87 cm,肝、胃、肾脏、膀胱及四肢正常.于胸骨旁四腔心切面：降主动脉位于脊柱前方,较正常位置偏右移,心房正位,心室右攀,大动脉起源正常,左右心室基本对称,心尖部心肌连续性中断,于右室调节束部位以远的肌部见0.44 cm的缺损（图1）,CDFI示：收缩期左室心尖部血流经此缺损进入右室并流向三尖瓣口（图2）;三血管-气管切面示：主动脉弓位于气管右侧,肺动脉和动脉导管位于气管左侧,左锁骨下动脉发自降主动脉起始部,绕过食道和气管的后方向左走行,上述血管在心底部形成一包绕气管和食管的“U”型血管环（图3）;气管-左右支气管冠状面：气管两侧分别可见圆形的血管影为主动脉（右侧）及动脉导管（左侧）短轴图像（图4）.     

胎儿复杂先天性心脏病彩超诊断20例分析

目的：探讨彩超对胎儿复杂先天性心脏病的诊断价值。方法：20孕周以上孕妇6 500例,应用彩色多普勒超声检查胎儿心脏四腔心、左室流出道、右室流出道等切面,观察胎儿心脏结构及血流有无异常。结果：共查出有典型声像图表现的复杂先心病20例,生后复查或引产后解剖证实。结论：超声检查能够发现多种类型的胎儿复杂先天性心脏异常,是产前诊断的重要方法。     

胎儿心脏超声检查常见误诊与漏诊分析

目的 分析胎儿心脏超声检查中几种较常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。方法 回顾性分析接受胎儿心脏超声检查6745名孕妇共6848胎和出生后接受随访的332例新生儿和婴幼儿资料,分析常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。结果 心脏畸形胎儿969胎,其中2胎完全型大动脉转位为首诊漏诊,5胎卵圆孔受限误诊为左心室发育不良。出生后于我院随访的新生儿及婴幼儿332例,与出生前检查结果不一致者9例,包括产前可疑轻度主动脉缩窄而出生后正常5例、产前诊断肺动脉瓣狭窄但出生后未见异常1例、漏诊威廉综合征2例、漏诊心内型肺静脉异位引流1例。结论 胎儿心脏超声检查中一些心脏畸形极易漏诊和误诊,对这些疾病的诊断困境和难点进行关注和探讨,有助于提高产前诊断质量。     

胎儿心脏畸形在高危与低危孕妇中超声检出率的研究

目的 通过比较胎儿心脏畸形在高危与低危孕妇人群中的超声检出率,为制定胎儿心脏超声筛查的策略提供依据.方法 将7165例受检孕妇分为高危组(2147例)和低危组(5018例).以四腔心、左右室流出道为主要筛查切面,对疑有异常者行详细超声心动图检查.统计分析两组胎儿心脏畸形的超声检出率以及有关危险因素的分布.结果 共检出胎儿心脏畸形95例(1.33%),其中高危组检出32例(1.49%),高龄妊娠位居高危因素的第一位.低危组检出63例(1.26%).高危组与低危组孕妇其胎儿心脏畸形的超声检出率比较差异无统计学意义(X2=0.635,P=0.426).对23例心脏畸形胎儿进行了脐血或羊水穿刺染色体检查,其中染色体异常11例(47.83%).结论 胎儿心脏畸形在高危与低危人群中的超声检出率相近,应提倡对所有胎儿行心脏超声筛查,以便在产前尽早发现胎儿严重的心脏畸形.     

四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形

目的探讨四腔心平面头侧偏斜法在诊断胎儿心脏畸形中的价值。方法应用彩色多普勒超声仪对在我院产前检查的妊娠18～40周连续病例15608例，进行胎儿心脏四腔心平面头侧偏斜法检测，即横切胎儿胸腔获取四腔心切面，观察心房与心室及其连接关系、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系，然后将探头声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左心室与主动脉的连接关系及右心室与肺动脉的连接关系，且实时动态扫查时观察主、肺动脉起始部的交叉及主、肺动脉相对大小，从而对心脏的主要结构及连接关系作出快速评价。结果15608例胎儿中，经产后或引产证实的各种心脏畸形126例，四腔心平面头侧偏斜法检出各种心脏畸形117例，漏诊9例。结论四腔心平面头侧偏斜法是显示胎儿心脏结构及产前筛查胎儿心脏畸形的重要影像诊断方法。     

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病（CHD）胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）提示良性拷贝数变异（CNV）或临床意义不明确的CNV（VUS）而接受全外显子测序（WES）。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎（60/479,12.53%）存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎（4/134,2.99%）存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎（40/568,7.04%）及15胎（15/45,33.33%）染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD（10/41,24.39%）染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型（54/572,9.44%）。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形（CTD）合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%（4/13）;非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%（1/4）。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV（P/LP）、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。     

胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义

目的探讨胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的价值。方法根据胎儿的不同体位，应用超声对1067例孕18-26周的高危胎儿进行横向、矢状或冠状连续心脏扫查，扫查过程中将主、肺动脉排列次序或内径的改变、交叉结构的消失或不显示作为圆锥干畸形存在的特征性改变，同时对有上述特征性改变的胎儿作进一步的超声心动图检查以明确诊断。结果1067例胎儿失访17例，余1050胎儿中有上述特征性改变的胎儿33例，进一步详细行超声心动图检查后产前诊断圆锥干畸形21例，其中法洛四联症9例，大动脉转位9例，共同动脉干2例，右室双出口1例；生后超声或尸检证实产前漏诊法洛四联症1例，大动脉转位1例，右室双出口误诊为法洛四联症1例。胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为91．3％、98．8％、63．6％和99．8％，产前诊断准确率为87．0％。结论胎儿心脏连续扫查过程中主、肺动脉排列次序或内径改变、交叉结构的消失或不显示对预测胎儿圆锥干畸形有较高的敏感性和特异性，结合不同类型圆锥干畸形的病理解剖特征进一步作超声心动图检查可提高圆锥干畸形的产前诊断率。