45例肝豆状核变性的临床分析

为探讨肝豆状核变性(HLD)的临床特点，回顾分析45例肝豆状核变性患者的临床表现。显示肝豆状核变性以神经系统及肝损害为主，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是其重要阳性体征，头颅CT或MRI是辅助诊断手段。     

中医药治疗Wilson病的研究进展

近年来，中医药治疗肝豆状核变性较纯西药相比疗效显著，特别是中西医结合、专病专方等研究备受关注。本文从病因病机、辨证分型、辨证论治、中西医结合治疗、专病专方及中医药治疗机理等方面，简述中医药治疗肝豆状核变性研究概况，探讨肝豆状核变性治疗的新方法、新思路，以期进一步提高治疗肝豆状核变性的疗效。     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于其主要病变波及范围广，早期症状表现不一，极易误诊，而其治疗效果与确诊早晚关系密切，故早期诊断尤为重要。笔者近9年遇到以肝脏损害表现为首发症状的15例肝豆状核变性误诊病例，现总结分析如下。     

具有情感障碍的肝豆状核变性32例临床分析

对32例肝豆状核变性伴发的情感症进行了分析，发现强制性哭笑及情绪不稳最为常见，其次是欣快；情感症状既可出现在疾病早期，也可出现在疾病进展期；早期以情感障碍为首发症状，误诊较多。本还对肝豆状核变性的治疗、情感障碍的发生机制以及与CT的关系进行了初步讨论。     

肝豆状核变性的眼部表现

为了研究肝豆状核变性在眼部角膜色素环的临床意义，我们对十五例肝豆状核变性的患儿，在裂隙灯下进行了临床观察，实践主宰角膜色素环的宽窄，色泽及疏密度与肝豆状核变性的病情发生，发展以及愈后有十分密切的关系。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

15例肝豆状核变性的临床分析

[目的]分析肝豆状核变性的临床特点、早期诊断、预防和治疗。[方法]对15例肝豆状核变性的临床资料进行分析。[结果]肝豆状核变性缺乏特征性指标,临床表现复杂。[结论]肝豆状核变性易误诊,早期诊断、预防和治疗可控制疾病发展。     

肝豆状核变性症的尿铜测定

目的利用尿铜的测定旨在对肝豆状核变性症这种遗传病的确诊提供依据。方法建立石墨炉原子吸收光谱测定方法并对患者尿酮进行检测。结果该方法尿铜浓度在0～200μg／L具有良好线性关系，检出限为2．0μg/L，标准偏差1．55—3．36％，回收率98．3％～100．5％。一患者24h尿铜含量为931．8μg／L，晨尿尿铜为1068．5μg/L。高出正常人晨尿尿酮（60μg/L）17．8倍。结论通过尿铜含量的数值结合其他实验检测及临床表现，该患者可确诊为肝豆状核变性症。     

肝豆状核变性病患者血清微量元素含量分析

目的:探讨肝豆状核变性病与微量元素的关系。方法:采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性病患者血清铜、锌、铁、钙、镁含量。结果:肝豆状核变性病患者组与对照组的血清铜、血清钙含量比较明显低下(P<0.05),有显著性差异。血清锌、铁、镁含量两组间差异无统计学差异。结论:血清铜测定能作为肝豆状核变性病的诊断指标,血清钙测定对肝豆状核变性病治疗有一定的辅助作用。     

锥体外系单基因遗传病的研究进展

锥体外系的单基因遗传病包括 :肝豆状核变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、原发性肌张力障碍、原发性震颤、多巴反应性肌张力障碍、遗传性过度惊跳综合症、家族性基底结钙化 (Ｆａｈｒ综合症 )、Ｈａｌｌｅｖｏｒｄｅｎ -Ｓｐａｔｚ病、无铜蓝蛋白血症等。本文仅述肝豆状核变性等 5种疾病的研究进展。1　肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)1·1　已知ＷＤ基因定位于 13ｑ14 ..3,编码一种分子量为 159ＫＤ、由 1411个氨基酸组成的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶(ＡＴＰ7Ｂ)。该酶目前主要定位于肝细胞的高尔基器上 ,它由 6个部分组成 :6个铜…     

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病（WD病），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，其中以肝损害为首发症状称为肝型WD，其患病率约为1．0～6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高，统计资料表明高达51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器，     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性病人的营养治疗

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍引起的疾病,低铜膳食是该病治疗的基础措施,本文就肝豆状核变性病人实施低铜膳食的经验并列举典型病例,探讨营养治疗原则及有关注意事项。     

遗传病也能治--专家谈肝豆状核变性

遗传病一般都是不可治愈的,但有一种遗传病却可以治愈,它叫肝豆状核变性。肝,大家都很熟悉;豆状核,是大脑深部的一群核团,主要控制人体的自主运动;肝和豆状核怎么就联系起来了呢？是什么导致它们一起发生病变？     

肝豆状核变性并肝硬化的MR诊断

目的 探讨肝豆状核变性并肝硬化的MR 表现,以期早期诊断.方法 对20 例明确诊断为肝豆状核变性伴肝硬化患者的MR 的表现进行回顾性分析.结果 肝、脾增大者8 例;3 例表现为肝脏多发再生结节,体积萎缩,肝裂增宽;6 例表现为再生结节形成,肝脏体积萎缩,肝裂增宽,同时门静脉增宽,脾脏增大;3 例表现为再生结节形成,门静脉增宽、脾大同时合并食道下段及胃冠状静脉曲张.结论 肝豆状核变性伴肝硬化MR 检出率为100%,其MR 表现具有一定的特征性,是早期诊断无神经系统锥体外系症状的肝豆状核变性的重要证据.     

心理护理、人文关怀对肝豆状核变性患者心理状况影响

目的探讨心理护理及人文关怀对肝豆状核变性患者心理状况的影响。方法对30例肝豆状核变性患者采用症状自评量表(Scl-90)进行测查,进行干预后再次进行相应量表进行测查。结果实施心理护理及人文关怀对肝豆状核变性患者的心理状况有显著性改善,躯体化(p<0.01);以强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌对性、恐怖、偏执、阳性项目差异更为明显(p<0.001)。结论心理护理、人文关怀能提高肝豆状核变性患者的心理状况,促进HLD患者的全面康复。     

以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的护理

目的探讨以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的诊断及护理方法。方法分析自1995—2005年以来收治20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿的临床资料。结果20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊13例,误诊率为65%。入院后经过正确的治疗及细致的护理,20例中有16例好转出院,4例病情较重,自动放弃治疗。结论以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性缺乏特征性临床表现,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗(附26例脾切除术临床报告)

目的　探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法 ,以及脾切除术的适应症和禁忌症。方法　总结2 6例肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术病例 ,对术前术后白细胞与血小板进行比较。结果　术后白细胞与血小板明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并能继续进行驱铜治疗。结论　脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效。     

儿童肝豆状核变性的筛查研究进展

儿童肝豆状核变性是少数可以治疗的遗传性疾病之一,在我国并非罕见,早期诊断并及时治疗,病情可获有效控制,避免肝移植及神经系统后遗症。本文综述了肝豆状核变性的筛查研究进展,以期引起临床医生对本病的足够重视。     

肝豆状核变性患者肝移植手术前后的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）,是一种常染色体隐性遗传病,主要是铜代谢障碍。该病可能是患者肝细胞内缺乏排铜所需的Ｐ型ＡＴＰ酶,从而使排铜困难而致病。国外行肝移植治疗本病,取得良好效果［１］。我院于１９９６年５月至１９９８年２月先后成功地为３例肝豆状核变性患者施行了背驮式原位肝移植手术,术后已分别健康存活２０个月、１４个月和１个月。１　临床特点ＷＤ临床特点依病人的不同而异。本组３例患者的临床特点见附表。附表３例ＷＤ患者临床特点病例号肝病征锥体外系病征肾病征角膜Ｋ－Ｆ环神经症状ＣＴ阳性１＋…