遗传性骨软骨瘤一例家系调查

骨软骨瘤是一种比较常见的良性肿瘤,是先天性骨骼发育异常,大多数病例有家族史,是一种遗传性骨病。该病男性多见,男与女之比为3:1,Stocks 与 Barrington(1925)在1124例中发现,有家族史者占64%,有73%是经父性遗传的。我们最近发现一个家族五代人中,11人罹患此病,现报告于下:     

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。     

遗传性板层性白内障的家系调查

姐弟俩患先天性板层性白内障,作者追问其病史,同胞中有3/5患同病,于是作了家系调查。报告如下:     

遗传性多发性骨软骨瘤1例及家系调查

遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病，表现为先天性骨骼发育异常，多见四肢骨骼受累。本例四肢、骨盆、脊柱均受累者罕见，现报道如下。 1临床资料 　　患者男， 14岁，四肢多发性包块并轻度活动受限 5年。体检：轻度跛行，双膝、髋轻度外翻畸形，双腕、膝关节附近均可触及凹凸不平，大小不等之骨性肿块，呈对称性分布，下肢包块多且大于上肢，左髂腰部可触及巨大骨性肿块，双髋关节活动轻度受限，腰部活动受限。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、血钙、磷等均正常，染色体检查报告正常。 X线检查：双尺桡、股骨、胫腓骨干骺端…     

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

患者男,6岁,为先证者。因＂双手足背白斑、褐色斑4年余,加重半年＂于2007年8月10日就诊。患儿自出生后5个月开始双手、足背出现散在黄褐色斑点,继之手、足背出现色素减退斑,无自觉症状,平素身体健康,无听力异常。夏季日光暴露部位皮损加重,色素加深。查体：双手背、前臂、足背、小腿远端对称性分布,针尖至黄豆大小黄褐色至黑褐色色素沉着斑,其间夹杂瓷白色色素减退斑,     

遗传性Pelger—Huet白细胞异常的家系调查

本症首由PelSer于1928年描述,1931～1932年Huet进一步证明为一种遗传性白细胞形态异常。现将我们遇到的一例和家系调查报告如下。 女4岁。1989年7月12日因发热。腹痛、腹泻2天就诊。大便呈黄水样,3次/日,吐1次,系胃内容物。既往健康,父母健在,非近亲结婚。查体,体温38.8℃,咽不充血,浅表淋巴结不肿大,心肺正常,肝脾未触及,无畸形。实验室检查:红细胞4.0×10~(12)/L,白细胞13.6×10~9/L,中性分叶核25％。中性杆状核34％,淋巴41％。便常规:白细胞( ),红细胞( ),脂肪球(卅)。便培养,费劳地枸橡酸杆菌生长。诊断:小儿急性肠炎。经用痢特敏治疗5天,临床症状消失。一周后复查血象:白细胞10.2×10~9/L,中性分叶核26％,中性杆状核29％、淋巴46％。其中绝大多数中性杆     

濒死性软骨发育异常1例

<正> 濒死性软骨发育异常或称致死性侏儒,(Thanatophoric dysplasia或Thanato-phoric dwarfison)是一种导致胎儿或新生儿死亡的骨骼系统的先天畸形。我院于1988年经B型超声、X线拍片,以及死检均证实为“濒死性软骨发育异常”1例。病例介绍孕妇28岁,工人,孕_2产_1,于1988年12月2日,以妊娠29周,腹部急剧增大     

遗传性多发性骨软骨瘤病1家系调查报告

遗传性多发性骨软骨瘤病，是一种罕见的遗传性骨肿瘤，本报道1家族4代6例患。     

遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告

例1,男,10岁。无不适主诉。查体：左肱骨近端及左肋缘骨性隆起。X线检查示：左侧第4、5前肋远端骨端膨大成菜花状,其内可见斑片状钙化密度影;两侧股骨近端及股骨颈增粗;两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘．且受累骨端膨大增粗;左腓骨远端受压骨质吸收,皮质变薄。     

遗传性痉挛性截瘫的家系调查

遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。现将我科收治的一例及对其家系进行的调查,报告如下。先证者 女性,34岁。因双下肢发僵行走无力15年,于1991年8月就诊.15年来自感双下肢有僵硬感,不灵活,行走无力。逐渐出现双手发抖,走路向前冲,呈剪刀步态,登楼更感因难。家族史:太祖母、祖父、父亲、弟弟、妹妹、儿子及侄女均患有同样疾病。其家系谱图见附图.体检 神清、语清,面部表情少。颅神经未见异常,双上肢肌力稍减退,双下肢肌力明显减退,行走向前冲,呈剪刀步态;双下肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧腹壁反射未引出,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,深浅感觉正常存在。肝功、血糖、脑脊液压力、常规、生化均正常范围,心电图、脑电图、肌电图、头部CT扫描均未见异常。染色体核型分析。染色体G显带核型46XX/46XX,del9g12。     

遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

延安市骨软骨发育异常症

<正> 我们于1981年10月—1982年8月,在延安市及邻近地区初步发现31例俗称侏儒病人(骨骺发育异常症),为了与本地区大骨节病鉴别,对患者进行了临床查体,骨骺照片,血,尿特殊检查及染色体检查等,并对1例患者进行了家族调查,通过上述各种检查,确定了诊断,报告如下:一、一般材料     

遗传性多发性骨软骨瘤家系调查

中图法分类号Ｒ７３８遗传性多发性骨软骨瘤为一少见的遗传性家族性骨病，而父母两家系同患此病更为罕见。本文报告１例患者，其父母两家族中共有９例患本病的家系调查。⒇１临床资料本组父母家系四代共２３人，男性１０人、女性１３人，最大年龄８０岁，最小４岁。共有９...     

遗传性肾炎四例及其家系调查

遗传性肾炎四例及其家系调查丽水地区医院内科（３２３０００）赵瑞英，周月芬，马大庆遗传性肾炎又称ＡＬＰＯＲＴ＇Ｓ综合征。临床以反复血尿，进行性慢性肾功能衰竭为其主要特征，部分病人合并耳聋及眼部疾患。现将我们收治的４例报告如下：［例１］男性，４７岁。因反...     

遗传性肾炎三例及其家系调查

本文报告一个家系2代7口人中患肾炎3例。对全家进行了体检、尿检、尿氨基酸、肾“B”型超声波检查,以及末稍血染色体检查,认为其遗传方式与母系有关,符合X—性链锁显性遗传。     

遗传性肾炎的1个家系调查

遗传性肾炎的临床特点为反复血尿、神经性耳聋及慢性进行性肾机能衰竭。我国翟德佩等首次报告1例,到目前已有57个家系报告。现将我院所见1例及其家系调查报告如下。     

朝鲜族遗传性Pelger—Huet粒细胞异常1例及其家系调查

最近遇到１例白细胞ＰｅｌｇｅｒＨｕｅｔ异常的上呼吸道感染患者，同时对其家系进行调查，发现８名健康携带者，现报告如下．１临床资料先证者，女性，２８岁，朝鲜族，因发烧、咽喉痛来院就诊．体温３８．８℃，扁桃体充血，肿大Ⅱ°，皮肤无黄染及出血点，全身淋巴结...     

遗传性白内障家系

先天性白内障中的遗传性白内障其遗传性大多为显性;少数为隐性或性连锁隐性。1983年元月,我院在诊疗工作中遇到一名先天性白内障病儿,徐性,男,14岁,回族,