肌萎缩侧索硬化症一家系13例报告

病例与家系先证者（V21），男，33岁。3年前出现四肢无力，渐加重，并出现全身肌肉萎缩，声嘶，今年以来行走困难，不能劳动；大小便正常。既往体健，家族史：家族中有类似患者12人。查体，全身肌肉萎缩，双上肢可见肌束震颤，神情，声嘶，双侧瞳孔等大、等国，直径2.5mm，对光反射灵敏，眼底（－），眼球各向活动正常，张口下颌居中，口角无编斜，鼻唇沟对称，悬雍垂居中，咽反射（＋），伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢用反射（＋＋＋），四肢肌力5”级，痉挛步态，病理征（－），无明显感觉障碍…     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

慢性甲状腺毒性肌病一家系四例

先证者　男 ,44岁。因双手震颤 2 0年 ,伴四肢无力 6年入院。 2 0年前出现双手不自主颤动 ,偶有劳累后四肢无力 ,曾因甲状腺肿大 ,检测甲状腺功能 T3、T4偏高 ,诊断为“青春期甲状腺肿”,未治疗。 6年前 ,出现易疲劳 ,走 5 0 0 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力 ,休息后缓解。就诊时 ,双下肢走路不稳 ,上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体 :甲状腺 °肿大 ,双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩 ,四肢肌力 - 级 ,肌张力低 ,腱反射 ( ) ,病理征 (- ) ,Gowe…     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

长期腹泻致脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,50岁,农民。四肢麻木45天,伴行走不能半月入院。有1年多腹泻史。45天前双足趾麻木,渐向上蔓延,双上肢麻木感,时伴痒或疼。维生素B_1治疗无效,并渐感双下肢沉重、行走不稳,自感脚掌增厚,走路似踩棉絮感,双手动作笨拙,且进行性加重,近半月来不能行走。体检:T 36.8℃,P 84次/分,R 19次/分,Bp20/12KPa。四肢均有不同程度的肌肉萎缩,以双下肢显著。双上肢远端肌力4级,近端肌力5级,肌张力正常:双下肢远端肌力3级,近端肌力4级,肌张力轻度增强。双侧腱反射“ ”,右Hoffmann征阳性,双侧Babincki、Chaddock征阳性。双侧快复轮替动作笨拙,指鼻试验不准,误指试验阳性。四肢呈手套袜子样浅感觉减退,双下肢触觉、位置觉、振动觉消失。血Hb108g/L,RBC3.3×10~(12)/L,WBC6.2×10~9/L,N 0.6,L0.     

脊髓血管闭塞2例报道

例1:女,65岁,双下肢无力1月、加重1周入院。患者无诱因出现左下肢麻木、无力,继出现右下肢麻木、无力,1周前双下肢完全瘫痪,小便失禁;查体:神清语明、颅神经检查未见异常,双上肢肌力D级,双下肢肌张力高,肌力O级,巴氏征阳性,胸口以下痛觉障碍,无深感觉障碍:腰穿脑脊液正常,考虑脊髓血管闭塞予以脱水、扩血管、营养神经治疗无效,自动出院。     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

先证者　男 ,16岁。因吐词不清 5年、双下肢痉挛无力、走路不稳 1年余就诊。患者 5年前无明显诱因渐起吐词不清 ,1年余前出现双下肢痉挛无力 ,走路不稳 ,饮水反呛 ,病情逐渐加重 ,伴学习困难。查体 :神志清 ,记忆力及计算力均差 ,吐词不清。双上肢肌力 5级 ,双下肢肌力 5 - 级 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进。双侧病理征阳性 ,痉挛步态 ,轮替试验欠灵活 ,一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环 (K-F环 ) ,无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像 (MRI)显示胼胝体变薄。家系调查 :父母系表兄妹结婚。患者之胞姐 ,18岁 ,具…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

患儿　男、7岁半 ,因步态不稳 1年 ,加重半年入院。 1年前家长发现患儿走路姿势不自然 ,未予以重视 ,症状逐渐明显。约半年前患儿行走不稳 ,呈足尖着地伴足内翻 ,行走时双下肢僵硬 ,划弧状步态 ,身体前倾 ,头稍向左后仰。症状在休息后消失 ,疲劳时加重 ,下午和晚上突出。病后无肌肉及关节疼痛 ,无感觉异常 ,双上肢无异常动作。智力、发音均正常。院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常。脊柱 MRI示骶椎隐形脊柱裂 ,腰椎无异常。肌电图正常。家族中无类似患者。查体 :神清、对答切题。四肢肌力正常 ,肌肉无萎缩 ,肌张…     

X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

先证者（Ⅲ7）男，72岁。32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩，足弓增高，并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩，于劳累或激动时偶有书写震颤，数10年来病情稳定。20年前诊断为“腓骨肌萎缩症”。55岁后双下肢肌力有所减退，60岁后行走明显缓慢，68岁后无法站稳，70岁后行走也不稳，书写、持筷均感困难，但无大小便障碍。查体：智力正常，脑神经检查阴性，双手大鱼际、骨间肌明显萎缩，可见肌束震颤，左侧拇、食指勉强能持物，右侧者无功能，无爪形手或爪形趾，     

远端型脊肌萎缩症一家系二例

远端型脊肌萎缩症一家系二例刘斌臧贺川唐启攵群例１（先证者），男，２８岁。因８年前无诱因出现双下肢无力，腿逐渐变细，３年前出现双上肢无力，近１年抬腿困难，跛行就诊。无尿、便障碍。父母非近亲婚配。查体：发育正常。颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅲ...     

遗传性运动感觉神经病一家系

先证者　男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检查 :双下肢大腿下 1/ 3肌肉萎缩 ,以双小腿腓肠肌、胫前肌、肌肉萎缩明显 ,双足趾“爪”形 ,双足下垂呈弓形 ,跟腱挛缩呈马蹄内翻 ,双下肢肌张力降低。双足背屈及外翻不能 ,双足口止庶屈肌力明显减退 ,双膝伸屈肌力尚可。双侧膝反射、踝反射消失。四肢远端呈手套、袜…     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告

病例患儿，女，12天，因进行性全身无力7天入院。患儿系第3胎，第3产，足月顺产，生后一般情况好，四肢活动正常，第6天起病儿四肢活动少，吸吮无力，吞咽易呛咳，进行性加重就诊。患儿两兄于生后第6、7天出现上述症状，分别在生后22、26天死亡。父母非近亲结婚。体检：T36．4C，P136次／分，R42次／分，神志清，精神差，哭声无力，呼吸浅弱，腹式呼吸为主，吸气时胸骨下陷明显，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，腹部软，肝剑突下3cm，肋下2cm，仰卧位，双髋关节外展，膝关节屈曲，宛如蛙状，双下肢肌肉萎缩，肌力Ⅰ级，双上肢肌力Ⅱ级，…