夫妇染色体异常伴流产与死胎

患者女,30岁。婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史。丈夫,32岁。夫妇非近亲结婚。查体:夫妇表型正常,外生殖器正常。夫妇双方行外周血染色体检查,G显带分析,计数50个分裂相,妻子核型为:45,XX,t(13;14)(p11;p11),见图1;丈夫染色体核型为:46,XY,t(5;17)(q35;q21),见图2。家系调查:其他家系成员因不配合未做染色体检查,主诉均没有类似流产及死胎情况。讨论夫妇双方同为表型正常之平衡易位携带者情况实属罕见。男患者是相互易位携带者,理论上可以形成18种配子,其中一种是正常配子,…     

染色体异常伴白血病二例

例 1　男 ,13岁 ,因头晕、乏力就诊。查体 :轻度贫血貌 ,肝、脾淋巴结无肿大。外周血白细胞 4 2 .5× 10 9/ L,血小板 5 7× 10 9/L ,血色素 88g/ L ;分类 :中性粒细胞 0 .0 4 ,淋巴样细胞 0 .92 ,单核细胞 0 .0 4。骨髓象 :骨髓增生极度活跃 ,M∶E=0 .5∶ 1,成熟中性粒细胞占 0 .4 % ;红系细胞占 0 .8% ,形态大致正常 ;淋巴细胞占 1.6 % ,形态也大致正常 ;分类不明的幼稚细胞占 97.2 % ,其胞体大小形态较完整 ,胞浆量较多 ,含有嗜天青颗粒 ,核较圆 ,核染色质较细 ,可见核仁、核分裂相。全片 (2 .5 cm× 3cm)找到 72个巨核细胞 ,成熟型血…     

男性不育染色体异常一例分析

病例:患者,男,42岁,因结婚后8年不育欲行辅助生育妊娠.34岁结婚,夫妇同居,性生活正常,其妻从未怀孕.患者曾服药治疗多年,效果不佳.妻子妇科检查子宫、双附件未见异常.     

一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

染色体异常46,XY,t（1;5;7）（q32;q21;pter）伴无精子症一例

病例：男,25岁,因婚后两年未育就诊。患者表型及智力正常。查体：男性第二性征发育正常。在本实验室3次精液常规分析均无精子,睾丸病理检查结果为原发性生精障碍。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

染色体整臂易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,35岁 ,已婚 ,因习惯性流产来遗传室咨询。查体 :患者身高 15 8cm ,体重 5 5 kg,系第 1胎足月顺产 ,外观、智力均正常。14岁月经初潮 ,周期 2 8～ 30天 ,经期 5天 ,量可 ,子宫及附件正常。2 1岁结婚 ,婚后 13年共孕 10胎 ,第 1胎足月顺产 1女婴 ,外观正常 ,现年 13岁 ,读初中二年级 ,智力可。第 4胎足月顺产 1男婴 ,出生后生长发育迟缓 ,反应迟钝 ,成活 8个月后不明原因死亡。第 2、3、5～ 10胎均于孕 2月左右自然流产。患者孕期无感冒用药史 ,无有毒有害物接触史。夫妻及父母非近亲结婚 ,平时身体健康。其母孕期间无自然流产征兆 …     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

大连地区染色体异常与无精子症

由于传统观念的影响 ,男性生殖及男性学的研究工作落后于女性方面。 80年代初国际上男性学与男性生殖开始兴起 ,至今有许多问题还没有完全研究清楚。近几年来我院在研究和进行女性不孕症诊治工作同时 ,开展了男性不育咨询 ,门诊中发现无精子症者占 2 0 % ,其中染色体异常者亦较常见 ,但对此报道较少。我院在对 6 35例外周血染色体检查中共发现 80例无精子症 ,其中检出染色体异常者 18例 ,占 2 2 .5 % ,现将临床总结报道如下。对象与方法本组病例均来自我院男性科咨询门诊 ,年龄最大 34岁 ,最小 2 2岁 ,平均为 2 8岁 ,均为婚后 2年以上不育 ,…     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

304例染色体异常报告

我科对就诊的45000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查，共检出异常染色体304例，其中17例为世界首报染色体异常核型。     

染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

患者　男 ,80岁 ,因乏力、左上腹部包块 1年 ,伴体重减轻 2月 ,于 2 0 0 2年 8月入院。既往有慢性支气管炎病史 ,曾从事采油厂建筑工作多年。病程中无明显诱因出现乏力、低热、夜间盗汗。查体 :T36 .5℃ ,R18次 /分 ,P80次 /分 ,BP17/ 8k Pa,贫血貌 ,皮肤无出血 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结未扪及肿大。心肺无异常。腹部膨隆 ,肝肋下 3cm,脾大 ,甲乙线 2 0 cm,甲丙线 18cm,丁戊线 1cm,质硬 ,无触痛 ,无腹水。实验室检查 :血常规 :Hb6 4 g/ L,WBC2 14 .5× 10 9/ L,分叶核粒细胞0 .0 4 ,淋巴细胞 0 .2 9,幼稚淋巴细胞占 0 .6 7,PL T113×…     

自然流产与染色体异常（附324对夫妇染色体分析）

采用外周血淋巴细胞培养技术对324对自然流产夫妇作染色体分析，检出异常染色体核型28例，阳性率为4．32％，涉及到异常染色体有1，3，4，5．6．7，8，9，10，11，13，14，18，21，22号及X，Y共17条，本文结合临床分析．阐述了不同类型的染色体异常与自然流产的关系，提示了细胞遗传学检查对自然流产的诊治有重要指导意义。     

45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例

患者男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊。患者身高171cm,体重66kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99mU/mL(正常值:1～8mU/mL),睾酮3.61ng/mL(正常值:2.07～10.7ng/mL),雌二醇25pg/mL(正常值:12～100pg/mL),促黄体激素6.51mU/mL(正常值:2～12mU/mL),泌乳素:387.39mU/mL(正常值:38～443.0mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12mL,双侧精索输精管未见异常。睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞。家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。有一兄一姐都已婚生育正常子女。患…     

50例无精子症患者染色体分析

无精子症在男性科门诊为不育患者的症状之一，造成无精子症的原因较多，染色体异常是重要原因之一。本文对50例无精子症患者进行细胞遗传学分析，现将结果报告如下。     

染色体结构异常一例

患者 女，35岁，月经稀发20年，结婚5年，妊娠4次。第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产，第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产。否认家族史，夫妻双方表型正常，非近亲结婚，亦无不良接触史。染色体G显带计数50个核型，分析10个分裂相，患者核型：46，XX，t（7；17）（7qter→7p12：：17q25→17qter；17pter→17q25：7p12→7pter）。     

染色体异常t(1;3)一家系

病例:先证者,男,3岁1个月.因左侧肢体活动障碍,来我院康复中心治疗.生产史:G1P1足月,有窒息史.查体:对外界反应稍差,头顶及两额部窄小,招风耳,心脏无杂音肺正常,左侧肢行走时,左侧肢体肌张力较高,肌力Ⅲ级.CT:左侧脑室明显扩大,额颞顶叶大片低密度影.     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

受精障碍夫妻双方染色体异常一例

患者　女 ,30岁。因原发性不孕、双侧输卵管梗阻于 2 0 0 1年8月在我院采用 GNRH-а长方案控制性促排卵 ,待主卵泡直径达 18mm时肌注绒毛膜促性腺激素 10 0 0 0 U,36 h后超声引导下取得 8个成熟卵子 ,常规洗卵、装卵、CO2 培养箱培养。丈夫精液除液化困难外其余指标均正常 ,Isolate梯度离心法处理精液 ,取卵后 4 h以精子∶卵子约 30 0 0 0∶ 1的比例授精 ,培养 14 h后去除颗粒细胞后于倒置显微镜下观察 ,未发现有受精原核 ,卵细胞裸露 ,精子游离于卵细胞周围 ,确认为受精障碍。夫妻双方外周血染色体检查 ,患者染色体核型 :4 6 ,XX,1号次…